Ці не можа ваш арганізм належным чынам захоўваць і выкарыстоўваць глюкозу? Давайце пагаворым пра хваробу назапашвання глікагену (ХНГ)!

Ці адчуваеце вы ці ваша дзіця пастаянную стомленасць? Ці часам вы раптоўна адчуваеце холад, пот і галавакружэнне? Ці хутка стамляецеся вы падчас хады або гульні? Часам гэта можа быць звязана з невялікай праблемай у тым, як наш арганізм кантралюе энергію, гэта значыць з тым, як ён выкарыстоўвае цукар. Сёння мы пагаворым пра рэдкую хваробу, пра якую вельмі важна ведаць усім. Гэта хвароба назапашвання глікагену , якая таксама вядома сярод лекараў як «(хвароба назапашвання глікагену)» або скарочана «(ГСД)».

Проста кажучы, што азначае гэтае «(GSD)»?

Добра, цяпер давайце паглядзім, што гэта за «(ГСД)». Проста кажучы, гэта стан, пры якім наш арганізм не можа належным чынам выкарыстоўваць або захоўваць глікаген . Гэта тып парушэння абмену рэчываў, які перадаецца па спадчыне, гэта значыць, перадаецца ад бацькоў да дзяцей.

Цяпер вам можа быць цікава, што такое глікаген. Глікаген — гэта спосаб нашага арганізма захоўваць глюкозу, або цукар, з ежы, якую мы ямо. Як вы ведаеце, глюкоза — гэта асноўнае паліва, якое дае нашаму арганізму энергію. Мы атрымліваем гэтую глюкозу з прадуктаў, якія змяшчаюць вугляводы. Арганізму не патрэбна ўся гэтая глюкоза адразу. Такім чынам, арганізм захоўвае гэтую лішнюю глюкозу ў печані і цягліцах у выглядзе глікагену. Яго можна выкарыстоўваць пазней, калі нам спатрэбіцца энергія.

Працэс, з дапамогай якога наш арганізм выпрацоўвае глікаген з глюкозы, называецца глікагенезам . Падобным чынам, калі арганізму зноў патрэбна энергія, працэс, з дапамогай якога гэты назапашаны глікаген расшчапляецца і зноў ператвараецца ў глюкозу, называецца глікагенолізам . У абодвух гэтых працэсах дапамагаюць розныя ферменты .

Хвароба назапашвання глікагену (ХНГ) узнікае, калі адзін або некалькі з гэтых ферментаў адсутнічаюць або не працуюць належным чынам. Гэта азначае, што арганізм не можа выкарыстоўваць назапашаны глікаген для атрымання энергіі або падтрымліваць належны ўзровень цукру ў крыві. Гэта можа прывесці да шэрагу праблем, у тым ліку да частага нізкага ўзроўню цукру ў крыві (гіпаглікеміі) , пашкоджання печані і мышачнай слабасці.

Ці існуюць розныя тыпы `(GSD)`?

Так, паколькі нашы арганізмы выкарыстоўваюць розныя ферменты для перапрацоўкі глікагену, існуюць розныя тыпы ГСД — прынамсі 19! Лекары шмат ведаюць пра некаторыя тыпы, але яны ўсё яшчэ вывучаюць іншыя. ГСД у асноўным уплывае на печань або мышцы. Але некаторыя тыпы могуць выклікаць праблемы і ў іншых частках цела.

Кожны тып ГСД выкліканы дэфіцытам пэўнага фермента, які ўдзельнічае ў захоўванні або расшчапленні глікагену. Гэта азначае, што фермент альбо адсутнічае, альбо яго колькасць зніжана. Часам лекары называюць гэтыя тыпы ў гонар назвы адсутнага фермента або навукоўца, які першым адкрыў ГСД.

Наколькі распаўсюджаная хвароба назапашвання глікагену?

Насамрэч, хвароба назапашвання глікагену — вельмі рэдкае захворванне . «ГСД I тыпу» (хвароба фон Гірке I тыпу) — найбольш распаўсюджаны тып, які сустракаецца прыкладна ў аднаго з 100 000 нованароджаных. Такім чынам, вы бачыце, наколькі гэта рэдкае захворванне.

Якія сімптомы ГСД?

Сімптомы ГСД могуць адрознівацца ў розных людзей. Гэта азначае, што нават у двух людзей з аднолькавым тыпам ГСД могуць быць розныя сімптомы. ГСД I тыпу (найбольш распаўсюджаны тып) звычайна пачынае праяўляцца, калі дзіцяці спаўняецца тры-чатыры месяцы . Аднак некаторыя іншыя тыпы могуць праяўляцца пазней, часам нават у падлеткавым узросце.

Два асноўныя сімптомы гэтага стану - гэта нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемія) і/або стомленасць падчас фізічных нагрузак, такіх як бег або скачкі (непераноснасць фізічных нагрузак).

Нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемія) — гэта калі ўзровень глюкозы ў крыві падае ніжэй за 70 мг/дл. У такім выпадку могуць узнікнуць такія сімптомы, як:

• Адчуванне, быццам ваша цела дрыжыць.
• Потаадлучэнне і адчуванне холаду.
• Галавакружэнне , адчуванне кружэння галавы.
• Адчуванне слабасці і безжыццёвасці.
• Сэрцабіцце .
• Часам узнікае невыносны голад, і некаторыя людзі называюць гэта «гіперфагіяй».
• Цяжкасці з мысленнем, немагчымасць канцэнтрацыі ўвагі.
• Пачуццё трывогі і злосці.
• Бледнасць скуры (пахмурнасць).
• Часам, калі ўзровень цукру ў крыві падае занадта нізка , могуць узнікнуць курчы.

Уявіце, што ваш малы добра гуляў і раптам пачаў трэсціся, пацець і нават не мог гаварыць? Наколькі страшна вам было б у гэты момант? Вось што такое гіпаглікемія .

Акрамя гэтага, можна ўбачыць і іншыя асаблівасці, такія як `(GSD)`:

• Мышачныя курчы або мышачная слабасць.
• Павольны рост і дрэнны набор вагі ў дзяцей.
• Павелічэнне печані (гепатомегалія).
• Нізкі тонус цягліц.
• Павышаны ўзровень халестэрыну ў крыві (гіперліпідэмія).

Што выклікае ГСД?

Асноўнай прычынай ГСД з'яўляюцца спадчынныя генетычныя мутацыі . Гэтыя генетычныя мутацыі ўплываюць на функцыю ферментаў, неабходных для захоўвання і выкарыстання глікагену. Дзіця атрымлівае гэтыя генетычныя мутацыі ў спадчыну як ад маці, так і ад бацькі.

Большасць гестацыйных дэфектаў маюць аўтасомна-рэцэсіўны тып спадчыннасці. Гэта азначае, што для развіцця гэтага захворвання ў дзіцяці генетычная варыяцыя павінна быць успадкавана як ад маці, так і ад бацькі.

Аднак некаторыя тыпы, такія як GSD групы IX, маюць Х-звязаную спадчыннасць . Гэта азначае, што генетычная мутацыя знаходзіцца ў вашай Х-храмасоме. Калі ў мужчыны (у якога толькі адна Х-храмасома) ёсць гэтая мутацыя, у яго развіецца захворванне. Калі ў жанчыны гэтая мутацыя ёсць у адной Х-храмасоме, а другая Х-храмасома здаровая, у яе звычайна не будзе сімптомаў, але яна можа быць носьбітам захворвання.

Як даведацца, ці ёсць у мяне `(GSD)`?

Каб дакладна высветліць, ці ёсць у вашага дзіцяці ГСД, лекар, хутчэй за ўсё, прызначыць некалькі аналізаў. Паколькі ГСД — рэдкае захворванне, можа спатрэбіцца некаторы час, каб выключыць іншыя захворванні і дакладна высветліць, які тып ГСД у дзіцяці. Гэтыя аналізы могуць уключаць:

• Аналіз крыві на цукар нашча: калі ўзровень цукру ў крыві нізкі пасля таго, як вы нічога не елі раніцай, гэта можа быць прыкметай гестацыйнага сіндрому слізістай абалонкі.
• Аналіз крыві на кетоны: калі арганізм не можа выкарыстоўваць глюкозу, ён спальвае тлушч для атрымання энергіі. Пры гэтым выпрацоўваюцца рэчывы, якія называюцца кетонамі. Дзеці з ГСД часта знаходзяцца ў стане кетозу (павышаны ўзровень кетонаў у крыві).
• Базавая метабалічная панэль: гэта можа даць уяўленне пра агульны стан здароўя дзіцяці.
• Ліпідная панэль: Гэта таксама важна, таму што высокі ўзровень халестэрыну (гіперліпідэмія) з'яўляецца распаўсюджанай з'явай пры ГСД.
• Тэсты функцыі печані: яны могуць праверыць стан печані вашага дзіцяці. Калі ёсць якія-небудзь адхіленні, гэта можа быць прыкметай гестацыйнага сіндрому печані.
• Аналіз мачы: аналіз мачы дазваляе вызначыць узровень крэатыніну (які паказвае на функцыю нырак) і ўзровень мачавой кіслаты. Пры гестацыйным дэфіцыце мачы часта выяўляецца высокі ўзровень мачавой кіслаты (гіперурыкемія) .
• Ультрагукавое даследаванне брушной поласці: з яго дапамогай можна праверыць, ці павялічана печань дзіцяці.
• Генетычнае тэставанне: гэта правярае наяўнасць праблем з генамі, звязанымі з рознымі ферментамі.

Нягледзячы на ​​тое, што існуюць спецыфічныя генетычныя тэсты для выяўлення многіх тыпаў ГСД, часам лекар вашага дзіцяці можа парэкамендаваць біяпсію , якая прадугледжвае ўзяцце невялікага кавалачка тканіны з печані або мышцы для пацверджання дыягназу.

Як лячыцца ГСД?

На жаль, лекаў ад хваробы назапашвання глікагену няма . Лячэнне ў асноўным накіравана на кантроль сімптомаў. Варыянты лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу хваробы назапашвання глікагену. Вось некалькі прыкладаў варыянтаў лячэння:

• Прафілактыка нізкага ўзроўню цукру ў крыві: ужыванне непрыгатаванага кукурузнага крухмалу або падобнай харчовай дабаўкі ў патрэбны час і ў патрэбнай колькасці можа дапамагчы падтрымліваць стабільны ўзровень цукру ў крыві. Кукурузны крухмал — гэта складаны вуглявод, які арганізму крыху цяжэй засвойваецца. Такім чынам, ён можа кантраляваць узровень цукру ў крыві на працягу больш доўгага перыяду часу, чым вугляводы, якія змяшчаюцца ў звычайнай ежы. Цяпер існуе яшчэ лепшы камерцыйны прадукт, які застаецца ў арганізме даўжэй. Гэта таксама ліквідуе неабходнасць уставаць сярод ночы, каб пакарміць сабаку.
• Лячэнне нізкага ўзроўню цукру ў крыві: калі ўзровень цукру ў крыві зніжаецца з-за ГСД , варта неадкладна лячыць гэта вугляводамі. У адваротным выпадку гіпаглікемія можа пагоршыцца і прывесці да такіх ускладненняў, як курчы і кома.
• Кантроль высокага ўзроўню халестэрыну: клас прэпаратаў пад назвай статыны дапамагае кантраляваць узровень халестэрыну.
• Кантроль высокага ўзроўню мачавой кіслаты: прэпарат алапурынол дапамагае знізіць выпрацоўку мачавой кіслаты ў арганізме.

Некаторыя тыпы ГСД (напрыклад, ГСД II тыпу) можна лячыць ферментазамяшчальнай тэрапіяй (ФЗТ) . Звычайна яе ўводзяць у выглядзе нутравенных інфузій. Даследаванні, якія дапамогуць высветліць, ці можна выкарыстоўваць ФЗТ пры іншых тыпах ГСД, усё яшчэ працягваюцца.

Калі печань сур'ёзна пашкоджана з-за ГСД, можа спатрэбіцца трансплантацыя печані .

Ці можна прадухіліць хваробу назапашвання глікагену?

Паколькі хваробы назапашвання глікагену з'яўляюцца генетычнымі (спадчыннымі) захворваннямі, мы нічога не можам зрабіць, каб прадухіліць іх.

