का रउरा पलक अवुरी गला के कमजोर होखे के चिंता भी बा? आईं ओपीएमडी (ओकुलोफैरिंजल मस्कुलर डिस्ट्रोफी) के बारे में बात कइल जाव

का रउवा कबो लागल बा कि पलक तनी भारी होखता, अवुरी ओकरा के ठीक से खोलल मुश्किल हो गईल बा? भा निगलला में तनी दिक्कत होखे, भा गला में कुछ फंसल होखे के एहसास होखे? ई कबो-कबो सामान्य चीज हो सकेला जवन उमिर के साथे आवेला। हालाँकि, दुर्लभ मामिला में ई सभ आनुवांशिक स्थिति के लच्छन भी हो सके लें जेकरा के ओकुलोफैरिंजल मस्कुलर डिस्ट्रोफी (OPMD) कहल जाला। चिंता मत करीं, आज हमनी के बात करब जा कि ओपीएमडी का ह, एकर विकास कईसे होखेला, एकर लक्षण का होखेला, अवुरी एकर इलाज बा कि ना।

ओपीएमडी (ओकुलोफैरिंजल मस्कुलर डिस्ट्रोफी) का होला? चलीं एकरा के सरलता से समझल जाव.

सीधा-सीधा कहल जाए त ओकुलोफैरिंजल मस्कुलर डिस्ट्रोफी (OPMD) एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी ह। एकरा में का होला कि हमनी के शरीर के कुछ मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर हो जाले। कल्पना करीं कि, हालांकि एह बेमारी के पैदा करे वाला आनुवंशिक बदलाव कुछ अयीसन होखेला जवना के संगे हमनी के जन्म से होखेला, लेकिन सबसे जादा लक्षण अधबूढ़ उमर में, यानी 40 चाहे 50 साल के आसपास देखाई देवे लागेला, इ ओपीएमडी मांसपेशी के कमजोर करेवाला बेमारी के समूह से आवेला, जवना के मस्कुलर डिस्ट्रोफी कहल जाला। ई अइसन बेमारी हवें जे पीढ़ी दर पीढ़ी फइलल रहे लीं, मने कि जीन के माध्यम से फइलल होखे लीं। ओपीएमडी के "ओकुलोफैरिंजल" कहल जाला, आ ई मुख्य रूप से हमनी के:

• नेत्र - यानी आँख के आसपास के मांसपेशी।
• ग्रसनी – एकर मतलब गला के मांसपेशी के कहल जाला जवन हमनी के खाना निगलला अवुरी बोले में मदद करेले।

इ लक्षण धीरे धीरे विकसित होखेला, मतलब कि इ प्रगतिशील होखेला . लेकिन एगो नीमन खबर इ बा कि अधिकांश समय इ लक्षण बहुत धीरे-धीरे होखेला। त चिंता करे के कवनो जरूरत नइखे.

ओपीएमडी केतना आम बा? एकरा के विकसित करे के सबसे जादा संभावना केकरा बा?

दरअसल, दुनिया में केतना लोग के ओपीएमडी बा एकर कवनो सटीक आंकड़ा नईखे। हालांकि विशेषज्ञन के अनुमान बा कि अकेले अमेरिका में तीन हजार से तीस हजार लोग के ई बेमारी हो सकेला. मतलब कि ई अपेक्षाकृत दुर्लभ बेमारी ह। हालांकि ओपीएमडी केहु में भी हो सकता, लेकिन कुछ खास समूह के लोग में इ जादे आम बा। उदाहरण खातिर:

• इजरायल में बुखारन यहूदी आबादी में (हर 700 लोग में से लगभग एक)।
• कनाडा के क्यूबेक प्रांत में फ्रांसीसी-कनाडाई आबादी में (हर 1,000 लोग में से लगभग एक)।

हालांकि श्रीलंका में ए स्थिति के बारे में कवनो साफ आंकड़ा नईखे, लेकिन जदी आपके अयीसन लक्षण बा त डॉक्टर से सलाह लिहल जरूरी बा।

ओपीएमडी के लक्षण का होला? एकर निदान कईसे कईल जाला?

जईसे कि हमनी के पहिले चर्चा कईले बानी जा कि ओपीएमडी मुख्य रूप से आपके आंख अवुरी गला प प्रभावित करेला। त, आपके पलक अवुरी गला के मांसपेशी में कमजोरी के चलते अयीसन लक्षण हो सकता:

• पलक गिरल ( Ptosis ) : पलक भारी लउकेला अवुरी ठीक से ना खोलल जा सकता। कबो-कबो, दृष्टि में बाधा आ सकेला।
• खानानिगलला में दिक्कत ( Dysphagia ): खाना भा पेय पदार्थ निगलत घरी गला में गांठ भा निगलला में दिक्कत के एहसास। ई ओपीएमडी में देखल जाए वाला मुख्य आ कुछ परेशान करे वाला लक्षण हवे।
• डिस्फोनिया : आवाज में बदलाव, कर्कश होखल, भा साफ-साफ बोले में दिक्कत।
• डबल विजन (डिप्लोपिया) : एक बात दू गो लाग सकेला।
• चेहरा के मांसपेशी के कमजोरी : चेहरा के भावना के नियंत्रित करे वाली मांसपेशी कमजोर हो सकता।
• दृष्टि में कमी अवुरी आंख के गति के सीमा : आंख घुमावल अवुरी ऊपर देखल मुश्किल हो सकता।
• जीभ के मांसपेशी के कमजोर होखे भा शोष होखल : एकरा से जीभ के सही इस्तेमाल ना होखे अवुरी मुंह में खाना के इधर-उधर ले जाए में दिक्कत जईसन चीज़ हो सकता।

एह लच्छन सभ के अलावा, ओपीएमडी के रोगी लोग के शरीर के बीच के मांसपेशी सभ में भी कमजोरी हो सके ला (जवना के हमनी के प्रोक्सिमल मांसपेशी कहे लीं)। खास तौर पर: 1.1.

• कूल्ह के इलाका
• कंधा के बा
• जांघ के ऊपरी हिस्सा

जब इ मांसपेशी कमजोर हो जाले त चलल मुश्किल हो सकता। कुछ लोग के बेंत भा वॉकर के इस्तेमाल करे के जरूरत पड़ सकेला . ओपीएमडी के मरीज 10 में से लगभग 1 लोग के व्हीलचेयर के जरूरत पड़ सकेला .

अगर लक्षण उम्मीद से पहिले आ जाव त का होई?

बहुत कम समय में कुछ लोग में ओपीएमडी के गंभीर रूप हो सकेला। इ तब होखेला जब 45 साल के उमर से पहिले मांसपेशियन के कमजोरी गंभीर होखे लागेला, अयीसन मामला में आम बात बा कि लोग 60 साल के उमर तक अपना दम प ना चले पावेले, एकरा अलावे उनुका अनुभव हो सकता कि:

• अवसाद
• भ्रम (असली ना होखे वाला चीज)
• संज्ञानात्मक गिरावट के दौर चलेला
• तंत्रिका के समस्या (न्यूरोपैथी) के बारे में बतावल गइल बा।

एह तरह के स्थिति बहुते कम होला बाकिर ई जानल बढ़िया बा ना?

ओपीएमडी के कारण का होला?

ओपीएमडी एगो आनुवंशिक विकार ह . मतलब कि जन्म के समय हमनी के जीन में उत्परिवर्तन के चलते होखेला। ओपीएमडी पैदा करे वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन पीएबीपीएन1 जीन में होला . ई पीएबीपीएन1 के बाहमनी के आनुवंशिक उत्परिवर्तन अपना महतारी, पिता भा दुनो से विरासत में मिल सकता। अधिकतर समय ओपीएमडी वाला आदमी के माता-पिता में से कवनो एक के ओपीएमडी होखेला। सोची, हमनी के अधिकांश जीन जोड़ी में आवेला। त, हमनी के डीएनए में भी ए पीएबीपीएन1 जीन के दु कॉपी बा। ओपीएमडी के विकास खातिर ई काफी बा कि एह पीएबीपीएन1 जीन के खाली एगो कॉपी में ऊ आनुवंशिक उत्परिवर्तन होखे। हालाँकि, कुछ लोग के ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन PABPN1 जीन के दुनों कॉपी में हो सके ला। अइसन लोग में ओपीएमडी के लच्छन आमतौर पर तनिका ढेर गंभीर हो सके ला आ पहिले लउके ला।

रउरा कइसे पक्का पता चली कि रउरा ओपीएमडी बा कि ना? (निदान) के बारे में बतावल गइल बा।

अगर आपके ओपीएमडी के लक्षण बा त आपके डॉक्टर सबसे पहिले आपके लक्षण के आधार प आपके निदान करीहे। एकरा बाद, उ लोग खून के जांच क के निदान के पुष्टि करीहे। एहसे पीएबीपीएन1 जीन में उत्परिवर्तन के तलाश होई। एकरा अलावे आपके डॉक्टर निम्नलिखित जांच भी क सकतारे:

• इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) : एह परीक्षण में इ देखल जाला कि आपके मांसपेशी तंत्रिका संकेत के कईसे प्रतिक्रिया देवेली। आमतौर पर एह में तंत्रिका चालन के अध्ययन आ सुई के इलेक्ट्रोड के जांच शामिल होला .
• मांसपेशी के बायोप्सी : एकरा में मांसपेशी के ऊतक के एगो छोट नमूना लेके ओकर जांच कईल जाला। अगर खून के जांच साफ ना होखे त इ मांसपेशी बायोप्सी पीएबीपीएन1 जीन उत्परिवर्तन के पता लगावे में मदद क सकता।
• निगलला के जांच : अगर निगलला में दिक्कत होखे ( डिस्फेगिया ) त इ जांच आपके गला के मांसपेशियन के समस्या के खोज के एकर कारण के पता लगावेला।

ओपीएमडी के कवन-कवन इलाज बा?

ओपीएमडी के इलाज आपके लक्षण अवुरी ओकर गंभीरता के आधार प अलग-अलग होखेला। चिंता मत करीं, कई गो इलाज बा जवन कि आपके लक्षण के नियंत्रित करे में मदद क सकता।

• व्यावसायिक भा शारीरिक चिकित्सा : चिकित्सक के संगे काम कईला से आपके ताकत पैदा हो सकता अवुरी रोजमर्रा के काम करे में मदद मिल सकता। अगर मांसपेशी के कमजोरी के चलते आपके चले में परेशानी होखता त आपके चिकित्सक बेंत , पैर के ब्रेसिज़, चाहे वॉकर जईसन उपकरण के इस्तेमाल करे के सलाह दे सकतारे।
• स्पीच थेरेपी : स्पीच एंड लैंग्वेज पैथोलॉजिस्ट ओपीएमडी के चलते होखेवाला निगल अवुरी बोले के समस्या में मदद क सकतारे। छोट मुंह से खाना खईला, माथा के पकड़े के तरीका में बदलाव, चाहे खाए के आदत में बदलाव जईसन चीज़ से निगल जाए में परेशानी कम हो सकता।
• बोटुलिनम टॉक्सिन के इंजेक्शन : डॉक्टर आपके गला के ऊपरी हिस्सा के एगो मांसपेशी में बोटुलिनम टॉक्सिन के इंजेक्शन लगावेले ।रउरा इंजेक्शन लगा सकेनी. एहसे मांसपेशी के अस्थायी तौर प आराम मिलेला, जवना से आपके निगलल आसान हो जाला। लेकिन ए नतीजा के कायम राखे खाती हर कुछ महीना प इ इंजेक्शन लगावे के होई।
• ब्लेफारोप्टोसिस के मरम्मत : अगर पलक गिरला ( प्टोसिस ) से आपके दृष्टि में बाधा आ गईल बा त डॉक्टर प्लास्टिक सर्जरी के सलाह दे सकतारे। ब्लेफारोप्टोसिस रिपेयर एगो अयीसन प्रक्रिया ह जवन कि आपके पलक के ऊपर उठावेला, ताकि आप बेहतर तरीका से देख सकेनी।
• क्रिकोफैरिंजल मायोटॉमी : इ एगो सर्जिकल प्रक्रिया ह। एगो सर्जन आपके गला में एगो छोट कटौती करेला, खास तौर प क्रिकोफैरिंजल मांसपेशी में, जवन कि अन्ननलिका के ठीक ऊपर स्थित होखेला। एहसे आपके गला के मांसपेशी के आराम मिलेला, जवना से खाना आपके अन्ननलिका में जादे आसानी से गुजर जाला।
• ट्यूब फीडिंग (Enteral nutrition) : अगर आपके निगल जाए में दिक्कत ( dysphagia ) बहुत होखे त फीडिंग ट्यूब एगो उचित इलाज हो सकता। डाक्टर एह ट्यूब के रउरा नाक भा पेट से घुसा के सीधे रउरा आंत भा पेट में पोषक तत्व पहुंचावेला. एहसे आपके गला के पूरा तरीका से बाईपास क के आपके जरूरत के पोषण मिलेला।

