Yenidoğulmuş körpənin çətinlik çəkdiyini və yeriməyə başladığını görmək hər hansı bir ana və ya ata üçün böyük bir sevincdir. Lakin bəzən bəzi uşaqlarda əzələ gücü və hərəkət çatışmazlığını görürük. Bunun bir səbəbi bu gün bəhs etdiyimiz Onurğa Əzələ Atrofiyası və ya qısaca SMA adlanan vəziyyət ola bilər. Bu, bir az ciddi bir mövzu olsa da, bu barədə düzgün məlumatlandırılmaq çox vacibdir.
Sadə dillə desək, Onurğa Əzələ Atrofiyası (SMA) nədir?
Onurğa Əzələ Atrofiyası (SMA) genetik bir xəstəlikdir. Bədənimizdəki əzələlər bir növ sinir hüceyrəsi tərəfindən idarə olunur. Biz bunları motor neyronları adlandırırıq. Bunu beyninizin əsas enerji stansiyası kimi düşünün. Oradan, bu motor neyronları qollarınızdakı və ayaqlarınızdakı əzələlərə elektrik siqnalları daşıyan "naqillər"dir. SMA-da onurğa beynindəki bu motor neyronları zədələnir və tədricən zəifləyir. Bu "naqillər" zəiflədikdə, beyindən gələn siqnallar əzələlərə düzgün çatmır. Nəticədə, əzələlər yığılmağa və zəifləməyə başlayır.
Bu, həm uşaqlara, həm də böyüklərə təsir göstərə bilər. Bir uşağın xəstəliyin inkişaf etməsi üçün xəstəliyə səbəb olan gen hər iki valideyndən miras qalmalıdır . Cəmiyyətdə təxminən 50 yetkindən biri bu genin daşıyıcısı ola bilər. Bu o deməkdir ki, bədənində xəstəlik geni olsa da, simptomlar göstərmirlər. Bununla belə, uşağın bu xəstəliyi daşıyıcı olan iki valideyndən miras alma ehtimalı var. Orta hesabla, doğulan 10.000 uşaqdan təxminən birində bu vəziyyət inkişaf edə bilər.
Əhəmiyyətli olan odur ki, SMA-nın şiddəti simptomların görünməyə başladığı yaşdan asılı olaraq dəyişir. Ümumiyyətlə, simptomlar körpəlikdə başlayırsa, vəziyyət daha ağır ola bilər.
SMA xəstəliyinin əsas növləri və onların xüsusiyyətləri
Həkimlər bu xəstəliyi başlanğıc vaxtına və simptomların şiddətinə əsasən bir neçə əsas növə bölürlər. Gəlin hər bir növə daha ətraflı nəzər salaq.
| SMA Növü | Simptomların başlama vaxtı | Əsas xüsusiyyətlər və detallar |
|---|---|---|
| 0-cı növü | Doğuşdan əvvəl |
|
| Tip 1 (Verdniq-Hoffman xəstəliyi) | Təxminən 3 aya qədər | |
| Tip 2 | 7 ilə 18 ay arasında | |
| 3-cü tip (Kugelberq-Velander xəstəliyi) | Uşaqlığın sonlarında və ya gənc yetkinlik dövründə | |
| 4-cü tip | Yetkinlik dövründə (adətən 30 yaşdan sonra) |
Niyə bu simptomlardan narahat olmalısınız?
Gördüyünüz kimi, SMA əsasən bədənin hərəkət etməsinə kömək edən əzələlərə təsir göstərir. Amma bununla bitmir.
- Nəfəs alma: Sinəmizdəki əzələlər nəfəs alıb-verməyimizə kömək edir. Bu əzələlər zəiflədikdə, düzgün nəfəs ala bilmirik. Bu, pnevmoniya kimi tez-tez baş verən tənəffüs yoluxucu xəstəliklərinə səbəb ola bilər.
- Qidalanma: Boğazımızdakı və ağzımızdakı əzələlər qidanı udmağımıza və sormağımıza kömək edir. Zəif olduqda, uşaq qidanı düzgün əmib uda bilmir. Bu, qidalanma pozğunluğuna səbəb ola bilər.
- Bədən forması: Onurğanı düz saxlamağa kömək edən əzələlər zəiflədikdə, onurğa əyilməyə başlayır (skolioz). Bu, nəfəs almağı çətinləşdirə bilər.
Hər hansı bir müalicə varmı?
SMA-nın hələ də müalicəsi yoxdur. Lakin, son illərdə tibb elmindəki irəliləyişlər xəstəliyin irəliləməsini idarə edə və simptomları idarə edə bilən bir neçə yeni müalicə üsulu təqdim etmişdir.
Məsələn, ABŞ FDA tərəfindən təsdiqlənmiş iki müalicə üsulu bunlardır:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Bunlar genetik səviyyədə işləyən çox mürəkkəb və bahalı müalicə üsullarıdır. Şri-Lankada onların mövcudluğu və mövcudluğu barədə həkiminizlə danışmaq vacibdir.
Vacibdir: Yalnız sizi və ya uşağınızı müayinə edən mütəxəssis sizin və ya uşağınız üçün hansı müalicənin ən yaxşı olduğuna qərar verməlidir. Heç vaxt internetdə tapılan məlumatlara əsasən qərar verməyin.
Bundan əlavə, fizioterapiya, tənəffüs məşqləri, qidalanma ilə bağlı məsləhətlər və zəruri hallarda cərrahiyyə (məsələn, onurğa birləşməsi) xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Evə Aparmaq Mesajı
- Onurğa Əzələ Atrofiyası (SMA) əzələlərimizi idarə edən sinir hüceyrələrini təsir edən genetik bir xəstəlikdir.
- Bu xəstəlik simptomların başladığı yaşa əsasən bir neçə növə bölünür. Əgər simptomlar gənc yaşda başlayırsa, vəziyyət daha ciddi ola bilər.
- Əgər uşağınızın bədəni "köpüklü"dürsə və başını qaldırmaqda, yuvarlanmaqda və ya oturmaqda çətinlik çəkirsə, dərhal ixtisaslı pediatrla əlaqə saxlayın.
- SMA tamamilə müalicə edilə bilməsə də, fizioterapiya kimi müasir müalicə və metodlar xəstəliyi nəzarətdə saxlamağa və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.
- Hər hansı bir müalicə qərarı yalnız həkiminizlə məsləhətləşdikdən sonra verilməlidir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin