Што такое хвароба Тэя-Сакса? Пагаворым пра гэта?

Калі вы думаеце пра здароўе свайго малога, часам на розум прыходзіць шмат чаго, ці не так? Ёсць некаторыя хваробы, якія выклікаюць у вас лёгкі страх і трывогу, калі вы пра іх чуеце. Адно з такіх захворванняў, якое крыху складанае, але пра якое нам усім вельмі важна ведаць, — гэта хвароба Тэя-Сакса . Гэта генетычнае захворванне. Сёння мы пагаворым пра гэта проста, так, каб вы маглі добра зразумець.

Што такое хвароба Тэя-Сакса?

Проста кажучы, хвароба Тэя-Сакса — гэта генетычнае захворванне . Яно прыводзіць да пашкоджання і паступовага адмірання нервовых клетак (нейронаў) у галаўным і спінным мозгу вашага дзіцяці. Уявіце сабе, якія праблемы могуць узнікнуць, калі гэтыя нервовыя клеткі, якія пераносяць сігналы па нашым целе, не працуюць належным чынам. Сімптомы гэтай хваробы, такія як затрымка росту і пагаршэнне зроку і слыху, звычайна пачынаюцца, калі дзіцяці каля 6 месяцаў. Сумна тое, што гэта прагрэсавальнае захворванне. Гэта азначае, што сімптомы з часам пагаршаюцца. На жаль, дзеці з гэтай хваробай паміраюць у маладым узросце. У цяперашні час лячэння няма . Аднак існуюць розныя метады лячэння, якія могуць дапамагчы вашаму дзіцяці адчуваць сябе лепш і жыць больш камфортна.

Ці існуюць віды хваробы Тэя-Сакса?

Так, хваробу Тэй-Сакса можна падзяліць на тры асноўныя тыпы. Яны класіфікуюцца ў залежнасці ад часу, калі пачынаюць з'яўляцца сімптомы: 1. Класічная інфантыльная хвароба Тэй-Сакса: гэта найбольш распаўсюджаны тып . У дзяцей сімптомы пачынаюць праяўляцца прыкладна ў 6 месяцаў. 2. Ювенільная хвароба Тэй-Сакса: гэта вельмі рэдкае з'яўленне . У дзяцей сімптомы могуць праяўляцца ва ўзросце ад 5 гадоў да падлеткавага ўзросту. 3. Позняя хвароба Тэй-Сакса: гэта таксама вельмі рэдкі тып . Сімптомы могуць пачацца ў познім падлеткавым або раннім дарослым узросце. Часам сімптомы могуць з'явіцца пасля 30 гадоў. Гэты тып можа не паўплываць на жыццё. Важна адзначыць, як гэтыя захворванні перадаюцца ў сем'ях. Напрыклад, калі ў аднаго дзіцяці развіваецца інфантыльная форма хваробы Тэй-Сакса, іншыя дзеці ў сям'і не рызыкуюць захварэць на хваробу Тэй-Сакса з познім пачаткам.

Наколькі распаўсюджаная хвароба Тэя-Сакса?

Даследаванні паказваюць, што ў сярэднім прыкладна адзін з 300 чалавек можа быць носьбітам генетычнага варыянту або мутацыі, якая выклікае хваробу Тэя-Сакса. Аднак колькасць дзяцей, якія нараджаюцца з хваробай Тэя-Сакса, насамрэч вельмі нізкая. Таму яна лічыцца рэдкім захворваннем . Інфармаванасць, адукацыя і генетычнае тэставанне дапамаглі знізіць распаўсюджванне гэтага захворвання сярод груп рызыкі.

Якія сімптомы хваробы Тэя-Сакса?

Сімптомы хваробы Тэя-Сакса адрозніваюцца ў залежнасці ад узросту дзіцяці. Хвароба прагрэсуе па меры росту дзіцяці. Адным з асноўных сімптомаў, якія назіраюцца ў дзяцей, з'яўляецца невыкананне этапаў развіцця або забыванне раней вывучаных і адпрацаваных навыкаў.

Сімптомы класічнага інфантыльнага сіндрому Тэй-Сакса

Сімптомы, якія могуць назірацца на ранніх стадыях (прыкладна праз 6 месяцаў):

• Мышачная слабасць .
• Цяжкасці пры павароце шыі, сядзенні або стаянні на каленях.
• Лёгка ўздрыгваць ад гучных гукаў.

