У вас праблемы са скурай, валасамі ці зубамі? Давайце пагаворым пра эктадэрмальную дысплазію!

Ці заўважалі вы калі-небудзь, што ў некаторых маленькіх дзяцей вельмі мала валасоў, або іх зубы растуць дзіўнай формы, або яны зусім не пацеюць? Калі мы бачым такія рэчы, у нас узнікае невялікае пытанне: «Чаму гэта адбываецца?» Часам прычынай гэтага можа быць рэдкае генетычнае захворванне пад назвай эктадэрмальная дысплазія , пра якую мы пагаворым сёння. Не хвалюйцеся, мы пагаворым пра гэта падрабязна.

Дык што ж такое эктадэрмальная дысплазія?

Проста кажучы, гэта рэдкае генетычнае захворванне . Гэта стан, які ўзнікае з-за змен у нашых генах. У асноўным яно ўплывае на валасы, зубы, пазногці і потавыя залозы . Часам яно таксама можа паражаць вочы, вушы, грудзі або цэнтральную нервовую сістэму. Усе гэтыя часткі нашага цела ўтвараюцца з вонкавага пласта клетак, які называецца эктадэрмай, калі мы развіваемся ў чэраве маці як плод. Такім чынам, гэты стан узнікае, калі ёсць праблема з развіццём гэтай эктадэрмы.

Гэта прыроджанае захворванне , гэта значыць, што чалавек нараджаецца з ім. Аднак не ўсе заўважаюць яго адразу пасля нараджэння. Часам бацькі заўважаюць сімптомы на працягу некалькіх дзён пасля нараджэння дзіцяці. У іншых выпадках сімптомы могуць не праяўляцца гадамі.

Ці існуюць розныя тыпы гэтага стану?

Так, даследчыкі вызначылі больш за 180 тыпаў эктадэрмальнай дысплазіі . Кожны тып мае свой набор сімптомаў. Уявіце сабе, што члены адной сям'і адрозніваюцца адзін ад аднаго. Гэтыя тыпы не з'яўляюцца выключэннем. Давайце разгледзім некалькі прыкладаў.

• Гіпагідратычная эктадэрмальная дысплазія (ГЭД): гэта найбольш распаўсюджаны тып. У гэтых людзей менш потовых залоз. Таму яны пацеюць не так моцна, як іншыя. У іх таксама могуць назірацца выпадзенне валасоў, дробныя або адсутныя зубы, а таксама хранічныя захворванні скуры, такія як экзэма .
• Ангідратычная эктадэрмальная дысплазія з імунадэфіцытам (ЭДА-І): гэты тып характарызуецца сур'ёзнымі праблемамі імуннай сістэмы. Напрыклад, зніжаецца ўзровень антыцелаў і часта ўзнікаюць хранічныя інфекцыі.
• Сіндром Хей-Уэлса: у гэтых людзей могуць узнікаць такія сімптомы, як выпадзенне валасоў, інфекцыі скуры галавы, ломкасць пазногцяў, выпадзенне зубоў, адчуванне зліпання павек і расшчапленне губы і/або неба .
• Гідратычная эктадэрмальная дысплазія (HED2) або сіндром Клаўстана: гэта ў асноўным уплывае на рост валасоў, скуры і пазногцяў.
• Сіндром Віткопа: пры гэтым захворванні пазногці становяцца далікатнымі і лёгка ламаюцца. Таксама можа адбыцца страта зубоў.(гіпадантыя) Зубы могуць мець форму конуса і быць размешчанымі далёка адзін ад аднаго.

Цяпер вы разумееце, што гэта не адна хвароба, а сукупнасць многіх розных праблем.

Якія сімптомы эктадэрмальнай дысплазіі?

Як мы ўжо згадвалі раней, кожны тып эктадэрмальнай дысплазіі мае свае ўнікальныя сімптомы. Аднак, як правіла, чалавек з гэтым захворваннем будзе адчуваць як мінімум адзін з наступных эфектаў або анамалій:

• Вочы: сухасць вачэй, звужэнне вачэй, праблемы з пярэдняй часткай вока, напрыклад , рэцыдывавальная эрозія рагавіцы .
• Тэмпы росту: тэмпы росту дзяцей з гэтым захворваннем павольнейшыя, чым чакалася б для іх узросту.
• Валасы: валасы становяцца рэдкімі, лёгка ломкімі або павольна растуць. Часам валасоў можа быць вельмі мала.
• Канечнасці: змены формы пальцаў рук або ног, некаторыя пальцы могуць адсутнічаць, або пальцы могуць быць перапончатымі паміж сабой (перапончатыя пальцы рук або ног) .
• Рот: расшчапленне губы і/або неба , праблемы з зубамі. Напрыклад, крывыя зубы, адсутнасць зубоў або зубы няправільнай формы. Часам зубы могуць набываць клінаватую форму.
• Пазногці: такія рэчы, як адсутнасць пазногцяў на руках або нагах, патаўшчэнне, вытанчэнне або палосчатасць пазногцяў.
• Скура: скура становіцца схільнай да высыпанняў і становіцца сухой.
• Потавыя залозы: у іх менш потавых залоз, таму яны пацеюць менш, чым у іншых людзей. Гэта называецца гіпагідратычнай эктадэрмальнай дысплазіяй (ГЭД) . Як вядома, потаадлучэнне астуджае наша цела, калі яму становіцца горача. Таму, калі мы пацеем менш або зусім не пацеем, наша цела можа хутка перагрэцца .
• Рэпрадуктыўная і мочавыдзяляльная сістэма: Немагчымасць цалкам апаражніць мачавы пузыр павялічвае рызыку захворванняў, якія ўплываюць на палавыя органы або мочавыдзяляльную сістэму, такіх як гідранефроз , мікрапеніс або неапушчэнне яечкаў . Таксама магчыма нарадзіцца без адной або абедзвюх нырак.

Важна адзначыць, што не ўсе з гэтымі сімптомамі маюць эктадэрмальную дысплазію . Калі вы падазраяце, што ў вас ёсць гэтыя сімптомы, ваш лекар можа пацвердзіць гэта з дапамогай генетычнага тэставання .

Чаму ўзнікае такая сітуацыя? Якія прычыны?

Асноўная прычына эктадэрмальнай дысплазііГенетычныя варыяцыі. Гэта азначае, што адбываюцца змены ў генах, якія захоўваюць інфармацыю ў нашым целе. Тып эктадэрмальнай дысплазіі, які ў вас развіваецца, залежыць ад таго, якія гены маюць гэтыя змены і якія гэта змены.

Гэта захворванне часта перадаецца з пакалення ў пакаленне . Гэта азначае, што калі ў кагосьці ў сям'і яно ёсць, ёсць верагоднасць таго, што яно развіецца і ў будучых пакаленнях. Аднак вельмі рэдка яно можа развіцца як новая генетычная мутацыя, нават калі ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання.

Як гэта дыягнаставаць?

Калі вы паведаміце лекару, што ў вас ці вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, ён ці яна спачатку правядзе фізічны агляд . У прыватнасці, ён ці яна будзе шукаць адхіленні ў вашых валасах, пазногцях, зубах і потовых залозах.

У залежнасці ад вашых сімптомаў, вам таксама могуць прызначыць візуалізацыйныя даследаванні, такія як рэнтген або камп'ютарная тамаграфія .

Калі ваш лекар падазрае эктадэрмальную дысплазію , ён ці яна, хутчэй за ўсё, прызначыць генетычнае тэставанне . Гэтыя тэсты могуць выявіць змены ў вашых генах. Яны таксама могуць дакладна сказаць вам, ці ёсць у вас эктадэрмальная дысплазія, і калі так, то які тып.

Якія метады лячэння?

Лячэнне гэтага залежыць ад тыпу эктадэрмальнай дысплазіі і таго, наколькі сур'ёзныя вашы сімптомы. Гэта захворванне не вылечана. Аднак існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы вам кантраляваць сімптомы і жыць нармальным жыццём.

Гэтыя метады лячэння ў асноўным накіраваны на лячэнне наступных сімптомаў:

• Астуджайце цела: калі вы недастаткова пацееце, астудзіць цела будзе цяжэй. Таму, каб прадухіліць цеплавы ўдар і цеплавое знясіленне , піце шмат вады . Вы таксама можаце выкарыстоўваць астуджальныя камізэлькі .
• Стаматалагічная і аральная хірургія: для замены адсутных зубоў можна выкарыстоўваць зубныя імплантаты , масты або пратэзы . Для выпраўлення дробных зубоў дэфармаванай формы таксама можна выкарыстоўваць стаматалагічныя бондынгі , вініры або каронкі .
• Лячэнне выпадзення валасоў: існуюць такія лекі, як мінаксідыл (Рогейн®), для стымуляцыі росту валасоў.
• Ўвільгатняльнік для скуры: вельмі важна рэгулярна выкарыстоўваць мазі, крэмы і ласьёны, каб паменшыць сухасць і лушчэнне скуры.

Эктадэрмальная дысплазіяПаколькі хвароба закранае розныя часткі цела, ваша медыцынская каманда можа ўключаць розных спецыялістаў, такіх як стаматолагі, дэрматолагі і генетыкі.

Дзецям, народжаным з цяжкімі адхіленнямі, варта як мага хутчэй пачаць лячэнне ў спецыяліста. Ваш лекар раскажа вам, чаго чакаць, зыходзячы з вашай сітуацыі.

