का रउरा बच्चा के चले में दिक्कत होला? आईं फ्रेडरिक के अटैक्सिया के बारे में जानल जाव!

का राउर बच्चा चलत-दौड़त घरी तनी डगमगात बा? का रउरा कबो लागल बा कि ओकरा संतुलन बनावे में दिक्कत होला? भा छोट बच्चा में अयीसन लक्षण देख के बहुत डेरा अवुरी चिंतित महसूस कईल सामान्य बा? आज हमनी के एगो दुर्लभ लेकिन बहुत महत्वपूर्ण आनुवंशिक स्थिति के बारे में बात करे जा रहल बानी जा जवना के बारे में रउआ अइसन समय में जागरूक रहे के चाहीं। एकरा के फ्रेडरिक के अटैक्सिया, या संक्षेप में `(FA)` या `(FRDA)` कहल जाला।

फ्रेडरिक के अटैक्सिया का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त फ्रेडरिक के अटैक्सिया एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहेला। एकरा चलते हमनी के नर्वस सिस्टम धीरे-धीरे खराब हो जाला, जवना से हमनी के शरीर के गतिविधि में समस्या पैदा हो जाला। खास तौर प कहल जाए त हमनी के मांसपेशियन के नियंत्रित करे के क्षमता कम हो जाला। एकरा के हमनी के ``अटैक्सिया'' कहेनी जा।

अधिकतर समय इ लक्षण कम उम्र से शुरू होखेला। माने कि बचपन के दौरान। लेकिन इ सिर्फ अयीसन चीज़ नईखे जवन कि नर्वस सिस्टम के प्रभावित करेला। एकरा से आपके कंकाल प्रणाली, दिल अवुरी अग्न्याशय जईसन जगह प भी असर पड़ सकता। लेकिन एगो नीमन खबर इ बा कि, एकरा से आपके सोच के क्षमता, यानी आपके बौद्धिक क्षमता (Cognitive Functions) प कवनो असर ना पड़ेला।

फ्रेडरिक के अटैक्सिया वंशानुगत अटैक्सिया के सभसे आम प्रकार सभ में से एक हवे, बाकी आमतौर पर ई बहुत दुर्लभ होला। अमेरिका में हर 50,000 में से लगभग एक लोग के ई बेमारी होला। दुनिया भर में ई हर 40,000 में से लगभग एक लोग के प्रभावित करे ला। एह बेमारी के पहिला खोज आ वर्णन 1863 में निकोलस फ्रेडरिक नाम के एगो डाक्टर कइले रहलें। एही से एकर नाम उनुके नाम पर पड़ल बा।

जब आपके बच्चा के चले में परेशानी होखे लागे चाहे ओकर संतुलन खतम होखे लागे त डर महसूस कईल सामान्य बा। रउरा सोचत होखब कि "ई कब तक चली? एकरा से हमरा बच्चा के जीवन प कईसन असर पड़ी?" सबसे बढ़िया काम बा कि एह हालात में विशेषज्ञता राखे वाला डाक्टर से भेंट कइल जाव. एह तरह से रउरा अपना सवालन के जवाब मिल सकेला आ एह सफर में जवन सहयोग चाहीं ऊ मिल सकेला.

का फ्रेडरिक के अटैक्सिया (FA) के अलग-अलग प्रकार बा?

हँ, "ठेठ" फ्रेडरिक के अटैक्सिया आमतौर पर 25 बरिस के उमिर से पहिले लउके ला हालाँकि, दू गो अउरी एटिपिकल प्रकार होला। ई सभ एफए केस सभ में लगभग 15% के हिस्सा हवें:

• देर से शुरू होखे वाला फ्रेडरिक अटैक्सिया (LOFA): एह प्रकार में लच्छन 25 बरिस के उमिर के बाद लउके ला।
• बहुत देर से शुरू होखे वाला फ्रेडरिक अटैक्सिया (VLOFA): इहाँ, लच्छन 40 साल के उमिर के बाद शुरू होखे लें।

इ दुनो प्रकार, `(LOFA)` अवुरी `(VLOFA)`, सामान्य `(FA)` से तनिका जादे गंभीर होखेला।

एह स्थिति के लक्षण का होला?

