Нека научим за развитието на главата и мозъка на вашето бебе (цефални нарушения)

Ако сте бъдеща майка или някой от семейството ви очаква бебе, е много важно да знаете всичко за здравето на вашето бебе, нали? Понякога има случаи, при които главата, мозъкът или гръбначният мозък на бебето не се развиват правилно в утробата. Това са състояния, които наричаме цефални нарушения . Не се страхувайте, когато чуете това име, въпреки че е малко сложно, ще говорим за него просто, по начин, който можете да разберете.

Какви са тези цефални нарушения?

Казано по-просто, цефалните разстройства са състояния, които се появяват по време на ембрионалния етап, т.е. когато бебето се развива в утробата, когато мозъкът и гръбначният мозък не се развиват правилно. Това са малформации на части от нервната система. Тези състояния понякога могат да причинят аномалии в други части, органи и системи на тялото.

Думата „цефаличен“ произлиза от древногръцка дума, която означава „глава“. Въпреки че тези състояния засягат предимно мозъка, те могат да засегнат и гръбначния мозък, тъй като мозъкът и гръбначният мозък се развиват заедно. Заедно те образуват нашата централна нервна система (ЦНС) .

Тези състояния могат да варират от леки до много тежки. В някои тежки случаи плодът може да не е в състояние да преживее тези състояния. Това може да доведе до спонтанен аборт през първите 20 седмици от бременността или мъртво раждане след 20 седмици.

Има ли видове цефални разстройства?

Да, медицинските специалисти класифицират тези състояния въз основа на три основни фактора:

1. Място на въздействието: Кои части на централната нервна система (ЦНС) са засегнати? Засегнати ли са други части, органи или системи на тялото?

2. Характер на ефекта: Как засегнатите части на централната нервна система са се развили различно от очакваното? Тоест, по-големи ли са, по-малки ли са или са се променили по някакъв друг начин?

3. Причина: Каква е причината за това забавяне в развитието? Дали се дължи на събитие или фактор на околната среда, който е повлиял на бременната майка, или е генетично обусловено?

Колко често се срещат тези ситуации?

Цефалните нарушения всъщност са много редки състояния. Те засягат между 0,14% и 0,16% от новородените. Изследванията показват, че тези състояния са причина за между 3% и 6% от мъртвородените деца.

Кои са основните видове цефални нарушения?

Тези ситуации могат да бъдат разделени основно на три вида:

• Дефекти на невралната тръба
• Разлики в размера ( в главата или мозъка)
• Разлики във формата ( в черепа или мозъка)

Дефекти на невралната тръба

Невралната тръба е специална структура, която се развива в плода през първия месец от бременността. Именно от нея по-късно се развиват мозъкът, гръбначният мозък и гръбначният мозък. С други думи, тя е основата на нервната система на бебето. Следователно, тези състояния, свързани с невралната тръба, пряко влияят върху развитието на централната нервна система (ЦНС).

Тези състояния могат да доведат до нарушения или изобщо да не се случат някои стъпки в развитието на мозъка или гръбначния мозък. Ето няколко примера:

• Аненцефалия: Това е много сериозно състояние, при което повечето части на мозъка и черепа са недоразвити или изобщо не се развиват.
• Енцефалоцеле: Дупка в черепа, която кара мозъчната тъкан и цереброспиналната течност да стърчат от черепа като торбичка.
• Спина бифида: Непълноценно развитие на гръбначния мозък. Съществуват и други форми на това заболяване, като менингоцеле и миеломенингоцеле.
• Киари малформация: Състояние, при което част от мозъка стърчи през отвора в долната част на черепа. (Тип II може да причини състояние, наречено миеломенингоцеле, известно като спина бифида.)

Разлики в размерите

Това са промени, които засягат размера на главата или централната нервна система. Помислете, понякога главата може да бъде много голяма, понякога може да бъде много малка.

