Ці адбываюцца такія змены на павеках вашага дзіцяці? Давайце даведаемся пра (сіндром блефарафімозу)!

Часам вы маглі заўважаць, што павекі маленькіх немаўлят размешчаны дзіўна. Магчыма, вочкі прыадчыненыя невяліка, альбо павекі нібы апушчаныя. Гэта можа трохі напалохаць маці. У такія моманты вельмі важна ведаць пра гэты стан, пра які мы будзем гаварыць, гэта значыць пра сіндром блефарафімозу.

Што такое сіндром блефарафімозу? Проста кажучы...

Гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на фарміраванне вашых павек. Падумайце, нашы павекі — найважнейшая частка, якая абараняе вока. Такім чынам, прастора паміж вачыма ў чалавека з гэтым сіндромам, гэта значыць прамежак паміж вачыма, вузейшая, чым у нармальнага чалавека. Акрамя таго, верхняе павека выглядае як апушчанае павека . Яшчэ адна рэч — на ўнутраным баку вока, гэта значыць з боку носа, можна ўбачыць невялікую складку скуры ад ніжняга павека да верхняга.

Прычынай гэтага з'яўляецца змяненне ў гене пад назвай «FOXL2», або, як яго называюць лекары , мутацыя . Яшчэ адзін важны момант — яечнікі жанчын з гэтым «сіндромам блефарафімозу» таксама могуць быць паражаныя.

Існуе яшчэ адна доўгая назва, якую лекары выкарыстоўваюць для гэтага захворвання, — «блефарафімоз, птоз, сіндром інверсіўнага эпікантуса». Яго таксама скарочана называюць «БПЭС». Некаторыя могуць таксама называць гэта «сіндромам маленькага адкрыцця вачэй». Гэта прыроджанае захворванне , гэта значыць, што дзіця можа бачыць гэтыя сімптомы пры нараджэнні.

Слова «блефарафімоз» вымаўляецца як «блефа-а-ро-фі-мо-сіс». Гучыць крыху складана, ці не так? Але гэта нармальна, давайце проста скажам «БПЭС» дзеля прастаты.

Ці ёсць такія тыпы? (Тыпы BPES)

Так, існуе два асноўныя тыпы гэтых «BPES». Гэта тып I і тып II .

Ёсць некаторыя агульныя рысы абодвух тыпаў:

• Вочныя адтуліны, меншыя за норму (блефарафімоз) .
• Апушчэнне павекаў (птоз) .
• Вочы размешчаны далей адзін ад аднаго, чым звычайна (тэлекантус) .
• Зморшчына скуры, якая загінаецца ўверх на ўнутраным боку ніжняга павека, гэта значыць да носа (epicanthus inversus) .

Зараз давайце паглядзім, якія канкрэтныя адрозненні паміж гэтымі двума тыпамі.

BPES тыпу I

Калі ў вас BPES I тыпу, гэта можа выклікаць стан, які называецца першаснай недастатковасцю яечнікаў (POI) . Некаторыя людзі таксама называюць гэта «заўчаснай яечнікавай недастатковасцю». Проста кажучы, гэта калі яечнікі жанчыны перастаюць працаваць раней за меркаваны тэрмін.

BPES тыпу II (BPES тыпу II)

Але калі ў вас BPES II тыпу, гэта не выклікае ніякіх іншых сістэмных праблем у вашым арганізме, гэта значыць іншых сур'ёзных праблем, якія ўплываюць на ўвесь арганізм. Адзіныя сімптомы, якія ў асноўным назіраюцца, звязаныя з вачыма.

Наколькі распаўсюджаны сіндром блефарафімозу?

Ва ўсім свеце гэты «сіндром блефарафімозу» сустракаецца прыкладна ў 1 выпадку на 50 000 родаў . Гэта азначае, што гэта даволі рэдкае захворванне.

Якія прыкметы і сімптомы сіндрому блефарафімозу?

Сімптомы «сіндрому блефарафімозу» ў асноўным уплываюць на знешні выгляд вашых вачэй. Памятайце пра чатыры асноўныя сімптомы, пра якія мы казалі раней:

• Невялікія адтуліны для вачэй.
• Апушчэнне павекаў ( птоз ).
• Шырока расстаўленыя вочы (тэлекант).
• Складка скуры, якая загінаецца ўверх на ўнутраным боку ніжняга павека (Унутраны ніжні павек, які загінаецца ўверх - Epicanthus Inversus).

Падумайце толькі, гэтыя сімптомы могуць трохі змяніць выгляд твару дзіцяці. Гэта нармальна, што бацькі хвалююцца, калі бачаць такое. Але не хвалюйцеся, з гэтым можна нешта зрабіць.

Акрамя гэтых асноўных асаблівасцей, можна ўбачыць і некаторыя іншыя:

• Эктрапіён (паварот вочнага яблыка вонкі).
• Касавокасць, таксама вядомая як «касакабачанне », — гэта стан, пры якім вочы касавокія.
• Амбліопія , якая выклікана апушчэннем павека, што блакуе зрок. Калі быць дакладным, павека блакуе зрок.
• Звужаныя вушы , таксама вядомыя як «чашкападобныя вушы» або «віслападобныя вушы», азначаюць, што краю мочак вушэй могуць быць зморшчанымі або загнутымі ўніз.
• Нізка пасаджаныя вушы.
• Шырокая пераносся.
• Шчыліна паміж носам і верхняй губой меншая за норму.
• У людзей з I тыпам назіраецца першасная яечнікавая недастатковасць (ПАЯ).

Чаму гэта адбываецца? Якія прычыны? (Што выклікае сіндром блефарафімозу?)

Асноўнай прычынай гэтага «сіндрому блефарафімозу» з'яўляецца варыяцыя або мутацыя ў гене пад назвай «FOXL2». Гэта перадаецца праз гены аўтасомна- дамінантным чынам.

Проста кажучы, гэта азначае, што нават калі толькі адзін з бацькоў мае гэты зменены (мутаваны) ген, дзіця можа яго атрымаць у спадчыну.Аднак у некаторых людзей гэта захворванне можа развіцца ўпершыню, не атрымаўшы яго ў спадчыну ад бацькоў. У такіх выпадках лекары кажуць, што гэта «свежая» або новая генетычная мутацыя, гэта значыць, што яна не была атрымана ў спадчыну ад хворага бацькі.

Іншыя праблемы, якія могуць узнікнуць з-за гэтага (Якія ўскладненні сіндрому блефарафімозу?)

Блефарафімоз можа паўплываць на ваш зрок . У вас падвышаны рызыка развіцця рэфракцыйных памылак , якія могуць прывесці да страты зроку ўдалечыні або зблізку.

У прыватнасці, у немаўлят і маленькіх дзяцей з цяжкім птозам (стан, які называецца лянівым вокам) можа развіцца стан, які называецца амбліопіяй . Гэта адбываецца таму, што павекі блакуюць іх зрок, перашкаджаючы мозгу атрымліваць сігналы ад гэтага вока. Калі гэта не лячыць своечасова, зрок у гэтым воку можа пагоршыцца назаўсёды.

Як гэта дыягнастуецца? (Як дыягнастуецца сіндром блефарафімозу?)

Ваш лекар можа западозрыць у вас сіндром блефарафімозу пасля таго, як убачыў чатыры асноўныя клінічныя прыкметы, якія мы абмяркоўвалі раней, і правёў агляд зроку. Спецыяліст па догляду за вачыма можа правесці некаторыя або ўсе з гэтых тэстаў:

• Праверка вастрыні зроку: гэта даследаванне, падчас якога вам трэба прачытаць літары на табліцы. Гэта даследаванне можа дапамагчы вашаму лекару вызначыць, ці ёсць у вас рэфракцыйныя памылкі, такія як блізарукасць або дальназоркасць.
• Тэсты на лянівы вока (амбліопію) і касавокасць .
• Аналізы крыві на ўзровень рэпрадуктыўных гармонаў (асабліва пры падазрэнні на I тып).
• Генетычныя тэсты : яны могуць пацвердзіць наяўнасць мутацыі ў гене «FOXL2».

Якія метады лячэння? (Як лячыцца сіндром блефарафімозу?)

Сіндром блефарафімозу звычайна лечаць хірургічным шляхам у дзяцінстве . Ва ўзросце ад 3 да 5 гадоў праводзіцца аперацыя для карэкцыі станаў, якія называюцца эпікантус інвертус (складчатасць скуры ўнутранай паверхні павека) і тэлекантус (вочы, размешчаныя далёка адно ад аднаго). Затым, прыкладна праз год, хірург праводзіць яшчэ адну аперацыю для карэкцыі апушчанага павека (птоз). Часам усе гэтыя аперацыі можна рабіць адначасова, але гэта сустракаецца радзей.

Гэтыя аперацыі праводзяцца не толькі для паляпшэння знешняга выгляду вачэй, але і для таго, каб дапамагчы развіць зрок дзіцяці. Таму што калі павекі заплюшчаныя, зрок не будзе развівацца належным чынам.

Калі ў вас BPES тыпу I, што азначае першасную недастатковасць яечнікаў, ваш лекар можа парэкамендаваць гарманальную тэрапію , асабліва эстрагенавыя прэпараты. Аднак важна памятаць, што гэтыя метады лячэння не вырашаюць праблему бясплоддзя . Вам варта абмеркаваць гэтае пытанне са спецыялістам па рэпрадуктыўным здароўі.

