У вас занадта шмат аміяку ў крыві? Давайце даведаемся пра небяспечны стан гіпераманеміі!

У нашым целе адбываецца столькі ўсяго, праўда? Часам, калі гэтыя працэсы трохі парушаюцца, могуць узнікнуць сур'ёзныя праблемы. Напрыклад, гіпераманемія — гэта сур'ёзны стан, які ўзнікае, калі ў крыві павялічваецца колькасць прадукту жыццядзейнасці пад назвай аміяк. Вельмі важна ведаць пра гэта, таму што гэта можа моцна паўплываць на ваша жыццё, калі не лячыць гэта належным чынам.

Што такое гіпераманемія?

Проста кажучы, гіпераманемія — гэта стан, калі ўзровень аміяку ў крыві анамальна высокі. Аміяк, або NH3, — гэта прадукт жыццядзейнасці, які выпрацоўваецца ў нашым кішачніку пры пераварванні бялкоў. Звычайна гэты аміяк трапляе ў печань і там перапрацоўваецца. Гэты працэс называецца цыклам мачавіны . Падчас гэтага цыклу аміяк пераўтвараецца ў менш шкоднае рэчыва пад назвай мачавіна і выводзіцца з мочой. Аднак, калі нешта пойдзе не так з гэтым цыклам мачавіны або калі печань не можа належным чынам перапрацаваць гэты аміяк, аміяк пачынае назапашвацца ў крыві. Гэта павелічэнне ўзроўню аміяку ў крыві вельмі таксічнае для нашай цэнтральнай нервовай сістэмы (ЦНС) , якая складаецца з галаўнога і спіннога мозгу. Вось чаму гіпераманемія — гэта стан , які патрабуе неадкладнай медыцынскай дапамогі і нават можа быць небяспечным для жыцця .

Хто можа гэта найбольш развіць?

Гэты стан, які называецца гіпераманеміяй, можа паўплываць на нованароджаных, маленькіх дзяцей і дарослых.

• Сярод дарослых каля 90% тых, хто пакутуе ад гэтага захворвання, — гэта тыя, хто мае цыроз печані .
• У нованароджаных гэта можа развіцца з-за таго, што яны нараджаюцца з дэфектам цыклу мачавіны (прыроджанае парушэнне цыклу мачавіны) . Гэта генетычныя захворванні.
• Акрамя таго, цяжкая пячоначная недастатковасць і спадчынныя захворванні абмену рэчываў могуць выклікаць гіпераманемію ў маленькіх дзяцей.

Цяжка сказаць дакладна, наколькі гэта распаўсюджана, бо гэта можа быць выклікана рознымі фактарамі. Але даследчыкі падлічылі, што парушэнні цыклу мачавіны, адна з прычын, уплываюць на аднаго з 250 000 немаўлят, народжаных у Злучаных Штатах, і аднаго з 440 000 немаўлят, народжаных за мяжой.

Якія прычыны гіпераманеміі?

Гэтаму можа быць некалькі прычын. Гэтыя прычыны могуць змяняцца з узростам. Але ў цэлым дзве асноўныя прычыны — гэта праблемы з печанню і парушэнні цыклу мачавіны .

З-за праблем з печанню

Наша печань — галоўны орган, які пераўтварае аміяк у мачавіну. Таму, калі печань пашкоджана або хворая, яна не можа належным чынам перапрацоўваць аміяк. Пры гэтым аміяк назапашваецца ў крыві. Вось некаторыя захворванні печані, якія могуць выклікаць гіпераманемію:

• Захворванні печані : пры пашкоджанні печані яе здольнасць перапрацоўваць аміяк абмежаваная. Гэта часцей сустракаецца пры цяжкіх захворваннях печані, але нават у людзей са стабільным захворваннем печані ўзровень аміяку часам можа раптоўна павысіцца, напрыклад, калі нешта адбываецца ў страўніку або кішачніку (страўнікава-кішачны крывацёк ) або калі ёсць электралітны дысбаланс . Гэта асноўная прычына высокага ўзроўню аміяку ў дарослых і дзяцей.
• Печанёная энцэфалапатыя : узнікае, калі печань пашкоджана і не можа належным чынам перапрацоўваць аміяк. Аміяк назапашваецца ў крыві і трапляе ў мозг. Гэта можа выклікаць спутанность свядомасці, дэзарыентацыю і нават кому. Часам гэта можа быць смяротным.
• Цыроз печані: цыроз — гэта замяшчэнне здаровай тканіны печані рубцовай тканінай. Гэта можа прывесці да парушэння яе функцыянавання і гіпераманеміі. Цыроз — гэта хранічнае захворванне печані.
• Вострая пячоначная недастатковасць: гэта стан, калі печань раптоўна перастае працаваць. Яна можа быць выклікана рознымі захворваннямі і станамі. Напрыклад, пашкоджанне печані, выкліканае некаторымі лекамі, такімі як ацэтамінафен , складае 50% усіх выпадкаў вострай пячоначнай недастатковасці ў Злучаных Штатах. На яго прыпадае 64% выпадкаў гіпераманеміі ў дзяцей.
• Зніжэнне прытоку крыві да печані: калі кроў не паступае належным чынам да печані, арганізм не можа адпраўляць аміяк у печань для перапрацоўкі. Нават тады аміяк назапашваецца ў крыві.
• Сіндром Рэя:Гэта вельмі рэдкае захворванне. Яно ўплывае на кроў, мозг і печань. Звычайна яно выклікае павышаны ўзровень аміяку ў крыві і нізкі ўзровень глюкозы ў крыві. Часцей за ўсё яно дзівіць маленькіх дзяцей і падлеткаў, якія аднаўляюцца пасля вірусных інфекцый, такіх як вятранка або грып/грып, і якія прымалі аспірын ад гэтых сімптомаў. Дакладная прычына сіндрому Рэя невядомая. Аднак з-за гэтай рызыкі аспірын нельга даваць маленькім дзецям і падлеткам, калі гэта спецыяльна не рэкамендавана лекарам.

З-за парушэнняў цыклу мачавіны (UCDs)

Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, цыкл мачавіны — гэта працэс, пры якім таксічны аміяк пераўтвараецца ў мачавіну і выводзіцца з мочой. Гэты цыкл складаецца з некалькіх этапаў, кожны з якіх патрабуе рознага тыпу фермента. Гэтыя ферменты:

• N-ацэтыл-глутаматсінтаза (NAGS)
• Карбамоілфасфатсінтэтаза (CPS)
• Арніцінтранскарбамілаза (без рэцэпту)
• Аргінінасукцынатсінтэтаза (АС)
• Ліаза аргінінабуртанавай кіслаты (ASL)
• Аргіназа (ARG1)

Калі адзін з гэтых ферментаў мае дэфіцыт, цыкл мачавіны парушаецца. У крыві назапашваецца аміяк. Гэты тып дэфіцыту фермента называецца парушэннем цыклу мачавіны (ПЦМ). ПЦМ могуць выклікаць гіпераманемію, якая можа быць вострай або хранічнай. ПЦМ — гэта прыроджаныя захворванні. У нованароджаных з поўным дэфіцытам фермента цыклу мачавіны звычайна развіваецца вострая гіпераманемія на працягу 24–72 гадзін пасля нараджэння. Незалежна ад таго, ці з'яўляецца дэфіцыт фермента лёгкім або частковым, назапашванне аміяку можа адбыцца ў любы час жыцця, падчас хваробы, стрэсу або іншых стрэсавых падзей. Гэтыя ПЦМ складаюць 23% выпадкаў вострай гіпераманеміі ў крытычна хворых маленькіх дзяцей.

Іншыя прычыны

Акрамя гэтага, можа быць яшчэ некалькі прычын:

• Нырачная (нырачная) недастатковасць: калі ныркі не могуць належным чынам выводзіць мачавіну з-за нырачнай недастатковасці, гэта можа прывесці да назапашвання аміяку ў крыві.
• Некаторыя захворванні крыві: гіпераманемія таксама можа быць выклікана захворваннямі крыві, такімі як множная міелома і востры лейкоз.
• Некаторыя інфекцыі: арганізмы, якія выпрацоўваюць урэазу, такія як Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) і KlebsiellaБактэрыяльныя інфекцыі, такія як стрэптакокі, асабліва ў дзяцей з прыроджанымі дэфектамі мочэвыводзячых шляхоў і ў пажылых людзей з затрымкай мачы з-за інфекцый мочэвыводзячых шляхоў (ІМШ), могуць выклікаць цяжкую гіпераманемію.

Якія сімптомы гіпераманеміі?

Сімптомы могуць моцна адрознівацца ў залежнасці ад таго, наколькі лёгкае або цяжкае захворванне, а таксама ад узросту, у якім яно развіваецца.

Лёгкія сімптомы, характэрныя для дзяцей і дарослых

• Млоснасць і ваніты
• Боль у жываце
• Частая раздражняльнасць
• Галаўны боль (галаўны боль)
• Цяжкасці з раўнавагай, каардынацыяй рухаў і маўленнем (атаксія)
• Змены ў паводзінах

Дадатковыя лёгкія сімптомы, якія ўзнікаюць толькі ў дзяцей

• Няздольнасць квітнець
• Мышачная слабасць (гіпатанія)
• Затрымкі нейраразвіцця

Цяжкія сімптомы ў дзяцей і дарослых

Гэта вельмі небяспечныя сімптомы. Калі ў вас ёсць якія-небудзь з іх, вам варта неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

• Разгубленасць і дэзарыентацыя
• Перапады настрою
• Празмерная дрымотнасць
• Змены ў свядомасці
• Прыпадкі
• Пачашчанае дыханне (гіпервентыляцыя)
• Кома

Папярэджанне: Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых блізкіх назіраюцца гэтыя сімптомы, неадкладна патэлефануйце па нумары 911 або звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бліжэйшай бальніцы. Павышаны ўзровень аміяку ў крыві небяспечны для жыцця і патрабуе неадкладнай медыцынскай дапамогі!

Сімптомы ў нованароджаных дзяцей

Калі ў нованароджанага дзіцяці гіпераманемія, наступныя сімптомы звычайна з'яўляюцца на працягу 24-72 гадзін пасля нараджэння:

• Частая раздражняльнасць, часты плач
• Ваніты
• Летаргія
• Прыпадкі
• Хрыпенне пры дыханні
• Пачашчанае дыханне (гіпервентыляцыя)

Важна: Калі ў вашага дзіцяці назіраюцца гэтыя сімптомы, неадкладна звярніцеся да лекара, калі вы ўсё яшчэ ў бальніцы. Калі вы дома, неадкладна патэлефануйце па нумары 911 або адвязіце дзіця ў бліжэйшую бальніцу. Гэта не тое, што варта адкладаць.

Як лекары дыягнастуюць гэта?

Звычайна лекары падазраюць гіпераманемію, правяраючы ўзровень аміяку ў крыві.

• Для немаўлят ва ўзросце да аднаго месяца, калі ўзровень аміяку ў крыві перавышае 80 мікрамоль/літр (80 мікрамоль/л).
• Для старэйшых дзяцей, калі яно перавышае 55 мікрамоль/літр (55 мікрамоль/л).
• У дарослых, калі яно перавышае 30 мікрамоль/літр (30 мікрамоль/л).

Гэта адзінка вымярэння (мікрамоль/л) — спосаб вымярэння колькасці аміяку ў крыві.

Якія тэсты праводзяцца для выяўлення гэтага?

Асноўным тэстам з'яўляецца аналіз крыві , які вымярае ўзровень аміяку ў крыві. Калі ўзровень аміяку высокі, лекар можа прызначыць іншыя аналізы, каб высветліць прычыну. Напрыклад, аналізы крыві для праверкі функцыі печані і нырак , а таксама аналіз мачы . Паколькі гіпераманемія можа пашкодзіць цэнтральную нервовую сістэму і пагражаць жыццю, лекар можа таксама прызначыць візуалізацыйныя даследаванні, такія як КТ (кампутарная тамаграфія) або МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія), каб праверыць наяўнасць ускладненняў, якія ўплываюць на мозг.

Якія метады лячэння гіпераманеміі?

Лячэнне залежыць ад прычыны. Напрыклад, у дарослага чалавека гэта звязана з захворваннем печані або пячоначнай энцэфалапатыяй, а ў нованароджанага — з парушэннем цыклу мачавіны. Пры вострай гіпераманеміі галоўнай мэтай з'яўляецца зніжэнне ўзроўню аміяку ў крыві і кантроль спецыфічных ускладненняў, такіх як ацёк галаўнога мозгу і павышаны ціск вакол мозгу (унутрычарапная гіпертэнзія).

• Калі ў нованароджанага дзіцяці гіпераманемія, лекары спыняць даваць яму бялок (таму што пры пераварванні бялку выпрацоўваецца аміяк) і замест гэтага дадуць глюкозу, цукровы раствор, для забеспячэння калорыямі. Яны таксама выкарыстоўваюць працэдуру, якая называецца гемадыялізам . Гэта ачыстка крыві дзіцяці і выдаленне аміяку з дапамогай дыялізнага апарата і спецыяльнага фільтра (напрыклад, штучнай ныркі).
• Людзям з частковай недастатковасцю ферментаў цыклу мачавіны (НМЦМ), у якіх развіваецца гіпераманемія з-за стрэсу, напрыклад, гіпераманемія, выкліканая стрэсам, таксама прызначаюць адмену бялку і ўвядзенне глюкозы ў якасці калорый. Гемадыяліз праводзіцца толькі ў тым выпадку, калі ўзровень аміяку не зніжаецца на працягу некалькіх гадзін пасля першапачатковага лячэння.
• Лячэнне пячоначнай энцэфалапатыі накіравана на зніжэнне выпрацоўкі аміяку ў кішачніку. Лячэннем першай лініі з'яўляюцца пероральныя прэпараты, якія змяшчаюць лактулозу і лактытол . Гэтыя цукры зніжаюць выпрацоўку і ўсмоктванне аміяку ў кішачніку.

Лекары могуць рэкамендаваць харчовыя дабаўкі, такія як гэтыя, каб дапамагчы людзям з парушэннямі цыклу мачавіны знізіць частату іх сімптомаў:

• L-карніцін
• L-арніцін-L-аспартат
• Аргінін

Ці ёсць спосабы пазбегнуць гэтай сітуацыі?

Паколькі існуе мноства прычын гіпераманеміі, не ўсе захворванні можна прадухіліць. Аднак вы можаце прыняць меры для прафілактыкі некаторых тыпаў захворванняў печані, асабліва тых, якія звязаны з вашым харчаваннем і ладам жыцця. Калі ў вас ёсць рызыка захворвання печані, ваш лекар можа парэкамендаваць наступныя змены ў ладзе жыцця:

• Нармальна пазбягаць або абмежаваць ужыванне алкаголю.
• Пазбягайце прадуктаў і напояў, якія ўтрымліваюць транс-тлушчы або кукурузны сіроп з высокім утрыманнем фруктозы.
• Каб пазбегнуць пашкоджання печані, будзьце вельмі асцярожныя пры выкарыстанні лекаў, якія адпускаюцца па рэцэпце, і без рэцэпту.
• Рэгулярныя фізічныя практыкаванні .
• Абмежаванне спажывання чырвонага мяса.

Каб прадухіліць сіндром Рэя, стан, які выклікае гіпераманемію ў дзяцей і маладых людзей, не давайце аспірын дзецям пры сімптомах віруснай інфекцыі (напрыклад, грыпу або ветранай воспы), калі гэта спецыяльна не рэкамендавана лекарам. Парушэнні цыклу мачавіны (ПЦМ) сустракаюцца рэдка, але існуюць генетычныя тэсты, каб высветліць, ці ёсць у вас гены, якія іх выклікаюць. Пагаворыце з гэтым са сваім лекарам.

Які прагноз пры гэтым стане?

Прагноз гіпераманеміі, гэта значыць здольнасць да аднаўлення, залежыць ад некалькіх фактараў:

• Наколькі высокі ўзровень аміяку ў вас.
• Як доўга ўзровень аміяку быў павышаны.
• Што выклікае гіпераманемію?

У цэлым, прагноз пры гіпераманеміі неспрыяльны. Калі не лячыць або не пачаць лячэнне на позніх тэрмінах, незваротны ацёк мозгу асацыюецца з высокім узроўнем смяротнасці. На жаль, незалежна ад таго, наколькі хутка або агрэсіўна лячыць нованароджанага з цяжкай гіпераманеміяй, няма гарантыі, што вынік будзе добрым. У Злучаных Штатах 11-гадовая выжывальнасць людзей з парушэннямі цыклу мачавіны (НЦМА), у якіх гіпераманемія развіваецца ў раннім узросце, складае каля 35%. Для тых, у каго гіпераманемія развіваецца ў больш познім узросце, выжывальнасць складае каля 87%. Паведамляецца, што аднагадовая і трохгадовая выжывальнасць пацыентаў з цяжкай пячоначнай энцэфалапатыяй з-за гіпераманеміі складаюць 42% і 23% адпаведна.

Якія магчымыя ўскладненні гіпераманеміі?

Калі гэта захворванне не лячыць своечасова, падвышаны ўзровень аміяку можа пашкодзіць цэнтральную нервовую сістэму і прывесці да небяспечных для жыцця ўскладненняў. Да такіх ускладненняў адносяцца:

• Ацёк галаўнога мозгу
• Павышаны ціск вакол мозгу (унутрычарапная гіпертэнзія)
• Грыжа галаўнога мозгу - часцей за ўсё гэта выклікана ацёкам мозгу і павышэннем ціску вакол мозгу.
• Кома
• Смерць

Калі ў чалавека працяглы час назіраецца хранічная лёгкая гіпераманемія, у яго могуць развіцца інтэлектуальная адсталасць і пастаянныя паводніцкія і псіхіятрычныя праблемы.

Калі нам варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых блізкіх назіраюцца сімптомы гіпераманеміі, неадкладна патэлефануйце па нумары 911 або звярніцеся ў бліжэйшую бальніцу. Не варта адкладаць гэта. Калі ў вас захворванне печані або частковы дэфіцыт фермента цыклу мачавіны, вельмі важна рэгулярна наведваць лекара, каб кантраляваць свой стан і ўзровень аміяку.

Гіпераманемія — гэта сур'ёзны стан, які можа быць выкліканы некалькімі фактарамі. Калі ў вас, вашага дзіцяці або вашага немаўляці назіраюцца гэтыя сімптомы, неадкладна звярніцеся па дапамогу. Калі ў вас ёсць захворванне печані або калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць парушэнні цыклу мачавіны (ПЦМ), пагаворыце са сваім лекарам аб рызыцы развіцця гіпераманеміі. Ён гатовы дапамагчы вам.

Нарэшце, памятайце пра гэта.

Добра, вось некаторыя з найважнейшых рэчаў, якія вам трэба запомніць з таго, пра што мы казалі:

• Гіпераманемія — гэта небяспечна высокі ўзровень аміяку ў крыві. Гэта вельмі шкодна для нашага мозгу і нервовай сістэмы.
• Гэтаму можа быць некалькі прычын. Асноўнымі прычынамі з'яўляюцца праблемы з печанню і парушэнні цыклу мачавіны.
• Сімптомы адрозніваюцца ў залежнасці ад цяжкасці захворвання і ўзросту. Яны могуць вар'іравацца ад лёгкіх сімптомаў, такіх як млоснасць, ваніты і галаўны боль, да больш сур'ёзных сімптомаў, такіх як спутанность свядомасці, курчы і кома. Нованароджаныя таксама павінны быць асабліва занепакоеныя сваімі сімптомамі.
• Калі ў вас ёсць сур'ёзныя сімптомы, вам варта неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу. Гэта можа быць сітуацыяй жыцця і смерці.
• Лячэнне залежыць ад прычыны. Своечасовае лячэнне можа знізіць узровень аміяку і кантраляваць ускладненні.
• Хоць некаторыя прычыны немагчыма прадухіліць, некаторыя рызыкі можна знізіць , падтрымліваючы здаровы лад жыцця і клапоцячыся пра сваю печань .
• Незалежна ад таго, ці ёсць у вас захворванні печані, ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць некантралюемы сіндром печані (UCD), важна рэгулярна праходзіць медыцынскія агляды.

Не забывайце, што вы лепш за ўсіх ведаеце сваё здароўе. Калі вы адчуваеце што-небудзь незвычайнае або незвычайнае, не бойцеся звярнуцца да лекара. Гіпераманемія, аміяк, печань, цыкл мачавіны, мозг, сімптомы, лячэнне