चले में दिक्कत अवुरी शरीर प नियंत्रण के नुकसान: आईं फ्रेडरिक के अटैक्सिया के बारे में बात कईल जाए।

का रउवा कबो अइसन महसूस कइले बानी कि चलत घरी अचानक डोलत बानी, भा कहल जाव त संतुलन बिगड़त बानी? भा हाथ से कवनो बात के बोले भा हाथ बढ़ावे में दिक्कत होला? ई सब खाली थकान से भी गहिराह कुछ के संकेत हो सकेला। आज हमनी के एगो दुर्लभ स्थिति के बात कर रहल बानी जा जवना के बारे में हमनी के देश के बहुत लोग सुनले तक नईखन, लेकिन एकरा बारे में जागरूक होखल बहुत जरूरी बा। ऊ ह फ्रेडरिक के अटैक्सिया (एफए)।

फ्रेडरिक के अटैक्सिया (एफए) ठीक से का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त इ एगो आनुवंशिक बेमारी ह जवन कि समय के संगे धीरे-धीरे हमनी के नर्वस सिस्टम के नुकसान पहुंचावेला, जवना के चलते शरीर के असामान्य गतिविधि, चले, बात करे अवुरी निगल जाए में दिक्कत के संगे-संगे दृष्टि अवुरी सुनवाई में कमी आवेला।

हमनी के शरीर के नस के टेलीफोन के तार के रूप में सोची। इ नस दिमाग से शरीर के बाकी हिस्सा में संदेश पहुंचावेले। हमनी के अंग के हिलावे, चले, आ बात करे खातिर ई संवाद बहुते जरूरी बा. एफए में ई तंत्रिका तार धीरे-धीरे कमजोर हो जालें आ ठीक से काम कइल बंद हो जालें।

इ बेमारी हमनी के दिमाग के सेरिबैलम नाम के हिस्सा के भी प्रभावित करेला . हमनी के शरीर के गतिविधि अवुरी संतुलन के नियंत्रित करे खाती इ हिस्सा बहुत जरूरी बा। लेकिन सबसे बढ़िया बात इ बा कि एफए के बेमारी से आपके याददाश्त, बुद्धि अवुरी सोचे के क्षमता प कवनो असर ना पड़ेला। मतलब कि भले ही आपके इ बेमारी होखे, लेकिन आपके सोच के क्षमता सामान्य रहेला।

अइसन काहे हो रहल बा?

इ पूरा तरीका से आनुवंशिक स्थिति ह। मतलब कि ई पीढ़ी दर पीढ़ी परिवार में चलेला। जईसे की रउवा सभे जानत बानी कि हमनी के शरीर में हर चीज़ जीन के नियंत्रण में होखेला। एह बेमारी के कारण एफएक्सएन नाम के जीन में दोष होला। कवनो आदमी के ई बेमारी होखे खातिर ओकरा अपना महतारी आ बाप दुनु से एह खराब एफएक्सएन जीन के कॉपी विरासत में मिले के पड़ी.

FXN जीन शरीर के एगो विशेष प्रोटीन बनावे के निर्देश देला जवना के नाम ह फ्रैटैक्सिन . ऊर्जा पैदा करे खातिर ई प्रोटीन हमनी के कोशिका खास कर के तंत्रिका कोशिका आ हृदय के मांसपेशी के कोशिका खातिर बहुते जरूरी होला. जब आपके लगे दुगो खराब एफएक्सएन जीन होखेला त शरीर फ्रैटैक्सिन प्रोटीन के पर्याप्त रूप से ना बना पावेला।

जब एह प्रोटीन के कमी होला त ना खाली कोशिका ठीक से ऊर्जा पैदा ना कर सकेले बलुक जहरीला पदार्थ खास कर के लोहा के कोशिका के भीतर जमा होखे लागेला। समय के संगे इहे तंत्रिका तंत्र के नुकसान पहुंचावेला अवुरी एफए के लक्षण पैदा करेला।

जरुरी बात इ बा कि बच्चा में इ बेमारी तबे होई जब माता-पिता दुनो ए खराब जीन के वाहक होईहे। अगर खाली एगो माई-बाप वाहक होखे त बच्चा में इ बेमारी ना होई।

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एह बेमारी के मुख्य लक्षण का बा?