Ці ёсць спосаб прадухіліць гэта? (Як я магу знізіць рызыку развіцця сіндрому блефарафімозу?)

Няма канкрэтнага спосабу прафілактыкі сіндрому блефарафімозу, бо гэта генетычнае захворванне. Аднак, калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэты сіндром, варта падумаць пра генетычную кансультацыю перад тым, як нараджаць дзіця. Такім чынам, вы зможаце даведацца больш пра яго і абмеркаваць рызыку яго перадачы ў спадчыну вашым дзіцем.

Чаго чакаць пры сіндроме блефарафімозу?

Калі ў вас сіндром блефарафімозу, вам неабходна рэгулярна праходзіць агляд вачэй . Гэта можа дапамагчы праверыць, ці здаровы ваш зрок і ці ёсць якія-небудзь іншыя праблемы.

Калі ў вас I тып, вам варта звярнуцца да эндакрынолага або спецыяліста па рэпрадуктыўным здароўі адносна праблем з гармонамі і фертыльнасцю.

Сіндром блефарафімозу можна лячыць, але яго нельга цалкам вылечыць. Гэта значыць, хоць хірургічнае ўмяшанне можа ў пэўнай ступені аднавіць знешні выгляд і функцыю вачэй, яно не можа змяніць асноўную генетычную прычыну.

Якія пытанні я павінен задаць свайму медыцынскаму работніку?

Добра задаць свайму лекару такія пытанні:

• Як часта трэба правяраць зрок?
• Ці рэкамендуеце вы генетычную кансультацыю?
• Якія парады вы можаце даць для вырашэння праблем з фертыльнасцю?
• Пры якіх абставінах вам трэба будзе звярнуцца ў траўмпункт з-за гэтага стану?

У чым розніца паміж сіндромам інтэлектуальнай недастатковасці блефарафімозу і гэтым?

Гэта таксама крыху заблытана, таму варта ўдакладніць. Людзі з захворваннямі, якія называюцца «сіндромамі інтэлектуальнай недастатковасці блефарафімозу», таксама могуць бачыць апушчаныя павекі і меншыя за звычайныя вочныя праёмы. Аднак яны не бачаць «тэлекантус» (вочы, размешчаныя далёка адзін ад аднаго) або «эпікантус інвертус» (унутраныя скурныя зморшчыны).

Найважнейшым з'яўляецца тое, што людзі з «сіндромам інтэлектуальнай недастатковасці блефарафімозу» маюць больш павольнае разумовае развіццё.Прыкладамі гэтага з'яўляюцца станы, якія называюцца «сіндромам Ога» і «сіндромам Сэя-Барбера-Бісекера-Янга-Сімпсана». Навукоўцы падлічылі, што ў Злучаных Штатах менш за 1000 чалавек пакутуюць ад гэтых сіндромаў інтэлектуальнай недастатковасці.

Аднак тыя, хто пакутуе ад «сіндрому блефарафімозу (СББЭ), пра якога мы гаворым, не маюць інтэлектуальнай недастатковасці. У гэтым галоўнае адрозненне.

Сіндром блефарафімозу, або БПЭС, — гэта рэдкае захворванне, якое прысутнічае пры нараджэнні. Вы і ваша медыцынская каманда можаце добра справіцца з гэтым захворваннем. Хірургічнае ўмяшанне для выпраўлення праблем з павекамі звычайна з'яўляецца часткай плана лячэння.

Паведамленне на вынас

Добра, з таго, што мы абмеркавалі, спадзяюся, вы атрымалі добрае ўяўленне пра «сіндром блефарафімозу». Памятайце:

• Гэта генетычнае захворванне , якое ў асноўным дзівіць павекі.
• Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца маленькія вочныя адтуліны, апушчаныя павекі, далёка пасаджаныя вочы і зморшчына скуры з унутранага боку.
• Існуе два тыпы («тып I» і «тып II») . Пры «тыпе I» могуць пацярпець і яечнікі.
• Гэта не выклікае інтэлектуальнай недастатковасці.
• Хірургічнае ўмяшанне можа палепшыць знешні выгляд і функцыю вачэй.
• Важныя рэгулярныя агляды вачэй і, пры неабходнасці, гарманальная тэрапія.

Гэта нармальна адчуваць страх і трывогу, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці гэта захворванне. Але памятайце, што вы не самотныя. З дапамогай лекараў і належным лячэннем многія людзі змаглі справіцца з гэтым захворваннем і жыць нармальным жыццём. Таму будзьце моцнымі і звярніцеся па неабходную медыцынскую дапамогу.

Блефарафімоз , BPES, павекі, генетычныя захворванні, птоз, эпікантус інвертус, здароўе вачэй