Што трэба ведаць пра таласемію

Ці чулі вы калі-небудзь, каб хтосьці з вашай сям'і ці хтосьці з вашых знаёмых казаў, што ў іх «анемія»? Часам яны пастаянна адчуваюць стомленасць, іх скура выглядае бледнай і жоўтай. Ці можа гэта быць звычайная анемія? Так, гэта можа быць не нармальна, гэта можа быць спадчыннае захворванне крыві, якое называецца таласеміяй. Не палохайцеся, калі пачуеце гэтую назву. Гэта не заразная хвароба. Давайце пагаворым пра ўсё проста і зразумела.

Што такое таласемія ?

Проста кажучы, таласемія — гэта захворванне крыві, якое мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў. У чалавека з гэтым захворваннем ніжэйшая за норму выпрацоўка здаровых эрытрацытаў і бялку пад назвай гемаглабін .

Падумайце: эрытрацыты — гэта служба дастаўкі кіслароду па ўсім нашым целе. Гемаглабін падобны на спецыяльны кантэйнер, які ўпакоўвае гэты кісларод і пераносіць яго. У чалавека з таласеміяй гэтых транспартных сродкаў (эрытрацытаў) і кіслародных кантэйнераў (гемаглабіну) альбо не хапае, альбо ў іх ёсць нейкі дэфект. Такім чынам, не ўсе часткі цела атрымліваюць дастатковую колькасць кіслароду. Мы таксама называем гэта анеміяй .

Таласемія мае шмат розных назваў. Магчыма, вы чулі гэтыя назвы:

• Альфа- таласемія
• Бэта-таласемія
• Анемія Кулі
• Міжземнаморская анемія

Як развіваецца таласемія? Хто знаходзіцца ў групе рызыкі?

Таласемія — гэта хвароба, якой мы не можам заразіцца праз ежу, ваду ці ад іншага чалавека. Гэта тое, што перадаецца ад бацькоў да дзяцей цалкам праз гены.

Для выпрацоўкі бялку, які называецца гемаглабінам, выкарыстоўваюцца дзве асноўныя часткі. Гэта альфа-глабін і бэта-глабін. «Рэцэпт» іх выпрацоўкі закладзены ў нашых генах. Калі ў гэтых генах ёсць памылка (памылка ў рэцэптуры), арганізм не зможа выпрацоўваць здаровы гемаглабін у неабходнай колькасці.

• Калі вы атрымалі ў спадчыну дэфектны ген толькі ад аднаго з бацькоў: вы можаце быць носьбітам. Гэта азначае, што ў вас можа не быць ніякіх сімптомаў або яны могуць быць вельмі мала, але вы можаце перадаць дэфектны ген сваім дзецям.
• Калі вы атрымалі ў спадчыну дэфектныя гены ад абодвух бацькоў: у вас можа развіцца лёгкая, умераная або цяжкая таласемія.

Гэта захворванне часта сустракаецца ў людзей у азіяцкіх краінах, такіх як Шры-Ланка, на Блізкім Усходзе, у Афрыцы і ў міжземнаморскіх краінах, такіх як Грэцыя і Турцыя.

Якія асноўныя тыпы таласеміі?

Таласемія падзяляецца на два асноўныя тыпы ў залежнасці ад таго, якая частка формулы гемаглабіну дэфектная.

Падтыпы альфа-таласеміі

• Статус носьбіта: мае 1 дэфектны ген. Няма сімптомаў.
• Малая альфа-таласемія: мае 2 дэфектныя гены. Сімптомы альбо адсутнічаюць, альбо вельмі слабыя.
• Хвароба гемаглабіну H: мае 3 дэфектныя гены. Сімптомы ад сярэдняй да цяжкай.
• Альфа-таласемія мажор: наяўнасць усіх 4 генаў з дэфектам. Гэта вельмі сур'ёзны стан. Дзіця часта памірае ва ўлонні маці або неўзабаве пасля нараджэння.

Падтыпы бэта-таласеміі

• Малая бэта-таласемія: наяўнасць аднаго дэфектнага гена. Адсутнасць або вельмі слабыя сімптомы (носьбітства).
• Бэта-таласемія прамежкавай ступені: мае 2 дэфектныя гены. Умераныя сімптомы.
• Бэта-таласемія вялікая / анемія Кулі: наяўнасць 2 дэфектных генаў. Гэта стан з вельмі цяжкімі сімптомамі.

Якія сімптомы таласеміі?

Сімптомы залежаць ад тыпу таласеміі і яе цяжкасці. У некаторых людзей сімптомы могуць зусім не адчувацца. Пры цяжкіх формах сімптомы звычайна з'яўляюцца да таго, як дзіцяці споўніцца 2 гады.

Вось некаторыя з распаўсюджаных сімптомаў:

• Крайняя стомленасць і знясіленне
• Цяжкасці дыхання , хрыпы
• Галавакружэнне і слабасць
• Бледная або жоўтая скура
• Цёмная мача
• Апетыт
• Запаволены рост і затрымка палавога паспявання ў дзяцей
• Анамальная форма твару (асабліва выступаючы лоб і скулы)
• Выступаючы жывот (з-за павелічэння печані або селязёнкі)
• Частыя галаўныя болі
• Аслабленне костак і лёгкая пераломнасць

Як даведацца, ці ёсць у вас таласемія?