आमतौर पर लच्छन 5 से 15 साल के बीच शुरू होला हालाँकि, कबो-कबो लच्छन पहिले भा बहुत बाद में, वयस्कता में देखाई पड़े ला।

पहिला लक्षण खड़ा होखे आ चले में दिक्कत, आ संतुलन के नुकसान होला . डाक्टर लोग एह चाल के अटैक्सिया कहेला . समय के संगे इ लक्षण धीरे-धीरे बढ़ जाला अवुरी नाया लक्षण देखाई दे सकता।

रउरा एह बेमारी के सही निदान कइसे करीं?

जब रउरा भा रउरा बच्चा डाक्टर से भेंट करीहें त ऊ पहिले रउरा शरीर के जांच करी आ रउरा से रउरा लक्षणन का बारे में सवाल पूछी. ऊ निम्नलिखित बातन पर खास ध्यान दीहें:

• का रउरा संतुलन के समस्या बा?
• का रउरा जोड़न में एहसास खतम हो गइल बा?
• का रिफ्लेक्स खतम हो गइल बा?
• का तंत्रिका तंत्र से जुड़ल कवनो अवुरी लक्षण बा?

अगर डॉक्टर के शक बा कि ए लक्षण के आधार प इ एफए हो सकता त उ आपके आनुवंशिक जांच खाती जरूर रेफर क दिहे। ओह परीक्षण के माध्यम से ही हमनी के निश्चित रूप से पता लगा सकेनी जा कि एफएक्सएन जीन में कवनो दोष बा कि ना।

एकरे अलावा कई गो अउरी परीक्षण कइल जा सके ला ताकि ई पता लगावल जा सके कि दिल आ नस सभ के केतना नुकसान भइल बा:

• दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी के जांच खाती एमआरआई चाहे सीटी स्कैन कईल जाला ।
• मांसपेशी अवुरी तंत्रिका के कामकाज के जांच खाती इलेक्ट्रोमायोग्राम (ईएमजी) टेस्ट।
• तंत्रिका चालन के अध्ययन में ई देखल जाला कि संदेश तंत्रिका के माध्यम से कतना गति से जाला।
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईकेजी/ईसीजी) आ/या इकोकार्डियोग्राम ) से दिल के कामकाज के जांच करीं।
• ब्लड शुगर के स्तर अवुरी विटामिन ई के स्तर के जांच खाती खून के जांच।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

फिलहाल एफए के कवनो इलाज नईखे। हालांकि, लक्षण के संभाले अवुरी जीवन के आसान बनावे खाती आप बहुत काम क सकतानी। हाल ही में अमेरिका के एफडीए एह बेमारी खातिर स्काईक्लारिस (ओमावेलोक्सोलोन) नाम के दवाई के मंजूरी देले बा।

राउर डाक्टर, फिजियोथेरेपिस्ट, आ अउरी विशेषज्ञ मिलजुल के राउर मदद करीहें. इलाज के योजना में शामिल हो सकेला:

• कमर दर्द भा पैर के विकृति खातिर सर्जरी भा विशेष सहारा (ब्रेस) के इस्तेमाल।
• शरीर के यथासंभव सक्रिय राखे खातिर शारीरिक चिकित्सा।
• बोले आ निगलला में दिक्कत खातिर स्पीच थेरेपी।
• पैदल चले में आसानी खातिर खास जूता, बेंत, भा व्हीलचेयर जइसन उपकरण.
• जरूरत पड़ला पर दर्द के दवाई।
• डायबिटीज जईसन स्थिति के इलाज अवुरी दिल के स्थिति जवन कि ए बेमारी के संगे हो सकता।

मानसिक स्वास्थ्य आ सहायता मिल रहल बा

जब रउरा पता चलेला कि रउरा एह तरह के दुर्लभ, लाइलाज बेमारी बा त अपना के भारी आ चौंकल सामान्य बा. एही से अपना मानसिक स्वास्थ्य के बारे में ओतने जरूरी बा जतना कि अपना शारीरिक स्वास्थ्य के बारे में।

अगर रउरा कठिनाई महसूस हो रहल बा भा उदास महसूस हो रहल बा त अपना डॉक्टर से एह बारे में बात करे से मत डेराईं. ऊ रउरा के मानसिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ के लगे रेफर कर सकेला.

याद राखीं कि अवसाद एगो इलाज करे लायक स्थिति ह.परिवार अवुरी दोस्त के संगे अपना भावना के बारे में बात कईल भी बहुत राहत हो सकता। एगो सपोर्ट ग्रुप में शामिल होखल जहाँ रउरा दोसरा लोग से भेंट कर सकीलें जे रउरा जइसन बेमारी से पीड़ित बाड़े, रउरा के अकेला महसूस करे में मदद कर सकेला.