Когато вашето мъниче се появи на този свят, е нормално като родител да почувствате силен шок, тъга и тревожност, ако установите, че един от пръстите на ръката или крака му липсва или е разположен по различен начин. „Защо се случи това на моето дете?“ Може би се чудите. Но не се притеснявайте, не сте сами. Днес ще поговорим ясно и просто за това състояние, медицински известно като „ектродактилия“ .
Какво е ектродактилия? Казано по-просто...
Ектродактилията е състояние, което се появява при раждането с пръстите на ръцете или краката. Лекарите наричат това „вродена разлика в ръцете“. Казано по-просто, средната част на ръката на бебето, т.е. един или повече от средните пръсти, не се развива правилно. Това води до V-образна празнина или цепка в средата на ръката. Понякога ръката на бебето може да изглежда като нокът на раче . Също така, останалите пръсти може да са слепени заедно и да имат ципести ципи.
Това се нарича още „цепнатина на ръката“ и „малформация на раздвоената ръка/крак“ (SFPM) . Важното е, че това състояние може да засегне не само ръцете, но и пръстите на краката на бебето .
Ектродактилията понякога може да се появи самостоятелно. Или може да бъде част от друго състояние или синдром, който засяга други части на тялото на бебето. Може да засегне само едната ръка или и двете ръце. Тежестта на състоянието варира от човек на човек . Симптомите и генетичните причини също варират.
Не си мислете, че това е само при вас. Ектродактилията е много рядко състояние . В световен мащаб тя засяга само едно на 90 000 живородени деца.
Има ли видове това?
Да, има два основни вида ектродактилия:
1. Типична цепнатина на ръката: В този случай ръката на бебето придобива V-образна форма. Средният пръст може да липсва напълно или частично. Този тип често е с генетичен произход. Това означава, че е по-вероятно някой в семейството да е имал това състояние преди. Обикновено засяга и двете ръце, но може да засегне и краката.
2. Атипична цепнатина на ръката: При това състояние ръката на бебето е оформена като буквата "U". Липсват показалецът, средният и безименният пръст. Обикновено засяга само едната ръка. Този тип обикновено не се наследява. Вместо това се причинява от спонтанен генетичен вариант .
Какви са симптомите на това? Как да го разпознаем?
Симптомите на ектродактилия могат да варират значително от едно бебе на друго, така че е важно да не се паникьосвате.
- Много бебета нямат пръсти, било то на ръцете или краката.
- Някои бебета може да имат синдактилия , което означава, че кожата между пръстите е слепена, вместо да се разделя.
- Понякога, при така наречения „подобие на нокът на омар“, средният пръст липсва и е заменен от конусовидна цепка, която се стеснява към китката, което прави ръката да изглежда разделена на две половини. Останалите пръсти от двете страни на тази цепка често са слети заедно.
- Някои други бебета може да имат само малък пръст без цепка.
- В редки случаи може да се стигне до пълна загуба на ръката.
Ако бебето ви има един или повече от тези симптоми, най-добре е да се консултирате с лекар.
Защо се случва това? Каква е причината?
Основната причина за ектродактилия е генетичната вариация. Ето някои от гените, които са идентифицирани като причиняващи състоянието:
- `DLX6`
- `EPS15L1`
- `TP63`
- `WNT10B`
- `DLX5`
Тези гени може да ви звучат сложно. Но, казано по-просто, те са това, което помага на крайниците на бебето да се развиват правилно. Ако има някаква промяна в това, това може да причини проблеми с пръстите, както бе споменато по-рано.
Кой е по-склонен да развие това състояние? Какви са рисковите фактори?
Ектродактилията може да засегне както мъжки, така и женски бебета.
Твърди се, че тези вродени състояния понякога могат да бъдат свързани с определени фактори на околната среда, с които се сблъсквате по време на бременност . Например:
- Консумация на алкохол по време на бременност.
- Пушене, вейпинг или употреба на други тютюневи изделия.
- Употреба на наркотици без лекарско предписание.
Важно: Ако сте бременна, не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар за това какво да ядете, пиете, какво трябва и какво не трябва да правите. Това е много важно за здравето както на Вас, така и на Вашето бебе.
Как лекарите разпознават това?
В повечето случаи лекарят може да идентифицира това състояние веднага след раждането на бебето. Той може да види с един поглед дали на бебето липсват пръсти или има цепка в ръцете или краката. След това лекарят може да определи точното състояние и да ви каже от какво лечение се нуждае бебето.
Какви тестове се правят за това?
Обикновено не са необходими специални тестове за диагностициране на ектродактилия. Вие и вашият лекар вероятно ще забележите от пръв поглед, че пръстите на ръцете и краката на вашето бебе липсват, са сраснали или имат цепка.
Въпреки това, понякога е възможно това състояние да се открие преди раждането на бебето чрез фетален ултразвуков тест . В този случай ще сте наясно с това и ще имате възможност да предприемете необходимите стъпки преди раждането на бебето.
След раждането на бебето, преди да започне лечението, лекарят може да препоръча рентгенова снимка на ръцете или краката на бебето. Това може да помогне за получаване на по-ясна картина на положението на костите.
Ако някой във вашето семейство има подобно генетично заболяване, е много важно да получите генетична консултация . Това може да ви помогне да решите дали сте подходящ кандидат за генетично изследване. Тези тестове могат да идентифицират генетични мутации, които причиняват ектродактилия, както и други проблеми.
Не забравяйте, че само защото сте носител на генетична мутация, не означава, че децата ви ще я имат. Генетичните консултанти могат да ви обяснят риска и да ви кажат за други стъпки, които можете да предприемете, за да защитите здравето си или да намалите риска децата ви да наследят определени генетични проблеми.
Какво е лечението за това?
Лечението на ектродактилия зависи от тежестта на състоянието на бебето.
- Понякога само физиотерапия и/или трудова терапия може да са достатъчни за детето. Тези терапии помагат за подобряване на функцията на ръката и го учат как да изпълнява ежедневни задачи.
- В много случаи, реконструктивната хирургия от ортопедичен хирург , пластичен хирург или реконструктивен хирург може да подобри функцията и външния вид на ръката на бебето.
Въпреки това, операцията за разцепена ръка може да бъде малко по-сложна от операцията за разцепено стъпало. Поради това, хирургът на вашето бебе ще обсъди подробно специфичното състояние на вашето бебе с вас. Може да са необходими повече от една операция. Тези операции могат да започнат, когато бебето ви е много малко, в ранна детска възраст.
Хората с ектродактилия понякога са изложени на повишен риск от загуба на кожа след операция. Също така, сковаността на пръстите е често срещано усложнение след операцията, дори ако функцията се подобри. Вашият медицински екип ще обсъди всичко това с вас.
Ако бебето ми има това състояние, какво да очаквам?
Това е най-големият проблем, с който се сблъскват много родители.
„Ще може ли детето ми да живее нормален живот?“
Често хората с ектродактилия,Въпреки очевидната разлика, ръцете могат да поддържат висока степен на функционалност. Те естествено се научават как да използват ръцете си. Въпреки това, понякога операцията може да подобри външния вид. В случаите, когато функцията е нарушена, операцията често може да подобри както функцията, така и външния вид.
Малко проучване установи, че хората, претърпели операция за коригиране на ектродактилия, са доволни както от козметичните, така и от функционалните резултати от операцията.
Има ли начин да се предотврати това?
Тъй като ектродактилията е генетично заболяване, тя не може да бъде напълно предотвратена.
Можете обаче да намалите риска си, като не пиете алкохол, не пушите/не използвате вейп и не използвате наркотици за развлечение по време на бременност.
Ако някой във вашето семейство има вродени разлики в ръцете или други генетични заболявания, е добре да поговорите с генетичен консултант за възможността детето ви да наследи това състояние.
Как трябва да се грижа за детето си? Какъв ще бъде ежедневието ми?
Ако детето ви е родено с ектродактилия, е важно да потърсите лечение от детски ортопедичен хирург, пластичен хирург или реконструктивен хирург, специализиран в това състояние. Той може да ви помогне да решите кои възможности за лечение са най-подходящи за вашето дете.
Коригирането на състоянието на детето ви може да бъде предизвикателство, това е вярно. Лекарят на детето ви обаче ще ви води през процеса.
През повечето време децата с ектродактилия живеят нормален живот без големи ограничения във функционирането си. Те се учат да правят неща и да използват ръцете си по свой собствен уникален начин. Затова не се колебайте.
Какви въпроси трябва да зададете на лекаря?
Когато отидете на лекар, задайте всички въпроси, които имате. Ето някои въпроси, които могат да ви помогнат:
- Какъв тип ектродактилия има детето ми?
- Има ли други генетични заболявания?
- От какво лечение се нуждае моето бебе?
- Как трябва да се грижа за ръката/крака си след операция?
- Ще са необходими още операции?
- Какви видове терапия или друга помощ са налични?
Тези въпроси са добро начало за разговор с Вашия лекар. Не се колебайте да питате за всичко, независимо колко е малко.
И накрая, най-важните неща, които трябва да имате предвид
Може да е трудно да разберете, че бебето ви е родено с разлика в крайниците. Това се случва на всеки. Но не забравяйте, че тази разлика често е само привидна. Хората с ектродактилия често не изпитват никаква загуба на функция, защото естествено се научават да използват ръцете си.
Ектродактилията понякога може да бъде трудна за лечение, но доверен ортопедичен хирург може да ви обясни възможностите. Ако някой от вашето семейство има анамнеза за вродени аномалии на крайниците, е добре да обмислите генетично консултиране. Генетичен консултант може да ви обясни какво трябва да знаете, преди да се роди бебето ви.
Не забравяйте, че като осигурите на детето си любов, подкрепа и правилните медицински грижи, то може да живее щастлив и успешен живот.
Ектродактилия , ектродактилия, вродена разлика в ръката, липсващи пръсти, цепка на ръката, цепка на стъпалото, SHFM, генетични заболявания, здраве на бебето, вродена разлика в ръката, синдактилия
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න