जब रउरा पता चली कि रउरा एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति बा जवना के hATTR एमाइलोइडोसिस कहल जाला त रउरा बहुते चिंतित हो सकेनी. असल में ई बहुत दुर्लभ बेमारी ह। दुनिया भर में मात्र 50,000 लोग के इ बेमारी बा। एकरा बारे में सुन के डर अवुरी उलझन महसूस कईल सामान्य बा। सीधा-सीधा कहल जाए त इ बेमारी हमनी के शरीर में टीटीआर नाम के जीन में उत्परिवर्तन के चलते होखेला। एकरे परिणाम के रूप में एमिलोइड नाम के एगो असामान्य प्रकार के प्रोटीन हमनी के दिल, किडनी, तंत्रिका तंत्र अवुरी जठरांत्र प्रणाली जईसन अंग में जमा हो जाला। तब ऊ अंग ठीक से काम ना कर सके. जब रउरा पहिला बेर डाक्टर से मिले जाईं त ऊ रउरा से बहुते सवाल पूछिहें. पहिले से तइयार होखल बहुते जरूरी बा. तब रउरा आ डाक्टर रउरा खातिर बेहतरीन इलाज चुन सकीलें.
डाक्टर से मिले जाए से पहिले कइसे तइयारी करीं?
डॉक्टर के लगे जाए से पहिले ए बिंदु प ध्यान दिहल लायक बा।
अपना पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के सही तरीका से जान लीं
hATTR एमाइलोइडोसिस एगो आनुवंशिक बेमारी हवे। मेडिकल रूप से देखल जाव त ई एगो ``ऑटोसोमल डोमिनेंट`` स्थिति ह। मतलब कि अगर आपके माता-पिता में से कवनो में जीन उत्परिवर्तन बा जवन कि इ बेमारी पैदा करेला त आपके एकरा विरासत में मिले के 50% संभावना बा। अगर रउरा कवनो माई-बाबूजी, भाई-बहिन भा कवनो बच्चा के एह बेमारी के पता चलल बा त आनुवंशिक जांच करावल बहुते जरूरी बा, भलही रउरा कवनो लक्षण ना होखे.
याद राखीं कि रउरा परिवार में केहू के ई बेमारी बा एकर मतलब ई ना होला कि रउरा एह बेमारी के 100% संभावना बा. लेकिन इ जान के कि आपके जीन बा कि ना , आपके इलाज करावे में मदद मिल सकता .
जवन टेस्ट रिपोर्ट कइले बानी ऊ सब ले लीं.
अगर रउरा पहिले कवनो जेनेटिक टेस्टिंग करवले बानी जवना से टीटीआर जीन म्यूटेशन के पता लगावल जा सके त एकरा बारे में अपना डॉक्टर के बताईं. संगही, जदी आपके जांच के नतीजा से पता चलता कि आपके जीन बा त आपके डॉक्टर कुछ अवुरी जांच के सलाह दिहे। एकर कारण बा कि hATTR बेमारी के बेमारी अवुरी अंग, जईसे कि दिल, लिवर अवुरी किडनी के भी प्रभावित क सकता। अगर रउरा हाल में दिल के जांच (इकोकार्डियोग्राम) भा खून के जांच कइले बानी त ऊ सगरी रिपोर्ट जरूर ले के आईं.
जवन दवाई लेत बानी ओकर सूची लेके आईं।
रउरा डाक्टर के रउरा जवन दवाई लेत बानी ओकरा बारे में जानल चाहत होखी. एकरा में ना सिर्फ आपके डॉक्टर के लिखल दर्द निवारक दवाई, विटामिन अवुरी सप्लीमेंट भी शामिल बा।
जवन सवाल डाक्टर रउरा से पूछ सकेला
आपके सवाल के जवाब देवे खाती तैयार रहला से आपके डॉक्टर आपके खाती सबसे निमन इलाज के फैसला करे में मदद मिली। संगही, एकरा से आपके कवनो सवाल पूछे के समय मिली।
डॉक्टर रउरा से का पूछ सकेला एकर संक्षिप्त सारांश दिहल जा रहल बा.