आमतौर पर फ्रेडरिक के अटैक्सिया के लच्छन 5 से 15 साल के बीच शुरू होला हालाँकि, कुछ लोग के लच्छन 2 साल के उमिर में ही हो सके ला, आ कुछ लोग के 50 साल के उमिर में भी।

पहिला लक्षण लउकत बा

पहिला न्यूरोलॉजिकल लच्छन सभ में खड़ा होखे, चले में दिक्कत आ संतुलन के समस्या (जेकरा के गेट अटैक्सिया कहल जाला) होला। समय के संगे इ लक्षण धीरे-धीरे अवुरी खराब हो जाला अवुरी नाया लक्षण देखाई दे सकता।

`(FA)` के मुख्य तंत्रिका तंत्र से संबंधित लक्षण बा:

• मांसपेशी के कमजोरी होखे के स्थिति।
• संतुलन आ समन्वय के नुकसान (अटैक्सिया)।
• स्पर्श संवेदना के नुकसान (एकरा के `(परिधीय न्यूरोपैथी)` कहल जाला)।
• रिफ्लेक्स (हाइपोरेफ्लेक्सिया) के कमजोर होखल।

रउआँ इहाँ एह फीचर सभ के अनुभव क सकत बानी:

• खड़ा होखे, चले में, आ दौड़े में दिक्कत।
• कोरिया अंग के अनैच्छिक हिलल आ काँप ह।
• संवेदना के नुकसान जवन गोड़ से शुरू होके बांह आ पेट में फइल जाला।
• लगातार थकान के भाव रहेला।
• बोलत घरी शब्द धुंधला हो जाला आ बोलल धीमा हो जाला (Dysarthria)।
• भोजन निगलने में दिक्कत (डिस्फेजिया)।
• स्पैस्टिसिटी मांसपेशियन के अकड़न के एहसास होला।
• अपना शरीर के स्थिति के बोध के नुकसान (`(Proprioception)` के नुकसान)।
• सुनवाई में कमी आवेला।
• दृष्टि के नुकसान होला।
• स्कोलियोसिस आ/या पैर के विकृति। उदाहरण खातिर, भीतर के ओर मुड़ल गोड़, ऊँच मेहराब आ छोट गोड़ (पेस कैवस)।

कल्पना करीं, सदुन नाम के एगो 8 साल के बच्चा बा। पहिले ऊ बढ़िया धावक आ खेल के साथी रहले. बाकिर कुछ समय से ऊ चलत-चलत ठोकर खात बा, जइसे कि ऊ आपन संतुलन ना राख पावे. स्कूल में खेलत घरी भी अपना दोस्तन के साथे दौड़त घरी गिर जाला। पहिले त उनकर माई-बाबूजी के लागल कि ई कवनो छोटहन बात बा. बाकिर जब ऊ लोग ओकरा के एगो डाक्टर के देखा दिहल तबे ओह लोग के एह `(एफए)` के बारे में पता चलल.

अन्य जटिलता जे फ्रेडरिक के अटैक्सिया (FA) के कारण हो सके लीं

एफए के मरीज में से लगभग 75% लोग में दिल के बेमारी हो सकता। इनहन में से सभसे आम बाड़ें:

दिल पर असर पड़ेला

• कार्डियक ऑटोनोमिक न्यूरोपैथी के नाम से जानल जाला।
• हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी के नाम से जानल जाला।
• दिल के धड़कन में अनियमितता (अतालता)।

एकरे अलावा, `(FA)` के कारण हो सके वाली दिल के अउरी जटिलता सभ में शामिल बाड़ें:

• मायोकार्डिटिस के नाम से जानल जाला।
• दिल के मांसपेशी (मायोकार्डियल फाइब्रोसिस) के निशान।
• दिल के बढ़ल (कार्डियोमेगाली)।
• कंजेस्टिव हार्ट फेल होखे के स्थिति।
• तेजी से दिल के धड़कन (टैचीकार्डिया)।
• अलिंद फिब्रिलेशन हो जाला।
• हार्ट ब्लॉक के बा।

डायबिटीज के बेमारी होखे के खतरा

एफए आपके अग्न्याशय के कोशिका के नुकसान पहुंचा सकता जवन कि हार्मोन इंसुलिन पैदा करेले। ब्लड ग्लूकोज के स्तर के नियंत्रित करे खातिर इंसुलिन बहुत जरूरी बा। त जब इंसुलिन के मात्रा पर्याप्त ना होखेला त ब्लड शुगर के स्तर बढ़ जाला, जवना के चलते हाइपरग्लाइसीमिया हो जाला। एकरा से डायबिटीज हो सकता। एफए के मरीज में से लगभग 30% लोग में डायबिटीज हो जाला।

एकर का कारण बा? का ई कवनो आनुवंशिक प्रभाव ह?

हँ, फ्रेडरिक के अटैक्सिया पूरा तरह से आनुवंशिक स्थिति ह. ई ``FXN'' नाँव के जीन में बदलाव भा उत्परिवर्तन के कारण होला। इ जीन हमनी के शरीर में एगो बहुत महत्वपूर्ण प्रोटीन ``फ्राटाक्सिन'' बनावे के कोड लेके चलेला।

फ्रैटैक्सिन एगो प्रोटीन ह जवन माइटोकॉन्ड्रिया में काम करेला।

फ्रैटैक्सिन एगो प्रोटीन ह जवन माइटोकॉन्ड्रिया में पावल जाला , जवन कि हमनी के कोशिका के ऊर्जा पैदा करे वाला हिस्सा ह। हालांकि वैज्ञानिक अभी तक पूरा तरीका से नईखन समझत कि इ कईसे काम करेला, लेकिन उ लोग के पाता चलल बा कि माइटोकॉन्ड्रिया के सामान्य कामकाज खाती फ्रैटैक्सिन बहुत जरूरी बा। फ्रैटैक्सिन (FA) पैदा करे वाला जीन उत्परिवर्तन फ्रैटैक्सिन प्रोटीन के उत्पादन के पूरा तरीका से रोके ला।

जब हमनी के लगे पर्याप्त फ्रैटैक्सिन ना होखेला त हमनी के शरीर के कुछ कोशिका ठीक से ऊर्जा पैदा ना क पावेले। साथ ही जहरीला उपोत्पाद जमा होखे लागेला। एकरा के ऑक्सीडेटिव तनाव कहल जाला . एहसे हमनी के कोशिका के नुकसान होखेला।

निम्नलिखित स्थानन पर कोशिका सभ के खास तौर पर `(FA)` से परभावित कइल जाला:

• परिधीय नस के बारे में बतावल गइल बा।
• रीढ़ के हड्डी के हड्डी।
• दिमाग, खासकर सेरिबैलम के।
• दिल के मांसपेशी के।

ई एगो ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न ह।

फ्रेडरिक के अटैक्सिया तबे होखेला जब आपके (FXN) जीन के दुगो उत्परिवर्तित कॉपी विरासत में मिलेला, जवन कि आपके महतारी अवुरी पिता दुनो से होखेला। डॉक्टर एकरा के ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न कहेले .

आमतौर पर एह बेमारी से पीड़ित ब्यक्ति के माता-पिता दुनों के लगे उत्परिवर्तित जीन के एक कॉपी होला (अर्थात ई वाहक होलें )। लेकिन आमतौर प ए लोग में लक्षण ना देखाई देवेला। कल्पना करीं कि अगर दुनु माता-पिता वाहक होखे त जब ओह लोग के बच्चा होखे:

• 25% संभावना बा कि बच्चा में `(FA)` (अगर दुनो उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलल होखे)।
• 50% संभावना बा कि बच्चा वाहक होई (अगर एक ठो उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलल होखे)।
• 25% संभावना बा कि बच्चा बिना कवनो उत्परिवर्तित जीन के विरासत में मिलल स्वस्थ होई।

एकर निदान रउरा ठीक से कइसे करीं? (निदान) के बारे में बतावल गइल बा।

सबसे पहिले आपके बच्चा के डॉक्टर लक्षण अवुरी पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछिहे। ओकरा बाद उ लोग पूरा शारीरिक जांच अवुरी न्यूरोलॉजिकल जांच करीहे।

एकरा बाद संभव बा कि डॉक्टर कई गो अलग-अलग जांच के सलाह दिहे।जेनेटिक टेस्टिंग मुख्य परीक्षण हवे जे फ्रेडरिक के अटैक्सिया के पुष्टि क सके ला। एकरे अलावा, निदान में मदद खातिर आ/या शरीर के अइसन इलाका सभ के जांच करे खातिर निम्नलिखित परीक्षण कइल जा सके ला जे (FA) से प्रभावित हो सके लें:

• एमआरआई चाहे सीटी स्कैन : इ आपके दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी के तस्वीर ले सकता। इ सभ आपके डॉक्टर के अवुरी न्यूरोलॉजिकल स्थिति के खारिज करे में मदद क सकता।
• इलेक्ट्रोमायोग्राम (ईएमजी) अवुरी नर्व कंडक्शन स्टडीज: ए जांच में इ आकलन कईल जाला कि आपके मांसपेशी अवुरी नस कईसे काम करतारे।
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG/EKG): एह से आपके दिल के विद्युत गतिविधि, यानी दिल के धड़कन के पैटर्न के कल्पना कईल जाला।
• इकोकार्डियोग्राम : एकरा से आपके दिल के हरकत के तस्वीर मिलेला।
• खून के जांच : कुछ खून के जांच ब्लड शुगर के स्तर अवुरी विटामिन ई के स्तर जईसन चीज़ के जांच खाती कईल जा सकता।

फ्रेडरिक के अटैक्सिया (FA) के इलाज का बा?

ई वाकई में एगो बढ़िया खबर बा! साल 2023 में अमेरिकी खाद्य आ औषधि प्रशासन (FDA) पहिला दवाई के मंजूरी दिहलस जे खास तौर पर फ्रेडरिक के अटैक्सिया खातिर दिहल गइल रहे। एकरा के ओमावेलोक्सोलोन (SKYCLARYSTM) कहल जाला। एकर इस्तेमाल 16 साल अवुरी ओकरा से जादे उमर के लोग में कईल जा सकता। अध्ययन से पता चलल बा कि इ दवाई तंत्रिका के कामकाज अवुरी ``अटैक्सिया'' के स्थिति में कुछ हद तक सुधार क सकता। एह दवाई के लंबा समय तक चले वाला असर प अवुरी शोध कईल जाता।

हालांकि ओमावेलोक्सोलोन एफए के इलाज नईखे। एह दवाई के अलावे इलाज के मुख्य लक्ष्य एफए के लक्षण अवुरी जटिलता के नियंत्रित कईल अवुरी आपके यथासंभव निमन से जिए में मदद कईल होखेला। अइसन इलाज सभ में शामिल हो सके ला:

• शारीरिक चिकित्सा : मांसपेशियन के कामकाज के लंबा समय तक बना के राखे के चाही, समन्वय, संतुलन अवुरी ताकत में सुधार करे के चाही।
• स्पीच थेरेपी : जीभ अवुरी चेहरा के मांसपेशी के फेर से प्रशिक्षित क के बोलल अवुरी निगलला में सुधार करीं।
• हड्डी से जुड़ल समस्या जइसे कि पैर के विकृति आ स्कोलियोसिस खातिर ब्रेसिज़ भा सर्जरी.
• दिल के बेमारी बा त ओकरा खातिर दवाई खाईं।
• अगर डायबिटीज बा त ओकरा खातिर दवाई खाईं।
• दर्द प्रबंधन के इलाज के बारे में बतावल गईल।
• संक्रमण के रोकथाम भा इलाज खातिर एंटीबायोटिक दवाई।
• पैदल चले में सहायक उपकरण, उदाहरण खातिर विशेष जूता, बेंत, व्हीलचेयर।
• दिल प्रत्यारोपण हल्का एफए के इलाज ह, लेकिन अगर महत्वपूर्ण कार्डियोमायोपैथी होखे।

एफए के प्रबंधन खातिर अक्सर डॉक्टरन के बहुविषयक टीम के मदद के जरूरत पड़ी. एह टीम में शामिल हो सके ला:

• न्यूरोलॉजिस्ट लोग के कहनाम बा।
• कार्डियोलॉजिस्ट लोग के ह।
• मेडिकल आ बायोकेमिकल जेनेटिक्स के काम करे वाला लोग.
• अंतःस्रावी रोग विशेषज्ञ अइसन डाक्टर होलें जे अंत:स्रावी प्रणाली में बिसेसज्ञ होलें।
• फिजिकल थेरेपिस्ट लोग के बा।
• भाषण आ भाषा के रोग विशेषज्ञ लोग।
• ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट लोग के बा।
• आर्थोपेडिक सर्जन के नाम से जानल जाला।
• मनोवैज्ञानिक लोग के कहनाम बा।

फ्रेडरिक के अटैक्सिया सभके अलग-अलग तरीका से प्रभावित करे ला आ अलग-अलग दर से आगे बढ़े ला। आपके बच्चा के मेडिकल टीम एगो अयीसन इलाज के योजना बनाई जवन कि आपके बच्चा के लक्षण के मुताबिक होई अवुरी बढ़त-बढ़त एकरा के समायोजित कईल जा सकता।

का एकरा के रोके के कवनो तरीका बा?