• Разлики в размера на черепа:
• Макроцефалия: Необичайно голяма глава.
• Микроцефалия: Необичайно малка глава.
• Промени в размера на мозъка:
• Мегаленцефалия: Необичайно голям мозък.
• Микроенцефалия: Необичайно малък мозък.

Разлики във формата

Това са промени във формата на черепа или мозъка.

• Промени във формата на черепа:
• Акроцефалия: Висока или сферична глава.
• Брахицефалия: Главата е широка и плоска отзад, вместо кръгла.
• Промени във формата на мозъка:
• Холопрозенцефалия: Полусферите (страните) на мозъка не са отделени едно от друго.
• Лизенцефалия: Гладък мозък без бръчки или подобни на пръстови отпечатъци подутини по повърхността на мозъка.
• Хидраненцефалия: Състояние, при което мозъчните полукълба не се развиват правилно поради излишък на цереброспинална течност в черепа. (Това е различно от състояние, наречено хидроцефалия.)

Какви са симптомите на тези състояния?

Симптомите на цефалните разстройства варират значително в зависимост от състоянието. Тъй като има толкова много от тези състояния, симптомите също могат да варират в широк диапазон.

Някои често срещани симптоми, които често се наблюдават, са:

• Интелектуални увреждания.
• Припадъци или епилепсия.
• Проблеми с мускулния контрол и двигателни нарушения.
• Частична или пълна загуба на сетивни способности (зрение, слух, обоняние, вкус, допир).
• Слабост или парализа, причинени от проблеми с гръбначния стълб или гръбначномозъчните нерви.
• Нарушения в автоматичните телесни процеси, като храносмилане и дишане.
• Болка (тя може да бъде причинена от различни причини и може да варира от човек на човек).

В допълнение към тези неврологични разстройства, други системи в тялото също могат да бъдат засегнати или да имат проблеми. Те могат да варират значително в зависимост от основната причина и състояние. Вашият лекар може да обясни по-добре симптомите, които могат да се появят в зависимост от вашето конкретно състояние.

Какви са причините за цефалните разстройства?

Всичко, което влияе върху развитието на мозъка или нервната система, може да причини цефално разстройство. Тези възможни причини попадат в няколко основни категории:

• Генетика: Много цефални нарушения могат да бъдат причинени от ДНК мутации, наследени от родителите, или нововъзникнали.
• Медицински състояния на майката по време на бременност: Различни медицински състояния могат да повлияят на развитието на плода. Например, метаболитни заболявания и хранителни дефицити (особено минерали като мед, цинк и фолат (фолиева киселина - витамин B9). Също така, някои инфекции като токсоплазмоза, цитомегаловирус или рубеола могат да причинят тези състояния.
• Излагане на определени вещества: Някои вещества, лекарства или условия на околната среда могат да повлияят на развитието на плода. Експертите ги наричат ​​още „тератогени“. Примери: токсични метали като олово и живак, някои антибиотици или разредители на кръвта.
• Условия на околната среда: Излагането на радиация, например от рентгенови апарати, или прекарването на време в горещи вани или сауни, също може да повлияе на плода. Физическите наранявания по време на бременност също могат да увеличат риска от увреждане на плода и да повлияят на развитието на нервната система.

Какви са рисковите фактори за тези състояния?

Има много рискови фактори за цефални разстройства. Някои фактори, като гените и фамилната ви история, са извън нашия контрол. Други, като избягването на определени дейности или задачи по време на бременност или ограничаването на консумацията на определени видове риба (рибите, които ядат други риби, имат високи нива на живак) по време на бременност, могат да бъдат контролирани.

Вашият лекар може да ви помогне да определите рисковите си фактори и какво можете да направите по въпроса. Ако някой от вашето семейство има цефални нарушения, той може също да ви препоръча да се обърнете към друг специалист, например генетичен консултант.

Какви са усложненията на цефалните разстройства?

Подобно на тези състояния, техните усложнения също варират значително. Някои състояния имат само леки усложнения или може изобщо да нямат усложнения. Други имат тежки усложнения, като дихателни проблеми, гърчове или сърдечни заболявания. В най-тежките случаи, цефалните нарушения пречат на мозъка и нервната система да се развиват правилно. Ето защо тежките състояния често са животозастрашаващи.

Вашият лекар е най-добрият човек, който може да ви каже какви усложнения може да има детето ви и какво можете да направите по въпроса.

Как се диагностицират цефалните разстройства?

Много цефални нарушения могат да бъдат диагностицирани преди раждането с помощта на образни технологии като сонография. Някои могат да бъдат диагностицирани след раждането чрез физически преглед. В други случаи може да се изисква допълнителна диагностика, образна диагностика и лабораторни изследвания, за да се идентифицира точно основното състояние.

Ето някои тестове, които могат да се направят преди и след раждането на бебето:

• Рентгеново или компютърно томографско (КТ) сканиране.
• Магнитно-резонансна томография (ЯМР).
• Лабораторни изследвания на кръв или други телесни течности.
• Генетично изследване (преди или след раждане).

В зависимост от предполагаемото състояние, симптомите и други фактори, след раждането на бебето могат да се направят и други изследвания. Вашият лекар е най-добрият човек, който може да ви каже повече за изследванията, които препоръчва.

Как се лекуват тези състояния? Могат ли да бъдат излекувани?

Леченията за цефални разстройства варират значително. Някои състояния са нелечими и техните последици са толкова тежки, че е невъзможно да се живее с тях.

Някои състояния могат да бъдат лекувани хирургично или с други методи. Много цефални нарушения обаче не могат да бъдат лекувани директно и единствената възможност е да се опитате да овладеете симптомите. Това може да включва употребата на лекарства, хирургическа намеса, помощни средства и коригиращи ортези.

Тъй като това може да варира значително, вашият лекар е най-добрият човек, който може да обясни какви възможности са налични за вас или вашия близък. Той може да ви каже какви лечения и опции са налични, какво препоръчва и какво можете да направите за детето си, за да извлечете максимума от леченията или да ги направите по-ефективни.

Какво мога да очаквам, ако детето ми има цефално разстройство?

Често вие, родителят, настойникът или друг полагащ грижи, сте първият, който разбира, че детето ви има цефално разстройство. Това е така, защото повечето цефални разстройства се диагностицират при раждането или през първите няколко години от живота. Това може да варира значително, така че вашият лекар е най-добрият човек, който може да ви каже какво да очаквате.

Някои цефални нарушения могат да имат само незначително влияние върху живота на детето и могат да бъдат овладени с малко помощ или промени. Някои дори могат да бъдат коригирани в ранна възраст с операция или други медицински процедури.

Въпреки това, цефалните нарушения често са тежки. Те могат да намалят способността на детето да се грижи за себе си, да взема решения самостоятелно или да живее самостоятелно. В много случаи децата с тези състояния имат тежко мозъчно увреждане. Те може да не са в състояние да се грижат за себе си или да разбират състоянието си.

Колко дълго траят тези състояния?

Цефалните нарушения са вродени състояния, което означава, че са налице при раждането. Докато някои могат да бъдат частично или напълно коригирани след раждането, много не могат. Ако не могат да бъдат коригирани или лекувани, те са състояния, които продължават доживот.

Каква е перспективата за тези ситуации?

Прогнозата за цефални разстройства варира значително от човек на човек, дори сред хора с едно и също състояние. Това е така, защото тези състояния могат да се развият по уникален начин за всеки човек. Лекарят на вашето дете е най-добрият човек, който може да ви каже за вероятната перспектива и какво можете да направите, за да я подобрите.

Могат ли да се предотвратят цефалните разстройства?

Тези състояния могат да възникнат неочаквано, така че не могат да бъдат предотвратени със 100% сигурност. Въпреки че генетичните заболявания, които ги причиняват, често са наследствени, те могат да бъдат причинени и от спонтанни мутации, което означава, че не се предават от вас на вашето дете.

Въпреки че не може да бъде напълно предотвратено, има неща, които можете да направите, за да намалите риска от проблеми с развитието на плода по време на бременност.

Какво мога да направя, за да намаля риска?

Има няколко начина за намаляване на риска от проблеми с развитието на плода:

• Избягвайте тератогени:Избягвайте излагане на тежки метали, химикали и лекарства, които са с висок риск от нарушаване на развитието на плода. Също така избягвайте алкохол, употреба на лекарства без рецепта и тютюневи изделия (включително вейпинг).
• Защитете се от опасности: Избягвайте дейности, които биха могли да причинят физическа вреда на плода по време на бременност. Също така, избягвайте дейности, които включват високи температури, като например горещи вани и сауни.
• Познавайте семейния си риск: Ако някой от вашето семейство има анамнеза за цефални нарушения, говорете с Вашия лекар дали трябва да се подложите на генетично изследване преди да забременеете или в началото на бременността. Ако семейният Ви риск е неизвестен, Вашият лекар ще Ви посъветва дали трябва да се изследвате.
• Приоритизирайте храненето: Ако сте бременна или планирате скорошно забременяване, трябва да дадете приоритет на храненето по време на бременност. Уверете се, че получавате препоръчителния дневен прием на ключови хранителни вещества като фолат (известен също като фолиева киселина или витамин B9). В Шри Ланка фолиевата киселина се дава рутинно на бъдещи майки. Вашият лекар ще ви посъветва за необходимото ви количество и други хранителни вещества, които трябва да приемате. Можете също да потърсите съвет от местния семеен здравен работник (PHM).

Как да се грижа за детето си?

Дали и как могат да се полагат грижи за дете с цефално разстройство зависи от много фактори. Това включва състоянието на детето и неговата тежест. Много деца с цефални разстройства са толкова тежко засегнати, че се нуждаят от медицински грижи през целия живот. Някои може да се нуждаят само от чести медицински посещения. Други може да се нуждаят от 24/7 квалифицирани грижи, които могат да бъдат осигурени само в медицинско заведение.

Тъй като този отговор може да варира значително, вашият лекар е най-добрият човек, който може да ви каже дали вашето дете или ваш близък с това състояние може да се грижи сам за себе си. Вашият лекар може също така да ви насочи как най-добре да се грижите за детето си.

Бременните родители никога не искат да чуят, че нещо не е наред с развитието на плода или че новороденото им бебе има сериозно заболяване. Някои цефални нарушения са леки, което означава, че имат малко или никакво влияние върху живота на бебето. Други могат да бъдат лекувани. За съжаление, някои са достатъчно тежки, за да бъдат фатални или да причинят проблеми през целия живот.

Нормално е да се чувствате уплашени, тревожни или ядосани, когато подобна ситуация повлияе на живота ви по някакъв начин. През цялото това време е важно да се съсредоточите върху грижата за себе си и вашите близки. Вашите лекари могат да ви водят през този процес и да отговарят на въпроси за това какво да очаквате. Те могат също така да ви помогнат да намерите ресурсите и подкрепата, от които се нуждаете, за да разберете какво се случва и какво можете да направите. Независимо от крайния резултат, има неща, които можете да направите, за да се справите, да управлявате или да се излекувате от каквото и да се случи, и това не е процес, през който трябва да преминете сами.

Най-важните неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

• Цефалните нарушения са състояния, които възникват, когато мозъкът и гръбначният мозък на бебето не се развиват правилно в утробата.
• Те са редки, но могат да варират от леки до много тежки.
• Причините са разнообразни: генетика, състояния на майката по време на бременност, излагане на определени вещества и др.
• Симптомите, лечението и прогнозата варират значително в зависимост от състоянието. Важно е да се потърси медицинска помощ.
• Въпреки че не може да бъде напълно предотвратен, рискът може да бъде намален до известна степен чрез спазване на здравословен начин на живот по време на бременност (особено прием на фолиева киселина) и избягване на рискови фактори.
• Нормално е да се чувствате уплашени в подобна ситуация. Не сте сами, потърсете помощ от лекари и групи за подкрепа.