Вы калі-небудзь заўважалі, што адна нага вашага дзіцяці крыху даўжэйшая за другую? Ці адзін бок яго твару здаецца большым за другі? Часам гэта можа быць нармальна. Аднак у некаторых дзяцей можа быць рэдкае захворванне, калі часткі цела анамальна вялікія. Сёння мы пагаворым пра ПЛЮСЫ такога захворвання. Не бойцеся гэтага ўбачыць, самае галоўнае — зразумець гэта.
Проста кажучы, якія гэтыя ПЛЮСЫ?
PROS можа здацца крыху складаным. Яго поўная назва —
спектр празмернага росту, звязаны з PIK3CA . Проста кажучы, PROS — гэта не асобнае захворванне. Гэта група рэдкіх, звязаных паміж сабой станаў, якія прыводзяць да празмернага або анамальнага росту частак цела. Гэтак жа, як ёсць шмат колераў вясёлкі, пад эгідай PROS існуе шмат розных станаў. Адно, што аб'ядноўвае ўсе гэтыя станы, — яны выкліканыя мутацыяй гена пад назвай «PIK3CA» ў арганізме. Гэта
не чыясьці віна . Гэта выпадковая генетычная змена, якая адбываецца пасля зачацця дзіцяці ва ўлонні маці.
Важна тое, што ўсе людзі з PROS адрозніваюцца. Сімптомы ў аднаго дзіцяці могуць адрознівацца ад сімптомаў у іншага. Таму стан вашага дзіцяці ўнікальны.
Ёсць некалькі агульных характарыстык, якія звычайна назіраюцца ў сітуацыях PROS. Давайце паглядзім, што яны сабой уяўляюць.
| Сімптом | Простае тлумачэнне |
|---|
| Павелічэнне частак цела | Анамальнае павелічэнне адной або некалькіх частак цела, такіх як рука, нага або палец. |
| Змены ў мозгу | У некаторых дзяцей павялічаны мозг або адна палова мозгу. |
| Тлушчавыя камякі | Утварэнне тлушчавых пухлін у розных частках цела, асабліва ў такіх галінах, як жывот. |
| Змены ў касцях | Такія захворванні, як дэфармацыі костак і скаліёз. |
| Змены ў пальцах рук | Ненармальна доўгія, павялічаныя або зрошчаныя пальцы рук або ног. |
| Плямы на скуры | Цёмныя плямы на скуры або шурпатыя ўчасткі ў некаторых месцах. |
| Праблемы з крывяноснымі сасудамі | Анамальны рост крывяносных сасудаў (сасудзістыя мальфармацыі), якія могуць павялічыць рызыку адукацыі тромбаў. |
| Іншыя асаблівасці | Нізкі тонус цягліц, курчы і затрымкі ў навучанні або інтэлектуальным развіцці. |
Розныя тыпы PROS і іх характарыстыкі
Лекары класіфікуюць станы PROS на аснове сімптомаў, якія праяўляе дзіця. Давайце разгледзім некаторыя асноўныя тыпы і іх характарыстыкі.
Сіндром CLOVES
У дзяцей з гэтым захворваннем пры нараджэнні могуць назірацца змены крывяносных сасудаў, якія праяўляюцца ў выглядзе цёмных плям на скуры і анамальных пальцаў.
Іншыя сімптомы сіндрому CLOVES
| Тлустыя арэхі | Утварэнне пухлін з тлушчу ў арганізме. |
| Змены скуры | Плямы на скуры або скурныя нарасты. |
| Змены ў костках | Такія захворванні, як скаліёз. |
| Змены ў канечнасцях | Павялічаныя пальцы, асіметрычны рост канечнасцяў. |
| Праблемы з ныркамі | Адна нырка адсутнічае або маленькая. |
Сіндром мегаленцэфаліі-капілярнай мальфармацыі (МСАП)
Гэты стан уплывае на мозг і многія іншыя часткі цела. Многія дзеці з сярэдняй педыятрычнай анеміяй нараджаюцца з незвычайна вялікай галавой. Галава можа хутка расці на працягу першага года жыцця.
Сімптомы сіндрому MCAP
| Павелічэнне мозгу | Павелічэнне ўсяго мозгу або адной яго паловы. |
| Змены твару | Поўныя шчокі і вусны. |
| Змяненне колеру скуры | Змены ў знешнім выглядзе скуры (асабліва на твары) з-за змяненняў у дробных крывяносных сасудах (капілярах). |
| Мышачная слабасць | Зніжэнне скаванасці ў цягліцах цела. |
| Іншыя асаблівасці | Прыпадкі, інтэлектуальная недастатковасць, затрымка маўлення, дубінкі або лішнія пальцы, празмернае згінанне суставаў і змены ў сэрцы. |
Гемімегаленцэфалія
Гэты стан у асноўным уплывае на адзін бок мозгу. Ён можа ўзнікаць асобна або ў спалучэнні з іншымі сіндромамі.
Асноўныя сімптомы: змены ў адным баку мозгу, вялікая і непрапарцыйная галава, курчы , частковы параліч аднаго боку цела і затрымкі развіцця.
Інфільтруючы ліпаматоз твару
Асноўная характарыстыка гэтага заключаецца ў тым, што адзін бок твару большы за другі.
Іншыя сімптомы: незлаякасныя пухліны, якія ўтвараюцца ў нервовай тканіне (асабліва на языку або вуснах), павялічаны язык, павялічаныя косткі твару і ранняе прарэзванне пастаянных зубоў.
Як справіцца з гэтай сітуацыяй?
З часам сімптомы могуць пагаршацца. У залежнасці ад пашкоджаных частак цела, вашаму дзіцяці могуць быць цяжкасці з хадой і выкананнем паўсядзённых дзеянняў. Але
добрая навіна заключаецца ў тым, што існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць гэты стан і палегчыць жыццё вашага дзіцяці. З гэтым не трэба спраўляцца ў адзіночку. Важна супрацоўнічаць з
лекарам вашага дзіцяці і іншымі спецыялістамі (напрыклад, артапедам, неўролагам), каб абмеркаваць і зразумець, якія варыянты лячэння найлепш падыходзяць для вашага дзіцяці. Часам сімптомы можна кантраляваць з дапамогай такіх сродкаў, як хірургічнае ўмяшанне, лекі або фізіятэрапія.
Паведамленне на вынас
- PROS — гэта не асобнае захворванне, а сукупнасць некалькіх рэдкіх станаў, пры якіх часткі цела растуць анамальна.
- Гэты стан узнікае з-за генетычных змен, а не па віне бацькоў.
- Кожнае дзіця з PROS адрозніваецца. Сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных дзяцей.
- Калі вы заўважылі якую-небудзь асіметрыю, анамальны рост або іншыя падазроныя асаблівасці на любой частцы цела вашага дзіцяці, неадкладна звярніцеся да лекара .
- Нягледзячы на тое, што гэты стан немагчыма цалкам вылечыць, існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і палепшыць якасць жыцця дзіцяці.
PROS, PIK3CA, сіндром празмернага росту, сіндром CLOVES, MCAP, педыятрыя, генетычныя захворванні
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар