Магчыма, вы бачылі здаровае дзіця, якое бегала і гуляла, але ў яго паступова ўзнікалі цяжкасці з хадой або размовай, альбо яго паводзіны паступова змяняліся. Калі спачатку ў вас усё было добра, а потым вы адчуваеце, што здольнасці вашага дзіцяці з часам пагаршаюцца, вам цяжка выказаць словамі страх і трывогу, якія вы адчуваеце. Прычынай гэтага можа быць рэдкае захворванне, пра якое ніхто з нас не чуў. Сёння мы гаворым пра групу такіх захворванняў. Гэта лейкадыстрафія .
Проста кажучы, што такое лейкадыстрафія?
Лейкадыстрафія — гэта не адно захворванне. Гэта група захворванняў, якія ўплываюць на нашу цэнтральную нервовую сістэму (гэта значыць, галаўны і спінны мозг). Лекары пастаянна адкрываюць нешта новае пра яе. У цяперашні час выяўлена каля 52 тыпаў гэтага захворвання.
Многія з гэтых тыпаў лейкадыстрафій з'яўляюцца генетычнымі . Гэта значыць, яны перадаюцца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. Часам у дзіцяці могуць праяўляцца сімптомы адразу пасля нараджэння. Аднак некаторыя дзеці могуць нарадзіцца з генным дэфектам, звязаным з захворваннем, але на ранніх стадыях яны могуць выглядаць цалкам здаровымі.
Важна тое, што гэтыя захворванні прагрэсіўныя, гэта значыць, што ў дзіцяці, якое спачатку здаровае, пазней могуць развіцца сімптомы .
Якія сімптомы гэтай хваробы?
Усе гэтыя тыпы лейкадыстрафіі маюць адну агульную рысу: яны пашкоджваюць міэліновую абалонку мозгу.
Уявіце сабе электрычны провад у нашым доме. Медны провад ахінаецца пластыкавай абалонкай, ці не так? Гэта дазваляе электрычнасці ісці менавіта туды, куды трэба, без уцечак. Падобным чынам, нашы нервы маюць белую тлушчавую абалонку, якая называецца «міэлін» . Гэтая міэлінавая абалонка адказвае за дакладную і хуткую перадачу нервовых сігналаў у мозг і ад мозгу да іншых частак цела. Калі гэтая міэлінавая абалонка пашкоджана, наша нервовая сістэма не можа належным чынам функцыянаваць.
Кожны тып лейкадыстрафіі пашкоджвае гэтую міэліновую абалонку па-рознаму, таму праблемы, з якімі могуць сутыкнуцца дзеці, могуць моцна адрознівацца.
| Зона сімптомаў | Распаўсюджаныя праблемы |
|---|---|
| Раўнавага цела і рух | Цяжкасці пры хадзе, частыя падзенні, немагчымасць кантраляваць цела. |
| Паводзіны і навучанне | Парушэнні навучання, страта памяці, змены ў паводзінах. |
| Рост і развіццё | Непраяўленне адпаведнага ўзросту развіцця (напрыклад, затрымка маўлення, хады). |
| Функцыя органаў пачуццяў | Паступовае пагаршэнне слыху, зроку і здольнасці гаварыць. |
| Іншыя праблемы, звязаныя з нервамі | Цяжкасці з дыханнем, праблемы з кантролем мачавыпускання, курчы. |
Напрыклад, пры тыпе, які называецца хваробай Канавана , у дзіцяці паралізаваныя мышцы шыі, але рукі і ногі застаюцца скаванымі. У дзіцяці таксама можа назірацца страта зроку і курчы.
Часам сімптомы з'яўляюцца пры нараджэнні. Але пры такім тыпе, як хвароба Рэфсума , сімптомы з'яўляюцца ва ўзросце каля 20 гадоў. Часам яны могуць з'явіцца ўжо ў 50 гадоў. Пры гэтым могуць назірацца такія сімптомы, як аслабленне сятчаткі, страта слыху і страта нюху.
Паколькі сімптомы настолькі розныя, дыягнаставаць гэта захворванне можа быць даволі складана.
Чаму ўзнікае такая хвароба? У чым прычына?
Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, многія з гэтых захворванняў з'яўляюцца генетычнымі . Гэта азначае, што яны выклікаюцца дэфектам у генах, якія паходзяць ад маці або бацькі, або ад абодвух.
Але некаторыя тыпы не перадаюцца па спадчыне. Яны выклікаюцца новай генетычнай мутацыяй. Напрыклад, хвароба Аляксандра, відаць, не перадаецца па спадчыне. Гэта азначае, што нават калі ні ў аднаго з бацькоў няма дэфектнага гена, дзіця ўсё роўна можа яго развіць.
Такім чынам, у той час як адно дзіця ў адной сям'і можа мець лейкадыстрафію, у іншых дзяцей яе можа не быць.
Калі ў аднаго з вашых дзяцей лейкадыстрафія, і вы чакаеце яшчэ адно дзіця, вельмі важна звярнуцца па генетычную кансультацыю . Гэта дапаможа вам зразумець гэта і рызыку нараджэння дзіцяці з гэтай хваробай. Пагаворыце з вашым лекарам пра гэта.
Як лекары дакладна дыягнастуюць гэтую хваробу?
Дыягностыка гэтага захворвання — даволі складаны працэс з-за разнастайнасці сімптомаў. Таму лекарам даводзіцца праводзіць некалькі відаў аналізаў.
| Тып тэсту | Проста кажучы... |
|---|---|
| Аналізы крыві і мачы | Выяўленне парушэнняў у хімічных працэсах арганізма. |
| МРТ-сканаванне | Атрыманне вельмі выразных, падрабязных малюнкаў мозгу і нервовай сістэмы для праверкі наяўнасці пашкоджанняў міэлінавай абалонкі. |
| КТ-сканаванне | Яшчэ адзін візуалізацыйны тэст для выяўлення змяненняў у структуры мозгу. |
| Генетычнае тэставанне | Вызначэнне канкрэтнага генетычнага дэфекту, які выклікае захворванне. |
| Псіхічныя і інтэлектуальныя тэсты | Праверка здольнасцей дзіцяці да мыслення, навучання і памяці. |
Ці ёсць лячэнне ад гэтага?
Насамрэч, да гэтага часу не існуе канчатковага лекі ад большасці тыпаў лейкадыстрафіі. Аднак гэта не азначае, што нічога нельга зрабіць.
Падчас лячэння лекары сканцэнтраваны на кантролі сімптомаў і падтрыманні якасці жыцця дзіцяці як мага лепш. Лячэнне залежыць ад тыпу лейкадыстрафіі, якая ёсць у дзіцяці.
Распаўсюджаныя метады лячэння:
- Прызначэнне лекаў для кантролю сімптомаў (напрыклад, для кантролю курчаў).
- Спецыяльныя метады лячэння, такія як фізіятэрапія, працоўная тэрапія і лагапедыя , могуць дапамагчы палепшыць рухомасць дзіцяці, здольнасць выконваць штодзённыя задачы і маўленне.
- Некаторым дзецям можа спатрэбіцца дадатковая дапамога ў навучанні і харчаванні .
У некаторых выпадках трансплантацыя касцявога мозгу можа запаволіць або спыніць прагрэсаванне хваробы. Навукоўцы таксама даследуюць новыя метады лячэння, такія як генная тэрапія .
Пры ўсім гэтым самае галоўнае — падтрымліваць сувязь з лекарам і выконваць яго рэкамендацыі.
Паведамленне на вынас
- Лейкадыстрафія — гэта група рэдкіх генетычных захворванняў, якія пашкоджваюць нервовую абалонку (міэліновую абалонку) у галаўным мозгу.
- Нават калі дзіця спачатку здаровае, з цягам часу могуць паступова з'яўляцца сімптомы, і стан можа пагоршыцца.
- Калі вы заўважылі невытлумачальнае пагаршэнне хады, маўлення, зроку або паводзін вашага дзіцяці, неадкладна звярніцеся да лекара.
- Нягледзячы на тое, што спецыфічнага лячэння большасці тыпаў не існуе, існуюць метады лячэння, якія дазваляюць лячыць сімптомы і паляпшаць якасць жыцця дзіцяці.
- Адкрыта абмяркуйце са сваім лекарам любыя страхі, сумневы ці пытанні, якія ў вас ёсць.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment