Вы калі-небудзь чулі пра хваробу Рэфсума? Давайце пагаворым пра гэта рэдкае захворванне!

Вы калі-небудзь чулі пра хваробу Рэфсума? Магчыма, для многіх гэтая назва крыху новая. Таму што гэта вельмі рэдкае, гэта значыць генетычнае захворванне, якое рэдка сустракаецца. Але вельмі карысна быць крыху ў курсе такіх рэчаў. Сёння мы пагаворым пра хваробу Рэфсума проста, каб вы маглі яе зразумець.

Што такое хвароба Рэфсума?

Проста кажучы, хвароба Рэфсума — гэта два розныя генетычныя захворванні. Адно з іх — дзіцячая хвароба Рэфсума, а другое — дарослая хвароба Рэфсума . Абодва яны адносяцца да вялікай групы захворванняў пад назвай «(пераксісомныя захворванні)». Пры гэтым захворванні адбываецца тое, што з-за пэўных змен (мы называем іх «(мутацыямі)») у генах нашага арганізма некаторыя тыпы тлушчаў не могуць належным чынам расшчапляцца, гэта значыць яны не могуць пераварвацца. Пры гэтым захворванні ваш арганізм губляе ферменты, якія дапамагаюць расшчапляць тып тлушчу пад назвай «(фітанавая кіслата)». Затым адбываецца наступнае: гэтая «(фітанавая кіслата)» пачынае назапашвацца ўнутры арганізма. Уявіце сабе, што ў нашым доме назапашваецца нейкае смецце, якое выклікае праблемы.

У чым розніца паміж Refsum для дарослых і Refsum для немаўлят?

Пры абодвух тыпах хваробы Рэфсума можна назіраць страту зроку і назапашванне ў арганізме «(фітанавай кіслаты)», пра што я ўжо казаў. Але гэтыя два станы ўзнікаюць з-за змен («(мутацый)») у двух розных генах яшчэ да нашага нараджэння.

• Хвароба Рэфсума ў немаўлят: гэта адно з груп захворванняў, якія называюцца засмучэннямі спектру Зельвегера. Яно выклікае сімптомы ў немаўлят і маленькіх дзяцей. Напрыклад, млявасць цягліцавага тонусу , дрэннае харчаванне , курчы , затрымкі развіцця і захворванні печані . Хвароба Рэфсума ў немаўлят з'яўляецца больш сур'ёзным захворваннем , чым Хвароба Рэфсума ў дарослых. Працягласць жыцця немаўлят з гэтым захворваннем можа адрознівацца, але ў канчатковым выніку яно можа прывесці да смяротнага зыходу.

• Хвароба Рэфсума ў дарослых: звычайна праяўляецца ў канцы дзяцінства або пазней. У асноўным выклікае страту зроку , страту нюху , здранцвенне або слабасць у канечнасцях і страту слыху . У адрозненне ад дзіцячай хваробы Рэфсума, яна не ўплывае на мозг. Таму курчы або затрымкі развіцця звычайна не назіраюцца. Аднак існуе рызыка сур'ёзных праблем з сэрцам у далейшым жыцці.

Наколькі распаўсюджаная хвароба Рэфсума?

Хвароба Рэфсума насамрэч вельмі рэдкае захворванне. Дзіцячая хвароба Рэфсума сустракаецца прыкладна ў аднаго чалавека са ста тысяч. У дарослых хвароба Рэфсума сустракаецца яшчэ радзей — прыкладна ў аднаго чалавека з мільёна. Таму вы можаце сабе ўявіць, наколькі гэта рэдкае з'ява.

Якія сімптомы хваробы Рэфсума?

Сімптомы хваробы Рэфсума адрозніваюцца ў залежнасці ад узросту, у якім вы пачынаеце адчуваць сімптомы.

Дзіцячы рэфсум

Калі ў вашага дзіцяці хвароба Рэфсума, пры нараджэнні яно можа быць вельмі млявым , быццам безжыццёвым. У яго таксама могуць узнікнуць цяжкасці з грудным гадаваннем . Іх сімптомы залежаць ад цяжкасці захворвання. У яго могуць быць курчы або анамаліі ў наступных органах:

• Ныркі (`(Ныркі)`)
• Печань (`(Печань)`)
• Косці (асабліва доўгія косці)

Дзеці з цяжкай формай захворвання часам могуць памерці на працягу першага года жыцця.

Старэйшыя дзеці могуць адчуваць такія рэчы, як:

• Парушэнні развіцця
• Слабы рост
• Праблемы са зрокам і слыхам

Рэферальная сума для дарослых

Першым сімптомам хваробы Рэфсума ў дарослых звычайна з'яўляецца страта начнога зроку . Гэта выклікана станам пад назвай «(пігментны рэтыніт)». Ваша дзіця можа заўважыць гэтую страту начнога зроку ў падлеткавым узросце, прыкладна ў трынаццаць ці чатырнаццаць гадоў. Або ў іх могуць не праяўляцца ніякіх сімптомаў, пакуль яны не стануць дарослымі. Па меры сталення гэты стан ((пігментны рэтыніт)) можа прывесці да страты перыферычнага зроку і ў рэшце рэшт да поўнай слепаты .

Іншыя сімптомы Refsum у дарослых ўключаюць:

• Страта нюху (аносмія)
• Здранцвенне або паленне ў канечнасцях
• Страта слыху
• Праблемы з балансам
• Іхтыёз (шурпатыя, лускаватыя плямы на скуры)
• Затуманены зрок, быццам у вачах фарміруецца катаракта (`(Катаракта)`)
• Цяжкія захворванні сэрца, напрыклад, парушэнне сэрцабіцця (арытмія) або сардэчная недастатковасць (сардэчная недастатковасць)

Якія ўскладненні хваробы Рэфсума?

Рэфсум у немаўлят — вельмі сур'ёзны і знясільваючы стан. У дзяцей узнікаюць сур'ёзныя праблемы з харчаваннем, курчамі, зрокам і слыхам. Іх працягласць жыцця скарачаецца з-за рэспіраторных ускладненняў.

У дарослых з Рэфсумам зрок паступова пагаршаецца з цягам часу. Слабасць, страта адчувальнасці і праблемы з раўнавагай таксама паступова павялічваюцца. Часам падчас фізічнага стрэсу, напрыклад, пры цяжкай хваробе або аперацыі , узровень «(фітанавай кіслаты)», пра які я ўжо згадваў, можа стаць вельмі высокім. Тады сэрцабіцце можа стаць нерэгулярным або можа ўзнікнуць моцная слабасць. Калі не лячыць гэтыя парушэнні сардэчнага рытму («(арытміі)») могуць нават пагражаць жыццю.

Што выклікае хваробу Рэфсума?

Хвароба Рэфсума выклікана зменай (мутацыяй) у гене, які ў вас ёсць пры нараджэнні. Вы можаце атрымаць гэту мутацыю ад маці, бацькі або ад абодвух.

Існуе больш за дванаццаць генаў, якія могуць выклікаць інфантыльную рэфсуму. З іх найбольш распаўсюджанымі з'яўляюцца `(PEX1)` (каля 60%), `(PEX6)` (каля 15%), `(PEX12)` (каля 7,6%) і `(PEX26)` (каля 4,2%).

Хвароба Рэфсума ў дарослых таксама выклікаецца генетычнай мутацыяй, якая прысутнічае пры нараджэнні і перадаецца з пакалення ў пакаленне. Прыкладна ў дзевяці з дзесяці людзей з хваробай Рэфсума ў дарослых ёсць мутацыя ў гене «(PHYH)». У большасці астатніх ёсць мутацыя ў гене «(PEX7)».

Уявіце сабе гэта як невялікую фабрыку ў нашым целе, дзе нейкая важная машына ламаецца. Такія праблемы ўзнікаюць, калі гэтыя машыны, якія называюцца генамі, не працуюць належным чынам.

Як дыягнастуецца хвароба Рэфсума?

У залежнасці ад узросту лекары выкарыстоўваюць розныя тэсты для дыягностыкі хваробы Рэфсума. Яны таксама могуць праводзіць генетычныя тэсты для выяўлення генетычных мутацый, якія выклікаюць хваробу Рэфсума.

• Для немаўлят Refsum: найбольш распаўсюджаныя тэсты - гэта вымярэнне вельмі доўгаланцуговых тоўстых кіслот (`(вельмі доўгаланцуговыя тоўстыя кіслоты)`), фітанавай кіслаты (`(фітанавая кіслата)`) і прыстанавай кіслаты (`(прыстанавая кіслата)`.
• Для дарослых Refsum: Ваш лекар можа спачатку ўзяць аналіз крыві і праверыць узровень «(фітанавай кіслаты)».

Як лячыцца хвароба Рэфсума?

Лячэнне Infantile Refsum

Калі ў вашага дзіцяці дзіцячая хвароба Рэфсума, лекар вызначыць лячэнне на падставе сімптомаў дзіцяці. Гэта можа ўключаць у сябе такія рэчы, як:

• Харчаванне праз зонд
• Выдаленне катаракты (`(выдаленне катаракты)`)
• Акуляры
• Слыхавыя апараты (`(Слыхавыя апараты)`)
• Вітаміны
• Супрацьсутаргавыя прэпараты
• Розныя метады лячэння і паслугі ранняга ўмяшання пры затрымках развіцця («(тэрапія/паслугі ранняга ўмяшання)»)

Лячэнне для дарослых Refsum

Пры лячэнні хваробы Рэфсума ў дарослых вам можа спатрэбіцца абмежаваць спажыванне прадуктаў, якія павышаюць узровень фітанавай кіслаты ў арганізме. Напрыклад:

• Ялавічына і бараніна
• Малочныя прадукты
• Тлустая рыба, такая як трэска, тунец або пікша.

Некаторым людзям можа спатрэбіцца лячэнне пад назвай «плазмаферэз» для кантролю назапашвання «фітанавай кіслаты». Пры «плазмаферэзе» лекар бярэ ў вас трохі крыві, фільтруе лішнюю «фітанавую кіслату», а затым вяртае гэтую кроў вам. Нягледзячы на ​​тое, што гэта даволі складанае лячэнне, для некаторых людзей яно вельмі карыснае.

Ці патрабуе хвароба Рэфсума лячэння ад сардэчных захворванняў?

У дарослых з хваробай Рэфсума, калі ў іх раптоўна развіваецца парушэнне сардэчнага рытму, можа спатрэбіцца лячэнне для кантролю частаты сардэчных скарачэнняў. Гэта можа ўключаць:

• Віды лекаў:Для кантролю частаты сардэчных скарачэнняў або зніжэння рызыкі інсульту прызначаюцца такія лекі, як «(бэта-адреноблокаторы)», «(блокаторы кальцыевых каналаў)» або «(антыкаагулянты)», якія зніжаюць згусальнасць крыві.
• Кардыяверсія: кантраляванае ўздзеянне электрычнага току для аднаўлення нармальнага сардэчнага рытму.
• Імплантуемы кардыёвертар-дэфібрылятар (ІКД): гэта прылада, якая імплантуецца пад скуру. Яна кантралюе і рэгулюе сэрцабіцце.
• Катетерная абляцыя: гэта малаінвазіўная працэдура, якая прадугледжвае наўмыснае пашкоджанне пашкоджанай сардэчнай тканіны, каб перапыніць нерэгулярнае сэрцабіцце.

Чаго можа чакаць чалавек з хваробай Рэфсума?

Дзеці з інфантыльным сіндромам Рэфсума звычайна маюць сур'ёзныя затрымкі развіцця і патрабуюць шырокага медыцынскага ўмяшання. На жаль, нягледзячы на ​​найлепшы догляд, цяжкасць і характар ​​захворвання скарачаюць працягласць жыцця гэтых дзяцей.

Многія людзі з рэфсумам у дарослых паспяхова спраўляюцца са сваімі сімптомамі, абмяжоўваючы спажыванне прадуктаў з высокім утрыманнем фітанавай кіслаты. Пры лячэнні такія сімптомы, як сухасць скуры і здранцвенне, часта знікаюць. Аднак, магчыма, вам прыйдзецца жыць з працяглымі праблемамі зроку або слыху. Некаторыя людзі могуць ніколі не аднавіць страчаны нюх.

Як знізіць рызыку хваробы Рэфсума?

Паколькі хвароба Рэфсума з'яўляецца генетычным захворваннем, няма спосабу яе прадухіліць.

Калі ў вас хвароба Рэфсума або вы лічыце, што з'яўляецеся носьбітам хваробы, вам варта прайсці генетычнае тэставанне. Генетычнае тэставанне можа вызначыць генную мутацыю, якая выклікае хваробу Рэфсума. Генетычны кансультант можа дапамагчы вам зразумець вынікі тэсту і растлумачыць верагоднасць таго, што вашы дзеці атрымаюць у спадчыну гэтае генетычнае захворванне.

Што мне спытаць у лекара?

Калі ў вас хвароба Рэфсума або вы падазраяце яе наяўнасць, вы можаце задаць лекару наступныя пытанні:

• Якія першыя сімптомы хваробы Рэфсума?
• Якія аналізы выкарыстоўваюцца для дыягностыкі хваробы Рэфсума?
• Якія існуюць варыянты лячэння хваробы Рэфсума?
• Ці варта мне прайсці генетычны тэст на хваробу Рэфсума?
• Якія шанцы таго, што маё дзіця атрымае ў спадчыну хваробу Рэфсума?

Гэта нармальна адчуваць страх, калі вы даведваецеся, што ў вас ці вашага дзіцяці рэдкае генетычнае захворванне. Аднак пастаноўка дыягназу — гэта першы крок да разумення таго, што адбываецца.

Карацей кажучы (пасланне на заметку)

Хвароба Рэфсума — рэдкае і складанае захворванне. Аднак пры правільнай дыягностыцы і своечасовым лячэнні...Пры лячэнні, асабліва пры хваробе Рэфсума ў дарослых, можна кантраляваць сімптомы і жыць паўнавартасным жыццём. Нягледзячы на ​​тое, што стан Рэфсума ў немаўлят больш складаны, вельмі важна забяспечыць дзіцяці максімальны неабходны догляд і падтрымку.

Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, або калі вы падазраяце, што ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэтыя сімптомы, ніколі не саромейцеся звяртацца па медыцынскую дапамогу. Таксама вельмі дапаможа далучыцца да груп падтрымкі, якія дапамагаюць людзям з гэтымі рэдкімі захворваннямі і іх сем'ям. Нягледзячы на ​​тое, што ў кожнага свой досвед, размова з іншымі людзьмі можа дапамагчы вам адчуваць сябе менш адзінокім.

Хвароба Рэфсума , хвароба Рэфсума, генетычныя захворванні, фітынавая кіслата, праблемы са зрокам, парушэнне слыху, Рэфсум у немаўлят, Рэфсум у дарослых