Па меры прагрэсавання хваробы (да года) могуць з'явіцца такія сімптомы, як наступныя:

• Міжвольныя скарачэнні цягліц, якія адчуваюцца як паторгванні , мы называем іх міяклонічнымі паторгваннямі.
• Прыпадкі (курчы).
• Цяжкасці з глытаннем ежы таксама называюць дысфагіяй.
• Страта зроку .
• Страта слыху.
• Падчас агляду лекары заўважаюць вішнёва-чырвоную пляму ў воку.
• Частыя рэспіраторныя інфекцыі .

Да таго часу, як дзіцяці споўніцца каля 2 гадоў, стан становіцца настолькі цяжкім, што дзіця можа страціць рэакцыю на што-небудзь . Гэта азначае, што большая частка функцый мозгу страчана. Дзіця звычайна памірае ва ўзросце ад 2 да 4 гадоў. Найбольш распаўсюджанай прычынай смерці ад хваробы Тэя-Сакса ў немаўлячым узросце з'яўляецца лёгачная інфекцыя, такая як пнеўманія .

Сімптомы ювенільнага сіндрому Тэй-Сакса

Пасля 5 гадоў у дзяцей, у якіх дыягнаставана хвароба Тэя-Сакса ў дзяцінстве, могуць развівацца такія сімптомы, як:

• Мышачная слабасць або страта кантролю над цягліцамі.
• Частыя інфекцыі.
• Праблемы з маўленнем і мовай (напрыклад, невыразнасць слоў, немагчымасць выразна гаварыць).
• Забыванне раней вывучаных рэчаў.
• Змены ў паводзінах і настроі (напрыклад, раптоўны гнеў, смутак).
• Парушэнне зроку і слыху.
• Прыпадкі (курчы).

Гэты стан звычайна паступова прагрэсуе да падлеткавага ўзросту, у гэты час ён можа прывесці да смерці.

Сімптомы сіндрому Тэя-Сакса з познім пачаткам

Дарослыя, у якіх дыягнаставана хвароба Тэя-Сакса з познім пачаткам, могуць адчуваць такія сімптомы, як:

• Мышачная слабасць і мышачныя спазмы .
• Страта раўнавагі — таксама званая атаксіяй — або цяжкасці пры хадзе.
• Цяжкасці з маўленнем і глытаннем .
• Узнікненне псіхічных расстройстваў, такіх як псіхоз або іншыя псіхічныя захворванні.

Аднак гэты тып з познім пачаткам звычайна не ўплывае непасрэдна на працягласць жыцця чалавека.

Што выклікае хваробу Тэя-Сакса?

Асноўнай прычынай хваробы Тэя-Сакса з'яўляецца генетычная змена (мутацыя) у гене HEXA . Уявіце сабе, што гэты ген HEXA падобны да кнігі, якая дае інструкцыі нашым клеткам. Гэтая кніга змяшчае інструкцыі па выпрацоўцы фермента пад назвай гексазамінідаза А. Гэты фермент гексазамінідаза А падобны да рабочага ў нашым арганізме. Яго задача — расшчапляць і выводзіць некаторыя шкодныя таксічныя рэчывы (асабліва тлушчавыя рэчывы), якія назапашваюцца ў арганізме. Што адбудзецца, калі гэты фермент не выпрацоўваецца належным чынам або не працуе належным чынам з-за дэфекту ў гене HEXA? Гэта шкоднае тлушчавае рэчыва пачынае назапашвацца ўнутры клетак, як куча смецця . Гэта пашкоджвае клеткі галаўнога і спіннога мозгу, і ў рэшце рэшт гэтыя клеткі гінуць. Вось чаму ўзнікаюць сімптомы хваробы Тэя-Сакса.

Як успадкоўваецца хвароба Тэя-Сакса? Што азначае аўтасомна-рэцэсіўны тып?

Хвароба Тэя-Сакса — гэта аўтасомна-рэцэсіўнае захворванне. Проста кажучы, гэта азначае, што для таго, каб у дзіцяці была хвароба Тэя-Сакса, яно павінна атрымаць у спадчыну дзве дэфектныя копіі гена HEXA. У кожнага з нас ёсць дзве копіі кожнага гена: адна ад маці, а другая — ад бацькі. Хвароба Тэя-Сакса ўзнікае толькі ў тым выпадку, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі дэфектнага гена HEXA і перадаюць абодва гэтыя дэфектныя гены свайму дзіцяці. Тады абедзве копіі гена HEXA ў дзіцяці не працуюць належным чынам. Часам лекары таксама называюць гэты стан дэфіцытам гексазамінідазы А або дэфіцытам гексазамінідазы А.

Хто з'яўляецца носьбітам хваробы Тэя-Сакса?

Носьбіт — гэта чалавек, у якога ёсць адна працоўная копія гена HEXA і адна дэфектная . Мы ўсе атрымліваем у спадчыну дзве копіі гена (адну ад яйкаклеткі маці, другую ад спермы бацькі). Носьбіты не развіваюць хваробу і не праяўляюць сімптомаў.Таму што іх арганізм можа выкарыстоўваць гэты адзін актыўны ген для выпрацоўкі неабходнага фермента. А цяпер уявіце, што два чалавекі з гэтай геннай мутацыяй (два носьбіты) аб'ядноўваюцца, каб нарадзіць дзіця. Тады верагоднасць развіцця гэтага захворвання ў гэтага дзіцяці наступная:

• Існуе 25% (адзін з чатырох) верагоднасць таго, што дзіця не атрымае ў спадчыну ніякіх дэфектных генаў HEXA. Гэта азначае, што ў дзіцяці не развіецца хвароба Тэя-Сакса і ён не будзе яго носьбітам.
• Існуе 50% верагоднасць (адзін з двух), што дзіця атрымае ў спадчыну дэфектны ген ад аднаго з бацькоў. Тады дзіця будзе носьбітам, але ў яго не развіецца хвароба Тэя-Сакса. Як носьбіт, яно можа перадаць ген сваім дзецям у будучыні.
• Існуе 25% верагоднасць (адзін з чатырох) , што дзіця атрымае ў спадчыну дэфектны ген ад абодвух бацькоў. Менавіта тады ў дзіцяці развіваецца хвароба Тэя-Сакса.

Гэта як падкінуць манетку. Усе тры гэтыя фактары аднолькава ўплываюць на кожную цяжарнасць.

Якія фактары рызыкі хваробы Тэя-Сакса?

Дзіця мае падвышаную рызыку развіцця хваробы Тэя-Сакса толькі ў тым выпадку, калі абодва яго біялагічныя бацькі з'яўляюцца носьбітамі геннай мутацыі . Носьбітам гэтай геннай мутацыі можа быць любы чалавек. Аднак гэты стан часцей сустракаецца ў некаторых этнічных групах. Напрыклад, людзі франка-канадскага, усходнееўрапейскага або ашкеназійскага яўрэйскага паходжання часцей з'яўляюцца носьбітамі гэтай геннай мутацыі. Прыкладна кожны 30-ы з іх можа быць носьбітам.

Якія ўскладненні хваробы Тэя-Сакса?

Дзеці з хваробай Тэя-Сакса паміраюць у маладым узросце . Па меры прагрэсавання хваробы працягласць жыцця дзіцяці скарачаецца.

Як дыягнастуецца хвароба Тэя-Сакса?

Лекар дыягнастуе хваробу Тэя-Сакса з дапамогай аналізу крыві . Для гэтага тэсту лекар бярэ невялікі ўзор крыві з пяткі вашага дзіцяці або вены на руцэ. Затым узор крыві даследуецца на ўзровень фермента гексазамінідазы А. У дзіцяці з хваробай Тэя-Сакса ў немаўлячым узросце гэты бялок альбо цалкам адсутнічае, альбо значна зніжаны. Людзі з іншымі формамі захворвання таксама маюць нізкі ўзровень гэтага фермента. Акрамя таго, лекар можа правесці абследаванне зроку , каб праверыць наяўнасць вішнёва-чырвоных плям у вачах вашага дзіцяці.

Ці можна дыягнаставаць хваробу Тэя-Сакса падчас цяжарнасці?

Так, існуюць два спецыяльныя тэсты, якія могуць выявіць хваробу Тэя-Сакса падчас цяжарнасці:

• Амніяцэнтэз: падчас гэтага тэсту лекар бярэ невялікі ўзор амніятычнай вадкасці, якая акружае дзіця ў матцы, і даследуе яго.
• Тэст на ўзяцце проб ворсінак хорыона (CVS): падчас гэтага тэсту лекар бярэ невялікі кавалачак тканіны з плацэнты і даследуе яго.

Абодва гэтыя тэсты выяўляюць фермент гексазамінідазу А. Калі ўзровень гэтага фермента ў тэставых узорах ніжэйшы за норму, лекар вызначыць, што ў дзіцяці ва ўлонні маці хвароба Тэя-Сакса. Акрамя таго, гэтыя ўзоры можна выкарыстоўваць для правядзення генетычнага тэсту , каб вызначыць, ці ёсць мутацыя ў гене HEXA, якая выклікае захворванне.

Як лячыцца хвароба Тэя-Сакса?

