का आपके बच्चा के हड्डी के बढ़े के समस्या बा? आईं डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया के बारे में जानल जाव

का रउवा कबो ``डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया'' शब्द सुनले बानी? हो सकेला कि ई रउरा खातिर नया होखे. लेकिन इ एगो दुर्लभ अवुरी विशिष्ट स्वास्थ्य स्थिति भी बा, जवना के बारे में हमनी के जागरूक रहे के चाही। सोची, कबो-कबो जब हमनी के अयीसन चीज़ देखेनी जा जईसे हमनी के छोट बच्चा के अंग तनी छोट होखे, अवुरी जोड़ के ठीक से बढ़ावल नईखे जा सकत, त हमनी के बहुत डर लागेला ना? इ एगो अयीसन स्थिति ह जवना के चलते अयीसन लक्षण हो सकता। त आईं एह बारे में आजु बस बात कइल जाव, अइसन तरीका से कि रउरा बहुते बढ़िया से समझ सकीलें.

ई डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया ठीक से का ह?

सीधा-सीधा कहल जाव त डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया एगो दुर्लभ स्थिति ह जवन उपास्थि आ हड्डी के सही विकास के प्रभावित करेला . ई जन्मजात होला , मतलब कि एगो बच्चा पैदा होखे के स्थिति के साथ होला। एकरा के पीढ़ी दर पीढ़ी चलावल जा सकेला।

एह स्थिति के मुख्य रूप से निम्नलिखित चीजन के कारण हो सके ला:

• जोड़ के डिस्प्लेसिया : एकर मतलब बा कि हमनी के शरीर में जोड़ के विकास ठीक से ना होखेला।
• हाथ-गोड़ में छोट होखल ।
• छोट कद के बा .
• कंकाल प्रणाली के असामान्य विकास (कंकाल डिस्प्लेसिया)।

इ स्थिति शरीर के अलग-अलग अंग के प्रभावित क सकता। उदाहरण खातिर:

• कान
• चेहरा
• गोड़
• हाथ के बा
• कूल्ह के इलाका
• गोड़ के बा
• रीढ़ के हड्डी के

एकरा के कबो-कबो `डीडी` भा `डीटीडी`, `डायस्ट्रोफिक बौनापन`, भा `डायस्ट्रोफिक नैनिज्म सिंड्रोम` कहल जाला। दुनो में से कवनो तरीका से एकर मतलब एकही शर्त बा।

ई हालत केतना दुर्लभ बा?

इ असल में बहुत दुर्लभ स्थिति ह . अनुमान बा कि पांच लाख नवजात शिशु में से मात्र एक बच्चा ए बेमारी से प्रभावित होखेला। हालाँकि, कुछ देस सभ में, जइसे कि फिनलैंड, ई स्थिति ढेर देखल जाले। एकर कारण एह लोग के वंशानुगत कड़ी बतावल जात बा. ओह देश में ई हालत 30 हजार में से एगो बच्चा के ही प्रभावित करेला।

अइसन काहे हो रहल बा? एकर का कारण बा?

डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया के मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन होला . ई वंशानुगत बा. मतलब कि अगर परिवार में केहू के लगे बा त संभावना बा कि उनुका बच्चा के भी होखे के संभावना बा।

इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन एगो जीन के प्रभावित करेला जवन कि हमनी के शरीर में उपास्थि के विकास खाती बहुत जरूरी होखेला। रउरा त जानते बानी कि उपास्थि एगो मजबूत आ लचीला ऊतक ह जवना के इस्तेमाल भ्रूण के अवस्था में, माने कि जब ऊ महतारी के पेट में होखे त बच्चा के कंकाल बनावे में होला.

बच्चा के बढ़ला के संगे अधिकांश उपास्थि हड्डी में बदल जाला। बाकिर हड्डी के छोर, नाक, आ कान जइसन जगहन पर उपास्थि बनल रहेला. त जब ऊ जीन उत्परिवर्तन होला त ऊ जीन उपास्थि आ हड्डी के निर्माण में ठीक से योगदान ना दे सके.

कवन जीन उत्परिवर्तन एकरा के प्रभावित करेला?

विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन जवन एह स्थिति के कारण होला, ``DTD,'' ``SLC26A2'' जीन में होला। एकरा के ``DTDST'' (डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया सल्फेट ट्रांसपोर्टर) भी कहल जाला। ई जीन एगो प्रोटीन बनावेला जवन उपास्थि बनावे में मदद करेला आ उपास्थि के हड्डी में बदल देला।

जरुरी बात ई बा कि आदमी एह जीन उत्परिवर्तन के ``वाहक`` हो सकेला, बाकिर ओकरा में ई बेमारी ना होखे. हालांकि, जदी दुनो माता-पिता वाहक होखेले त लगभग 25% संभावना बा कि उनुका बच्चा के इ बेमारी होखे के संभावना बा।

एह स्थिति में कवन लक्षण देखल जा सकेला?

विनाशकारी बौनापन के लच्छन अलग-अलग ब्यक्ति में बहुत अलग हो सके लें । जबकि अधिकांश लोग के कद छोट अवुरी बढ़े में रुकावट के अनुभव होखेला, लेकिन शरीर के अलग-अलग हिस्सा में अवुरी लक्षण भी देखाई दे सकता। आईं एक नजर डालल जाव कि ऊ लोग का ह.

माथा आ मुंह के आसपास जवन लक्षण देखल जा सकेला:

• चौड़ा माथे आ ऊँच बाल के रेखा .
• कान में गाढ़ होखल, सूजन, भा आकार में बदलाव होखल .
• जबड़ा के क्षेत्र (माइक्रोग्नाथिया) के असामान्य रूप से छोट ।
• दंत के असामान्यता, उदाहरण खातिर छोट भा भीड़ वाला दाँत।
• फाटल तालू मुँह के छत में असामान्य खुलल जगह होला।
• साँस लेवे में दिक्कत होला .

अंग के विशेषता : १.

• असामान्य रूप से छोट अंगुरी (ब्राकिडाक्टिली)।
• "हिचकी के अंगूठा" – मतलब कि अंगूठा बाहर के ओर घुमावल जाला।
• एक या दुनो गोड़ भीतर के ओर घुमावल जाला (`क्लबफुट`)। एकरा के क्लबफुट भी कहल जाला .
• छोट आ खींचाइल हाथ-गोड़।

जोड़न के विशेषता: 1.1.

• जोड़ के विकृति (` ठेकेदारी` ) – एकरा चलते जोड़ पूरा तरीका से बढ़े में असमर्थ हो सकता अवुरी गति के सीमित क सकता।
• कुछ जोड़ एक साथ बंद हो जाला आ गतिहीन हो जाला . एह से आवाजाही भी सीमित हो जाला।
• जोड़ के कठोरता भा ढीला होखल , भा जोड़ के विस्थापन।
• ऑस्टियोआर्थराइटिस से जुड़ल जोड़ में दर्द।

पीठ के विशेषता: 1।

• रीढ़ के हड्डी के आगे के वक्रता (काइफोसिस), जवना से रीढ़ के हड्डी कुबड़ा देखाई दे सकता।
• रीढ़ के हड्डी के बगल में वक्रता (स्कोलियोसिस)।

का एकर असर दिमाग के विकास प पड़ेला?

डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया के दिमाग भा दिमाग के विकास पर असर डाले के कवनो रिपोर्ट नइखे मिलल . एह हालत वाला लोग के बुद्धि सामान्य होला . त चिंता के कवनो बात नइखे.

एह स्थिति के निदान कईसे कईल जाला?

कई बेर, बच्चा के जन्म से पहिले डिस्ट्रोफिक बौनापन के पता लगावल जा सकता . अगर आपके परिवार में केहु के इ स्थिति बा त डॉक्टर गर्भावस्था के शुरुआत में आनुवंशिक जांच के सलाह दे सकतारे।

एह स्थिति के पता भ्रूण के अल्ट्रासाउंड (भ्रूण अल्ट्रासोनोग्राफी) से भी लगावल जा सकेला . एह परीक्षण में गर्भ में बच्चा के विकास के संगे-संगे ओकर तस्वीर लिहल जाला। जदी तस्वीर में हड्डी में कवनो असामान्यता चाहे विकृति देखाई देता त डॉक्टर डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया के आनुवंशिक जांच के सलाह दे सकतारे।

हालांकि अधिकतर समय एह स्थिति के पता बच्चा के जन्म के बाद होखेला . निदान बच्चा के शारीरिक जांच अवुरी इमेजिंग टेस्ट के माध्यम से कईल जाला, जवना में हड्डी के विकृत चाहे छोट होखे के पता चलेला।

एकर इलाज का बा?

साँच पूछीं त डीटीडी के कवनो इलाज नइखे . इलाज के मुख्य मकसद हर ब्यक्ति के लच्छन सभ के प्रबंधन आ बेहतरीन संभव स्वास्थ्य आ भलाई के बनावे रखे में मदद कइल होला।

एह स्थिति से पीड़ित व्यक्ति के विशेषज्ञ के टीम के मदद के जरूरत पड़ सकेला . उदाहरण खातिर:

• ऑडियोलॉजिस्ट एगो विशेषज्ञ होला जे सुनवाई के समस्या के इलाज करेला .
• जेनेटिक काउंसलर के परिवार के एह स्थिति के समझे में मदद करे के चाहीं।
• जब आपके मौखिक अवुरी खानपान के समस्या होखे त पोषण विशेषज्ञ आहार के सलाह दे सकतारे।
• आर्थोडॉन्टिस्ट एगो विशेषज्ञ दंत चिकित्सक होला जे दाँत आ जबड़ा से जुड़ल समस्या के इलाज करेला।
• एगो आर्थोपेडिस्ट (हड्डी आ जोड़ के विशेषज्ञ )।
• एगो बाल रोग विशेषज्ञ के .
• फिजिकल थेरेपिस्ट आ ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट रउरा के बेसी से बेसी बढ़िया से हिलत-डुलत आ रोजमर्रा के काम करे में मदद करेलें.
• फुफ्फुसीय रोग विशेषज्ञ ( फेफड़ा के बेमारी में विशेषज्ञता राखे वाला डॉक्टर ) सांस लेवे में दिक्कत के प्रबंधन में मदद करेला।
• जरूरत पड़ला पर सर्जन विकृति के सुधारेले।

एह सब लोग के मदद से हमनी के बच्चा के बेहतरीन जीवन जीए में मदद करे खातिर जरुरी सहायता दे सकेनी जा।

का एकरा के रोके के कवनो तरीका बा?

डिस्ट्रोफिक बौनापन के रोके के कवनो तरीका नइखे . अगर आपके परिवार में केहु के इ स्थिति बा त गर्भवती होखे से पहिले आनुवंशिक जांच करावे के सलाह दिहल जाला।एह बारे में अपना डाक्टर से बात कइल बढ़िया रही. परीक्षण आ परामर्श से ई पता चल सकेला कि रउरा वाहक हईं कि ना आ एकर असर रउरा परिवार पर कइसे पड़ सकेला.

त, एह स्थिति के संगे जीवन कईसन होई?

साँस लेवे में जटिलता वाला नवजात शिशु में डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया जानलेवा हो सकेला . हालांकि बहुत लोग वयस्कता तक जिंदा रहेला . बेमारी के गंभीरता के आधार प उनुका कुछ दर्द अवुरी विकलांगता के संगे जिए के पड़ सकता। हालांकि उचित चिकित्सा देखभाल अवुरी सहयोग से उहो लोग निमन जीवन जी सकतारे।

अपना डॉक्टर से पूछे के जरूरी सवाल

अगर रउरा बच्चा के डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया बा त एह तरह के सवाल पूछ के अउरी जानल जरूरी बा:

• हमरा बच्चा के शरीर के कवन-कवन अंग प्रभावित होखेला?
• का ई अइसन बात बा जवना के असर रउरा पर आजीवन पड़ी?
• हमरा बच्चा के कवना तरह के विशेषज्ञ से मिले के चाही? केतना बार?
• का हमनी के हड्डी भा जोड़ के दर्द के प्रबंधन खातिर कुछ कर सकेनी जा?
• का एह स्थिति भा अइसने बेमारी वाला लोग खातिर सहायता समूह बा?
• अगर हमरा अउरी लइका बाड़े त का ओह लोग में भी ई हालत हो सकेला?

अंत में सबसे जरूरी बात जवन याद राखे के बा!

डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया एगो दुर्लभ, जन्मजात स्थिति ह जवन उपास्थि आ हड्डी के सामान्य विकास के प्रभावित करेला . एह स्थिति से पीड़ित लोग के अक्सर छोट कद, छोट अंग अवुरी जोड़ के समस्या होखेला। अगर आपके परिवार में केहु के इ स्थिति बा त डॉक्टर से जेनेटिक टेस्टिंग अवुरी काउंसलिंग के बारे में बात कईल जरूरी बा।

याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं. एह तरह के स्थिति में सही जानकारी जानल, जरूरी मेडिकल सलाह लिहल, अवुरी अयीसन लोग से जुड़ल बहुत जरूरी बा, जवन कि आपके समर्थन करीहे। डाक्टर से सवाल पूछे से मत डेराईं आ मदद माँगीं.

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