Вы чулі пра аплазію? Давайце пагаворым пра гэта!

Ці чулі вы калі-небудзь пра стан, пры якім некаторыя часткі нашага цела, такія як канечнасці і органы, не растуць належным чынам або развіваюцца цалкам? Гэта тое, што лекары называюць аплазіяй . Вы можаце адчуваць невялікі страх, калі пачуеце гэтую назву. Але не хвалюйцеся, мы пагаворым пра гэта проста і зразумела. Тады вы зможаце лепш зразумець гэта.

Што такое (аплазія)?

Проста кажучы, аплазія — гэта стан, пры якім частка вашага цела, няхай гэта будзе тканіна, орган ці іншая частка вашага цела, не развіваецца або не функцыянуе належным чынам. У большасці выпадкаў гэтыя захворванні прысутнічаюць падчас нараджэння або да яго, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці. Часам, калі лекар аглядае плод або нованароджанае дзіця, ён можа заўважыць, што частка, напрыклад, рука або нага, адсутнічае або неналежным чынам сфарміравана. Аднак некаторыя захворванні аплазіі, асабліва тыя, што тычацца ўнутраных тканін, такіх як касцяны мозг, могуць быць дыягнаставаны ў дзяцінстве або нават у дарослым узросце.

Важна адзначыць, што аплазія — гэта не асобнае захворванне. Гэта тэрмін, які выкарыстоўваецца лекарамі для апісання любога стану, пры якім частка цела не цалкам сфарміравана.

Чым (аплазія) адрозніваецца ад (агенезіі), (гіпаплазіі) і (дысплазіі)?

Гэтыя словы могуць быць крыху незразумелымі, бо яны азначаюць адно і тое ж. Але ёсць некаторыя невялікія адрозненні. Давайце паглядзім, што гэта за словы.

• (Агенезія): Гэта калі частка цела зусім не развіваецца . У некаторых медыцынскіх тэрмінах (аплазія) азначае, што ёсць нейкая базавая, недаразвітая структура органа. Але пры (агенезіі) ніводная частка гэтага органа не развілася. Напрыклад, калі нырка зусім не развіваецца, гэта называецца (нырачнай агенезіяй).

• Гіпаплазія: гэта стан, калі частка цела недаразвітая . Гэта значыць, яна прысутнічае, але малая або няпоўная. Часам аплазія лічыцца станам паміж агенезіяй (адсутнасцю) і гіпаплазіяй (недаразвіццём).

• Дысплазія: гэта анамальны, дэфармаваны рост органа або часткі цела. У адрозненне ад аплазіі, дысплазія не заўсёды выклікана ранняй праблемай развіцця (г.зн. частка пачынае расці, а потым спыняецца). Дысплазія звычайна — гэта анамальны рост клетак або тканак. Напрыклад, на ранніх стадыях раку адбываюцца анамальныя змены ў клетках («дысплазія»), якія пазней развіваюцца ў рак.

Калі вы не ўпэўненыя ў гэтых тэрмінах, абавязкова папрасіце лекара растлумачыць іх вам . Гэта дапаможа вам лепш зразумець захворванне, якое можа быць у вас ці вашага дзіцяці.

Якія асноўныя тыпы аплазіі?

Не ўсе тыпы аплазіі распаўсюджаныя. Аднак ёсць некалькі тыпаў аплазіі, пра якія мы чуем часцей за ўсё або якія больш вядомыя. Да іх адносяцца эрытрацыты, скура, косці і палавыя клеткі (г.зн. сперматазоіды і яйкаклеткі). Аплазія можа таксама паражаць іншыя органы, такія як лёгкія і глядзельны нерв.

Давайце пагаворым пра чыстую эрытрацытарную аплазію (PRCA)

Пры гэтым стане вашы эрытрацыты («эрытрацыты») не развіваюцца належным чынам. Звычайна наш касцявы мозг («касцявы мозг») выпрацоўвае новыя эрытрацыты прыкладна кожныя 120 дзён. За гэты час эрытрацыты развіваюцца з пачатковай стадыі, «эрытрабласта», у цалкам развіты эрытрацыт.