Лячэнне хваробы Тэя-Сакса ў асноўным заключаецца ў падтрымліваючай тэрапіі, якая дапамагае кантраляваць сімптомы дзіцяці . Напрыклад, лекар можа прызначыць лекі для кантролю пачатку прыступаў. Важна таксама забяспечыць добрае харчаванне і ўвільгатненне дзіцяці. Медыцынская брыгада зробіць усё магчымае, каб дзіця адчувала сябе максімальна камфортна і без болю. Акрамя таго, лекары дапамогуць вам і вашай сям'і падрыхтавацца да страты дзіцяці. Яны могуць накіраваць вас да псіхіятрычнага кансультанта або ў групу падтрымкі ў выпадку страты блізкага чалавека .

Лячэнне хваробы Тэя-Сакса з познім пачаткам

Дарослым з хваробай Тэя-Сакса з познім пачаткам прызначаюцца наступныя метады лячэння сімптомаў:

• Выкарыстанне дапаможных прылад або такіх рэчаў, як інвалідны вазок, каб дапамагчы вам працаваць самастойна і перамяшчацца.
• Прыём лекаў ад псіхічных расстройстваў або цягліцавых спазмаў.
• Лагапедыя.

Ці існуе поўнае лячэнне хваробы Тэя-Сакса?

Не, на дадзены момант няма поўнага лячэння хваробы Тэя-Сакса. Гэта самая сумная праўда.

Ці можна прадухіліць хваробу Тэя-Сакса?

У цяперашні час няма вядомага спосабу прафілактыкі хваробы Тэя-Сакса. Аднак, калі вы хочаце даведацца пра рызыку нараджэння дзіцяці з такім генетычным захворваннем, як сіндром Тэя-Сакса, пракансультуйцеся са сваім лекарам наконт перадзачатальнага кансультавання і генетычнага тэставання, перш чым планаваць нараджэнне дзіцяці . Ваш лекар можа дапамагчы вам спланаваць будучыя цяжарнасці.

Які прагноз пры хваробе Тэя-Сакса?

Хвароба Тэя-Сакса смяротна небяспечная для немаўлят і маленькіх дзяцей. Медыцынская брыгада вашага дзіцяці абмяркуе з вамі падтрымку і догляд у канцы жыцця . Яны таксама дадуць рэкамендацыі бацькам, апекунам і членам сям'і аб тым, як перажыць страту дзіцяці. Многія сем'і знаходзяць вялікую падтрымку ў размове з псіхічным кансультантам або наведванні групы падтрымкі ў горы.

Чаму хвароба Тэя-Сакса смяротная?

Хвароба Тэя-Сакса смяротная , бо яна пашкоджвае і забівае клеткі галаўнога і спіннога мозгу вашага дзіцяці.Клеткі адыгрываюць вельмі важную ролю ў падтрыманні належнага функцыянавання нашага арганізма. Пры хваробе Тэя-Сакса генетычная мутацыя прыводзіць да таго, што клеткі атрымліваюць няправільныя інструкцыі. У выніку клеткі не могуць належным чынам выконваць сваю працу. У рэшце рэшт гэтыя клеткі, якія неабходныя для жыцця дзіцяці, руйнуюцца. Часцей за ўсё дзеці з хваробай Тэя-Сакса паміраюць ад лёгачнай інфекцыі, якая называецца пнеўманіяй . Паколькі клеткі дзіцяці не працуюць належным чынам, яго імунная сістэма не можа змагацца з інфекцыямі і падтрымліваць здароўе дзіцяці.

Якая працягласць жыцця чалавека з хваробай Тэя-Сакса?

Дзеці з хваробай Тэя-Сакса ў немаўлячым узросце часта паміраюць ва ўзросце да 5 гадоў. Старэйшыя дзеці і маладыя людзі з хваробай Тэя-Сакса ў дзяцінстве могуць дажыць да ранняга дарослага жыцця. Позняя хвароба Тэя-Сакса непасрэдна не ўплывае на працягласць жыцця ў дарослым узросце.

Ці можна вылечыць хваробу Тэя-Сакса?

Не. Дзеці не могуць быць вылечаны ад хваробы Тэя-Сакса. Лячэнне прызначана толькі для таго, каб палегчыць стан дзіцяці і запаволіць прагрэсаванне хваробы.

Як мне даглядаць за дзіцем з хваробай Тэя-Сакса?

Найлепшы спосаб клапаціцца пра ваша дзіця — гэта кантраляваць яго сімптомы і зрабіць яго максімальна камфортным . Ваша медыцынская каманда прадаставіць вам рэкамендацыі і дапамогу па наступных пытаннях:

• Дыханне: У многіх дзяцей з хваробай Тэя-Сакса ўзнікаюць цяжкасці з дыханнем. У іх могуць развіцца лёгачныя інфекцыі з-за вялікай колькасці сліны і цяжкасцей з глытаннем. Розныя лекі, прылады або правільнае становішча дзіцяці могуць дапамагчы яму лягчэй дыхаць.
• Харчаванне: Лагапед можа навучыць вашага дзіцяці спосабам, якія дапамогуць яму есці і піць. Па меры таго, як глытанне становіцца больш цяжкім, вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца зонд для харчавання .
• Прыпадкі: Неўролаг можа дапамагчы вам знайсці найлепшы план лячэння для кантролю прыпадкаў.
• Сенсарная стымуляцыя: Дзеці з сіндромам Тэя-Сакса маюць некаторыя сэнсарныя праблемы (праблемы з пяццю пачуццямі). Вы можаце стымуляваць іх пачуцці з дапамогай такіх рэчаў, як музыка, мабільныя тэлефоны, заспакаяльныя водары і мяккія тканіны.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Звярніцеся да лекара ў наступных выпадках:

• Калі вы плануеце цяжарнасць: калі вы думаеце пра цяжарнасць і ў вас падвышаны рызыка перадачы хваробы Тэя-Сакса вашаму дзіцяці, звярніцеся да лекара. Павышаная рызыка можа быць, калі ў вас ці вашага партнёра ёсць сямейны анамнез хваробы Тэя-Сакса, або калі адзін ці абодва з вас з'яўляюцца носьбітамі хваробы Тэя-Сакса. Генетычнае тэставанне даступна для тых, хто мае падвышаны рызыка нараджэння дзіцяці з хваробай Тэя-Сакса.Гэта можна зрабіць.
• Калі ў вас ёсць праблемы падчас цяжарнасці: калі вы цяжарныя і турбуецеся пра здароўе вашага будучага дзіцяці, звярніцеся да лекара.
• Калі ў вашага дзіцяці назіраюцца сімптомы: калі вы лічыце, што ваша дзіця не дасягае этапаў развіцця своечасова або праяўляе сімптомы сіндрому Тэя-Сакса, звярніцеся да яго лекара.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Калі ў вас высокая рызыка нараджэння дзіцяці з хваробай Тэя-Сакса, задайце лекару наступныя пытанні:

• Мяне цікавіць перадцяжаральнае кансультаванне , што мне рабіць?
• Як я магу знізіць рызыку нараджэння дзіцяці з хваробай Тэя-Сакса?
• Што адбудзецца , калі мы з партнёрам абодва з'яўляемся носьбітамі ?
• Якое лячэнне вы рэкамендуеце майму дзіцяці?
• Як мне зручна трымаць дзіця?
• Ці можаце вы парэкамендаваць кансультацыю па пытаннях гора або групу падтрымкі для тых, хто перажывае страту ?

Ці з'яўляецца хвароба Сандхофа тым жа самым, што і хвароба Тэя-Сакса?

Так, сімптомы і прагрэсаванне хваробы Сандхофа падобныя да хваробы Тэя-Сакса. Гэта таксама спадчыннае захворванне. Хвароба Тэя-Сакса звязана з ферментам пад назвай гексазамінідаза А. Хвароба Сандхофа звязана як з гексазамінідазай А, так і з іншым ферментам пад назвай гексазамінідаза В.

Нарэшце, майце гэта на ўвазе.

Хвароба Тэя-Сакса — вельмі цяжкая і балючая хвароба. Вашы пачуцці цалкам зразумелыя. У гэты цяжкі час вам могуць дапамагчы наступныя рэчы:

• Не пакутуйце ў адзіноце. З гэтым цяжка справіцца ў адзіноце. Звярніцеся па дапамогу да лекараў, медсясцёр, сям'і і сяброў, якія лечаць вашага дзіцяці. Калі вы адчуваеце сябе прыгнечанымі, не бойцеся звярнуцца да псіхолага або далучыцца да групы падтрымкі з бацькамі, якія маюць падобны досвед.
• Пра ваша дзіця будуць добра клапаціцца. Нават калі хвароба пагоршыцца, лекары зробяць усё магчымае, каб вашаму дзіцяці было максімальна камфортна і без болю. Вы можаце быць у гэта ўпэўнены.

Гэта таксама вельмі важна: калі вы думаеце пра тое, каб зноў мець дзіця, абавязкова прайдзіце генетычнае тэставанне перад тым, як нараджаць . Пракансультуйцеся з гэтай нагоды. Тады вы зможаце ўсё ведаць і прыняць найлепшае рашэнне як сям'я.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя вам дапаможа. Калі вам патрэбна дадатковая інфармацыя, не саромейцеся звярнуцца да лекара.