Част от мозъка на вашето бебе стърчи ли от главата му? Това се нарича енцефалоцеле!

Може би сте виждали или чували, че някои бебета се раждат с малка дупка в черепа си, като част от мозъка им стърчи. Нормално е всеки родител да се уплаши, когато види това. Днес ще поговорим за това състояние, наречено енцефалоцеле. Не се притеснявайте, ще говорим за него подробно и просто.

Какво е енцефалоцеле?

Казано по-просто, енцефалоцеле е вроден дефект, при който костите на черепа на бебето не се затварят правилно, което води до изпъкване на мозъчна тъкан през тях. Това може да изглежда като малък балон, стърчащ от черепа.

Това състояние се причинява от дефект на невралната тръба . Сега може би се чудите какво представлява тази неврална тръба. Много е просто. След като бебето е заченато в утробата, през първите няколко седмици, мозъкът и гръбначният мозък на бебето започват да се развиват в тръбовидна структура. Това наричаме неврална тръба. Ако горната част на тази неврална тръба не се затвори правилно, възниква състояние, наречено енцефалоцеле. Понякога това може да бъде леко състояние или може да бъде достатъчно тежко, за да бъде животозастрашаващо.

Какви са видовете енцефалоцеле?

Енцефалоцелите се класифицират според това къде се образуват в черепа. Те се срещат главно на следните места:

• Тилна: В задната част на главата на бебето, близо до врата. Това е най-често срещаният тип.
• Париетална: На върха на главата, към задната част.
• Фронтоетмоидален (наричан още Синципитален): Челото на бебето е от дясната страна.
• Сфеноидален: Разположен вътре в главата, зад очите и пред ушите. Може да не се вижда отвън.

Освен това, лекарите разделят това на два вида, в зависимост от това дали е в предната или задната част на главата:

• Предна част: Предната част на черепа на бебето.
• Задна част: В задната част на черепа на бебето.

Колко често е това състояние?

Енцефалоцеле е много рядко състояние. Ако погледнете статистиката в страна като Америка, това състояние се среща при около едно на 10 500 родени бебета. Това означава около 375 бебета годишно. Въпреки че е трудно да се намерят точни статистики в Шри Ланка, това се счита за рядко състояние навсякъде.

Как изглежда бебе с енцефалоцеле?

Ако новородено бебе има енцефалоцеле, можете да видите дупка в черепа му, която не е напълно затворена. В резултат на това мозъчна тъкан стърчи през дупка в черепа като торбичка, покрита с кожа . Изглежда сякаш балон стърчи от главата. В зависимост от това къде се намира дупката, може да има подобни на косми израстъци по торбичката.

Тази дупка в черепа може да се появи навсякъде по главата. Най-често обаче се наблюдава на челото или в задната част на главата, близо до врата.

Какви са симптомите на енцефалоцеле?

Симптомите на това състояние могат да варират от човек на човек. Те зависят от размера на отвора в черепа, неговото местоположение и от това колко от мозъка е изпъкнал. Някои често срещани симптоми включват:

• Главоболие (особено при по-големи деца или ако е диагностицирано по-късно)
• Проблеми със зрението
• Мускулна слабост в крайниците
• Главата е по-малка от очакваното при раждането
• Атаксия (нарушено равновесие при ходене или движение)
• Деформации на лицето (особено около челото)
• Запушен нос (ако има енцефалоцеле в носа)
• Изтичане на гръбначномозъчна течност от носа или ухото

Понякога симптомите могат да бъдат причинени и от натрупване на подобна на вода течност в мозъка (това се нарича хидроцефалия ).

Какви са възможните усложнения на енцефалоцеле?

Някои малки енцефалоцеле могат да изчезнат без сериозни усложнения. В някои случаи обаче могат да възникнат дългосрочни усложнения. Те включват:

• Забавяне в развитието (напр. забавено говорене, ходене)
• Интелектуално увреждане
• Проблеми със зрението
• Забавяне на физическия растеж
• Припадъци

Какви са причините за енцефалоцеле?

