Ці ёсць розніца ў вачах вашага малога? Давайце даведаемся пра «гіпаплазію глядзельнага нерва» і «септааптычную дысплазію»!

Калі вы глядзіце на сваё дзіця , ці адчувалі вы калі-небудзь, што яго вочы глядзяць не прама на вас, быццам яны проста бегаюць туды-сюды, або быццам яны не могуць утрымацца на адным месцы? Ці адчуваеце вы часам, што ён не глядзіць належным чынам на маленькую цацку, а проста важдаецца з ёй? Цалкам нармальна, што маці ці бацька адчуваюць вялікі страх і трывогу, калі бачаць такія рэчы. Сёння мы пагаворым пра стан, які можа выклікаць гэтыя сімптомы і прысутнічае пры нараджэнні . Гэта называецца «гіпаплазіяй глядзельнага нерва».

Што такое «гіпаплазія глядзельнага нерва»?

Проста кажучы, гіпаплазія глядзельнага нерва — гэта прыроджанае захворванне. Тут адбываецца тое, што глядзельны нерв, які перадае сігналы паміж нашымі вачыма і мозгам, не развіваецца належным чынам або мае малы памер. Уявіце сабе гэта як дзве камеры. Тое, што бачыць камера, адпраўляецца ў мозг у выглядзе выявы праз глядзельны нерв. Такім чынам, калі гэты нерв не развіты належным чынам, тое, што бачыць вока, не паступае ў мозг выразна. Гэта можа выклікаць розныя праблемы са зрокам, такія як блуканне вачэй .

Гэты стан не толькі ўплывае на глядзельны нерв. Часам ён таксама можа паўплываць на развіццё іншых частак мозгу дзіцяці, асабліва:

• Паталогія сярэдняй лініі мозгу: часткі мозгу, якія падзяляюць два паўшар'і, такія як празрыстая перагародка і мазольнае цела, могуць развівацца няправільна. Часам яны могуць зусім не развівацца. Яны важныя для камунікацыі паміж часткамі мозгу.

• Гіпаплазія гіпофізу: Магчыма, вы чулі пра гіпофіз. Ён размешчаны ў аснове мозгу, пад гіпаталамусам. Гэтая невялікая залоза кантралюе многія важныя функцыі ў нашым арганізме, асабліва выпрацоўку гармонаў . Такім чынам, калі гэтая залоза не развіваецца належным чынам, яна можа не выпрацоўваць гармоны, неабходныя арганізму, або выпрацоўваць іх вельмі мала.

Часам гэты стан таксама называюць «(гіпаплазіяй глядзельнага нерва)», «(септааптычнай дысплазіяй - СОД)» або «(сіндромам дэ Морсье)». Гэта звязана з тым, што, як паказалі даследаванні, амаль у кожнага чалавека з «(СОД)» ёсць парушанае развіццё глядзельнага нерва. Аднак толькі невялікі працэнт людзей з «(ГН)» (г.зн. ад 5% да 10%) мае парушанае развіццё сярэдніх аддзелаў мозгу (напрыклад, «(пялёсткавай перагародкі)»).

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Паводле ацэнак, у такіх краінах, як ЗША, адно з 10 000 дзяцейКажуць, што гэта захворванне (гіпаплазія глядзельнага нерва) можа закрануць каля 100 000 чалавек. Акрамя таго, гэта захворванне было вызначана як асноўная прычына страты зроку ў дзяцей ва ўзросце да 3 гадоў. Такія дзеці ёсць і ў Шры-Ланцы.

Ці з'яўляецца гіпаплазія глядзельнага нерва сур'ёзным захворваннем?

Так, гэта сур'ёзны стан, і часам ён можа быць сур'ёзным. Але наступствы адрозніваюцца ў розных людзей. У некаторых дзяцей могуць быць значныя праблемы са зрокам. Акрамя таго, калі пашкоджаны гіпофіз, гэта можа перашкаджаць выпрацоўцы гармонаў арганізмам. Некаторыя праблемы, звязаныя з гармонамі, могуць нават пагражаць жыццю. Таму, калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, або калі вы заўважылі якія-небудзь змены ў яго паводзінах, вельмі важна неадкладна звярнуцца да лекара, асабліва да педыятра або афтальмолага.

Якія сімптомы гіпаплазіі глядзельнага нерва?

Сімптомы, якія назіраюцца пры гэтым стане, могуць закрануць толькі адно вока або абодва вочы.