Калі ў вас ПРКА , ваш касцявы мозг можа выпрацоўваць вельмі мала або зусім не выпрацоўваць эрытрабластаў. З-за гэтага арганізм губляе неабходныя яму эрытрацыты, што выклікае анемію. Гэта называецца «чыстай», таму што яна ўплывае толькі на эрытрацыты. Іншыя клеткі крыві — лейкацыты і трамбацыты — выпрацоўваюцца нармальна. Аднак, калі ўсе тры тыпы клетак крыві выпрацоўваюцца няправільна, гэта называецца аплястычнай анеміяй .

PRCA можа прысутнічаць пры нараджэнні (прыроджаная PRCA) або можа развіцца на працягу жыцця. Прыроджаны тып PRCA называецца анеміяй Дайманда-Блэкфана .

Што такое Aplasia Cutis Congenita?

Гэта калі скура вашага нованароджанага дзіцяці, асабліва галава галавы, недастаткова развіта або цалкам адсутнічае ў некаторых месцах. Часам тканіны і косці пад гэтай скурай развіваюцца не цалкам. Скура таксама можа адсутнічаць у некаторых месцах цела, рук і ног дзіцяці.

(Aplasia Cutis Congenita) можа выглядаць як рубец на скуры галавы без валасоў пад ім. Або недаразвітая скура можа выглядаць як тонкая мембрана без валасоў.

Як вынікае з назвы («Congenita»), гэта прыроджанае захворванне, гэта значыць, яно прысутнічае з нараджэння.

Давайце даведаемся пра радыяльную аплазію

Гэта адбываецца, калі адна з дзвюх костак перадплечча, прамянёвая костка, не развіваецца. У перадплеччы ёсць дзве доўгія косткі: прамянёвая і локцевая. Локцевая костка праходзіць ад локця да запясця, з боку, дзе знаходзіцца мезенец. Прамянёвая костка праходзіць ад локця да запясця, з боку, дзе знаходзіцца вялікі палец. У чалавека з прамянёвай аплазіяй можа быць дэфармаваная, сагнутая кісць. Вялікі палец можа адсутнічаць або быць карацейшым за норму.

(Радыяльная аплазія)Дэфіцыт прамянёвага прамяня — гэта тып захворвання. Гэта праблема з развіццём прамянёвай косткі. Дэфіцыт прамянёвага прамяня можа вар'іравацца ад лёгкай да цяжкай ступені. Часам прамянёвая костка фармуецца, але яна карацейшая за норму. У іншых выпадках прамянёвая костка зусім не развіваецца.

Што такое аплазія палавых клетак або сіндром толькі клетак Сертолі?

Гэта адбываецца, калі чалавек губляе палавыя клеткі («палавыя клеткі») у яечках («Яечкі»). Палавыя клеткі — гэта рэпрадуктыўныя клеткі. У мужчын менавіта палавыя клеткі пазней становяцца сперматазоідамі («сперматоідамі»). Калі палавыя клеткі губляюцца, сперматазоіды не могуць выпрацоўвацца. Гэта азначае, што людзі з аплазіяй палавых клетак не могуць мець дзяцей («бясплоддзе»).

Аплазія палавых клетак таксама называецца сіндромам Сертолі, у якім знаходзяцца толькі клеткі Сертолі . Гэта тлумачыцца тым, што, нягледзячы на ​​адсутнасць палавых клетак, клеткі Сертолі ўсё яшчэ прысутнічаюць у рэпрадуктыўнай сістэме. Звычайна клеткі Сертолі дапамагаюць палавым клеткам развівацца ў сперматазоіды. Аднак, калі палавыя клеткі адсутнічаюць, клеткі Сертолі не ўдзельнічаюць у выпрацоўцы спермы.

Давайце таксама разгледзім лёгачную аплазію.

Лёгачная аплазія — гэта стан, пры якім чалавек нараджаецца з сур'ёзна недаразвітымі лёгкімі. Гэта не адзінкавы стан, і можа праяўляцца ў розных формах. Яно можа вар'іравацца ад поўнай адсутнасці развіцця лёгкіх (лёгачная агенезія) да нязначнага недаразвіцця (лёгачная гіпаплазія).

Лёгачная аплазія знаходзіцца недзе паміж лёгачнай агенезіяй і лёгачнай гіпаплазіяй. Пры аплазіі развіваецца рудыментарная структура лёгкіх, але яна не можа выконваць функцыі паўнавартаснага лёгкага.

Часта адно лёгкае адсутнічае або недаразвіта, а другое нармальнае.

Што такое аплазія тымуса?

Ваша вілачкавая жалеза — гэта залоза, якая выпрацоўвае тып лейкацытаў, якія называюцца Т-клеткі. Т-клеткі дапамагаюць вашаму арганізму змагацца з інфекцыямі. Пры аплазіі тымуса ваша вілачкавая жалеза не развіваецца. Калі вы нараджаецеся без вілачкавай залозы, у вас большая верагоднасць захварэць на інфекцыі.

Адсутнасць вілачкавай залозы з'яўляецца адным з сімптомаў захворвання, якое называецца сіндромам Ды Джорджа . Сіндром Ды Джорджа можа паражаць розныя сістэмы арганізма. Ён можа паўплываць на вашу імунную сістэму і функцыю сэрца, а таксама можа выклікаць затрымкі развіцця ў дзяцінстве.

Давайце таксама ўлічым аплазію глядзельнага нерва.

(Аплазія глядзельнага нерва)Гэта страта важных частак аднаго або абодвух вачэй, у тым ліку глядзельнага нерва, пры нараджэнні. Ваш глядзельны нерв адыгрывае жыццёва важную ролю ў зроку. Гэта тое, што дазваляе вашым вачам мець зносіны з мозгам і апрацоўваць візуальную інфармацыю. Дзякуючы глядзельнаму нерву, калі вашы вочы бачаць такія рэчы, як формы і колеры, ваш мозг можа пераўтварыць гэтую інфармацыю ў візуальны вобраз, які ён можа зразумець.

Аплазія глядзельнага нерва можа выклікаць розную ступень праблем з вачыма ў залежнасці ад цяжкасці вашага захворвання. Аплазія, стан, які ўплывае на абодва вочы, таксама можа выклікаць праблемы з развіццём мозгу.

Наколькі распаўсюджаная аплазія?

Аплазія — вельмі рэдкае захворванне. Найбольш распаўсюджанымі тыпамі з'яўляюцца «(радыяльная аплазія)» і набытая форма «(чыстай эрытрацытарнай аплазіі)» («PRCA»). «(Радыяльная аплазія)» дзівіць прыкладна 1 з 30 000 нованароджаных. «(Дэфіцыт радыяльных прамянёў)» (які таксама ўключае «(радыяльную аплазію)») — найбольш распаўсюджанае прыроджанае захворванне, якое дзівіць руку. Прыроджаная форма (PRCA) таксама рэдкая, з ацэначнай частатай ад 5 да 7 выпадкаў на мільён нованароджаных. Набытая форма сустракаецца крыху часцей, але мы не ведаем дакладна, колькі такіх выпадкаў.

Якія прычыны аплазіі?

Многія тыпы аплазіі выклікаюцца генетычнымі мутацыямі, якія перадаюцца ў спадчыну ад бацькоў. Вашы гены ўтрымліваюць інструкцыі, якія вызначаюць, якія фізічныя характарыстыкі ў вас будуць. Напрыклад, гэтыя інструкцыі вызначаюць, дзе і як будзе развівацца орган. Вы атрымліваеце гены як ад маці, так і ад бацькі. Калі ген мае мутацыю або дэфект, у вас могуць развіцца такія праблемы, як аплазія.

Рэдка аплазія можа развівацца з цягам часу. Напрыклад, набытая PRCA выклікаецца іншымі прычынамі і станамі, у тым ліку інфекцыямі, аўтаімуннымі захворваннямі і некаторымі відамі раку.

У некаторых выпадках лекары і навукоўцы не могуць знайсці прычыну аплазіі. Такія тыпы аплазіі называюцца ідыяпатычнымі .

Як распазнаць (аплазію)?

Некаторыя тыпы аплазіі можна выявіць падчас цяжарнасці з дапамогай такіх аналізаў, як ультрагукавое даследаванне. Іншыя тыпы аплазіі не бачныя звонку і праяўляюцца толькі пры нараджэнні.

