Ці ведаеце вы пра гэтае рэдкае генетычнае захворванне? (Спадчынны транстырэтынавы амілаідоз - hATTR)

Ці адчуваеце вы часам здранцвенне канечнасцяў? Ці адчуваеце вы боль у жываце або галавакружэнне, калі ўстаеце? Нягледзячы на ​​тое, што гэта можа здацца нармальнай з'явай, часам за гэтым можа хавацца рэдкае захворванне, пра якое многія людзі нават не чулі і якое перадаецца з пакалення ў пакаленне. Сёння мы пагаворым пра адно з такіх захворванняў - амілаідоз hATTR . Нягледзячы на ​​тое, што гэта даволі складаная тэма, давайце разбярэмся ў ёй проста.

Што такое hATTR-амілаідоз?

Проста кажучы, hATTR (спадчынны транстырэтынавы амілаідоз) — гэта рэдкае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне і паступова пагаршаецца з цягам часу. Прычынай з'яўляецца змяненне ў нашых генах, якое называецца мутацыяй.

Уявіце, што ўсё ў нашым целе кантралюецца генамі. У нашай печані ёсць ген пад назвай TTR . Калі ў гэтым гене адбываецца мутацыя, бялок пад назвай «транстырэцін» , які ён выпрацоўвае, таксама прымае анамальную, няправільную форму.

Гэтыя дэфармаваныя бялкі зліпаюцца разам і ўтвараюць адклады, якія называюцца « амілоідам », у нервах і розных органах нашага цела. Гэтак жа, як бруд і іржа закаркоўваюць вадаправодную трубу, гэтыя амілоідныя адклады пашкоджваюць гэтыя органы.

Гэты стан выклікае полінейрапатыю, якая пашкоджвае нервы, якія ідуць ад мозгу да іншых частак цела. Нягледзячы на ​​тое, што гэта сур'ёзнае захворванне, пры правільным лячэнні сімптомы можна кантраляваць і працягваць жыццё.

Якія сімптомы хваробы hATTR?

Паколькі хвароба hATTR паражае мноства органаў у целе, сімптомы вельмі разнастайныя. Часам гэтыя сімптомы падобныя на сімптомы іншых распаўсюджаных захворванняў, таму дыягнаставаць хваробу можа быць цяжка.

Глядзіце табліцу ніжэй, каб даведацца, што гэта за сімптомы .

Як дыягнастуецца хвароба hATTR?

Паколькі гэта захворванне сустракаецца рэдка, а сімптомы падобныя да іншых захворванняў, яго можа быць крыху складана дыягнаставаць. Але лекар засяроджваецца на некалькіх рэчах.

• Сямейны анамнез : спытайце, ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і інфаркты, патаўшчэнне сардэчнай мышцы або іншыя неўралагічныя захворванні.
• Распытванне пра сімптомы: пытаецеся, ці ёсць у вас вышэйзгаданыя сімптомы.
• Генетычнае тэставанне: для вызначэння наяўнасці мутацыі ў гене TTR бярэцца ўзор крыві або клетак скуры. Гэта найбольш пераканаўчы спосаб пацвердзіць захворванне.
• Біяпсія тканін: невялікая колькасць тлушчу з-пад скуры жывата бярэцца тонкай іголкай і даследуецца пад мікраскопам, каб высветліць наяўнасць амілоідных адкладаў. Не хвалюйцеся, гэта не складаная аперацыя, і яе можна зрабіць хутка.
• Іншыя тэсты:Таксама могуць быць праведзены аналізы крыві і мачы, тэсты на нервовую функцыю і такія тэсты, як ЭКГ і эхакардыю, для праверкі функцыі сэрца.

Якія метады лячэння hATTR?

Лячэнне хваробы hATTR мае дзве асноўныя мэты. Адна з іх — кантраляваць сімптомы, а другая — паменшыць або спыніць выпрацоўку і адклад пашкоджанага бялку ў арганізме.

Лячэнне сімптомаў

• Лекі прызначаюцца пры праблемах з сэрцам і назапашванні вадкасці ў арганізме .
• Лекі прызначаюцца пры праблемах з стрававальнай сістэмай, такіх як дыярэя і завала.
• Для кантролю неўралгіі выкарыстоўваюцца лекі.

Лячэнне, накіраванае на прычыну захворвання

Гэта асноўныя метады лячэння, якія могуць змяніць ход хваробы.

• Прэпараты, якія глушаць гены: гэтыя прэпараты дзейнічаюць, перашкаджаючы гену TTR у печані выпрацоўваць няправільны бялок. Сярод іх — «Інотэрсен», «Патысіран», «Вутрысіран». Некаторыя з іх даступныя ў выглядзе штотыднёвых ін'екцый, а іншыя ўводзяцца нутравенна кожныя 3 тыдні.
• Прэпараты-стабілізатары генаў: гэтыя прэпараты дзейнічаюць, прадухіляючы зліпанне няправільна згорнутага бялку TTR і ўтварэнне амілоідных адкладаў. Да гэтага класа адносяцца прэпараты «Тафамідыс» і «Дыфлунісал».
• Трансплантацыя печані: Паколькі дэфектны бялок выпрацоўваецца ў печані, трансплантацыя печані можа ў значнай ступені кантраляваць распаўсюджванне хваробы. Аднак гэта сур'ёзная аперацыя. І яна паспяховая толькі на ранніх стадыях захворвання.

Медыцынская каманда, якая вам дапаможа

Паколькі гэта захворванне дзівіць некалькі частак цела, вам спатрэбіцца дапамога некалькіх спецыялістаў.