Yuxusuzluqdan ölümə səbəb olan nadir bir xəstəlik? Gəlin bu barədə məlumat əldə edək (Ölümcül Ailə Yuxusuzluğu)

Gecələr də yatmırsınız? Yatdıqdan sonra saatlarla fırlanırsınız? Bu, əslində bir çoxumuz arasında yaygın bir problemdir. Bəs heç düşünmüsünüzmü ki, bu cür yuxusuzluq hətta ölümə səbəb ola biləcək olduqca nadir bir genetik xəstəliyin ilk simptomu ola bilər? Narahat olmayın, demirəm ki, sizdə bu xəstəlik var. Çünki bu, dünyada çox nadir bir xəstəlikdir. Amma bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir. Buna görə də bu gün bu təhlükəli və olduqca nadir xəstəlik haqqında danışacağıq.

Ölümcül Ailəvi Yuxusuzluq (FFI) nədir?

Adında "Yuxusuzluq" sözü olsa da, FFI əslində yuxu pozğunluğu deyil. FFI genlər vasitəsilə nəsildən-nəslə ötürülən nadir bir genetik xəstəlikdir. Sadə dillə desək, beynimizdə mutasiyaya uğrayan və beyinə zərər verən bir zülalın yaratdığı bir vəziyyətdir. Xəstəlik o qədər nadirdir ki, mütəxəssislər deyirlər ki, dünyada təxminən 30 ailədə yalnız 100 nəfərdə bu xəstəliyə səbəb olan genin olduğu bildirilir. Beləliklə, yata bilmirsinizsə, bunun FFI səbəbindən olma ehtimalı çox azdır, təxminən milyonda birdir. Eyni xəstəliyin qeyri-genetik variantı da var, yəni heç bir səbəb olmadan qəfil baş verir. Buna Sporadik Ölümcül Yuxusuzluq (SFİ) deyilir. Mütəxəssislər hələ də bunun necə baş verdiyini dəqiq bilmirlər.

Bu xəstəlik niyə yaranır? Səbəb nədir?

FFI-nin əsas səbəbi bədənimizdəki "PRPN" genindəki mutasiyadır. Bu gen "PrP" adlı bir zülalın istehsalını idarə edir. Bu zülalın dəqiq funksiyası kəşf edilməsə də, gendə olan mutasiya bu zülalın səhv formada əmələ gəlməsinə səbəb olur. Daha sonra bədənimiz üçün zəhərli hala gəlir. Bu zəhərli, formasız zülallar həyatımız boyu beynin talamus adlanan hissəsində tədricən toplanır. Talamus, yuxumuz, iştahımız və bədən istiliyimiz kimi bir çox vacib şeyi idarə edən bir mərkəzdir. Zamanla bu zəhərli zülallar talamusa zərər verdikdə, zədələnmə FFI simptomlarının ortaya çıxmasına səbəb olur. Bu genetik mutasiya nəsildən-nəslə autosomal dominant şəkildə ötürülür. Bu o deməkdir ki, xəstəliyin inkişafı üçün mutasiyaya uğramış genin bir nüsxəsini ya ananızdan, ya da atanızdan miras almalısınız. Valideynlərinizdən birində bu gen mutasiyası varsa, sizdə də buna yoluxma ehtimalı 50% -dir.

Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?

FFI simptomları adətən 40-60 yaşları arasında görünməyə başlayır. Başlanğıcda çox yüngül olsa da, bu simptomlar tez bir zamanda ağırlaşa bilər. Gəlin bu simptomların nə olduğuna nəzər salaq.Bu simptomların çoxu həm yuxu çatışmazlığı, həm də beyin zədələnməsindən qaynaqlanır. Təəssüf ki, xəstələrin əksəriyyəti simptomların başlanğıcından 6-36 ay (3 il) ərzində infarkt və ya digər yoluxucu xəstəliklərdən ölür.

Həkim bu xəstəliyi necə diaqnoz qoyur?

Əgər həkiminiz sizdə FFI olduğundan şübhələnirsə, bunu təsdiqləmək üçün bir neçə test aparacaq.

• Ailənin tibbi tarixçəsi haqqında soruşmaq: Bu, genetik bir xəstəlik olduğundan, ailədə oxşar simptomların olub-olmadığını öyrənmək çox vacibdir.
• Fiziki müayinə : Simptomlar diqqətlə araşdırılır.
• Genetik test : Qan nümunəsi 'PRPN' genində mutasiya üçün yoxlanılır.
• Yuxu Tədqiqatı: Yuxu rejimləri xəstəxanada xüsusi avadanlıqlar altında izlənilir.
• Onurğa beyni mayesinin müayinəsi: Onurğa beynindən götürülmüş onurğa beyni mayesinin müayinəsi.

Bəzi hallarda, əgər kimsə xəstəlik diaqnozu qoyulmadan vəfat edərsə, FFI, autopsiya zamanı beynin müayinəsi ilə təsdiqlənə bilər.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

FFI-nin müalicəsi simptomların idarə olunmasına və xəstəyə mümkün qədər rahatlıq təmin edilməsinə yönəlib. Çox nadir bir xəstəlik olduğundan, standart müalicə rejimi yoxdur. Nevroloq və psixiatr da daxil olmaqla səhiyyə mütəxəssislərindən ibarət bir qrup xəstə üçün uyğun müalicəni təyin etmək üçün birlikdə çalışacaq. Müalicə adətən aşağıdakıları əhatə edir:

• Vitaminlər və əlavə qida maddələri ilə təmin etmək.
• Balanslı bir pəhriz təmin etmək.
• Əgər simptomlarınızı daha da pisləşdirən digər dərmanlar qəbul edirsinizsə, onları dayandırın və ya dəyişdirin .
• Həkim tərəfindən təyin edildiyi kimi, yuxuya kömək etmək üçün müəyyən sakitləşdirici dərmanlar və ya melatonin vermək.
• Psixoloji rahatlama üçün məsləhət xidmətləri .

Xəstəliyin gələcəkdə digər ailə üzvlərinə yayılmasının qarşısını almaq üçün həkim bütün ailə üzvlərinə genetik testdən keçməyi məsləhət görə bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Təkrar edirəm, əgər yuxuda çətinlik çəkirsinizsə, bunun FFI olma ehtimalı çox, çox azdır. Buna görə də bu barədə lazımsız yerə narahat olmayın. Lakin, uzun müddət yuxuda çətinlik çəkirsinizsə və ya yuxusuzluqla yanaşı çaşqınlıq və ya yeriməkdə çətinlik kimi digər simptomlarınız varsa, dərhal həkiminizə müraciət edin. Çünki bu simptomlar FFI olmaya bilər, lakin onlar müalicə edilə bilən başqa bir vəziyyətin əlaməti ola bilər. Buna görə də düzgün diaqnoz qoymaq və lazımi müalicəni almaq çox vacibdir. Ölümcül Ailəvi Yuxusuzluq, FFI, yuxusuzluq, genetik xəstəliklər, prion xəstəliyi, yuxu problemləri, beyin xəstəlikləri