Нашы целы пастаянна працуюць за кулісамі, ці не так? Часам, калі гэтыя складаныя біялагічныя працэсы парушаюцца, гэта можа прывесці да сур'ёзных праблем са здароўем. Адным з такіх крытычных станаў з'яўляецца гіпераманемія , якая ўзнікае, калі ў крыві назапашваецца таксічны пабочны прадукт пад назвай аміяк. Паколькі гэты стан можа стаць небяспечным для жыцця, калі яго не лячыць своечасова, вельмі важна быць у курсе яго.
Што такое гіпераманемія?
Проста кажучы, гіпераманемія — гэта небяспечнае павышэнне ўзроўню аміяку (NH3) у крыві. Аміяк — гэта пабочны прадукт, які ўтвараецца ў кішачніку, калі арганізм пераварвае бялкі, якія вы ясце. Звычайна печань перапрацоўвае гэты аміяк праз паслядоўнасць, якая называецца цыклам мачавіны . Гэты цыкл пераўтварае аміяк у мачавіну, значна менш шкоднае рэчыва, якое бяспечна выводзіцца з арганізма з мачой.
Аднак, калі ў гэтым цыкле мачавіны адбываецца парушэнне або калі ваша печань не можа эфектыўна перапрацоўваць аміяк, ён пачынае назапашвацца ў крыві. Высокі ўзровень аміяку ў крыві надзвычай таксічны для цэнтральнай нервовай сістэмы (ЦНС) — галаўнога і спіннога мозгу. Вось чаму гіпераманемія — гэта неадкладнае медыцынскае становішча, якое патрабуе неадкладнага ўмяшання і можа пагражаць жыццю.
Хто найбольш схільны да рызыкі?
Гіпераманемія можа закрануць каго заўгодна, ад нованароджаных і дзяцей да дарослых.
- Сярод дарослых каля 90% выпадкаў звязаны з цырозам печані .
- У нованароджаных гэта можа быць выклікана прыроджаным парушэннем цыклу мачавіны , якое з'яўляецца спадчынным генетычным захворваннем.
- У маленькіх дзяцей гэта можа таксама адбыцца з-за цяжкай пячоначнай недастатковасці або іншых спадчынных метабалічных захворванняў.
Хоць дакладную частату цяжка вызначыць з-за розных прычын, даследаванні паказваюць, што ў якасці асноўнага захворвання парушэнні цыклу мачавіны (ПЦМ) уплываюць прыкладна на 1 з 250 000 родаў у Злучаных Штатах і прыкладна на 1 з 440 000 родаў у свеце.
Што выклікае гіпераманемію?
Існуе некалькі прычын, якія могуць адрознівацца ў залежнасці ад узросту. Аднак, у цэлым, дзве асноўныя катэгорыі - гэта дысфункцыя печані і парушэнні цыклу мачавіны (ПЦМА) .
Праблемы, звязаныя з печанню
Ваша печань — галоўны орган, які адказвае за пераўтварэнне аміяку ў мачавіну. Калі ваша печань пашкоджана або захварэла, яна губляе здольнасць эфектыўна перапрацоўваць аміяк, што прыводзіць да яго назапашвання ў крыві.
Да гіпераманеміі могуць прывесці наступныя захворванні:
- Захворванні печані : пры пашкоджанні печані яе здольнасць перапрацоўваць аміяк пагаршаецца. Нягледзячы на тое, што гэта часцей сустракаецца пры цяжкіх захворваннях, нават у людзей са стабільнымі хранічнымі захворваннямі печані могуць узнікнуць рэзкія скокі ўзроўню аміяку з-за такіх фактараў, як страўнікава-кішачныя крывацёкі або электралітны дысбаланс (напрыклад, звязаны з узроўнем солі ). Захворванні печані застаюцца галоўнай прычынай павышанага ўзроўню аміяку як у дзяцей, так і ў дарослых.
- Печанёная энцэфалапатыя : узнікае, калі пашкоджанне печані прыводзіць да назапашвання аміяку і яго траплення ў мозг, што прыводзіць да такіх сімптомаў, як спутанность свядомасці, дэзарыентацыя і нават кома. Гэта можа быць смяротна небяспечным, калі не лячыць.
- Цыроз печані:Цыроз печані замяшчае здаровую тканіну печані рубцовай, што значна парушае яе функцыю і патэнцыйна прыводзіць да гіпераманеміі.
- Вострая пячоначная недастатковасць: гэта раптоўная страта функцыі печані. Напрыклад, пашкоджанне печані, выкліканае лекамі, напрыклад, перадазіроўкай ацэтамінафену , складае 50% выпадкаў вострай пячоначнай недастатковасці ў ЗША. У дзяцей 64% выпадкаў гіпераманеміі звязаны з вострай пячоначнай недастатковасцю.
- Зніжэнне прытоку крыві да печані: калі печань не атрымлівае дастатковага прытоку крыві, яна не можа эфектыўна фільтраваць і перапрацоўваць аміяк, што прыводзіць да яго сістэмнага назапашвання.
- Сіндром Рэя: гэта рэдкае, сур'ёзнае захворванне, якое выклікае ацёк печані і мозгу. Часта яно выклікае высокі ўзровень аміяку і нізкі ўзровень глюкозы ў крыві. Часцей за ўсё яно сустракаецца ў дзяцей і падлеткаў, якія аднаўляюцца пасля вірусных інфекцый, такіх як ветраная воспа або грып, асабліва пасля прыёму аспірыну . З-за гэтай рызыкі ніколі не давайце аспірын дзецям або падлеткам, калі гэта не прапісана лекарам.
Парушэнні цыклу мачавіны (ПЦМА)
Як ужо згадвалася, цыкл мачавіны — гэта працэс пераўтварэння таксічнага аміяку ў мачавіну. Гэты працэс складаецца з некалькіх этапаў, кожны з якіх патрабуе пэўнага фермента, у тым ліку:
- N-ацэтыл-глутаматсінтаза (NAGS)
- Карбамоілфасфатсінтэтаза (CPS)
- Арніцінтранскарбамілаза (без рэцэпту)
- Аргінінасукцынатсінтэтаза (АС)
- Ліаза аргінінабуртанавай кіслаты (ASL)
- Аргіназа (ARG1)
Калі які-небудзь з гэтых ферментаў дэфіцытны, цыкл парушаецца, і назапашваецца аміяк. Гэтыя генетычныя захворванні, вядомыя як некантралюемыя хваробы, могуць выклікаць як вострую, так і хранічную гіпераманемію.
Некантралюемыя хваробы (НХД) прысутнічаюць з нараджэння. У нованароджаных з поўным дэфіцытам ферментаў звычайна развіваецца вострая гіпераманемія на працягу 24-72 гадзін пасля нараджэння. Калі дэфіцыт частковы або лёгкі, сімптомы могуць праявіцца пазней у жыцці з-за хваробы або стрэсу. НХД адказныя за 23% выпадкаў вострай гіпераманеміі ў цяжка хворых дзяцей.
Іншыя прычыны
Акрамя вышэйзгаданых фактараў, існуе некалькі іншых магчымых прычын:
- Нырачная (нырачная) недастатковасць: калі вашы ныркі не працуюць, яны не могуць эфектыўна фільтраваць мачавіну з арганізма. Гэта прыводзіць да назапашвання аміяку ў крыві.
- Некаторыя захворванні крыві: такія захворванні, як множная міелома і востры лейкоз, таксама могуць справакаваць гіпераманемію.
- Некаторыя інфекцыі: інфекцыі, выкліканыя арганізмамі, якія выпрацоўваюць урэазу, такімі як Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) і Klebsiella , могуць прывесці да цяжкай гіпераманеміі. Гэта асабліва распаўсюджана ў дзяцей, народжаных з дэфектамі мочэвыводзячых шляхоў, або ў пажылых людзей, якія пакутуюць ад затрымкі мачы з-за інфекцый мочэвыводзячых шляхоў.
Якія сімптомы гіпераманеміі?
Сімптомы могуць істотна адрознівацца ў залежнасці ад вашага ўзросту і цяжкасці вашага захворвання.
Звычайныя лёгкія сімптомы ў дзяцей і дарослых
- Млоснасць і ваніты
- Боль у жываце
- Раздражняльнасць
- Галаўны боль
- Цяжкасці з раўнавагай, каардынацыяй або маўленнем (атаксія)
- Змены ў паводзінах
Дадатковыя лёгкія сімптомы, характэрныя для дзяцей
- Няздольнасць квітнець
- Мышачная слабасць (гіпатанія)
- Затрымкі нейраразвіцця
Цяжкія сімптомы ў дзяцей і дарослых
Гэта сур'ёзныя папераджальныя прыкметы. Калі вы адчуваеце які-небудзь з іх, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу.
- Разгубленасць і дэзарыентацыя
- Перапады настрою
- Празмерная дрымотнасць
- Змены ў свядомасці
- Прыпадкі
- Гіпервентыляцыя (пачашчанае дыханне)
- Кома
Папярэджанне: Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых блізкіх назіраюцца гэтыя сімптомы, неадкладна патэлефануйце па нумары 911 або звярніцеся ў аддзяленне хуткай медыцынскай дапамогі бліжэйшай бальніцы. Высокі ўзровень аміяку ў крыві пагражае жыццю і патрабуе тэрміновага медыцынскага ўмяшання.
Сімптомы ў нованароджаных
У нованароджаных гіпераманемія звычайна праяўляецца праз 24-72 гадзіны пасля нараджэння:
- Раздражняльнасць і празмерны плач
- Ваніты
- Летаргія
- Прыпадкі
- Хрыпенне пры дыханні
- Гіпервентыляцыя
Важна: Калі ў вашага дзіцяці назіраюцца гэтыя сімптомы, пакуль вы яшчэ знаходзіцеся ў бальніцы, неадкладна паведаміце пра гэта лекару. Калі вы дома, неадкладна патэлефануйце па нумары 911 або звярніцеся ў бліжэйшае аддзяленне неадкладнай дапамогі. Не адкладайце зварот па дапамогу.
Як гэта дыягнастуе медыцынская каманда Нірогі-Ланкі?
Звычайна лекары падазраюць гіпераманемію, правяраючы ўзровень аміяку ў крыві.
- Для немаўлят ва ўзросце да аднаго месяца: узровень вышэй за 80 мікрамоль/л выклікае занепакоенасць.
- Для старэйшых дзяцей: узровень вышэй за 55 мкмоль/л выклікае занепакоенасць.
- Для дарослых: узровень вышэй за 30 мкмоль/л выклікае занепакоенасць.
Мікрамоль/л — гэта стандартная адзінка вымярэння колькасці аміяку ў крыві.
Дыягнастычныя тэсты
Асноўным дыягнастычным інструментам з'яўляецца аналіз крыві для вымярэння ўзроўню аміяку.
Калі высокі ўзровень пацвердзіцца, ваш лекар можа прызначыць дадатковыя аналізы для вызначэння асноўнай прычыны, такія як аналізы функцыі печані , аналізы функцыі нырак або аналіз мачы .
Паколькі гіпераманемія можа пашкодзіць цэнтральную нервовую сістэму і ўяўляць пагрозу для жыцця, ваш лекар можа таксама парэкамендаваць такія візуалізацыйныя даследаванні, як КТ (кампутарная тамаграфія) або МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія), каб праверыць наяўнасць неўралагічных ускладненняў.
Якія метады лячэння гіпераманеміі?
Лячэнне цалкам залежыць ад асноўнай прычыны — няхай гэта будзе пячоначная энцэфалапатыя ў дарослага чалавека з захворваннем печані ці парушэнне цыклу мачавіны ў нованароджанага.
У выпадках вострай гіпераманеміі мэтай з'яўляецца хуткае зніжэнне ўзроўню аміяку ў крыві і лячэнне такіх ускладненняў, як ацёк галаўнога мозгу (ацёк мозгу) і ўнутрычарапная гіпертэнзія.
- Для нованароджаных лекары спыняць прыём бялку (паколькі пераварванне бялку ўтварае аміяк) і будуць забяспечваць калорыі праз растворы глюкозы. Для ачысткі крыві можа выкарыстоўвацца гемадыяліз з дапамогай спецыяльнага апарата і фільтра (які дзейнічае як штучная нырка).
- Для тых, хто мае частковы дэфіцыт фермента UCD, выкліканы стрэсам, спажыванне бялку абмяжоўваецца, у той час як глюкоза забяспечвае каларыйную падтрымку. Гемадыяліз прызначаецца ў выпадках, калі першапачатковае лячэнне не зніжае ўзровень аміяку на працягу некалькіх гадзін.
- Для лячэння пячоначнай энцэфалапатыі ўвага надаецца зніжэнню выпрацоўкі аміяку ў кішачніку. Лячэнне першай лініі ўключае прыём прэпаратаў для прыёму ўнутр, якія змяшчаюць лактулозу або лактытол , якія дапамагаюць прадухіліць паглынанне аміяку арганізмам.
Для людзей з хранічнымі парушэннямі цыклу мачавіны лекары могуць прызначыць спецыяльныя харчовыя дабаўкі для прафілактыкі рэцыдываў, у тым ліку:
- L-карніцін
- L-арніцін-L-аспартат
- Аргінін
Ці можна прадухіліць гэты стан?
Паколькі гіпераманемія мае розныя прычыны, яе не заўсёды можна прадухіліць. Аднак вы можаце прыняць меры для абароны печані і агульнага здароўя:
- Пазбягайце або абмяжуйце ўжыванне алкаголю.
- Мінімізуйце спажыванне транс-тлушчаў і кукурузнага сіропу з высокім утрыманнем фруктозы.
- Будзьце асцярожныя як з рэцэптурнымі, так і з безрэцэптурнымі лекамі, каб пазбегнуць нагрузкі на печань.
- Падтрымлівайце паслядоўны рэжым фізічных практыкаванняў.
- Абмяжуйце спажыванне чырвонага мяса.
Каб прадухіліць сіндром Рэя ў дзяцей і падлеткаў — стан, які можа прывесці да гіпераманеміі, — ніколі не давайце аспірын пры вірусных сімптомах (напрыклад, ліхаманцы або ветранай воспе), калі гэта не прапісана лекарам.
Парушэнні цыклу мачавіны (ПЦМ) сустракаюцца рэдка, але існуюць генетычныя тэсты, якія дазваляюць вызначыць, ці з'яўляецеся вы носьбітам генаў, адказных за гэтыя захворванні. Калі ласка, пракансультуйцеся са сваім лекарам, каб абмеркаваць, ці падыходзіць вам гэты скрынінг.
Які прагноз пры гэтым стане?
Прагноз пры гіпераманеміі — або вашы перспектывы выздараўлення — залежыць ад некалькіх важных фактараў:
- Ступень павышэння ўзроўню аміяку.
- Працягласць, на працягу якой узровень аміяку заставаўся падвышаным.
- Асноўная медыцынская прычына гіпераманеміі.
Звычайна прагноз пры гіпераманеміі неспрыяльны. Калі лячэнне адкласці або не пачаць зусім, незваротны ацёк мозгу можа прывесці да высокага ўзроўню смяротнасці. На жаль, у нованароджаных з цяжкай гіпераманеміяй нават агрэсіўнае і неадкладнае ўмяшанне не заўсёды гарантуе станоўчы вынік.
У Злучаных Штатах пацыенты з неўралагічнымі захворваннямі, якія перанеслі гіпераманемію ў раннім узросце, маюць 11-гадовую выжывальнасць прыблізна 35%. Для тых, у каго гіпераманемія развіваецца ў больш познім узросце, гэтая верагоднасць выжывання павялічваецца прыблізна да 87%.
