Uşağınız birdən sağlam olubmu? Gəlin leykodistrofiya haqqında danışaq.

Sağlam, qaçan və oynayan, tədricən yeriməkdə və ya danışmaqda çətinlik çəkən və ya davranışlarının tədricən dəyişən bir uşağı görmüş ola bilərsiniz. Valideyn olaraq, əvvəlcə yaxşı olanda, sonra isə uşağının qabiliyyətlərinin zamanla pisləşdiyini hiss etdikdə hiss etdiyiniz qorxu və narahatlığı sözlə ifadə etmək çətindir. Bunun səbəbi heç birimizin eşitmədiyi nadir bir xəstəlik ola bilər. Bu gün biz bu cür xəstəliklərdən bir qrupu haqqında danışırıq. Bu, leykodistrofiyadır .

Sadə dillə desək, leykodistrofiya nədir?

Leykodistrofiya tək bir xəstəlik deyil. Bu, mərkəzi sinir sistemimizə (yəni beyinə və onurğa beyninə) təsir edən xəstəliklər qrupudur. Həkimlər bu barədə daim yeni şeylər kəşf edirlər. Hal-hazırda bu xəstəliyin təxminən 52 növü müəyyən edilmişdir.

Bu tip leykodistrofiyaların bir çoxu genetikdir . Yəni, onlar valideynlərdən uşaqlara miras qalır. Bəzən uşaq doğuşdan dərhal sonra simptomlar göstərə bilər. Lakin bəzi uşaqlar xəstəliklə əlaqəli gen qüsuru ilə doğula bilər, lakin erkən mərhələlərdə tamamilə sağlam görünə bilərlər.

Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?

Bütün bu leykodistrofiya növlərinin ortaq bir cəhəti var: onlar beyindəki miyelin qişasına zərər verir.

Evimizdə bir elektrik naqili təsəvvür edin. Mis naqilin ətrafında plastik bir örtük var, elə deyilmi? Məhz bu, elektrikin sızmadan lazım olduğu yerə getməsinə imkan verir. Eynilə, sinirlərimizin ətrafında "miyelin" adlanan ağ yağlı bir örtük var. Bu miyelin örtüyü sinir mesajlarını beyinə və beyindən bədənin bəzi hissələrinə dəqiq və tez bir zamanda çatdırmaqdan məsuldur. Bu miyelin örtüyü zədələndikdə, sinir sistemimiz düzgün işləyə bilmir.

Hər bir leykodistrofiya növü bu miyelin qabığını müxtəlif yollarla zədələyir, buna görə də uşaqların qarşılaşa biləcəyi problemlər çox fərqli ola bilər.

Məsələn, Kanavan xəstəliyi adlanan bir növdə uşağın boyun əzələləri iflic olur, lakin qolları və ayaqları hərəkətsiz qalır. Onlar həmçinin görmə qabiliyyətini itirə və qıcolmalar keçirə bilərlər.

Bəzən simptomlar doğuş zamanı özünü göstərir. Lakin Refsum xəstəliyi kimi bir növdə simptomlar 20 yaşlarında görünür. Bəzən onlar 50 yaşında da görünə bilər. Burada retinanın zəifləməsi, eşitmənin itirilməsi və qoxubilmənin itirilməsi kimi şeylər müşahidə edilə bilər.

Semptomlar çox fərqli olduğundan, bu xəstəliyi diaqnoz etmək bir az çətin ola bilər.

Bu cür xəstəlik niyə yaranır? Səbəb nədir?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, bu xəstəliklərin çoxu genetik vəziyyətlərdir. Bu o deməkdir ki, onlar ya anadan, ya atadan, ya da hər ikisindən gələn genlərdəki qüsurdan qaynaqlanır.

Lakin bəzi növlər irsi deyil. Onlar yeni bir genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Məsələn, Aleksandr xəstəliyi irsi görünmür. Bu o deməkdir ki, valideynlərdən heç birində qüsurlu gen olmasa belə, uşaqda bu gen inkişaf edə bilər.

Buna görə də, eyni ailədəki bir uşaqda leykodistrofiya ola bilər, digər uşaqlarda isə olmaya bilər.

Həkimlər bu xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz qoyurlar?

Bu xəstəliyin diaqnozu bir az mürəkkəb bir prosesdir, çünki simptomlar çox müxtəlifdir. Buna görə də həkimlər bir neçə növ test aparmalıdırlar.

Bunun müalicəsi varmı?

Əslində, leykodistrofiyanın əksər növləri üçün hələ də qəti bir müalicə yoxdur . Lakin bu, edilə biləcək bir şey olmadığı anlamına gəlmir.

Müalicə zamanı həkimlər simptomları nəzarətdə saxlamağa və uşağın həyat keyfiyyətini mümkün qədər yaxşı saxlamağa diqqət yetirirlər. Müalicə uşağın leykodistrofiyasının növündən asılıdır.

Ümumi müalicə üsulları bunlardır:

• Simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün dərmanların verilməsi (məsələn, qıcolmaları nəzarətdə saxlamaq üçün).
• Fizioterapiya, peşə terapiyası və nitq terapiyası kimi xüsusi müalicə üsulları uşağın hərəkətliliyini, gündəlik işləri yerinə yetirmə qabiliyyətini və nitqini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.
• Bəzi uşaqların öyrənmə və qidalanma ilə bağlı əlavə köməyə ehtiyacı ola bilər.

Bəzi hallarda sümük iliyi transplantasiyası xəstəliyin irəliləməsini ləngidə və ya dayandıra bilər. Alimlər həmçinin gen terapiyası kimi yeni müalicə üsulları üzərində işləyirlər.

Bütün bunlarla yanaşı, ən vacib şey həkiminizlə əlaqə saxlamaq və onun göstərişlərinə əməl etməkdir.

Leykodistrofiya, miyelin qişası, genetik xəstəliklər, uşaq xəstəlikləri, beyin xəstəlikləri, nevroloji xəstəliklər