Калі захворванне не цяжкае або калі яно закранае кроў і касцяны мозг, сімптомы могуць не праявіцца да больш позняга ўзросту. У залежнасці ад тыпу аплазіі, вам можа спатрэбіцца прайсці розныя працэдуры візуалізацыі, аналізы крыві і генетычнае тэставанне, каб дыягнаставаць ваша захворванне.

Якія метады лячэння (аплазія)?

Варыянты лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад вашага стану. Хірургічнае ўмяшанне можа быць праведзена для паляпшэння функцыі недастаткова развітай канечнасці або рукі. У цяжкіх выпадках PRCA могуць спатрэбіцца пераліванні крыві. У залежнасці ад вашага стану могуць быць прызначаны лекі для кантролю сімптомаў або прадухілення ўскладненняў, выкліканых аплазіяй.

Некаторыя тыпы аплазіі, такія як аплазія палавых клетак, не паддаюцца лячэнню.

Ці можна вылечыць аплазію?

Паляпшэнне вашага стану залежыць ад тыпу аплазіі і фактараў, якія яе выклікалі. Напрыклад, набытая чыстая аплазія эрытрацытаў (ЧЧКА) можа быць вылечана ў залежнасці ад таго, што перашкаджае вашаму арганізму выпрацоўваць эрытрацыты. Лячэнне асноўнага захворвання, якое перашкаджае выпрацоўцы эрытрацытаў, часам можа палепшыць аплазію.

Аплазія — гэта прыроджанае захворванне, якое нельга вылечыць цалкам, гэта значыць, яго немагчыма цалкам вылечыць. У такіх выпадках лекар можа парэкамендаваць хірургічнае ўмяшанне, лекі або спецыяльныя метады лячэння. Яны могуць дапамагчы палепшыць функцыю рукі, нагі або канечнасці, а таксама кантраляваць сімптомы.

Слова «(Аплазія)» можа азначаць шмат розных рэчаў. Гэта залежыць ад многіх фактараў, у тым ліку ад таго, якую частку цела яно закранае, якія ў вас сімптомы і наколькі лёгкі або цяжкі гэты стан. Не бянтэжцеся з-за гэтых тэрмінаў. Калі ваш стан ці стан вашага дзіцяці апісваецца іншым тэрмінам, такім як «(Аплазія)», «(Агенезія)» або нечым падобным, спытайцеся ў лекара, што азначаюць гэтыя тэрміны і чаго чакаць з цягам часу. Спытайцеся, ці ёсць даступныя метады лячэння і ці патрэбныя яны. Калі так, абмяркуйце, якія віды лячэння могуць дапамагчы. Спытайцеся, як гэтыя праблемы развіцця ўплываюць (ці не ўплываюць) на ваша паўсядзённае жыццё.

Найважнейшыя рэчы, якія нам трэба памятаць

Добра, спадзяюся, вы маеце нейкае ўяўленне з таго, пра што мы казалі (аплазія). Карацей кажучы:

• Аплазія азначае, што частка цела не развілася належным чынам.
• Гэта не адна і тая ж хвароба, яна можа праяўляцца ў розных формах і на розных узроўнях .
• Некаторыя тыпы аплазіі з'яўляюцца прыроджанымі, а іншыя развіваюцца на працягу жыцця.
• Прычыны розныя: генетычныя, інфекцыйныя, іншыя захворванні, а часам прычыну немагчыма знайсці наогул.
• Лячэнне залежыць ад тыпу і ступені аплазіі. Некаторым можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне, лекі або іншыя спецыфічныя метады лячэння для кантролю сімптомаў і паляпшэння якасці жыцця.
• Нягледзячы на ​​тое, што прыроджаную аплазію немагчыма цалкам вылечыць, пры правільным лячэнні і падтрымцы можна жыць пераважна нармальным жыццём.
• Самае галоўнае — звярнуцца да лекара і атрымаць патрэбную кансультацыю і інфармацыю, калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь падазрэнні адносна гэтага стану.Не панікуйце, задавайце пытанні і правільна разбярыцеся ў сітуацыі.

Спадзяемся, што гэтая інфармацыя была вам карыснай!

Аплазія , адсутнасць росту частак цела, прыроджаныя дэфекты, чыстая аплазія эрытрацытаў, прыроджаная аплазія скуры, радыяльная аплазія, аплазія палавых клетак