Для асоб, у якіх развіваецца цяжкая пячоначная энцэфалапатыя з-за гіпераманеміі, выжывальнасць праз адзін і тры гады складае 42% і 23% адпаведна.
Якія магчымыя ўскладненні гіпераманеміі?
Калі гэта захворванне не лячыць своечасова, падвышаны ўзровень аміяку можа пашкодзіць цэнтральную нервовую сістэму, што прывядзе да небяспечных для жыцця ўскладненняў, у тым ліку:
- Ацёк галаўнога мозгу (ацёк галаўнога мозгу)
- Унутрычарапная гіпертэнзія (павышаны ціск унутры чэрапа)
- Грыжа галаўнога мозгу — часта з'яўляецца вынікам моцнага ацёку мозгу і падвышанага ціску.
- Кома
- Смерць
Калі ў вас хранічная лёгкая гіпераманемія, вы можаце падвяргацца рызыцы развіцця доўгатэрміновых інтэлектуальных парушэнняў і пастаянных паводніцкіх або псіхіятрычных праблем.
Калі варта звярнуцца да лекара?
Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых блізкіх назіраюцца сімптомы гіпераманеміі, неадкладна патэлефануйце па нумары 911 або звярніцеся ў бліжэйшае аддзяленне неадкладнай дапамогі. Не адкладайце зварот па дапамогу.
Калі ў вас захворванне печані або частковы дэфіцыт ферментаў цыклу мачавіны, вельмі важна рэгулярна праходзіць абследаванне ў лекара, каб кантраляваць свой стан і эфектыўна кантраляваць узровень аміяку.
Гіпераманемія — гэта сур'ёзны стан, які мае розныя асноўныя прычыны. Калі ў вас, вашага дзіцяці або немаўляці з'яўляюцца сімптомы, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу. Калі ў вас ёсць захворванне печані або сямейны анамнез УКД, абмяркуйце з лекарам асабістыя фактары рызыкі. Nirogi Lanka гатовая падтрымаць вас на вашым шляху да здароўя.
Заключныя думкі, якія трэба мець на ўвазе
Карацей кажучы, вось найбольш важныя моманты, якія варта памятаць:
- Гіпераманемія ўзнікае, калі ўзровень аміяку ў крыві павышаецца да небяспечнага ўзроўню, што вельмі таксічна для мозгу і нервовай сістэмы.
- Гэта мае некалькі патэнцыйных прычын, асноўнымі з якіх з'яўляюцца парушэнне функцыі печані і парушэнні цыклу мачавіны.
- Сімптомы адрозніваюцца ў залежнасці ад узросту і ступені іх выяўленасці, пачынаючы ад лёгкіх праблем, такіх як млоснасць, ваніты і галаўны боль, і заканчваючы цяжкімі праявамі, такімі як спутанность свядомасці, курчы і кома. Заўсёды будзьце ўважлівыя адносна сімптомаў у нованароджаных.
- Пры наяўнасці сур'ёзных сімптомаў неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу. Гэта можа быць сітуацыяй жыцця і смерці.
- Лячэнне адаптуецца да першапрычыны. Хуткае ўмяшанне сканцэнтравана на зніжэнні ўзроўню аміяку і лячэнні ўскладненняў.
- Хоць некаторыя прычыны немагчыма прадухіліць, падтрыманне здаровага ладу жыцця і кантроль здароўя печані могуць дапамагчы знізіць пэўныя рызыкі.
- Калі ў вас ёсць захворванні печані або ў сямейнай гісторыі ёсць выпадкі невылечных цырозаў печані, рэгулярныя медыцынскія агляды вельмі важныя.
Памятайце, што вы лепш за ўсё ведаеце сваё здароўе. Калі вы заўважылі якія-небудзь незвычайныя змены або сімптомы, не саромейцеся звярнуцца да лекара. Мы тут, каб дапамагчы.
Гіпераманемія, аміяк, печань, цыкл мачавіны, мозг, сімптомы, лячэнне