चुकी फ्रेडरिक के अटैक्सिया आनुवंशिक बदलाव के चलते होखेला, एहसे एकरा के रोके खाती आप कुछूओ नईखी क सकत। हालांकि, जदी आप बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी त आप अपना डॉक्टर चाहे जेनेटिक काउंसलर से जांच के बारे में बात क के पता लगा सकतानी कि फ्रेडरिक अटैक्सिया जईसन आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के खतरा के बारे में पता चल सके।

फ्रेडरिक अटैक्सिया (एफए) के रोगी के पूर्वानुमान का होला?

सबसे जरूरी बात इ याद राखे के बा कि फ्रेडरिक के अटैक्सिया से पीड़ित सभ लोग प एकही तरीका से प्रभावित ना होखेला। केहू ठीक से नइखे बता सकत कि राउर पूर्वानुमान का होई. भविष्य के तैयारी खातिर सबसे बढ़िया काम इ बा कि फ्रेडरिक के अटैक्सिया प शोध अवुरी इलाज करेवाला विशेषज्ञ से बात करीं।

जीवन काल के बारे में

चुकी फ्रेडरिक के अटैक्सिया एगो अयीसन स्थिति ह जवन समय के संगे खराब हो जाला, एहसे `(FA)` वाला लोग के जीवन प्रत्याशा आम आबादी के मुक़ाबले तनिका कम हो सकता। `(FA)` से पीड़ित लोग में मौत के प्रमुख कारण एगो स्थिति ह जवना के `हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी` कहल जाला।

बाकिर एफए के असर सभका पर एके जइसन ना पड़े. एफए के अधिकांश लोग कम से कम 30 के दशक में जिएले। कुछ लोग 60 के दशक में भा ओकरा से आगे भी जिएला।

कब चिकित्सक से सलाह लेवे के चाही?

अगर रउरा भा रउरा बच्चा के फ्रेडरिक अटैक्सिया बा त इलाज खातिर आ लक्षणन पर नजर राखे खातिर नियमित रूप से अपना मेडिकल टीम से मिले के चाहीं.

जब आपके पता चलेला कि आपके बच्चा के फ्रेडरिक अटैक्सिया (एफए) बा त आपके भारी महसूस कईल सामान्य बा। लेकिन आपके मेडिकल टीम एगो इलाज के योजना बनाई जवन कि आपके बच्चा के लक्षण के मुताबिक होई। सबसे जरूरी बा कि अपना बच्चा के उ प्यार अवुरी समर्थन दिहल जाए, जवना के जरूरत ओकरा पूरा जीवन में देवे के चाही, अवुरी कवनो नाया लक्षण के बारे में जागरूक रहे के चाही। आपन भी ख्याल रखे के मत भूलीं। जरूरत पड़ला पर कवनो सपोर्ट ग्रुप से जुड़ीं, भा अगर रउरा अपना के भारी महसूस करत बानी त कवनो काउंसलर से मदद लीं.

सारांश के रूप में याद करीं (टेक-होम मैसेज)

फ्रेडरिक के अटैक्सिया (FA) एगो दुर्लभ, बिरासत में मिलल आनुवांशिक बिकार हवे जे मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र के प्रभावित करे ला, जेकरा चलते आवाजाही के समस्या (खासकर अटैक्सिया - संतुलन के नुकसान) होला।

• कारण: ``(FXN)`` नाम के जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप ``फ्राटाक्सिन`` प्रोटीन में कमी आवेला।
• विशैषता:चले में दिक्कत, संतुलन बिगड़ल, मांसपेशी में कमजोरी, बोले में दिक्कत, दिल के बेमारी अवुरी डायबिटीज हो सकता।
• निदान : मुख्य रूप से आनुवंशिक परीक्षण से।
• इलाज : लक्षण प्रबंधन, शारीरिक चिकित्सा, भाषण चिकित्सा, अवुरी नाया मंजूर दवाई ओमावेलोक्सोलोन।
• जरुरी : बेमारी के जल्दी निदान कईल, विशेषज्ञ मेडिकल टीम के समर्थन लेवे, अवुरी परिवार के प्यार अवुरी समर्थन मिलल जरूरी बा। जरुरी बा कि डेराए के ना, सही जानकारी अवुरी मेडिकल सलाह प काम कईल जाए।

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