Ці здаецца вам, што ваша дзіця расце хутчэй, чым іншыя дзеці? Давайце пагаворым пра сіндром Сотоса

Ці заўважалі вы калі-небудзь, што ваш малы расце крыху хутчэй, чым іншыя дзеці яго ўзросту, або што яго галава крыху большая? А можа, у яго праблемы з навучаннем пэўным рэчам? Часам гэта могуць быць прыкметы рэдкага генетычнага захворвання пад назвай сіндром Сотоса . Не хвалюйцеся, мы пагаворым пра гэта падрабязна і вельмі проста.

Што такое сіндром Сотоса?

Проста кажучы, сіндром Сотоса — гэта рэдкае генетычнае захворванне. Часам яго называюць цэрэбральным гігантызмам . Дзеці з гэтым захворваннем растуць хутчэй, чым іншыя дзеці іх узросту, гэта значыць, яны становяцца вышэйшымі.

Існуе некалькі асноўных характарыстык гэтага стану:

• Быць вышэйшым за іншых.
• Большая за сярэдні памер галава і характэрныя рысы твару.
• Кагнітыўныя парушэнні або цяжкасці з разуменнем і запамінаннем.
• Паводніцкія праблемы або праблемы з паводзінамі.

Асноўнай прычынай гэтага захворвання з'яўляецца мутацыя ў гене пад назвай NSD1 у нашым арганізме. Уявіце сабе, што гэты ген NSD1 падобны да кнігі, якая падказвае нашаму арганізму, як расці і развівацца. Такім чынам, калі ў гэтым гене адбываюцца змены, кантроль росту арганізма становіцца крыху хаатычным. Вось чаму дзеці з гэтым захворваннем растуць вышэйшымі за іншых.

Хто хварэе на сіндром Сотоса?

Гэта генетычнае захворванне, якое можа закрануць любое дзіця. У большасці выпадкаў, гэта значыць у 95 працэнтах (95%) выпадкаў, яно выклікана новай генетычнай мутацыяй. Гэта значыць выпадковай зменай гена ў яйкаклетцы або сперматазоідзе. У гэтым няма нічыйной віны.

Аднак, вельмі рэдка, калі ў аднаго з бацькоў ёсць гэтая генная мутацыя, дзіця таксама можа яе атрымаць у спадчыну. У медыцыне мы называем гэта аўтасомна-дамінантным тыпам спадчыннасці. У гэтым выпадку кожнае дзіця, народжанае ад гэтых бацькоў, мае 50-працэнтную (50%) верагоднасць атрымаць у спадчыну гэта захворванне.

Наколькі распаўсюджаная такая сітуацыя?

Сіндром Сотоса — вельмі рэдкае захворванне . Паводле ацэнак, яно сустракаецца прыкладна ў 1 з 14 000 нованароджаных. Сімптомы гэтага захворвання часта падобныя да сімптомаў іншых захворванняў, таму ў некаторых дзяцей дыягназ можа заставацца недыягнаставаным.

Якія сімптомы сіндрому Сотоса?

Паколькі гэты стан выклікае хуткі фізічны рост, гэтыя дзеці могуць мець адметны знешні выгляд. Асноўныя фізічныя характарыстыкі:

• Лоб, які выступае ўверх.
• Выцягнуты, вузкі твар.
• Завостраны падбародак.
• Вочы, раскосыя ўніз (вочныя шчыліны).
• Павялічаны размах рук.
• Мышачная слабасць (гіпатанія), што азначае невялікую млявасць.
• Павелічэнне росту з узростам.

Памятайце, што не кожнае дзіця будзе мець усе гэтыя рысы, і наяўнасць толькі адной ці дзвюх з іх не абавязкова азначае, што ў яго сіндром Сотоса.

Якія фізічныя ўскладненні могуць узнікнуць з-за гэтага стану?

Дзеці з сіндромам Сотоса могуць адчуваць некаторыя фізічныя ўскладненні, у тым ліку:

• Праблемы з каардынацыяй рухаў. Вам могуць быць цяжкасці пры хадзе, бегу або скачках.
• Страта слыху.
• Праблемы з сэрцам і ныркамі.
• Скаліёз.
• Прыпадкі, такія як эпілепсія.
• Праблемы са зрокам.

Але не хвалюйцеся , многія з гэтых ускладненняў можна лячыць. Ваш лекар прадаставіць неабходнае лячэнне, каб дапамагчы вашаму дзіцяці жыць максімальна шчаслівым і здаровым жыццём.

Як сіндром Сотоса ўплывае на маё дзіця?

Гэты стан можа паўплываць не толькі на фізічнае развіццё дзіцяці, але і на цэнтральную нервовую сістэму . Цэнтральная нервовая сістэма — гэта наш галаўны і спінны мозг. Менавіта яны кантралююць функцыянаванне нашага цела і розуму.

Такім чынам, паколькі гэты стан уплывае на цэнтральную нервовую сістэму, у першыя некалькі гадоў жыцця дзіцяці можа назірацца невялікая затрымка ў дасягненні этапаў развіцця . Этапы развіцця — гэта тое, што большасць дзяцей можа рабіць у пэўным узросце. Напрыклад:

• Кагнітыўныя навыкі: як дзіця вучыцца, думае і вырашае праблемы.
• Развіццё мовы: тое, як дзіця гаворыць і рэагуе на тое, што кажуць іншыя.
• Фізічнае развіццё: рухальныя навыкі дзіцяці, такія як хада, бег і скачкі.
• Сацыяльныя і эмацыйныя навыкі: тое, як дзіця гуляе з іншымі і будуе адносіны.

Паколькі генетычная мутацыя змяняе функцыянаванне цэнтральнай нервовай сістэмы дзіцяці, дзеці з сіндромам Сотоса могуць мець інтэлектуальную адсталасць.

Гэтыя змены ў тым, як дзіця вучыцца і гуляе, таксама могуць паўплываць на яго паводзіны. Некаторыя з паводніцкіх сімптомаў, звязаных з сіндромам Сотоса, ўключаюць:

• Трывога.
• Сіндром дэфіцыту ўвагі/гіперактыўнасці (СДВГ).
• Расстройства аўтыстычнага спектру (РАС).
• Імпульсіўныя паводзіны.
• Цяжкасці сацыялізацыі.
• Раздражняльныя паводзіны, плач (істэрыкі).

Чым адрозніваецца сіндром Сотоса ў дзяцей і дарослых?

Дзеці з сіндромам Сотоса растуць хутчэй, чым іншыя дзеці іх узросту. Таму, калі яны маленькія, яны прыкметна вышэйшыя за іншых дзяцей. Аднак, калі яны становяцца дарослымі, анамалія росту ў значнай ступені знікае. Гэта азначае, што ў дарослым узросце іх рост, здаецца, не так моцна адрозніваецца ад росту іншых дзяцей.

Цяжкасці з падтрыманнем раўнавагі з-за росту могуць захоўвацца і ў дарослым узросце, калі іх не лячыць у маладым узросце.

Многія людзі з сіндромам Сотоса маюць праблемы з навучаннем, але некаторыя могуць іх не мець. Характар ​​гэтых праблем з навучаннем адрозніваецца ў розных людзей. Аднак узровень інваліднасці звычайна застаецца аднолькавым на працягу ўсяго жыцця.

Як дыягнастуецца сіндром Сотоса?

Дыягностыка гэтага захворвання можа быць даволі складанай, бо, як я ўжо згадваў раней, яго сімптомы падобныя да сімптомаў іншых распаўсюджаных захворванняў.

Спачатку ваш лекар правядзе фізічны агляд вашага дзіцяці, каб праверыць наяўнасць сімптомаў. Затым, пры неабходнасці, ён накіруе вас на генетычны тэст . Ён прадугледжвае ўзяцце ўзору крыві вашага дзіцяці і праверку яго на наяўнасць мутацыі ў гене NSD1 , пра які я ўжо згадваў. Калі тэст пацвердзіць наяўнасць мутацыі ў гене NSD1, лекар зробіць выснову, што ў дзіцяці сіндром Сотоса. Гэты дыягназ звычайна ставіцца ў немаўлячым або раннім дзяцінстве.

Якія метады лячэння сіндрому Сотоса?

Лячэнне сіндрому Сотоса залежыць ад цяжкасці захворвання. Галоўная мэта лячэння — кантраляваць сімптомы і дапамагчы дзіцяці жыць камфортным жыццём. Некаторыя з асноўных метадаў лячэння:

• Адукацыйная падтрымка: спецыяльныя адукацыйныя праграмы, адаптаваныя да здольнасцей дзіцяці да навучання.
• Розныя тэрапіі:
• Паводніцкая тэрапія: кіраванне паводніцкімі праблемамі.
• Фізіятэрапія: паляпшэнне фізічнай раўнавагі і ўмацаванне цягліц.
• Лагапедыя: паляпшэнне навыкаў маўлення і размоў.
• Лекавыя прэпараты для кантролю сімптомаў: напрыклад, лекі ад СДВГ і трывожнасці.
• Слухавыя апараты для людзей з парушэннямі слыху.
• Нашэнне бандажа для спіны або аперацыя з-за скаліёзу.
• Нашэнне акуляраў пры пагаршэнні зроку.

Вельмі важна своечасова ўмяшацца ў гэтыя затрымкі развіцця і іншыя сімптомы. Гэта значна дапаможа дзіцяці цалкам раскрыць свой патэнцыял.

Ці магу я знізіць рызыку развіцця сіндрому Сотоса ў майго дзіцяці?

Сіндром Сотоса часта выклікаецца выпадковай генетычнай мутацыяй. Таму ў большасці выпадкаў няма спосабу яго прадухіліць .

Аднак, калі ў вас сіндром Сотоса, або калі вы чакаеце дзіця, і ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта генетычнае захворванне, вельмі важна звярнуцца па генетычную кансультацыю і пагаварыць з лекарам. Гэта дапаможа вам ацаніць рызыку нараджэння дзіцяці з гэтым генетычным захворваннем.

Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці сіндром Сотоса?

Сіндром Сотоса — гэта пажыццёвае захворванне ; лячэння няма. Але, самае галоўнае, гэты стан рэдка выклікае пабочныя эфекты, якія пагражаюць жыццю . Добрая навіна заключаецца ў тым, што дзіця з сіндромам Сотоса можа жыць нармальным жыццём .

Ваша дзіця можа адчуваць некаторыя сімптомы з-за гэтага генетычнага захворвання. Аднак існуюць метады лячэння і тэрапія, якія могуць дапамагчы мінімізаваць гэтыя сімптомы. Дзіцячы лекар можа дапамагчы вам з любымі вашымі праблемамі.

Калі мне варта звярнуцца да ўрача майго дзіцяці?

Гэта добрая ідэя звярнуцца да лекара, калі вы заўважылі ў свайго дзіцяці што-небудзь з наступнага:

• Не рэагуе на простыя вусныя каманды або мае праблемы са слыхам.
• Наяўнасць праблем з паводзінамі, якія ўплываюць на навучанне ў школе.
• Цяжкасці з выразным зрокам або частае прыжмурэнне пры поглядзе на што-небудзь.
• Невыкананне этапаў развіцця ў адпаведным узросце.

Калі мне трэба адвезці дзіця ў аддзяленне неадкладнай дапамогі?

Калі ў вашага дзіцяці сіндром Сотоса і ў яго прыпадкі , вам варта неадкладна даставіць яго ў аддзяленне неадкладнай дапамогі. Прыпадкі з'яўляюцца сур'ёзным ускладненнем сіндрому Сотоса. Пры ўзнікненні прыпадку ваша дзіця можа:

• Часовая страта свядомасці.
• Некантралюемае дрыжанне канечнасцяў.
• Праява разгубленасці, трывогі або страху.

Прыступ звычайна доўжыцца ад 30 секунд да дзвюх хвілін. Любы прыступ, які доўжыцца больш за пяць хвілін, патрабуе неадкладнай медыцынскай дапамогі. У такім выпадку неадкладна тэлефануйце па нумары 911.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Калі вы размаўляеце з лекарам пра сваё дзіця, карысна задаць такія пытанні:

• Што адбудзецца, калі маё дзіця не дасягне пэўных этапаў развіцця?
• Калі дзіцяці цяжка ўтрымліваць раўнавагу, як вы можаце абараніць яго?
• Ці варта мне паказваць дзіцяці спецыялісту з-за пабочных эфектаў, выкліканых гэтым захворваннем?

У чым розніца паміж сіндромам Сотоса і расстройствам аўтыстычнага спектру (РАС)?

Сіндром Сотоса і расстройства аўтыстычнага спектру (РАС) — гэта два захворванні . Аднак, паколькі некаторыя сімптомы абодвух падобныя, іх часам могуць быць няправільна дыягнаставаны.

• Сіндром Сотоса - гэта генетычнае захворванне, выкліканае мутацыяй у гене NSD1.
• Расстройства аўтыстычнага спектру (РАС) — гэта нейраразвіццёвае захворванне. У большасці выпадкаў дакладная прычына РАС невядомая.

Аднак важна адзначыць, што дзеці з сіндромам Сотоса часцей за ўсё пакутуюць ад РАС, чым дзеці без сіндрому Сотоса.

Вось некаторыя агульныя рысы, якія можна назіраць у абодвух гэтых умовах:

• Інтэлектуальныя парушэнні.
• Затрымкі ў развіцці мовы.
• Затрымкі ў маторных здольнасцях і раўнавазе.
• Цяжкасці з адаптацыяй да сацыяльных сітуацый.
• Цяжкасці з канцэнтрацыяй увагі.
• Канкрэтныя мадэлі паводзін і звычкі.

Асноўнае адрозненне заключаецца ў тым, што сіндром Сотоса таксама ўплывае на фізічнае развіццё дзіцяці, напрыклад, на рост і памер галавы. Аднак расстройства аўтыстычнага спектру (РАС) не ўплываюць на фізічнае развіццё такім жа чынам. Дзеці з сіндромам Сотоса растуць вышэй хутчэй, чым іншыя іх узросту, маюць большыя галовы і характэрныя рысы твару.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі даведваешся, што ў вашага дзіцяці рэдкае генетычнае захворванне. Але памятайце, што сіндром Сотоса звычайна не з'яўляецца пагрозай для жыцця.

З вашай любоўю, падтрымкай і належным медыцынскім доглядам ваша дзіця зможа цалкам рэалізаваць свой патэнцыял.

Калі вы чакаеце дзіця, падумайце аб тым, каб звярнуцца па генетычную кансультацыю, каб высветліць, ці ёсць у вас рызыка генетычных захворванняў. Заўсёды будзьце адкрытымі са сваім лекарам і не бойцеся задаваць любыя пытанні. Ён гатовы вам дапамагчы.

Сіндром Сотаса , генетычныя захворванні, развіццё дзіцяці, набор росту, развіццё мозгу, парушэнні навучання, праблемы з паводзінамі.