Звычайна, калі ў вас няма сімптомаў, захворванне можна выпадкова выявіць падчас звычайнага аналізу крыві, які робіцца па іншай прычыне. Калі ў вас ёсць сімптомы, ваш лекар агледзіць вас і спытае пра вашу сямейную гісторыю хвароб.

Пасля гэтага рэкамендуецца зрабіць некаторыя спецыяльныя аналізы крыві, такія як:

• Агульны аналіз крыві (ААК): ён вымярае колькасць эрытрацытаў і гемаглабіну ў крыві. Звычайна ў пацыентаў з таласеміяй яны нізкія.
• Электрафарэз гемаглабіну: гэта даследаванне дазваляе дакладна вызначыць, якія тыпы гемаглабіну ёсць у крыві і колькі кожнага з іх.
• Генетычнае тэставанне: гэты тэст дапамагае дакладна вызначыць, які ў вас тып таласеміі.

Дыягностыка падчас цяжарнасці

Калі вы ці ваш партнёр з'яўляецеся носьбітам таласеміі, вы можаце праверыць сваё дзіця на наяўнасць гэтай хваробы да нараджэння дзіцяці.

• Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): невялікі ўзор плацэнты бярэцца і даследуецца прыкладна на 11 тыдні цяжарнасці.
• Амніяцэнтэз: прыкладна на 16 тыдні цяжарнасці бярэцца і даследуецца ўзор амніятычнай вадкасці вакол дзіцяці.

Калі гэты дыягназ будзе пастаўлены, вас накіруюць да гематолага.

Якія метады лячэння таласеміі?

Лячэнне залежыць ад цяжкасці захворвання. Чалавек з лёгкай формай захворвання, напрыклад, малая таласемія, можа не мець патрэбы ў лячэнні, але ў цяжкіх выпадках патрабуецца пажыццёвае лячэнне.

Асноўныя метады лячэння:

1. Пераліванне крыві

Пацыентам з цяжкай таласеміяй патрэбныя пераліванні крыві, каб забяспечыць іх здаровымі эрытрацытамі і гемаглабінам. Звычайна ім даводзіцца атрымліваць пераліванне крыві кожныя 2-4 тыдні . Гэта дае ім энергію для працягу звычайнай дзейнасці без стомленасці.

2. Хелатацыйная тэрапія

З-за частай здачы крыві і захворванняў колькасць жалеза ў арганізме можа непатрэбна павялічвацца. Мы называем гэта «перагрузкай жалезам». Гэта лішняе жалеза можа назапашвацца ў жыццёва важных органах, такіх як сэрца і печань, і пашкоджваць іх.

3. Іншыя метады лячэння

• Трансплантацыя касцявога мозгу або ствалавых клетак: Трансплантацыя касцявога мозгу ад здаровага донара часам можа цалкам вылечыць таласемію. Аднак гэта робіцца не часта з-за рызык і цяжкасцей у пошуку сумяшчальнага донара.
• Хірургічнае ўмяшанне: у некаторых пацыентаў назіраецца павелічэнне селязёнкі, што патрабуе хірургічнага выдалення (спленэктаміі).
• Лекавыя прэпараты: такія лекі, як «Луспатэрцэпт (Рэблозіл)» і «Гідраксімачавіна», выкарыстоўваюцца для стымуляцыі выпрацоўкі эрытрацытаў і кантролю сімптомаў.
• Харчовыя дабаўкі: Ваш лекар можа парэкамендаваць вітаміны, такія як фоліевая кіслата, якая дапамагае ў выпрацоўцы эрытрацытаў. Аднак не прымайце жалезныя дабаўкі без кансультацыі з лекарам ні па якой прычыне.

Як жыць здаровым жыццём пры таласеміі?

Клопат пра гэтыя рэчы вельмі важны для чалавека, які жыве з таласеміяй, каб жыць здаровым і шчаслівым жыццём.

• Выконвайце ўказанні лекара: выконвайце лячэнне лекара дакладна ў адпаведнасці з яго прызначэннямі, своечасова і абавязкова наведвайце клінікі.
• Здаровае харчаванне: харчуйцеся збалансавана, ужываючы шмат садавіны і гародніны. Пракансультуйцеся з лекарам, калі вам трэба абмежаваць спажыванне прадуктаў, багатых жалезам (мяса, рыбы, бабовых), і прадуктаў, узбагачаных жалезам.
• Зрабіце прышчэпку: зрабіце ўсе прышчэпкі, рэкамендаваныя вашым лекарам, асабліва такія, як прышчэпка ад грыпу, бо ў вас можа быць падвышаны рызыка заражэння.
• Практыкаванне:Займайцеся лёгкімі фізічнымі практыкаваннямі, якія падыходзяць вашаму арганізму. Парайцеся з лекарам пра гэта.
• Чысціня: Трымайцеся далей ад хворых людзей. Часта мыйце рукі.
• Пазбягайце курэння і алкаголю: яны шкодныя для вашага сэрца і костак.
• Псіхічнае здароўе: Жыццё з хранічным захворваннем можа быць эмацыйна вымотваючым. Калі вы адчуваеце стрэс або смутак, пагаворыце з сям'ёй, сябрамі або псіхічным кансультантам .