Сімптомы, якія можна назіраць, звязаныя з вачыма:

• Парушэнне зроку: можа вар'іравацца ад нязначнага зніжэння зроку да поўнай страты зроку (цяжкае парушэнне зроку або слепата).
• Ністагм: хуткі, бесперапынны рух вачэй з боку ў бок або ўверх і ўніз, падобны да секунднай стрэлкі гадзінніка, але хутчэйшы.
• Касавокасць (касакагляднасць) або эзатропія (вочы, якія павернутыя ў розныя бакі): адно вока можа глядзець прама, а другое — у процілеглым кірунку.
• Цяжкасці з факусоўкай увагі на аб'екце: калі чалавека просяць паглядзець на што-небудзь, напрыклад, на цацку, ён можа не мець магчымасці належным чынам засяродзіцца на ёй.

Сімптомы, якія могуць узнікнуць з-за парушэнняў развіцця мозгу:

• Праблемы інтэлектуальнага развіцця (інтэлектуальная недастатковасць): такія рэчы, як цяжкасці ў навучанні, інтэлектуальныя здольнасці, якія не развіваюцца адпаведна ўзросту.
• Прыпадкі: раптоўная страта свядомасці і курчы.

Сімптомы, звязаныя з гармонамі, якія могуць узнікаць з-за зніжэння росту гіпофізу:

Гэта вельмі важна, бо гармоны кантралююць многія рэчы ў нашым арганізме.

• Цяжкасці з кантролем функцый арганізма: напрыклад, немагчымасць кантраляваць голад і смагу, парушэнні сну, немагчымасць належным чынам падтрымліваць тэмпературу цела.
• Адставанне ў росце: неадпаведнасць росту ўзросту, чалавек становіцца значна ніжэйшым за іншых дзяцей.
• Гіпатэрыёз: гэта таксама ўплывае на многія працэсы ў арганізме.
• Затрымка палавога паспявання.
• Нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемія): гэта можа быць небяспечна.
• Захворванне, падобнае да дыябету, але не звязанае з цукрам, якое выклікае празмернае мачавыпусканне і смагу («нецукровы дыябет»).
• Жаўтуха: пажаўценне скуры і вачэй, асабліва ў нованароджаных дзяцей.

Уявіце, што ваша маленькая дзяўчынка спрабуе паглядзець на цацку, але яе вочы, здаецца, не факусуюцца належным чынам, альбо яна проста трасецца. Або яна пастаянна ванітуе, здаецца, ёй холадна, і яна не п'е малако належным чынам. Калі вы бачыце нешта падобнае, вам трэба неадкладна звярнуцца да лекара.

Ці можа гіпаплазія глядзельнага нерва прывесці да поўнай слепаты?

У некаторых выпадках — так. Гэты стан можа прывесці да сур'ёзнай страты зроку або нават да поўнай слепаты . З іншага боку, у некаторых дзяцей назіраюцца толькі лёгкія праблемы са зрокам. Часам, па меры таго, як дзіця становіцца старэйшым, некаторыя з гэтых сімптомаў (напрыклад, ністагм) могуць памяншацца. Ваш лекар зможа дакладна сказаць вам, як гэты стан паўплывае на ваша дзіця.

Якія прычыны такой сітуацыі?

Даследчыкі дагэтуль не ведаюць дакладна, што выклікае гіпаплазію глядзельнага нерва. Аднак лічыцца, што яна выклікана спалучэннем фактараў навакольнага асяроддзя і генетычных фактараў. Напрыклад, гэты стан можа быць звязаны з фетальным алкагольным сіндромам (ФАС), які выклікаецца ўжываннем алкаголю маці падчас цяжарнасці.

Нягледзячы на ​​тое, што генетычную прычыну не заўсёды можна знайсці, у некаторых выпадках на гэта могуць паўплываць генетычныя змены («(мутацыі)»). Гэтыя генетычныя змены перадаюцца па спадчыне як «(аўтасомна-рэцэсіўныя)», што азначае, што дзіця можа развіць гэта захворванне толькі ў тым выпадку, калі яно атрымае гэты зменены ген і ад маці, і ад бацькі. Некаторыя з генаў, якія могуць быць задзейнічаны:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Іншыя гены, якія пакуль не былі ідэнтыфікаваныя.

Якія фактары рызыкі гіпаплазіі глядзельнага нерва?

Існуюць некаторыя фактары рызыкі, якія могуць спрыяць гэтаму стану. Вось рэчы, якія часта ўплываюць на маці падчас цяжарнасці:

• Узрост маці меншы за 19 гадоў.
• Быць цяжарнай упершыню.
• У кагосьці з сям'і (біялагічнай сям'і) раней была такая хвароба.

Калі вы ствараеце сям'ю або чакаеце яшчэ адно дзіця, вельмі важна рэгулярна наведваць кансультацыі па цяжарнасці і родах. Гэта дапаможа вам захаваць здароўе як ваша, так і вашага будучага дзіцяці.

Якія ўскладненні ўзнікаюць пры гэтым стане?

Ускладненні гіпаплазіі глядзельнага нерва адрозніваюцца ў залежнасці ад таго, якая частка мозгу пашкоджана. Некаторыя з іх могуць ўключаць:

• Немагчымасць кантраляваць тэмпературу цела.
• Празмерны голад і смага (гіперфагія) і, адпаведна, атлусценне.
• Страта апетыту або адмова ад ежы (гіпафагія).
• Парушэнні ў цыкле сну і няспання.
• Затрымкі развіцця: гэта азначае затрымкі ў развіцці маторных навыкаў (напрыклад, хады і поўзання) і камунікатыўных навыкаў (напрыклад, навыкаў зносін).
• Расстройства аўтыстычнага спектру (РАС).

Некаторыя з гэтых ускладненняў, асабліва праблемы з рэгуляцыяй тэмпературы цела і кармленнем, у некаторых выпадках могуць быць небяспечнымі для жыцця, таму неабходна быць вельмі асцярожнымі.

Як дыягнастуецца гіпаплазія глядзельнага нерва?

Звычайна гэты стан дыягнастуе афтальмолаг пасля агляду вачэй і іншых аналізаў. Часта першай прыкметай з'яўляюцца анамальныя рухі вачэй. Гэтую прыкмету можна ўбачыць на працягу першых некалькіх месяцаў пасля нараджэння дзіцяці. Аднак часам яна можа быць незаўважнай, пакуль дзіця не дасягне школьнага ўзросту або малодшага ўзросту.

ГНГ можа ўзнікаць асобна, гэта значыць, не закранае іншыя часткі мозгу. Або, акрамя паразы глядзельнага нерва, можа быць дыягнаставана разам з адной ці некалькімі праблемамі развіцця сярэдняга мозгу і гіпофізу.

Каб пацвердзіць дыягназ, лекар можа прызначыць візуалізацыйнае абследаванне, такое як МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія) або КТ (кампутарная тамаграфія). Гэтыя абследаванні дапамагаюць лекару лепш зразумець, як развіваецца мозг вашага дзіцяці.

Акрамя таго, могуць быць зроблены некалькі аналізаў крыві . Яны праводзяцца для выключэння іншых захворванняў з падобнымі сімптомамі. Напрыклад, можна праверыць узровень кортізола і гармона росту ў сыроватцы крыві. Яны могуць быць адхіленымі пры ГАГ.

Ці можна вылечыць гіпаплазію глядзельнага нерва?

На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад гэтага захворвання. Паколькі гэта прыроджаная захворванне, яго нельга вылечыць або аднавіць.

Дык як жа да гэтага ставіцца?

Лячэнне накіравана на кантроль сімптомаў дзіцяці і палягчэнне яго стану. Гэта можа адрознівацца ў розных людзей. Асноўныя метады лячэння:

• Тэрапія зроку:Выкарыстанне прылад, якія дапамагаюць пры праблемах са зрокам, такіх як спецыяльныя акуляры і павелічальныя лінзы («прылады для людзей са слабым зрокам»), каб дапамагчы дзіцяці выконваць штодзённыя задачы.
• Гарманальная замяшчальная тэрапія: калі ёсць гармональны дэфіцыт з-за праблем з гіпофізам, гармоны ўводзяцца звонку. Для гэтага існуюць спецыяльныя лекі.
• Фізіятэрапія, працоўная тэрапія і/або лагапедыя: гэтыя метады лячэння дапамагаюць палепшыць фізічнае развіццё дзіцяці, здольнасць самастойна выконваць штодзённыя задачы і навыкі маўлення.

Лекар вызначыць, які тып лячэння найлепш падыходзіць для вашага дзіцяці, і распрацуе адпаведны план лячэння. У залежнасці ад іншых сімптомаў вашага дзіцяці могуць спатрэбіцца іншыя спецыфічныя метады лячэння.

