Што гэта за дзіўны тып анеміі і праблем з ныркамі? (Атыповы гемалітычна-ўрэмічны сіндром - аГУС) Давайце пагаворым!

Ці можаце вы ўявіць, што здарыцца, калі наша ўласная ахоўная сістэма, імунная сістэма, замест таго, каб абараняць нас ад хвароб, пачне атакаваць наш уласны арганізм? Гэта адзін непрыемны, але даволі рэдкі стан, пра які мы пагаворым сёння, — гэта атыповы гемалітычна-ўрэмічны сіндром . Пры гэтым нашы крывяносныя сасуды пашкоджваюцца, утвараюцца дробныя тромбы і памяншаецца прыток крыві да жыццёва важных органаў, такіх як ныркі. Гэты стан часта выкліканы генетычнай мутацыяй .

Звычайна лекары дыягнастуюць аГУС, калі ў вас прысутнічаюць усе тры гэтыя захворванні разам:

• Мікраангіяпатычная гемалітычная анемія : гэта азначае, што вашы эрытрацыты руйнуюцца занадта хутка, таму ваш арганізм не можа выпрацоўваць новыя клеткі для іх замены.
• Трамбацытапенія : гэта зніжэнне колькасці трамбацытаў, якія дапамагаюць згусацца крыві.
• Вострае пашкоджанне нырак : гэта тып нырачнай недастатковасці, але часам яго можна вылечыць.

Усе тры гэтыя станы могуць узнікаць адначасова, альбо яны могуць пагоршыцца іншымі захворваннямі.

У чым розніца паміж звычайным ГУС і гэтым аГУС?

У мінулым гэты стан, які называўся ГУС (гемалітычна-ўрэмічны сіндром), падзяляўся на два асноўныя тыпы.

• Тыповы ГУС (ГУС, звязаны з дыярэяй): часта суправаджаецца дыярэяй. Выклікаецца тыпам бактэрый пад назвай кішачная палачка . Некаторыя людзі таксама называюць яго STEC-ГУС .
• АГУС, пра які мы гаворым сёння (атыповы ГУС): гэта не той тып дыярэі, які назіраецца звычайна. У большасці выпадкаў, прыкладна ў паловы людзей, у якіх развіваецца аГУС, ён выкліканы генетычным змяненнем, генетычнай мутацыяй . Лекары часам называюць гэты стан камплемент-апасродкаванай трамбатычнай мікраангіяпатыяй (КМ-ТМА) .

Якія канкрэтныя правакацыі аГУС?

Проста кажучы, не ў кожнага чалавека з генетычнай мутацыяй развіваецца аГУС. Часта ён правакуецца або пагаршаецца іншымі захворваннямі. Улічыце наступнае:

• Перыяд цяжарнасці
• Рак
• Розныя інфекцыі
• Некаторыя лекі, асабліва хіміятэрапеўтычныя прэпараты , імунасупрэсіўныя прэпараты , прэпараты для разрэджвання крыві , аральныя кантрацэптывы і некаторыя супрацьзапаленчыя прэпараты .

Якія сімптомы аГУС?

Зараз давайце разгледзім, якія сімптомы праяўляе чалавек з аГУС. У вас можа быць некалькі з іх, альбо ў вас могуць быць сімптомы, якія развіваюцца паступова.

• Пастаяннае пачуццё стомленасці (стомленасць)
• Бледная скура (Паллор)
• Млоснасць або ваніты
• Зніжэнне вылучэння мачы
• Кроў у мачы
• Высокі крывяны ціск (гіпертанія)
• Цяжкасці дыхання (дыспноэ)
• Ацёк
• Збянтэжанасць , страта памяці
• Гарачка

У большасці людзей не ўзнікаюць усе гэтыя сімптомы адразу. Часам яны ўзнікаюць паступова, паступова. Вам можа здавацца, што вы пакутуеце ад чагосьці ўжо нейкі час, але вы не можаце зразумець, што гэта такое. Гэтыя неўралагічныя сімптомы, пра якія я ўжо казаў раней, здараюцца не ва ўсіх, яны сустракаюцца крыху радзей.

Што сапраўды выклікае аГУС?

Асноўнай прычынай аГУС з'яўляецца змяненне нашай ДНК (генетычная мутацыя) або адукацыя аўтаантыцелаў , якія атакуюць нашы ўласныя клеткі супраць «бялкоў камплементу» ў нашай імуннай сістэме . Гэтыя генетычныя змены могуць быць успадкаваны ад нашых бацькоў або могуць узнікаць выпадкова. Гэтыя генетычныя мутацыі ўплываюць на функцыю бялкоў, якія называюцца «фактарамі камплементу» .

Уявіце сабе гэтыя «фактары камплементу» як маленькіх салдат, якія дапамагаюць нашым імунным клеткам. Падобна да прыпраў у ежы, гэтыя бялкі знаходзяць шкодныя мікробы (напрыклад, бактэрыі і вірусы) і пазначаюць іх, каб іншыя імунныя клеткі маглі іх «з'есці». Найбольш часта пры аГУС пакутуюць фактары камплементу H, I, 3 і B.

Напрыклад, функцыя фактару камплементу H заключаецца ў абароне здаровых клетак у нашым арганізме і ў тым, каб іншыя фактары камплементу не актываваліся, калі яны не патрэбныя. А цяпер уявіце, што адбудзецца, калі гэты фактар ​​камплементу H не будзе працаваць належным чынам (гэта значыць, калі ў гене CFH адбудзецца мутацыя) ? Нашы клеткі не атрымліваюць неабходнай ім абароны. Тады адбываецца вось што:

• Нашы ўласныя імунныя клеткі памылкова атакуюць і пашкоджваюць клеткі, якія высцілаюць унутраную паверхню нашых крывяносных сасудаў (эндатэліяльныя клеткі) .
• Трамбацыты збіраюцца вакол гэтага пашкоджання і ўтвараюць тромб. Гэта блакуе крывяносныя пасудзіны.
• Гэта памяншае прыток крыві да нашых органаў, што прыводзіць да іх пашкоджання і зніжэння іх функцыі. Найбольш пакутуюць ныркі .
• Гэтыя тромбы пашкоджваюць іншыя клеткі крыві, якія праходзяць праз іх, выклікаючы стан, які называецца гемалітычнай анеміяй .

Як даведацца, ці ёсць у вас аГУС?

Звычайна лекар дыягнастуе аГУС на падставе вашых сімптомаў і вынікаў аналізаў, якія правяраюць аналіз крыві і працу вашых органаў. Ён таксама правядзе аналізы, каб пераканацца ў адсутнасці ў вас іншых захворванняў, якія выклікаюць падобныя сімптомы (напрыклад, вышэйзгаданага стэатыт-гематозу-гіперсекуляцыі лёгкіх з ГУС).

Якія тэсты выкарыстоўваюцца для дыягностыкі аГУС?

Магчыма, вам спатрэбіцца прайсці такія тэсты:

• Аналізы крыві: агульны аналіз крыві (ААК) , аналізы функцыі нырак і г.д.
• Генетычнае тэставанне : гэта правярае наяўнасць генетычных мутацый.
• Аналізы кала : праверце на наяўнасць інфекцый, такіх як кішачная палачка.
• Біяпсія ныркі : узяцце невялікага кавалачка ныркі для даследавання.
• Візуалізацыйныя тэсты : такія як ультрагукавое даследаванне або камп'ютарная тамаграфія .

Як лячыцца аГУС?

Лячэнне аГУС залежыць ад асноўнай прычыны і цяжкасці захворвання. Калі ў вас больш лёгкая форма аГУС, ваш лекар можа назіраць за вамі і пры неабходнасці праводзіць падтрымліваючую тэрапію , такую ​​як пераліванне крыві або лекі ад высокага крывянага ціску.

Аднак, калі ў вас цяжкі аГУС, вам можа спатрэбіцца такое лячэнне:

• Тэрапеўтычны плазмаферэз : пры гэтым плазматычная частка крыві выдаляецца і ўводзіцца новая плазма.
• Рытуксімаб або іншыя лекі, якія выкарыстоўваюцца для лячэння аўтаімунных захворванняў.
• Дыяліз : метад ачышчэння крыві, калі ныркі не працуюць належным чынам.
• Перасадка ныркі : гэта робіцца толькі ў вельмі цяжкіх выпадках.

Для людзей з вышэйзгаданымі мутацыямі гена «камплементу» лекары часта выкарыстоўваюць прэпарат пад назвай экулізумаб для лячэння аГУС. Экулізумаб дзейнічае, блакуючы пэўныя бялкі камплементу, не даючы імуннай сістэме пашкодзіць уласныя крывяносныя сасуды.

Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?

Пры выкарыстанні прэпарата Экулізумаб ваша абарона ад менінгакокавай і пнеўмакокавай вакцын можа быць крыху меншай. Таму, калі магчыма, ваш лекар можа парэкамендаваць вам зрабіць гэтыя вакцыны перад пачаткам прыёму прэпарата Экулізумаб .

Што чакае чалавека з аГУС у будучыні?

Калі гэты стан дыягнаставаць і лячыць рана, такія захворванні, як вострае пашкоджанне нырак, выкліканае аГУС, можна паспяхова кантраляваць. У вас могуць быць перыяды рэмісіі без сімптомаў. Аднак, калі нешта іншае зноў справакуе аГУС, ён можа зноў стаць небяспечным для жыцця.

У мінулым прыкладна ў паловы, або 50%, людзей з аГУС развівалася тэрмінальная стадыя хваробы нырак (ТСН) , што азначала, што іх ныркі цалкам парушалі сваю функцыю.

Але ёсць і добрыя навіны! Новыя даследаванні выразна паказваюць, што рызыка развіцця тэрмінальнай хваравіта-непранікальнай хваробы нырак (ТХН) значна знізілася ў людзей з аГУС дзякуючы лячэнню экулізумабам .

Якая рызыка смерці ад аГУС?

Цяжкія выпадкі аГУС, такія як нырачная недастатковасць або пашкоджанне іншых органаў, вельмі сур'ёзныя. У такіх цяжкіх выпадках рызыка смерці складае каля 15%.

Ці можна прадухіліць аГУС?

Паколькі аГУС часта выкліканы генетычнымі зменамі, яго звычайна немагчыма прадухіліць. Аднак, калі ў вас ёсць рызыка развіцця цяжкага захворвання, вы можаце пазбегнуць некаторых фактараў, якія яго правакуюць .

Як мне клапаціцца пра сябе?

Калі вам паставілі дыягназ аГУС, пагаворыце са сваім лекарам аб тым, як пазбегнуць рэчаў, якія могуць пагоршыць стан. Важна таксама ведаць сімптомы цяжкага выпадку.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі вы доўга адчуваеце млявасць або стомленасць — быццам у вас хранічная хвароба, якая не праходзіць — звярніцеся да лекара. Таксама раскажыце пра любыя іншыя сімптомы, якія ў вас нядаўна былі, напрыклад, пра змену звычак карыстацца туалетам.

Калі мне варта звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (АДМ) ?

Калі ў вас ёсць гэтыя сур'ёзныя сімптомы, неадкладна звярніцеся ў траўмпункт:

• Вылучэнне мачы значна зніжаецца.
• Спутанность свядомасці або змененая свядомасць.
• Моцны ацёк.
• Моцная цяжкасць дыхання.

Якія пытанні я павінен задаць лекару?

Можа быць карысна задаць лекару такія пытанні:

• Наколькі сур'ёзны мой стан?
• Што стала прычынай гэтай эскалацыі?
• Ці магу я прадухіліць падобныя сітуацыі ў будучыні?
• На якія сімптомы мне варта звярнуць увагу?
• Калі мне зноў да цябе прыехаць?

Наколькі распаўсюджаны гэты стан, які называецца аГУС?

аГУС сустракаецца вельмі рэдка.Захворванне. Яно ўзнікае прыкладна ў аднаго з пяцісот тысяч чалавек. У дарослых яно сустракаецца крыху часцей, чым у дзяцей.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Даведайцеся, што ў вас ці вашага дзіцяці ёсць генетычнае захворванне, можа змяніць ваша жыццё. АГУС — гэта сур'ёзнае захворванне, якое можа выклікаць згусткі крыві і пашкоджанне органаў. Аднак нядаўняя распрацоўка прэпарата пад назвай экулізумаб значна палепшыла выжывальнасць людзей з АГУС. Калі ў вас дыягнаставалі АГУС, пагаворыце са сваім лекарам аб тым, як пазбегнуць фактараў, якія ўплываюць на здароўе, і знізіць рызыку сур'ёзных захворванняў. Ён ці яна можа дапамагчы вам зразумець, што трэба рабіць, каб заставацца здаровым.

аГУС , хвароба нырак, тромбы, імунная сістэма, генетычныя мутацыі, анемія, экулізумаб