Новая надзея для тых, хто хварэе на хваробу Фабры: давайце пагаворым пра прэпарат Galafold!

Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых хвароба Фабры, вы, напэўна, чулі пра прэпарат пад назвай «Галафолд » . Гэта першы і адзіны прэпарат для прыёму ўнутр ад хваробы Фабры. Іншыя метады лячэння хваробы Фабры, такія як ферментазамяшчальная тэрапія, уводзяцца шляхам ін'екцый. «Галафолд» — гэта тып «шапероннай» тэрапіі, які працуе зусім інакш. Ён не працуе пры ўсіх тыпах хваробы Фабры. Аднак ён можа быць вельмі карысным для людзей з пэўнымі мутацыямі ў гене , які выклікае захворванне.

Што такое хвароба Фабры? Як працуе прэпарат «Галафолд»?

Проста кажучы, хвароба Фабры — гэта рэдкае генетычнае захворванне , якое перадаецца ад бацькоў да дзяцей. У арганізме людзей з хваробай Фабры ёсць фермент пад назвай альфа-галактазідаза А (альфа-гал) . Але гэты фермент не працуе належным чынам. Гэта адбываецца таму, што ў гене, які адказвае за выпрацоўку гэтага фермента, ёсць мутацыя.

Альфа-гал — вельмі важны фермент, які змяшчаецца ў многіх клетках нашага арганізма. Яго асноўная функцыя — расшчапляць тлушчавае рэчыва пад назвай GL-3 . Такім чынам, калі гэты фермент не працуе належным чынам, рэчыва пад назвай GL-3 пачынае назапашвацца ўнутры клетак арганізма. З часам гэта назапашванне можа прывесці да сур'ёзных пашкоджанняў важных частак арганізма, такіх як ныркі , сэрца , скура, мозг і нервовая сістэма .

Існуе два асноўныя тыпы хваробы Фабры.

Па меры старэння людзей з хваробай Фабры GL-3 працягвае назапашвацца ў іх клетках. З часам гэта можа прывесці да сур'ёзных праблем са здароўем. У многіх людзей развіваюцца праблемы з ныркамі, якія ў рэшце рэшт могуць прывесці да нырачнай недастатковасці . Хвароба таксама можа пашкодзіць сэрца і крывяносныя сасуды , павялічваючы рызыку інфаркту або інсульту.

Многім людзям для гэтага прызначаюць ферментазамяшчальную тэрапію (ЗЗТ) . Гэта прадугледжвае ўвядзенне ў арганізм добра функцыянуючага фермента, які выпрацоўваецца звонку. Затым арганізм можа выкарыстоўваць гэты фермент для расшчаплення GL-3.

Аднак, Galafold працуе зусім інакш. Актыўным інгрэдыентам Galafold з'яўляецца прэпарат пад назвай «мігаластат». Ён звязваецца з ферментам «альфа-гал», які прысутнічае ў арганізме пацыента, але з'яўляецца нестабільным. Уявіце, што фермент «альфа-гал» у вашым арганізме трохі «апухлы», «нестабільны». Таму ён не можа працаваць належным чынам. Прэпарат пад назвай Galafold, як сябар, звязваецца з гэтым «апухлым» ферментам і «стабілізуе» яго. Тады гэты фермент можа належным чынам выконваць сваю працу. Гэта тое, што мы называем «шапероннай тэрапіяй» .

Ці ўсе могуць карыстацца Galafold?

Не. Прэпарат «Галафолд» можна выкарыстоўваць толькі людзям, якія маюць пэўны тып аменабельнай мутацыі ў гене, які выпрацоўвае фермент «альфа-гал». Фермент «альфа-гал», які выпрацоўваецца ў выніку гэтай мутацыі, усё яшчэ здольны працаваць, але ён занадта нестабільны, каб працаваць належным чынам. «Галафолд» прымацоўваецца да гэтага фермента, стабілізуе яго і прымушае яго працаваць.

У некаторых пацыентаў з хваробай Фабры зусім не выпрацоўваецца фермент «альфа-гал», альбо фермент, які выпрацоўваецца, зусім не дзейнічае. Прэпарат «Галафолд» не будзе карысным для такіх людзей. Таму што ў арганізме няма фермента, які б яго стабілізаваў. Ім больш падыходзіць ферментазамяшчальная тэрапія (ЗЗТ).

Таму, перш чым ваш лекар прызначыць вам прэпарат «Галафолд», ён ці яна правядзе спецыяльны генетычны тэст , каб дакладна вызначыць, які тып генетычнай мутацыі ў вас ёсць. Гэта вызначыць, ці будзе гэты прэпарат карысным для вас.

Як вы выкарыстоўваеце гэты прэпарат?

Гэтая частка вельмі важная, бо каб атрымаць поўную карысць ад лекаў, іх трэба выкарыстоўваць правільна.

• Як прымаць: Галафолд — гэта капсула. Прымаецца праз дзень , гэта значыць, праз дзень.
• Час сутак: Вельмі важна прымаць яго ў адзін і той жа час кожны дзень. Напрыклад, калі вы прынялі яго а 8-й раніцы ў першы дзень, вы павінны прыняць яго таксама а 8-й раніцы на наступны дзень.
• Найважнейшае: гэты прэпарат трэба прымаць нашча . Гэта азначае, што вам нельга нічога есці на працягу 2 гадзін да або праз 2 гадзіны пасля прыёму лекаў.
• Яшчэ адзін важны момант: не ўжывайце нічога, што змяшчае кафеін (напрыклад, чай, каву, некаторыя газаваныя напоі) на працягу 2 гадзін да і праз 2 гадзіны пасля прыёму таблеткі. На працягу гэтага часу можна піць ваду, фруктовыя напоі без абалоніны або газаваныя напоі без кафеіну.

Каб дапамагчы вам пазбегнуць блытаніны з днямі прыёму лекаў, гэты прэпарат пастаўляецца ў спецыяльнай упакоўцы. Яна называецца «блістарная картка». На ёй ёсць спосаб пазначэння дзён. Вы здымаеце блістарную картку ў дзень прыёму лекаў, а ў дзень непрымання лекаў вы здымаеце пусты кружок на яе месцы. Такім чынам, вы можаце пазначаць картку кожны дзень і не прапускаць дзень прыёму лекаў.

Ці ёсць пабочныя эфекты і праблемы пры ўжыванні іншых лекаў?

У некаторых людзей, якія прымаюць прэпарат «Галафолд», можа назірацца нязначнае павышэнне рызыкі рэспіраторных інфекцый (прастуды, болю ў горле) і інфекцый мочэвыводзячых шляхоў. Лепшы спосаб прадухіліць інфекцыі — часта мыць рукі, трымацца далей ад хворых людзей і піць шмат вады.

Акрамя таго, як мы ўжо казалі раней, кафеінТакім чынам, Galafold можа быць менш эфектыўным. Таму будзьце асцярожныя з рэчамі, якія ўтрымліваюць кафеін. Таксама вельмі важна паведаміць лекару пра любыя іншыя лекі, вітаміны або народную медыцыну, якія вы прымаеце.