⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Казано по-просто, какви са тези ПЛЮСОВЕ?
ПРОС може да звучи малко сложно. Пълното му име е PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (спектър на свръхрастеж, свързан с PIK3CA) . Казано по-просто, ПРОС не е едно-единствено заболяване. Това е група от редки, свързани състояния, които карат части от тялото да растат прекомерно големи или необичайно. Точно както има много цветове в дъгата, така и под шапката на ПРОС има много различни състояния. Едно общо нещо, което всички тези състояния имат, е, че са причинени от мутация в ген, наречен „PIK3CA“ в тялото. Това не е нечия вина . Това е случайна генетична промяна, която настъпва след зачеването на бебето в утробата.Важното е, че всеки човек с ПРОС е различен. Симптомите на едно дете може да не са същите като на друго. Така че състоянието на вашето дете е уникално.Има няколко общи характеристики, които често се наблюдават в ситуации на ПРОФЕСИОНАЛИСТИ. Нека да разгледаме какви са те.
| Симптом | Едно просто обяснение |
|---|---|
| Уголемяване на части от тялото | Ненормално уголемяване на една или повече части на тялото, като например ръка, крак или пръст. |
| Промени в мозъка | Някои деца имат уголемен мозък или едната половина на мозъка. |
| Мастни бучки | Образуването на мастни тумори в различни части на тялото, особено в области като корема. |
| Промени в костите | Състояния като костни деформации и сколиоза. |
| Промени в пръстите | Необичайно дълги, уголемени или сраснали пръсти на ръцете или краката. |
| Кожни петна | Тъмни петна по кожата или груби участъци в някои области. |
| Проблеми с кръвоносните съдове | Анормален растеж на кръвоносните съдове (съдови малформации), който може да увеличи риска от образуване на кръвни съсиреци. |
| Други характеристики | Нисък мускулен тонус, гърчове и забавяне в ученето или интелектуалното развитие. |
Различни видове ПРО и техните характеристики
Лекарите класифицират състоянията на PROS въз основа на симптомите, които детето проявява. Нека разгледаме някои от основните видове и техните характеристики.Синдром на CLOVES
Децата с това състояние могат да имат промени в кръвоносните съдове, които се появяват като тъмни петна по кожата и анормални пръсти при раждането. Други симптоми на синдрома на CLOVES
| Мазни ядки | Образуване на тумори, изградени от мазнини в тялото. |
| Кожни промени | Кожни петна или кожни образувания. |
| Костни промени | Състояния като сколиоза. |
| Промени в крайниците | Уголемени пръсти, асиметричен растеж на крайниците. |
| Проблеми с бъбреците | Един бъбрек липсва или е малък. |
Синдром на мегаленцефалия-капилярна малформация (MCAP)
Това състояние засяга мозъка и много други части на тялото. Много деца с MCAP се раждат с необичайно голяма глава. Главата може да расте бързо през първата година от живота. Симптоми на MCAP синдром
| Уголемяване на мозъка | Уголемяване на целия мозък или на едната му половина. |
| Промени в лицето | Пълни бузи и устни. |
| Обезцветяване на кожата | Промени във външния вид на кожата (особено по лицето) поради промени в малките кръвоносни съдове (капиляри). |
| Мускулна слабост | Намалена скованост в мускулите на тялото. |
| Други характеристики | Припадъци, интелектуални затруднения, забавяне на говора, „бухане“ или наличие на допълнителни пръсти, прекомерно сгъване на ставите и промени в сърцето. |
Хемимегаленцефалия
Това състояние засяга главно едната страна на мозъка. Може да се появи самостоятелно или в комбинация с други синдроми.Основни симптоми: промени в едната страна на мозъка, голяма и непропорционална глава, гърчове , частична парализа на едната страна на тялото и забавяне в развитието.
Инфилтрираща липоматоза на лицето
Основната характеристика на това е, че едната страна на лицето е по-голяма от другата.Други симптоми: неракови тумори, които се образуват в нервната тъкан (особено на езика или устните), уголемен език, уголемени лицеви кости и преждевременно поникване на постоянни зъби.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Как да се справим с тази ситуация?
ПРО могат да се влошат с времето. В зависимост от засегнатите части на тялото, детето ви може да има затруднения при ходене и извършване на ежедневни дейности. Но добрата новина е, че има лечения, които могат да помогнат за овладяване на състоянието и да улеснят живота на детето ви. Това не е нещо, с което трябва да се справяте сами. Важно е да работите с лекаря на детето си и други специалисти (например ортопед, невролог), за да обсъдите и разберете кои възможности за лечение са най-подходящи за вашето дете. Понякога симптомите могат да се овладеят чрез неща като хирургическа намеса, медикаменти или физиотерапия.Послание за вкъщи
- PROS не е едно-единствено заболяване, а съвкупност от няколко редки състояния, при които части от тялото растат необичайно.
- Това състояние възниква поради генетична промяна, а не по вина на родителите.
- Всяко дете с ПРОС е различно. Симптомите могат да варират значително от едно дете до друго.
- Ако забележите някаква асиметрия, анормален растеж или други подозрителни характеристики по която и да е част от тялото на детето си, незабавно се консултирайте с лекар .
- Въпреки че това състояние не може да бъде напълно излекувано, има лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да подобрят качеството на живот на детето.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.