Калі вам трэба даць дзіцяці лекі, уважліва спытайцеся ў лекара пра тое, калі даваць лекі, колькі, як іх даваць і пра якія пабочныя эфекты варта ведаць.

Якой будзе будучыня дзіцяці ў такой сітуацыі?

Наступствы гіпаплазіі глядзельнага нерва моцна адрозніваюцца ў розных людзей. Некаторыя сімптомы могуць назірацца ў немаўлячым узросце, а іншыя могуць з'явіцца ў дзяцінстве або падлеткавым узросце. Добрая навіна заключаецца ў тым, што гэты стан не прагрэсуе. Гэта азначае, што з часам ён не пагаршаецца . Некаторыя сімптомы, такія як ністагм, могуць нават паляпшацца з узростам.

Дзеці з ОНГ патрабуюць працяглага назірання і догляду з боку бацькоў, апекуноў і лекараў. Іх здароўе павінна быць рэгулярна кантралявана. Ім варта праходзіць агляд зроку не радзей за адзін раз на год і звяртацца да іншых спецыялістаў па меры неабходнасці.

Нягледзячы на ​​тое, што сур'ёзныя праблемы з гіпофізам могуць быць небяспечнымі для жыцця, найлепшых вынікаў можна дасягнуць, калі хваробу дыягнаставаць і лячыць рана.

Ці можна прадухіліць гіпаплазію глядзельнага нерва?

У цяперашні час няма вядомага спосабу прадухілення гэтага захворвання. Калі вы плануеце цяжарнасць, варта звярнуцца да генетычнага кансультанта або спецыяліста па прэнатальнай дапамозе, каб даведацца больш пра фактары рызыкі і пра тое, як заставацца здаровым.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі вочы вашага дзіцяці глядзяць на вас няправільна, няправільна размешчаны або рухаюцца незвычайным чынам , неадкладна звярніцеся да лекара. Таксама паведаміце лекару , калі ваша дзіця не дасягае этапаў развіцця (напрыклад, поўзае, поўзае або дастае прадметы), якія адпавядаюць яго ўзросту.

Калі ў вашага дзіцяці прыпадак, неадкладна патэлефануйце па нумары 911 або адвязіце яго ў аддзяленне хуткай дапамогі бліжэйшай бальніцы.

Якія пытанні я павінен задаць лекару?

Вы можаце задаць свайму лекару такія пытанні:

• Як я магу дапамагчы свайму дзіцяці справіцца з яго сімптомамі?
• Што рабіць, калі я заўважаю, што маё дзіця адстае ад этапаў развіцця?
• Ці патрэбныя майму дзіцяці акуляры ці іншыя сродкі для зроку?
• Як стан `(ONH)` паўплывае на маё дзіця, калі яно пойдзе ў школу?
• Як часта трэба праходзіць агляд зроку майму дзіцяці?

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Як бацька, вы цалкам нармальна адчуваеце шок і страх, калі позірк вашага дзіцяці блукае і не глядзіць на вас належным чынам. Захворванне, якое называецца гіпаплазіяй глядзельнага нерва, можа паўплываць на здольнасць вашага дзіцяці выразна бачыць вас. Яно таксама можа паўплываць на іншыя часткі мозгу, якія адказваюць за жыццёва важныя функцыі, такія як выпрацоўка гармонаў і фізічнае развіццё.

Але памятайце, што вы не адны. Лекар можа агледзець вашага дзіцяці, паставіць дыягназ і распрацаваць план лячэння, адаптаваны да яго канкрэтных сімптомаў.

Гэта нармальна, што дзецям патрэбна крыху большая дапамога ў школе, чым іншым дзецям, асабліва калі яны развіваюцца крыху даўжэй, чым іншыя. Калі вы заўважылі якія-небудзь трывожныя сімптомы, якія ўплываюць на рост або развіццё вашага дзіцяці, не саромейцеся звярнуцца да лекара. Медыцынская каманда вашага дзіцяці заўсёды гатовая адказаць на любыя вашы пытанні. Праяўляючы мужнасць, вы можаце забяспечыць сваё дзіця найлепшым неабходным доглядам.

Гіпаплазія глядзельнага нерва, септааптычная дысплазія, прыроджаная слепата, парушэнне зроку, гіпофіз, развіццё дзіцяці, ністагм