इंटरनेट पर घूमत घरी, भा कवनो दोस्त से एमटीएचएफआर शब्द सुनले होखब. जब रउरा एकर जिक्र "जीन म्यूटेशन" के संगे सुनब त आपके तनी डेरा जाए अवुरी उत्सुकता हो सकता। "अरे पता ना हमरा भी ई बा कि ना, का एकरा से कवनो गंभीर बेमारी होई?" रउरा सोचत होखब. का सचमुच इ ओतना गंभीर अवुरी डेराए के बात बा, जतना बहुत लोग सोचतारे? त आज आईं बहुत सरल आ दोस्ताना बात कइल जाव कि एमटीएचएफआर का ह आ का हमनी के एकरा से सचहूँ डेराए के चाहीं.
सबसे पहिले त इ एमटीएचएफआर जीन का ह?
हमनी के शरीर के एगो बहुत जटिल, अद्भुत फैक्ट्री के रूप में सोची। एह फैक्ट्री में सबकुछ करे के निर्देश के सेट बा। ई निर्देश पुस्तक हमनी के जीन ह। एमटीएचएफआर भी हमनी के शरीर में बहुत महत्वपूर्ण जीन ह। एह जीन के मुख्य काम हमनी के शरीर के 'एमटीएचएफआर प्रोटीन' बनावे के निर्देश देवे के होखेला। ई प्रोटीन हमनी खातिर अनिवार्य बा। काहे कि,
फोलेट नाम के
बी विटामिन , जवन कि हमनी के खाए वाला खाद्य पदार्थ में पावल जाला, एगो सक्रिय
रूप में बदल जाला, जवना के इस्तेमाल हमनी के शरीर क सकता। इ सक्रिय फोलेट हमनी के शरीर में बुनियादी चीज़, जईसे
डीएनए बनावे खाती जरूरी बा।
त ई "उत्परिवर्तन" का ह?
उत्परिवर्तन एह जीन में दिहल निर्देश में एगो छोट बदलाव होला। किताब में अक्षरन में छोट बदलाव जइसन बा. एह बदलाव से एमटीएचएफआर प्रोटीन के कम कुशल बनावल जा सकेला. मतलब कि इ विटामिन फोलेट के भी प्रोसेस ना करेला। जब एह फोलेट के ठीक से प्रोसेस ना कईल जाला त हमनी के खून में
होमोसिस्टीन नाम के अमीनो एसिड के स्तर बढ़ सकता। पहिले डॉक्टर लोग के लागत रहे कि होमोसिस्टीन के अधिक मात्रा बहुत बेमारी के कारण होखेला, जईसे कि दिल के बेमारी अवुरी खून के थक्का।
हालांकि, अब एगो नाया शोध से पता चलता कि एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन अवुरी होमोसिस्टीन के स्तर बढ़ला से स्वास्थ्य खाती ओतना बड़ खतरा नईखे, जतना कि बहुत लोग सोचतारे।
एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन से कवन लक्षण होला?
इहाँ सबसे जरूरी अवुरी दिलासा देवे वाला बात बा।
एमटीएचएफआर जीन उत्परिवर्तन वाला लोग के विशाल बहुमत में कवनो लक्षण ना होखेला। इ लोग पूरा तरीका से स्वस्थ, सामान्य जीवन जीएले। बहुत लोग के त इहो मालूम नईखे कि उनुका में इ उत्परिवर्तन बा। बहुत कम मामला में कुछ लक्षण देखाई दे सकता। बाकिर ई आम बात नइखे. हालाँकि, शोध से पता चलल बा कि एह जीन उत्परिवर्तन वाला लोग में कुछ स्वास्थ्य स्थिति सभ के बिकास के "निश्चत बढ़ल संवेदनशीलता" हो सके ला। लेकिन एकर मतलब इ नईखे कि ए म्यूटेशन वाला हर आदमी के इ बेमारी हो जाई।
| संभावित रिश्ता के स्थिति | साधारण बात जानल जरूरी बा |
|---|
| खून के थक्का जमा होखे के प्रवृत्ति (थ्रोम्बोफिलिया) | हालाँकि, ई बिस्वास बा कि कुछ लोग के खून के थक्का बने के खतरा तनिका बढ़ सके ला, फिलहाल अकेले एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन के एकर प्रमुख कारण ना मानल जाला। |
| गर्भावस्था के दौरान जटिलता के सामना करे के पड़ेला | हालांकि एकरा के गर्भपात अवुरी हाई ब्लड प्रेशर जईसन चीज़ से जोड़ल कहल जाला, लेकिन आज ए विचार के बहुत हद तक खारिज क दिहल गईल बा। |
| न्यूरल ट्यूब के दोष वाला बच्चा | इहे बात बहुत लोग के डर बा। लेकिन गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड के ठीक से सेवन से ए खतरा से लगभग पूरा तरीका से बचावल जा सकता। हमनी के ओह बारे में आगे बात करब जा। |
| डायबिटीज से जुड़ल न्यूरोपैथी के बेमारी बा | एगो मान्यता बा कि डायबिटीज से पीड़ित लोग में जवना में एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन भी होखेला, ओकरा में न्यूरोलॉजिकल समस्या होखे के खतरा तनिका बढ़ सकता। |
का एकर पता लगावे खातिर हमरा कवनो टेस्ट करे के जरूरत बा?