| सवाल उठावे के मैदान | रउरा से का पूछल जा सकेला आ रउरा का बारे में जागरूक रहे के चाहीं |
|---|---|
| पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के बारे में बतावल गइल बा | "का रउरा परिवार में केहू अउरी के hATTR बा?" उ लोग पूछत बाड़े। शायद रउरा परिवार में केहू के दिल के बेमारी, प्रगतिशील न्यूरोपैथी , कार्पल टनल सिंड्रोम , भा आंत के समस्या भइल होखी. शायद ओह लोग के hATTR रहे आ ना जानत रहे. त ई जानकारी ओह लोग से साझा करीं. |
| आनुवंशिक आ निदान के परीक्षण कइल जाला | "का रउरा जेनेटिक टेस्टिंग करवले बानी?" उ लोग पूछत बाड़े। hATTR के निदान कइल मुश्किल हो सके ला काहें से कि ई कई गो अंग सभ के प्रभावित करे ला। आपके डॉक्टर निम्नलिखित जांच के सलाह दे सकतारे: बायोप्सी (टेस्टिंग खाती ऊतक के टुकड़ा लेवे के), खून के जांच, आपके दिल के जांच खाती इकोकार्डियोग्राम चाहे कार्डियक एमआरआई अवुरी तंत्रिका चालन के जांच से तंत्रिका के कामकाज के जांच कईल जा सकता। |
| दिल से जुड़ल लक्षण होखेला | उ कहले कि, का आपके दिल के धड़कन, सांस में तकलीफ, व्यायाम करे में परेशानी, चाहे गोड़ में सूजन जईसन लक्षण बा? hATTR के चलते इ प्रोटीन दिल में जमा हो सकता, जवना से दिल के दौरा, दिल के बेमारी, चाहे दिल के मांसपेशी के मोटाई (हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी) हो सकता। अगर रउरा में ई लक्षण बा त रउरा के तुरते कार्डियोलॉजिस्ट के लगे भेज दिहल जाई. |
| दृष्टि के समस्या होला | उ कहले कि, का आपके दृष्टि में कवनो बदलाव बा, जईसे कि फ्लोटर? टीटीआर जीन के लगभग 20% उत्परिवर्तन आँख के प्रभावित करेला। दृष्टि में कवनो बदलाव होखे त नेत्र रोग विशेषज्ञ से जांच करावे के चाहीं . |
| चाल आ नस के समस्या होला | "का रउवा चले में परेशानी हो रहल बा?" hATTR रोग के पहिला आ सबसे आम लक्षण में से एगो होला आपके हाथ आ गोड़ के नस के नुकसान (पेरिफेरल न्यूरोपैथी) . एकरा से दर्द, सुन्न होखल, अवुरी झुनझुनी जईसन लक्षण हो सकता। अगर इ सब आपके जीवन के प्रभावित कर रहल बा त आपके ऑक्यूपेशनल थेरेपी जईसन चीज़ प विचार करे के जरूरत पड़ सकता। |
| स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के समस्या होला | उ कहले कि, का आपके पसीना जादा होखता, दस्त अवुरी कब्ज के बीच बारी-बारी से पसीना आवेला, चाहे पेशाब के नियंत्रित करे में परेशानी होखता? इ सब ऑटोनोमिक नर्वस सिस्टम के समस्या ह, जवन कि हमनी के दिल के धड़कन, ब्लड प्रेशर अवुरी पाचन जईसन चीज़ के नियंत्रित करेला जवन कि हमनी के नियंत्रण से बाहर होखेला। ई लक्षण होखल एह बात के संकेत हो सकेला कि राउर hATTR के हालत अउरी खराब हो रहल बा. |
डाक्टर साहब इलाज के तरीका के बारे में भी बात करेले।
आपके हालत के पुष्टि कईला के बाद डॉक्टर आपके संगे इलाज के विकल्प प चर्चा करीहे।
का रउवा आपन दवाई पहिलही से खईले बानी?
फिलहाल एचएटीटीआर के नियंत्रित करे अवुरी एकर प्रगति के धीमा करे खाती कई गो दवाई के मंजूरी मिलल बा। उदाहरण खातिर ` एप्लोन्टरसन (वैनुआ)`, `इनोटरसन (टेगसेडी)`, `पतिसिरन (ऑनपैट्रो)`, `वुट्रिसिरन (अम्वुत्रा)`, `तफामिडिस (विंडामैक्स)`, आ `तफामिडिस मेग्लुमिन (विंडाकेल)` शामिल बाड़ें। अगर रउआ एह में से कवनो दवाई के इस्तेमाल पहिले कईले बानी, चाहे एकरा से आपके मदद मिलल, चाहे एकर कवनो दुष्प्रभाव भईल बा, त अपना डॉक्टर के बतावल जरूरी बा।
लिवर प्रत्यारोपण के बारे में रउरा का कहब?
दशकन से hATTR के सबसे बढ़िया इलाज लिवर प्रत्यारोपण रहे। लेकिन एकरा में जटिलता के बहुत खतरा होखेला, खास तौर प दिल के जटिलता। नया शोध से पता चलता कि कुछ नाया दवाई ओतने कारगर हो सकता, जेतना कि लिवर प्रत्यारोपण। एहसे आप अपना डॉक्टर से ए सर्जरी अवुरी बाकी इलाज के फायदा अवुरी नुकसान के बारे में बात क सकतानी।
का रउरा कवनो क्लिनिकल ट्रायल में भाग लेबे के चाहत बानी?
डाक्टर हमेशा एचएटीटीआर के मरीजन के देखभाल करे के बेहतर तरीका खोजत रहेलें. एकरा खातिर एगो तरीका क्लिनिकल ट्रायल के माध्यम से बा। आजु मंजूर हर दवाई के एह तरह से परीक्षण कइल गइल बा. आम जनता के उपलब्ध होखे से पहिले नया इलाज करावे के इ एगो बढ़िया मौका बा। लेकिन कुछ जोखिम भी बा। एकरा बारे में रउआ भी अपना डॉक्टर से पूछ सकेनी।
घर ले जाए के संदेश
- hATTR एमाइलोइडोसिस एगो दुर्लभ, वंशानुगत बेमारी हवे। जब एकरा बारे में पता चलेला त बेचैनी महसूस कईल सामान्य बा।
- जब रउरा डाक्टर से मिले जाईं त आपन पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री, रउरा मिलल टेस्ट के रिजल्ट आ दवाई के सूची ले के आईं जवन रउरा लेत बानी.
- अपना लक्षण (छाती में दर्द, सांस लेवे में दिक्कत, अंग में सुन्न होखल, दृष्टि में बदलाव) के बारे में बिना कुछ छिपवले अपना डॉक्टर के बताईं।
- अपना डॉक्टर से इलाज के विकल्प (दवाई, सर्जरी, मेडिकल रिसर्च) के बारे में खुल के बात करीं अवुरी आपके जवन सवाल बा ओकरा से पूछीं।
- बेमारी के सही निदान आ उचित इलाज करा के रउआ एह बेमारी के साथे सफलतापूर्वक जी सकेनी।
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