सबसे जरूरी बा कि कवनो डॉक्टर से बात क के आपके खाती सबसे निमन इलाज चुनी। सबके हालत एके जइसन ना होला.

का ओपीएमडी के कवनो नया इलाज बा जवन क्लिनिकल ट्रायल में बा?

हँ, रउरा ओपीएमडी के क्लिनिकल ट्रायल इलाज खातिर पात्र हो सकेनी. एह सब के बारे में रउआ अपना डॉक्टर से पूछ सकेनी। डॉक्टर ओपीएमडी के लक्षण से राहत देवे में मदद खातिर अतिरिक्त टीका के भी इस्तेमाल कर रहल बाड़े। हालांकि शोधकर्ता अभी भी ए इलाज के लंबा समय तक प्रभाव के अध्ययन करतारे।

का कवनो तरीका बा कि ओपीएमडी के विकास से रोकल जा सके?

दुर्भाग्य से ओपीएमडी एगो आनुवंशिक स्थिति ह, एहसे एकरा के विकसित होखे से रोके के कवनो तरीका नईखे। हालांकि, अगर आपके माता-पिता में से कवनो के ओपीएमडी बा त आप जेनेटिक टेस्टिंग प विचार कईल चाहब . एह परीक्षण में आनुवंशिक भिन्नता के जांच कइल जाला जवना से ओपीएमडी होला. जेनेटिक काउंसलर रउरा के रउरा जांच के रिजल्ट बताई आ रउरा के ओपीएमडी भा दोसरा विरासत में मिलल बेमारी के रउरा लइकन के पास होखे के खतरा के बारे में भी बताई.

ओपीएमडी वाला के भविष्य कइसन बा?

ओपीएमडी के नकारात्मक असर आपके जीवन के गुणवत्ता प पड़ सकता। हालांकि, आमतौर प एकर आपके जीवन काल प कवनो असर ना पड़ेला। इलाज से लच्छन सभ के नियंत्रित करे में मदद मिल सके ला आ जटिलता सभ के खतरा कम हो सके ला। त चिंता मत करीं।

ओपीएमडी के संभावित जटिलता का बा?

ओपीएमडी के मुख्य जटिलता निगलला में दिक्कत से जुड़ल बा। जीभ अवुरी गला के मांसपेशी कमजोर हो जाले, जवना के चलते खाना खाए में परेशानी होखेला। एहसे आपके खतरा बढ़ जाला कि:

• आकांक्षा निमोनिया ( वायुमार्ग में भोजन भा तरल पदार्थ के प्रवेश से होखे वाला निमोनिया )
• गला घोंटत बा
• कुपोषण के चलते

त, जदी ओपीएमडी के चलते निगल जाए में दिक्कत ( डिस्फेगिया ) होखे त अपना डॉक्टर से इलाज के विकल्प के बारे में जरूर बात करीं। एकरा अलावे आपके खानपान के आदत में भी बदलाव करे के जरूरत पड़ सकता, ताकि ए जटिलता के खतरा कम हो सके।

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

अगर रउरा ओपीएमडी बा, भा लागत बा कि रउरा लगे हो सकेला, त बढ़िया विचार बा कि रउरा अपना डॉक्टर से एह तरह के सवाल पूछीं:

• ओपीएमडी के शुरुआती लक्षण का होला?
• ओपीएमडी के सही निदान कईसे कईल जाला?
• ओपीएमडी के इलाज के विकल्प का बा?
• ओपीएमडी के संभावित जटिलता का बा?
• हमरा से हमरा लइकन के ओपीएमडी मिले के कवन चांस बा?

अपना स्थिति के बेहतर समझ पावे खातिर इ सवाल पूछीं।

का ओपीएमडी से मौत तक हो सकता?

ओपीएमडी खुद आपके जीवन काल प सीधा असर ना करेला। हालांकि, अगर एकर इलाज ना कईल जाए त गला के मांसपेशी के कमजोरी से जानलेवा स्थिति जईसे घुटन चाहे आकांक्षा निमोनिया के खतरा बढ़ सकता। एहसे अगर लक्षण देखाई देवे त जल्दी इलाज लिहल जरूरी बा।

का ओपीएमडी थकान पैदा कर सकेला?

हँ, ओपीएमडी से थकान हो सकेला. थकान ओपीएमडी के मुख्य लक्षण ना ह, लेकिन इ स्थिति के रोगी लोग में आम बा। एगो अध्ययन में पाता चलल कि ओपीएमडी से पीड़ित करीब आधा लोग के थकान के अनुभव होखेला जवन कि उनुका रोजमर्रा के कामकाज में बाधा पहुंचावेला।

ओपीएमडी के समान अवुरी कवन-कवन स्थिति में लक्षण होखेला?

कुछ मेडिकल स्थिति अइसन बाड़ी सऽ जिनहन के लच्छन ओपीएमडी नियर हो सके ला। एहसे एकर सही निदान होखल जरूरी बा। कुछ उदाहरण बाड़ें:

• ब्लेफारोफिमोसिस, प्टोसिस, एपिकैन्थस इन्वर्सस सिंड्रोम (BPES) : इहो एगो वंशानुगत बेमारी हवे। लक्षण पलक के संकुचित अवुरी झुकल होखेला।
• क्रोनिक प्रोग्रेसिव एक्सटर्नल ऑप्थल्मोप्लेजिया (Kearns-Sayre syndrome) : ई एगो दुर्लभ न्यूरोमस्कुलर बेमारी हवे जे आँख आ दिल के प्रभावित करे ले।
• मायास्थेनिया ग्रेविस : इ एगो ऑटोइम्यून बेमारी ह जवना के चलते मांसपेशियन में कमजोरी अवुरी थकान होखेला।
• ओकुलोफैरिंगोडिस्टल मायोपैथी : एह बेमारी से ओपीएमडी के कई गो लच्छन हो सके लें, साथ ही साथ साँस के परेशानी आ संभवतः सुनवाई में कमी भी हो सके ला।

हमनी के जवन बात कईले बानी जा ओकरा से का याद राखे के बा (टेक-होम मैसेज)

ठीक बा, त अब रउआ पता चल गईल बा कि ओपीएमडी (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवन पलक अवुरी गला के मांसपेशी के कमजोर क देवेला। लक्षण अक्सर 40 साल के उमिर के बाद लउकेला एहसे अगर रउरा कवनो लक्षण के अनुभव होखे जइसे कि पलक गिरल भा निगलला में दिक्कत त बिना देरी कइले चिकित्सक से सलाह लीं . रउरा डॉक्टर ओपीएमडी के निदान खातिर जरूरी जांच कर सकेलें आ रउरा लक्षणन के नियंत्रित करे में मदद करे खातिर इलाज कर सकेलें.

याद राखीं कि ओपीएमडी के लक्षण समय के संगे अवुरी खराब होखे लागेला। आ एकर कवनो असर राउर जिनिगी पर ना पड़े. उचित इलाज से रउरा जीवन के बढ़िया गुणवत्ता बनवले राख सकीलें. एही से मजबूत रहल जरूरी बा।

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