Мускулите на вашето дете слаби ли са? Нека поговорим за спиналната мускулна атрофия (СМА)

Забелязали ли сте някога, че бебето ви е малко отпуснато или че е малко бавно да държи главата си или да се преобръща, както другите бебета? Понякога е нормално ние, като родители, да се притесним малко, когато видим малко дете да тича наоколо, да пада или да има проблеми с изкачването на стълби. Макар че тези симптоми не винаги са признак за нещо сериозно, понякога зад тях се крие рядко състояние, за което трябва да сме наясно. Това е спинална мускулна атрофия или това, което медицински наричаме „ спинална мускулна атрофия (СМА)“.

Казано по-просто, какво е това SMA?

Спиналната мускулна атрофия (СМА) е рядко генетично заболяване, което причинява постепенно отслабване на волевите мускули, които контролираме да се движим. То засяга главно нервните клетки в долната част на гръбначния мозък.

Мислете за това по следния начин. Нашият мозък и гръбначен мозък изпращат електрически сигнал или съобщение до мускулите ни да се „движат“. Това съобщение се пренася от специални нервни клетки, наречени моторни неврони. За да се поддържат тези нервни клетки здрави, е от съществено значение протеин, наречен „Survival Motor Neuron“ (SMN), произвеждан от ген, наречен SMN1.

При човек със СМА, поради дефект в гена „SMN1“, протеинът „SMN“ не се произвежда в необходимото количество. Когато този протеин се загуби, нервните клетки (моторните неврони), които пренасят тези съобщения, постепенно умират. След това мускулите не получават необходимите сигнали. Мускулите, които не се използват, постепенно се свиват и отслабват. Това наричаме мускулна атрофия .

Какви са симптомите и видовете SMA?

Симптомите на SMA варират от човек на човек. Те зависят от това колко от протеина „SMN“ се произвежда в тялото. В допълнение към основния ген, наречен „SMN1“, имаме и „помощен“ ген, наречен „SMN2“. Този ген „SMN2“ също произвежда известно количество от протеина „SMN“. Колкото повече копия на гена „SMN2“ има човек, толкова по-леки стават симптомите.

СМА се разделя на 5 основни типа въз основа на възрастта, на която се появяват симптомите .

Какво причинява СМА?

СМА е генетично заболяване, което се предава от поколение на поколение. За да бъдем точни, то се унаследява като „автозомно-рецесивен“ белег. Какво означава това?

Казано по-просто, за да развие едно дете SMA, и двамата родители трябва да наследят копие на дефектния ген SMN1. Ако само единият родител наследи дефектния ген, детето няма да развие SMA. Детето обаче ще стане „носител“ на заболяването. Това означава, че детето няма да има симптоми, но все пак ще може да предаде дефектния ген на децата си в бъдеще.

Как да се диагностицира точно заболяването?

Както в много други страни днес, новородените в Шри Ланка понякога се изследват за генетични заболявания като тези. Понякога обаче, особено тези с леки симптоми, те се откриват едва по-късно.

Ако имате някакви притеснения относно детето си, лекарят може да ви зададе въпроси като тези, когато го прегледате:

• Закъсня ли бебето ви в преминаването на етапи от развитието, като например да държи главата си вдигната и да се преобръща?
• Трудно ли е за детето да седи или да стои само?
• Забелязали ли сте някакви затруднения с дишането?
• Кога за първи път забелязахте тези симптоми?
• Някой от вашето семейство имал ли е тези симптоми преди?

В допълнение към тези въпроси, могат да се направят следните тестове , за да се потвърди заболяването:

• Генетично изследване: Взема се кръвна проба и генът „SMN1“ се изследва директно, за да се види дали е дефектен или липсва. Това е основният тест за потвърждаване на заболяването.
• Кръвен тест за креатин киназа (CK): Когато мускулите отслабнат, в кръвта се натрупва ензим, наречен CK. Ако това ниво е високо, може да се подозира, че има мускулно увреждане.
• Нервни тестове : Тестове като електромиография (ЕМГ) проверяват как нервите изпращат сигнали към мускулите.
• ЯМР или компютърна томография: Получете подробни снимки на вътрешността на тялото, особено на гръбначния стълб и мускулите.
• Мускулна биопсия: Понякога се взема малко парче мускул и се изследва под микроскоп, за да се потвърди естеството на увреждането.

Какви са леченията за SMA?

Преди десет до петнадесет години, SMA имаше само поддържащи лечения, които контролираха симптомите. Днес обаче, с напредъка на медицинската наука, в света има няколко високоефективни лечения, насочени към генетичния проблем, който причинява SMA.

1. Поддържаща грижа

Въпреки че те не лекуват болестта, те са от съществено значение за подобряване качеството на живот на детето.

• Дихателна подкрепа: Особено при типове 1 и 2, тъй като дихателните мускули отслабват, може да е необходима специална маска или, в тежки случаи, апарат (вентилатор), който да помага за дишането.
• Хранене и преглъщане: Тъй като мускулите за преглъщане са слаби, е необходима помощта на диетолог, за да се гарантира, че бебето получава добро хранене. Някои бебета трябва да се хранят през сонда за хранене.
• Движение и физиотерапия: Физиотерапевтичните упражнения могат да помогнат за защита на ставите и поддържане на мускулите силни. Ако е необходимо, може да използвате ортези за крака, проходилка или електрическа инвалидна количка.
• Проблеми с гърба: За деца със сколиоза лекарят може да препоръча носенето на специален корсет (ортеза за гръб), за да се поддържа гърбът изправен.

2. Генно-таргетирани терапии

Това са лекарствата, които революционизираха лечението на SMA.

• Нусинерсен (Спинраза): Това лекарство се прилага като инжекция в гръбначномозъчната течност. Действа чрез стимулиране на „помощния“ ген, SMN2, за който говорихме по-рано, и го кара да произвежда повече от SMN протеина. Трябва да се приема на всеки няколко месеца.
• Онасемноген абепарвовек-ксиой (Золгенсма): Това е генна терапия, която се прилага интравенозно еднократно. Тя замества дефектния SMN1 ген със здраво копие на SMN1 гена. Обикновено се прилага на деца под 2-годишна възраст.
• Рисдиплам (Еврисди): Това е течно лекарство за перорален прием, което действа и чрез увеличаване на производството на протеина „SMN“ от гена „SMN2“.

Въпреки че тези лечения са много скъпи, е доказано, че значително подобряват етапите в развитието на децата (държане на глава, седене) и контролират прогресията на заболяването. Трябва да обсъдите с Вашия лекар кое лечение е най-подходящо за Вашето дете.