Huntington xəstəliyi nədir? Gəlin bu barədə sadəcə danışaq.

Biz yalnız görünüşümüzü və istedadlarımızı valideynlərimizdən miras almırıq, bəzən xəstəlikləri də miras ala bilərik. Huntington xəstəliyi beyindəki sinir hüceyrələrinə təsir edən və nəsildən-nəslə ötürülən ciddi bir xəstəlikdir. Bu adı eşidəndə qorxu hiss edə bilərsiniz, amma bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir. Buna görə də bu gün gəlin bu barədə sadə və başa düşülən bir şəkildə danışaq.

Huntington xəstəliyi tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, Huntington xəstəliyi nəsildən-nəslə keçən genetik bir xəstəlikdir. Beyindəki sinir hüceyrələrinin tədricən ölməsinə səbəb olur. Zamanla bu, motor bacarıqlarımızda, idrakımızda və hətta əhval-ruhiyyəmizdə dəyişikliklərə səbəb ola bilər. Bu, depressiya və narahatlıq kimi zehni sağlamlıq problemlərinin inkişaf riskini artıra bilər.

Xəstəlik istənilən yaşda başlaya bilsə də, simptomlar ən çox 30-40 yaşları arasında özünü göstərir. Lakin, xəstəlik uşaqlıqda və ya 20 yaşından əvvəl başlayırsa, buna yetkinlik yaşına çatmayan Huntington xəstəliyi (JHD) deyilir.

Bu kimi bir xəstəlik haqqında məlumat əldə etdikdə özünüzü çox pis hiss etməyiniz normaldır. Bununla belə, sosial işçidən, məsləhətçidən və ya xəstəliklə yaşayan insanlardan ibarət dəstək qrupundan kömək almaq bu vəziyyətin öhdəsindən gəlməyə böyük kömək ola bilər. Çoxsahəli tibb mütəxəssisləri qrupunun köməyi ilə hətta Huntington xəstəliyi olan biri belə uzun illər müstəqil yaşaya bilər.

Bu xəstəliyə səbəb olan nədir?

Bunun əsas səbəbi genetik qüsurdur. Təsəvvür edin ki, bədənimizdəki hər bir funksiya üçün bir sıra təlimatlar, resept kimi, genlərimizdə yazılıb. Hamımızın Huntington xəstəliyinə səbəb olan gen (HD geni) var. Lakin bəzi ailələrdə bu genin qüsurlu, mutasiyaya uğramış bir nüsxəsi valideynlərdən uşaqlara miras qalır.

Əgər ananızda və ya atanızda bu xəstəlik varsa, qüsurlu geni miras almaq və xəstəliyi inkişaf etdirmək şansınız 50% -dir. Bu o deməkdir ki, sizdə də ola bilər, ya da olmaya bilər. Bu, sikkə atmaq kimidir.

Bu barədə bir neçə daha çox şey bilmək vacibdir:

• Bu qüsurlu gen həm kişilərə, həm də qadınlara miras qala bilər.
• Qüsurlu geni miras almasanız, heç vaxt Huntington xəstəliyinə tutulmayacaqsınız və xəstəliyi övladlarınıza ötürməyəcəksiniz.
• Bu xəstəlik nəsillər boyu davam etmir. Yəni, babada xəstəlik varsa, atada olmasa, uşaqda bu xəstəlik inkişaf edə bilməz.

Əgər siz və ya ailənizdən kimsə bu xəstəliyiniz olub olmadığını müəyyən etmək üçün genetik test etməyi düşünürsə, əvvəlcədən genetik məsləhətçi ilə görüşmək vacibdir. Onlar test nəticələrinin nəticələrini anlamağınıza və onlara hazırlaşmağınıza kömək edə bilərlər.

Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?

Huntington xəstəliyinin simptomlarını üç əsas kateqoriyaya bölmək olar: motor bacarıqları, idrak funksiyası və davranış dəyişiklikləri. Xəstəliyi olan bir çox insan hər üç sahədə simptomlar yaşayır. Bu simptomlar adətən xəstəliyin mərhələsindən asılı olaraq özünü göstərir.

Kiçik uşaqlarda Huntington xəstəliyinin (JHD) simptomları

Əgər uşaqda və ya gəncdə bu xəstəlik inkişaf edərsə, xəstəlik sürətlə irəliləyə bilər. Görülə bilən bir neçə fərqli simptom var:

• Sərtlik və gəzməkdə çətinlik
• Diqqəti cəmləməkdə çətinlik
• Məktəb işlərindən qəfil ayrılma
• Zəlzələlər
• Tutmalar

Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

Xəstəlik nə qədər tez diaqnoz qoyularsa, həyat keyfiyyətinizi bir o qədər uzun müddət qoruya bilərsiniz. Əgər simptomlarınız varsa, həkiminiz ailənizin tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq və fiziki müayinə aparacaq. Bundan əlavə, onlar sinir sistemi ilə əlaqəli bir neçə test aparacaqlar.

• Reflekslər
• Əzələ gücü
• Bədən tarazlığı
• Görmə və eşitmə
• Yaddaş və düşünmə qabiliyyəti

Hər şeydən əvvəl, xəstəliyi qəti şəkildə təsdiqləməyin ən yaxşı yolu genetik testdir . Bu, bədəninizdə qüsurlu HD geninin olub-olmadığını dəqiq şəkildə müəyyən edə bilər.

Necə müalicə olunur və idarə olunur?

Bu xəstəliyin müalicəsi olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamağa və həyatı asanlaşdırmağa kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur. Həkimlər arasında belə bir deyim var: "Ömrünüzə illər əlavə etməyə bilərik, amma illərinizə ömür əlavə edə bilərik". Bu, doğrudur. Ən əsası, müxtəlif sahələrdən olan mütəxəssislərin sizi müalicə etmək üçün birgə işləməsidir.

Dərmanlar

Həkim simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün müxtəlif dərmanlar təyin edə bilər.

• Hərəkətə nəzarət üçün: "Xoreya" kimi nəzarətsiz hərəkətləri azaltmaq üçün "VMAT2 inhibitorları" adlanan dərmanlar sinfi (məsələn, Deutetrabenazin, Tetrabenazin) istifadə olunur.
• Zehni problemlər üçün:Depressiya və narahatlıq kimi xəstəliklərin müalicəsi üçün antidepresanlar və əhval-ruhiyyəni stabilizatorlar təyin olunur.

Terapiya

Bunlar xəstəliklərin idarə olunmasının çox vacib bir hissəsidir.

• Fizioterapiya: Yeriş və tarazlığı yaxşılaşdıraraq yıxılmaları azaltmağa kömək edir.
• Əmək terapiyası: Gündəlik fəaliyyətləri (geyinmək, yemək) davam etdirmək üçün lazım olan texnika və avadanlıqları öyrədir.
• Nitq terapiyası: Nitq və udma çətinliklərinin öhdəsindən gəlməyə kömək edir.

Qidalanma və həyat tərzi dəyişiklikləri

Huntington xəstələrində arıqlama ehtimalı daha yüksəkdir. Bunun səbəbi, normal hərəkət və qida udmaqda çətinlik çəkdiyinə görə bədənin daha çox kalori yandırmasıdır. Buna görə də, diyetoloqun məsləhəti ilə yüksək kalorili, qidalı və asanlıqla həzm olunan qidalar yemək çox vacibdir.

Bundan əlavə, idman etmək, Aralıq dənizi pəhrizinə riayət etmək, spirtli içkilərdən çəkinmək, yaxşı yuxu almaq və stressi azaltmaq da xəstəliyin idarə olunmasında çox faydalıdır.