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць ГСД, і вы думаеце аб тым, каб мець дзіця, варта звярнуцца па генетычную кансультацыю, каб высветліць, ці з'яўляецеся вы таксама носьбітам гэтай генетычнай варыяцыі.

Які стан здароўя чалавека з `(ГСД)`?

Пры большасці тыпаў ГСД ранняя дыягностыка і правільнае лячэнне могуць палепшыць прагноз пацыента. Аднак некаторыя тыпы ГСД лячыць цяжэй. Ваш лекар можа даць вам лепшае ўяўленне аб тым, чаго чакаць.

Якія магчымыя ўскладненні ГСД?

ГСД можа выклікаць розныя ўскладненні. Гэта залежыць ад:

• На тыпе `(GSD)`.
• Калі дыягностыка захворвання пастаўлена з затрымкай.
• Хвароба, калі яе не лячыць належным чынам, будзе працягвацца.

Напрыклад, некаторыя з ускладненняў, якія могуць узнікнуць з-за нелечанай «(ГСД)» катэгорыі I:

• Зніжэнне шчыльнасці касцяной тканіны, лёгкія пераломы і астэапароз .
• Затрымка палавога паспявання.
• Падагра.
• Хвароба нырак.
• Лёгачная гіпертэнзія.
• Незлаякасныя пухліны печані (адэномы печані).
• Жанчыны з сіндромам полікістозных яечнікаў (СПКЯ).
• Запаленне падстраўнікавай залозы (панкрэатыт).
• Частае паніжэнне ўзроўню цукру ў крыві можа паўплываць на працу мозгу.

Колькі гадоў жыве чалавек з «(ГСД)»?

Працягласць жыцця чалавека з хваробай назапашвання глікагену (ХНГ) залежыць ад тыпу хваробы, ад таго, наколькі рана яна дыягнаставана і наколькі добра яна лячыцца. Некаторыя тыпы могуць быць смяротнымі ў немаўлячым узросце, а іншыя могуць прывесці да нармальнага жыцця. Найлепшую параду па гэтым пытанні можа даць вам лекар.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці назіраецца цягліцавая слабасць або ўстойлівыя сімптомы нізкага ўзроўню цукру ў крыві, неадкладна звярніцеся да лекара.

Хваробы назапашвання глікагену — рэдкія і складаныя захворванні. Таму, калі магчыма, лепш знайсці лекара, які добра разбіраецца ў гэтай хваробе і спосабах яе лячэння. Медыцынская каманда вашага дзіцяці будзе з вамі на кожным этапе, каб дапамагчы вам выбраць найлепшае лячэнне для яго.

Паведамленне на вынас:

Такім чынам, спадзяюся, што цяпер вы лепш разумееце, пра што мы гаварылі, пра хваробу назапашвання глікагену (ХНГ). Нягледзячы на ​​тое, што гэта даволі складаная тэма, вельмі важна памятаць пра асноўныя моманты.

Памятайце: ГСД — гэта група рэдкіх спадчынных захворванняў, якія прыводзяць да таго, што арганізм не выкарыстоўвае належным чынам глікаген (запас цукру ў нашым арганізме).

• Асноўныя сімптомы: частае паніжэнне ўзроўню цукру ў крыві (гіпаглікемія) і хуткая стамляльнасць падчас фізічных нагрузак.
• Прычына: Дэфіцыт ферментаў, выкліканы генетычнымі зменамі.
• Дыягностыка: аналізы крыві, аналізы мачы, ультрагукавое даследаванне, генетычныя тэсты і, магчыма, біяпсія.
• Лячэнне: асноўная мера — сімптаматычная кантроля. Дыета (асабліва кукурузны крухмал), лекі пры неабходнасці і ферментазамяшчальная тэрапія (ЗЗТ) для некаторых тыпаў.
• Самае галоўнае: ранняя дыягностыка і правільнае лячэнне могуць дапамагчы вам жыць значна больш нармальным жыццём. Калі ў вас ёсць сімптомы, не адкладайце зварот па медыцынскую дапамогу.

Спадзяемся, што гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Беражыце здароўе!