एह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पता लगावे खातिर खून के जांच होला। हालाँकि,
अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स नियर प्रमुख मेडिकल संगठन सभ आम जनता खातिर एह परीक्षण के सलाह ना देलें। एकर कई गो कारण बा:
- बेकारता : जईसे कि हमनी के पहिले बतवले बानी जा कि ए उत्परिवर्तन वाला अधिकांश लोग के स्वास्थ्य में कवनो प्रकार के समस्या ना होखेला। त भले ही रउरा परीक्षण करावल जाव आ पता चल जाव कि रउरा लगे ई बा बाकिर एहसे रउरा जिनिगी में कवनो बदलाव ना आई. हो सकेला कि एकरा से बस रउरा घबरा जाइब.
- बेहतर विकल्प: अगर कवनो एक चीज़ के जांच कईल चाहतानी त उ बा आपके खून में होमोसिस्टीन के स्तर। इ एगो साधारण, सस्ता खून के जांच ह। अगर आपके स्तर बढ़ गईल बा त आप अपना डॉक्टर से बात क सकतानी कि एकरा खाती का कईल जाए। तब रउरा जेनेटिक टेस्टिंग पर पइसा खरच ना करे के पड़ी .
का सचमुच गर्भवती महतारी के एकरा से डेराए के चाही?
इ एगो बहुत जरूरी सवाल बा। कई गो गर्भवती महतारी लोग के एह एमटीएचएफआर के बारे में सुन के डर लागेला कि "अरे, का हमरा बच्चा में स्पाइनल बिफिडा निहन न्यूरल ट्यूब के डिफेक्ट होई?"
सबसे बढ़िया संदेश रउरा दे सकेनी कि "बिल्कुल मत डेराईं." श्रीलंका आ दुनिया के प्रमुख स्त्री रोग आ प्रसूति विशेषज्ञ संघ (जइसे कि एसीओजी) एह जीन उत्परिवर्तन खातिर गर्भवती महतारी लोग के जांच करे के सलाह ना देलें। काहे कि, ई बेमतलब बा. सबसे जरूरी बा कि
गर्भावस्था से पहिले अवुरी गर्भावस्था के दौरान रोज डॉक्टर के सलाह दिहल फोलिक एसिड के गोली के बिना असफलता के लेवे के चाही। मिलीग्राम के मात्रा जवन दिहल जाला, उहो ए एमटीएचएफआर जीन उत्परिवर्तन वाला महतारी खातिर, उहो दुनिया भर में साबित भईल बा कि इ बच्चा के तंत्रिका तंत्र के स्वस्थ विकास खाती पूरा तरीका से पर्याप्त बा। त एमटीएचएफआर टेस्ट के चिंता करे के बजाय अपना डॉक्टर के निर्देश के पालन कईल अवुरी सही मात्रा में फोलिक एसिड लेवे के हजार गुना जादे जरूरी बा।
एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन के कवन-कवन इलाज बा?
एमटीएचएफआर जीन उत्परिवर्तन के "इलाज" करे के जरूरत नइखे। ई कवनो बेमारी ना ह। हालांकि, जदी कवनो जांच से पता चलता कि आपके होमोसिस्टीन के मात्रा बढ़ गईल बा त आपके डॉक्टर एकरा के नियंत्रित करे के सलाह दिहे। आमतौर पर एह में निम्नलिखित काम करे के पड़े ला:
- फोलिक एसिड के पूरक : आपके डॉक्टर आपके खाती सही फोलिक एसिड के पूरक के सलाह दिहे। उ लोग विटामिन बी 6 अवुरी बी 12 के पूरक के सलाह भी दे सकतारे।
- फोलेट से भरपूर खाद्य पदार्थ : अपना आहार में फोलेट से भरपूर खाद्य पदार्थ डालें।
- गहरे हरे रंग के पत्ता वाला सब्जी जइसे कि पालक, केला, आ कॉलरड साग
- मसूर, चना, आ मटर जइसन फलियां
- संतरा आ एवोकाडो जइसन फल
- फली
एह में से कवनो काम शुरू करे से पहिले अपना परिवार के डॉक्टर से बात कईल अवुरी उनुका सलाह के पालन कईल सबसे निमन अवुरी सुरक्षित बा। घर ले जाए के संदेश
- एमटीएचएफआर कवनो बेमारी ना ह। ई त बस एगो बहुते आम, छोट बदलाव ह जवन हमनी के जीन में हो सकेला.
- एह उत्परिवर्तन से पीड़ित लोग के बिसाल बहुलता के जीवन भर कौनों लच्छन भा स्वास्थ्य समस्या के अनुभव ना होला।
- डाक्टर एकरा खातिर खास तौर प जांच करावे के सलाह नईखन देत। बेवजह घबरा मत जाईं.
- गर्भवती महतारी के ए बात के चिंता करे के जरूरत नईखे। सबसे जरूरी बा कि फोलिक एसिड के गोली जवन आपके डॉक्टर रोज देवेले।
- अगर रउरा अबहियों एह बारे में कवनो चिंता भा डर बा त इंटरनेट पर चीज पढ़ के भ्रम मत होखीं बाकिर अपना परिवार के डाक्टर से पूछीं कि एह बारे में रउरा केकरा पर भरोसा बा.
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