Най-често енцефалоцелето е вродено състояние. Тоест, то се случва, докато бебето е все още в утробата. Много рядко обаче може да се появи и по-късно поради травма на главата, мозъчен тумор или други редки състояния, като например идиопатична вътречерепна хипертония .

Вроденото енцефалоцеле възниква, когато горната част на невралната тръба, която беше спомената по-рано, не се затваря правилно. Тази неврална тръба е частта от тъканта, където мозъкът и гръбначният мозък на бебето се формират за първи път. През третата или четвъртата седмица от бременността тя придобива тръбовидна форма и трябва да се затвори правилно. Ако тази горна част не се затвори правилно, черепът няма да бъде напълно оформен. Ето защо част от мозъка на бебето излиза от тази дупка.

Точната причина за неправилното затваряне на невралната тръба все още не е известна, но изследванията показват, че следните фактори могат да играят роля:

• Генетични промени (нещо, което се случва по време на зачеването)
• Някои инфекции , които майката може да получи по време на бременност (напр. токсоплазмоза , рубеола , цитомегаловирус), Вирус на херпес симплекс (вирус на херпес симплекс )
• Някои заболявания на нервната система (напр. малформация на Киари тип 3)

Енцефалоцеле може да бъде причинено и от някои други медицински състояния. Например:

• Синдром на Уокър-Варбург
• Синдром на Кноблох
• Синдром на Робъртс
• Синдром на амниотичната лента

Какви са рисковите фактори за енцефалоцеле?

Ако някой във вашето семейство е имал дефект на невралната тръба (ДНТ), е малко по-вероятно и вие да имате такъв. Също така, ако не приемате достатъчно фолиева киселина (витамин B9) преди и по време на бременност, рискът от раждане на бебе с дефект на невралната тръба е по-висок.

Как се диагностицира енцефалоцеле?

В повечето случаи Вашият лекар може да открие това състояние по време на рутинно ултразвуково изследване по време на бременността. Ако има някакво съмнение, Вашият лекар може също да препоръча пренатално ЯМР изследване. Това може да предостави повече информация за състоянието.

Това състояние може да се потвърди, когато бебето бъде прегледано след раждането. Освен това се правят кръвни изследвания и други сканирания, за да се опита да се установи какво причинява това и как е повлияло на бебето. Лечението се планира съответно.

Може ли енцефалоцеле да остане недиагностицирано?

Да, понякога може да се случи. Особено много малките енцефалоцели, тези, разположени на носа или челото на бебето, понякога могат да останат недиагностицирани. Тези малки обикновено не причиняват сериозни симптоми при новороденото бебе, нито пък усложнения, докато растат.

Какви са леченията за енцефалоцеле?

Основното лечение за това състояние е операция за възстановяване на черепа и отстраняване на изпъкналата мозъчна тъкан. В повечето случаи частта от мозъка, която стърчи от черепа, не е функционална и може да бъде отстранена. Понякога, ако отворът е малък, мозъкът се връща обратно в черепа и след това хирургът поправя черепа.

Тази операция обикновено се извършва в рамките на няколко дни след раждането, през първите няколко месеца или в рамките на една година. Зависи от размера на енцефалоцелето, местоположението му и доколко е засегнало бебето.

Важното е, че бебета като това обикновено се нуждаят от повече от една операция. Ако имат лицеви деформации, трябва да се оперират, а ако имат хидроцефалия, трябва да се оперират.

С порастването на бебето, то може да се нуждае от допълнителна помощ. Например:

• Специални образователни програми в училище
• Ако получите припадък, вземете лекарство за него.
• Очила за проблеми със зрението

Има ли някакви странични ефекти от лечението?

Както при всяка операция, има някои потенциални странични ефекти. Но не се притеснявайте, медицинският екип на вашето бебе е много добре обучен. Те ще направят всичко възможно, за да сведат до минимум тези рискове.

