Забелязали ли сте някога, че единият крак на детето ви е малко по-дълъг от другия? Или едната страна на лицето му изглежда по-голяма от другата? Понякога тези неща могат да бъдат нормални. Някои деца обаче може да имат рядко състояние, при което части от тялото им са необичайно големи. Днес говорим за ПЛЮСОВИТЕ на такова състояние. Не се страхувайте да видите това, най-важното е да го разберете.
Казано по-просто, какви са тези ПЛЮСОВЕ?
ПРОС може да звучи малко сложно. Пълното му име е
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (спектър на свръхрастеж, свързан с PIK3CA) . Казано по-просто, ПРОС не е едно-единствено заболяване. Това е група от редки, свързани състояния, които карат части от тялото да растат прекомерно големи или необичайно. Точно както има много цветове в дъгата, така и под шапката на ПРОС има много различни състояния. Едно общо нещо, което всички тези състояния имат, е, че са причинени от мутация в ген, наречен „PIK3CA“ в тялото. Това
не е нечия вина . Това е случайна генетична промяна, която настъпва след зачеването на бебето в утробата.
Важното е, че всеки човек с ПРОС е различен. Симптомите на едно дете може да не са същите като на друго. Така че състоянието на вашето дете е уникално.
Има няколко общи характеристики, които често се наблюдават в ситуации на ПРОФЕСИОНАЛИСТИ. Нека да разгледаме какви са те.
| Симптом | Едно просто обяснение |
|---|
| Уголемяване на части от тялото | Ненормално уголемяване на една или повече части на тялото, като например ръка, крак или пръст. |
| Промени в мозъка | Някои деца имат уголемен мозък или едната половина на мозъка. |
| Мастни бучки | Образуването на мастни тумори в различни части на тялото, особено в области като корема. |
| Промени в костите | Състояния като костни деформации и сколиоза. |
| Промени в пръстите | Необичайно дълги, уголемени или сраснали пръсти на ръцете или краката. |
| Кожни петна | Тъмни петна по кожата или груби участъци в някои области. |
| Проблеми с кръвоносните съдове | Анормален растеж на кръвоносните съдове (съдови малформации), който може да увеличи риска от образуване на кръвни съсиреци. |
| Други характеристики | Нисък мускулен тонус, гърчове и забавяне в ученето или интелектуалното развитие. |
Различни видове ПРО и техните характеристики
Лекарите класифицират състоянията на PROS въз основа на симптомите, които детето проявява. Нека разгледаме някои от основните видове и техните характеристики.
Синдром на CLOVES
Децата с това състояние могат да имат промени в кръвоносните съдове, които се появяват като тъмни петна по кожата и анормални пръсти при раждането.
Други симптоми на синдрома на CLOVES
| Мазни ядки | Образуване на тумори, изградени от мазнини в тялото. |
| Кожни промени | Кожни петна или кожни образувания. |
| Костни промени | Състояния като сколиоза. |
| Промени в крайниците | Уголемени пръсти, асиметричен растеж на крайниците. |
| Проблеми с бъбреците | Един бъбрек липсва или е малък. |
Синдром на мегаленцефалия-капилярна малформация (MCAP)
Това състояние засяга мозъка и много други части на тялото. Много деца с MCAP се раждат с необичайно голяма глава. Главата може да расте бързо през първата година от живота.
Симптоми на MCAP синдром
| Уголемяване на мозъка | Уголемяване на целия мозък или на едната му половина. |
| Промени в лицето | Пълни бузи и устни. |
| Обезцветяване на кожата | Промени във външния вид на кожата (особено по лицето) поради промени в малките кръвоносни съдове (капиляри). |
| Мускулна слабост | Намалена скованост в мускулите на тялото. |
| Други характеристики | Припадъци, интелектуални затруднения, забавяне на говора, „бухане“ или наличие на допълнителни пръсти, прекомерно сгъване на ставите и промени в сърцето. |
Хемимегаленцефалия
Това състояние засяга главно едната страна на мозъка. Може да се появи самостоятелно или в комбинация с други синдроми.
Основни симптоми: промени в едната страна на мозъка, голяма и непропорционална глава, гърчове , частична парализа на едната страна на тялото и забавяне в развитието.
Инфилтрираща липоматоза на лицето
Основната характеристика на това е, че едната страна на лицето е по-голяма от другата.
Други симптоми: неракови тумори, които се образуват в нервната тъкан (особено на езика или устните), уголемен език, уголемени лицеви кости и преждевременно поникване на постоянни зъби.
Как да се справим с тази ситуация?
ПРО могат да се влошат с времето. В зависимост от засегнатите части на тялото, детето ви може да има затруднения при ходене и извършване на ежедневни дейности. Но
добрата новина е, че има лечения, които могат да помогнат за овладяване на състоянието и да улеснят живота на детето ви. Това не е нещо, с което трябва да се справяте сами. Важно е да работите с
лекаря на детето си и други специалисти (например ортопед, невролог), за да обсъдите и разберете кои възможности за лечение са най-подходящи за вашето дете. Понякога симптомите могат да се овладеят чрез неща като хирургическа намеса, медикаменти или физиотерапия.
Послание за вкъщи
- PROS не е едно-единствено заболяване, а съвкупност от няколко редки състояния, при които части от тялото растат необичайно.
- Това състояние възниква поради генетична промяна, а не по вина на родителите.
- Всяко дете с ПРОС е различно. Симптомите могат да варират значително от едно дете до друго.
- Ако забележите някаква асиметрия, анормален растеж или други подозрителни характеристики по която и да е част от тялото на детето си, незабавно се консултирайте с лекар .
- Въпреки че това състояние не може да бъде напълно излекувано, има лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да подобрят качеството на живот на детето.
PROS, PIK3CA, синдром на свръхрастеж, CLOVES синдром, MCAP, педиатрия, генетични заболявания
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар