Цыклопія: што вам трэба ведаць пра гэты надзвычай рэдкі прыроджаны дэфект

Магчыма, вы раней не чулі пра гэтую назву. Цыклопія — надзвычай рэдкі і вельмі сур'ёзны прыроджаны дэфект. Гэты стан выкліканы сур'ёзнай анамаліяй развіцця мозгу дзіцяці на працягу першых некалькіх тыдняў цяжарнасці . У гэтым артыкуле мы пагаворым пра гэты стан. Нягледзячы на ​​тое, што ён сустракаецца вельмі рэдка, важна ведаць пра яго.

Што такое Цыклопія?

Дзіця з цыклопіяй нараджаецца толькі з адным вокам. Акрамя вока, якое звычайна знаходзіцца пасярэдзіне твару, у гэтых дзяцей няма носа. Замест яго над вокам можна ўбачыць трубчастую структуру (хабаток).

Гэты стан выкліканы алабарнай галапразэнцэфаліяй, найбольш цяжкай формай парушэння развіцця мозгу, якое называецца галапразэнцэфаліяй . Проста кажучы, у першыя дні цяжарнасці мозг плёну павінен развівацца ў два паўшар'і, правае і левае. Але ў гэтым выпадку гэты падзел не адбываецца належным чынам. Мозг застаецца адным цэлым. З-за гэтай праблемы з мозгам іншыя часткі твару, асабліва вочы і нос, не развіваюцца належным чынам.

Іншыя змены твару, якія могуць узнікнуць з-за гэтага стану, ўключаюць:

• Адсутнасць носа.
• Замест носа мае трубчастую структуру (хабаток).
• Гэтая трубка размешчана ў незвычайным месцы, напрыклад, над вокам або ў задняй частцы чэрапа.
• Наяўнасць расшчаплення неба.
• Наяўнасць расшчаліны губы .
• Чэрап занадта малы.

Якія фактары рызыкі ўзнікнення гэтага стану?

Хоць цяжка вызначыць дакладную прычыну гэтага стану, даследаванні выявілі некалькі фактараў, якія павялічваюць рызыку. Давайце падзялім іх на дзве катэгорыі.

Ці можна гэта выявіць падчас цяжарнасці?

Так, безумоўна. Калі вы своечасова звяртаецеся да акушэра-гінеколага і наведваеце клінікі па графіку, гэтыя захворванні можна выявіць падчас цяжарнасці.

Гэтыя анамаліі ў мозгу і твары дзіцяці звычайна можна выразна ўбачыць падчас ультрагукавога даследавання падчас цяжарнасці. Часам, калі выявы сканавання невыразныя, лекар можа накіраваць вас на МРТ плёну для далейшага пацверджання. Гэтыя тэсты не прычыняюць ніякай шкоды ні маці, ні дзіцяці.

Вось чаму нават Сусветная арганізацыя аховы здароўя (СААЗ) рэкамендуе звярнуцца па медыцынскую дапамогу як мага хутчэй пасля цяжарнасці, асабліва ў першым трыместры.

Які вынік гэтай сітуацыі?

Пра гэта крыху складана гаварыць, але важна ведаць праўду. Цыклопія — гэта стан , несумяшчальны з жыццём . З-за сур'ёзных заганаў развіцця, якія ўзнікаюць у мозгу і іншых органах, большасць цяжарнасцей з гэтым захворваннем заканчваюцца выкідкам або мёртванароджаннем.

Нягледзячы на ​​тое, што рэдка калі дзіця нараджаецца жывым, малаверагодна, што яно пражыве больш за некалькі гадзін ці дзён. Паводле паведамленняў, ніводнае дзіця, народжанае з гэтым захворваннем, не выжыло больш за 6 месяцаў.

Для гэтага стану не знойдзена ніводнага метаду лячэння, ні прафілактыкі.

Генетычны ўплыў і кансультаванне

Галапразэнцэфалія, захворванне, якое выклікае цыклопію, можа перадавацца з пакалення ў пакаленне. Гэта азначае, што яно можа мець генетычны ўплыў. Калі ў кагосьці ў вашай сям'і было дзіця з гэтым захворваннем, вельмі важна паведаміць пра гэта іншым блізкім сваякам, якія плануюць стварыць сям'ю. Генетычнае тэставанне і кансультацыя могуць дапамагчы вызначыць рызыку развіцця гэтага захворвання ў дзіцяці ў будучыні. Вельмі важна звярнуцца да кваліфікаванага лекара для гэтай мэты.

Іншыя формы галапразенцэфаліі

Цыклопія выклікаецца алабарнай формай, найбольш цяжкай формай галапразэнцэфаліі, але ёсць і менш цяжкія формы.

• Паўдолевая галапразэнцэфалія: пры гэтым стане паўшар'і галаўнога мозгу ў пэўнай ступені злітыя разам спераду. Рысы твару могуць ўключаць плоскі нос, адну ноздру або расшчапленне губы/паднябення.
• Лобарная галапразэнцэфалія: у гэтым выпадку, нягледзячы на ​​тое, што мозг у значнай ступені падзелены, назіраецца некаторае перакрыццё ў лобнай долі. Могуць быць такія рысы, як вельмі блізка пасаджаныя вочы, плоскі нос і г.д. Таксама можа не быць бачных змен твару.
• Сярэднепаўшарны варыянт: тут паражаецца сярэдняя частка мозгу. Тут таксама могуць назірацца нязначныя змены твару або яны могуць адсутнічаць.

Працягласць жыцця дзяцей з гэтай менш цяжкай формай залежыць ад ступені пашкоджання мозгу і іншых звязаных з гэтым праблем са здароўем. У некаторых дзяцей могуць развівацца такія праблемы, як курчы, гідрацэфалія і парушэнні навучання, у той час як іншыя могуць жыць нармальным жыццём з нязначнымі парушэннямі.