Някои от рисковете са:

• Инфекция
• Изтичане на гръбначномозъчна течност
• Кървене

Ако дупката в черепа е голяма и е засегната голяма част от мозъка, съществува по-висок риск от неврологични проблеми. Преди да започнете лечението, говорете с лекаря на детето си за тези странични ефекти.

Може ли бебе с енцефалоцеле да оцелее?

Да, бебетата с енцефалоцеле могат да оцелеят. Хирургичната интервенция за възстановяване на черепа може да им помогне да оцелеят. Въпреки това, бебетата с по-големи черепни дупки може да имат повече симптоми и усложнения, отколкото бебетата с по-малки дупки. Следователно, те са по-склонни да имат животозастрашаваща или съкратена продължителност на живота.

Изследванията показват, че бебетата с дупки в предната част на черепа имат по-добри резултати от бебетата с дупки в задната част.

Как е смъртността?

Според данни на организации като Центровете за контрол и превенция на заболяванията в САЩ (CDC), смъртността при големи енцефалоцеле е около 45%. Това означава, че шансът за оцеляване е 55%. Този риск се увеличава в зависимост от размера на отвора в черепа, неговото местоположение и цялостното здравословно състояние на бебето при раждане.

Може ли енцефалоцеле да се предотврати?

Няма специфичен начин за предотвратяване на енцефалоцеле. Можете обаче да намалите риска от раждане на бебе с дефект на невралната тръба. Най-важното нещо, което трябва да направите, е да приемате достатъчно фолиева киселина.

Ако планирате бременност, консултирайте се с Вашия лекар, преди да забременеете. Вашият лекар може да Ви каже да приемате 400 мкг (микрограма) фолиева киселина на ден, дори и да не планирате бременност по това време. Това е така, защото дефектите на невралната тръба (ДНТ) се появяват през първия триместър на бременността. Това означава, че често дори не знаете, че сте бременна. Ето защо е важно да приемате фолиева киселина в ранен етап.

Освен това, ако някой във вашето семейство е имал дефекти на невралната тръба (ДНТ) или ако сте имали дете с такъв преди, уведомете Вашия лекар. Вашият лекар може да Ви помогне да предотвратите дефекти на невралната тръба (ДНТ) в бъдеще.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако планирате бременност, консултация преди зачеванеГоворете с лекар за това. Той може да ви помогне да поддържате добро здраве, за да намалите риска от раждане на бебе с вроден дефект.

Какви въпроси трябва да зададете на Вашия лекар?

Когато разберете, че бебето ви има енцефалоцеле, е нормално да имате много въпроси. Не се страхувайте да задавате въпроси като тези:

• Къде е дупката в черепа на бебето ми?
• Нуждае ли се детето ми от операция?
• Какви са страничните ефекти от операцията?
• Как трябва да се грижа за детето си след операцията?
• За какви усложнения трябва да внимавам?
• Какво да правя, ако детето ми пропуска етапи в развитието, съответстващи на възрастта му?

Раждането на бебе с енцефалоцеле е много емоционално преживяване. Може да почувствате силен стрес и безпомощност, особено по време на лечението на бебето. Вашето бебе ще трябва да остане в болницата, докато се възстановява от операцията. През това време бъдете заобиколени от семейство и приятели, които могат да ви предложат подкрепа, когато имате нужда от нея.

Много хора намират голяма утеха в разговор с консултант по психично здраве , особено след неочаквана загуба на дете. Усложненията от енцефалоцеле могат да засегнат детето, докато расте. Затова посещавайте редовно лекаря на детето си и следете неговото развитие и възстановяване.

Важно съобщение за вас (Послание за вкъщи)

Въпреки че енцефалоцелето е плашещо състояние, с ранно откриване и правилно лечение много бебета могат да оцелеят успешно. Най-важното е да приемате фолиева киселина преди забременяване и да следвате съветите на Вашия лекар. Ако имате някакви въпроси по този въпрос, не се страхувайте да говорите с лекар. Не забравяйте, че не сте сами.

Енцефалоцеле , вродени дефекти, дефекти на невралната тръба, мозъчни заболявания, здраве на бебето, здраве при бременност, фолиева киселина