Як жыць з гэтым захворваннем? (Перспектывы)

Калі гэты стан дыягнаставаць рана і правільна лячыць, часта можна жыць паўнавартасным жыццём . Большасць людзей з эктадэрмальнай дысплазіяй жывуць нармальна.

Як мы ўжо казалі, гэта немагчыма цалкам вылечыць. Але з дапамогай лячэння сімптомы можна добра кантраляваць . Таму няма чаго баяцца.

Што трэба ведаць, калі ў вашага дзіцяці гэта захворванне

У залежнасці ад сімптомаў і стану вашага дзіцяці, яму можа спатрэбіцца некалькі розных метадаў лячэння. Парадак і час гэтых метадаў лячэння будуць залежаць ад тыпу эктадэрмальнай дысплазіі вашага дзіцяці і ад ступені цяжкасці яго сімптомаў. Ваш лекар будзе супрацоўнічаць з вамі, каб распрацаваць план лячэння, які найлепш падыходзіць для вашага дзіцяці.

У такі час для вас, як бацькоў, цалкам нармальна мець шмат пытанняў. Абмяркуйце ўсе іх з лекарам і вырашыце іх.

Ці можна гэтаму перашкодзіць?

На жаль, гэты стан немагчыма прадухіліць. Ён выкліканы генетычнымі зменамі , якія мы не можам кантраляваць. Калі ў вас ці вашага дзіцяці эктадэрмальная дысплазія , гэта не звязана з вашымі дзеяннямі ці невыкананнем абавязкаў. Не хвалюйцеся.

Калі ў вас гэта захворванне і вы плануеце стварыць сям'ю, падумайце аб тым, каб звярнуцца да генетычнага кансультанта . Генетычны кансультант можа дапамагчы вам зразумець вашы шанцы мець дзіця з генетычным захворваннем.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь сімптомы, якія, на вашу думку, могуць быць звязаныя з эктадэрмальнай дысплазіяй , звярніцеся да лекара. Напрыклад:

• Карыес або страта зубоў
• Перапончатыя пальцы
• Частая сухасць або сып на скуры
• Анамаліі ў вачах або вушах

Калі вы бачыце падобныя рэчы, неадкладна звярніцеся да лекара.

Якія пытанні варта задаць свайму лекару?

Калі ў вас ці вашага дзіцяці дыягнаставалі эктадэрмальную дысплазію , вы можаце задаць лекару такія пытанні, як:

• Які тып эктадэрмальнай дысплазіі ў мяне/маёй дзіцяці?
• Якія ў мяне ёсць варыянты лячэння?
• Як гэтая сітуацыя паўплывае на маё жыццё/жыццё майго дзіцяці?
• На якія ўскладненні варта звярнуць увагу?
• Як часта мне варта наведваць лекара?
• Ці існуюць групы падтрымкі , якія дапамагаюць людзям у такіх сітуацыях?

Даведацца, што ў вас ці вашага дзіцяці эктадэрмальная дысплазія, можа быць трохі складана. Вам трэба будзе прайсці абследаванні і наведаць мноства лекараў. Але як толькі вам паставяць дыягназ , вам дапамогуць зразумець, як вашы сімптомы звязаны паміж сабой, як з імі змагацца і чаго чакаць у будучыні.

Не хвалюйцеся, пры правільным лячэнні вы можаце справіцца з эктадэрмальнай дысплазіяй . Можа спатрэбіцца некаторы час і цярпенне, каб знайсці тое, што лепш за ўсё падыходзіць менавіта вам. Памятайце, вы не самотныя. Размова з іншымі людзьмі, якія перажываюць тое ж самае, можа стаць выдатнай крыніцай сілы. Спытайце ў лекара пра групы падтрымкі і рэсурсы.

Паведамленне на вынас

Добра, давайце разгледзім найбольш важныя моманты, якія мы абмяркоўвалі сёння пра эктадэрмальную дысплазію .

• Гэта рэдкае генетычнае захворванне .
• У асноўным гэта ўплывае на валасы, зубы, пазногці і потавыя залозы .
• Іх больш за 180 тыпаў, таму сімптомы разнастайныя .
• Генетычнае тэставанне — адзіны спосаб дакладна дыягнаставаць гэта.
• Нягледзячы на ​​тое, што поўнага лячэння няма, існуюць метады лячэння для кантролю сімптомаў .
• Пры своечасовай дыягностыцы і належным лячэнні многія людзі могуць жыць нармальным жыццём .
• Вы не самотныя, вы можаце атрымаць дапамогу ад груп падтрымкі .

Такім чынам, калі ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых ёсць гэтыя сімптомы, не бойцеся звярнуцца да лекара і атрымаць кансультацыю. Першы крок — гэта ўсведамленне.

Эктадэрмальная дысплазія, генетычныя захворванні, скурныя захворванні, праблемы з зубамі, праблемы з валасамі, потавыя залозы, здароўе дзяцей