का रउरा कबो अपना छोट बच्चा के विकास भा व्यवहार के लेके तनी सवाल भा चिंता बा? कबो-कबो डाक्टर लोग नया शब्द आ बेमारी के जिक्र कइला पर हमनी के डेरा जाला ना? खैर, आज हमनी के एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा जवना के बारे में रउआ शायद ना सुनले होखब, लेकिन एकरा बारे में जानल बहुत जरूरी बा। एकरा के पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम (पीटीएचएस) कहल जाला।
पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम (पीटीएचएस) ठीक से का होला?
सीधा-सीधा कहल जाव त ई
एगो आनुवंशिक स्थिति ह . माने कि एकर कारण हमनी के शरीर में जीन में बदलाव होखेला, जवन कि छोट-छोट निर्देश के सेट निहन होखेला जवन कि हमनी के शरीर के हर चीज़ के नियंत्रित करेला। एकरा से मुख्य रूप से
बच्चा के दिमाग अवुरी तंत्रिका तंत्र के विकास प असर पड़ेला . त एकरा चलते बच्चा के सामान्य विकास में देरी हो सकता, बौद्धिक विकलांगता देखल जा सकता। एकरा अलावा एह लइकन
के चेहरा के आकार में भी कुछ बदलाव हो सकेला . इहो हो सकेला कि ओह लोग के
साँस लेबे में दिक्कत आ दौरा जइसन हालात के सामना करे के पड़े .
का ई ऑटिज्म के स्थिति के हिस्सा ह?
बहुत लोग के लाग सकता कि इ ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर निहन स्थिति ह। पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम
असल में ऑटिज्म ना ह . हालांकि, ए स्थिति के बच्चा में
कुछ उहे लक्षण देखाई दे सकता, जवन कि ऑटिज्म के बच्चा में देखाई देता। एह से कबो-कबो माई-बाबूजी आ डाक्टर लोग तनी उलझन में पड़ सकेला। लेकिन हमनी के इ समझे के जरूरत बा कि इ दु अलग-अलग शर्त ह।
ई हालत केकरा होला? ई केतना आम बात बा?
पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम (पीटीएचएस)
केहू के भी प्रभावित कर सकेला . आमतौर पर
बचपन में लक्षण लउके लागेला . हालांकि सबसे जरूरी बात इ जानल जरूरी बा कि इ
बहुत दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी ह . जरा सोचीं कि पूरा दुनिया में
महज करीब 500 लोग के एह हालत के पता चलल बा. त, इ बहुत दुर्लभ स्थिति बा।
एकरा से हमरा बच्चा प कईसन असर पड़ी?
शारीरिक लक्षण के अलावे ए स्थिति के बच्चा प कई गो अवुरी असर हो सकता। मुख्य रूप से: 1।
- विकास में देरी : बच्चा उमर के मुताबिक काम करे में धीमा हो सकतारे, जईसे कि लुढ़कल, उठ के बईठल अवुरी चलल। का रउरा लागत बा कि रउरा बच्चा के मुस्कुराए, आवाज निकाले में, भा अपना महतारी के दोसरा बच्चा निहन पहचाने में धीमा बा? एह सब के विकास में देरी कहल जाला।
- बोले में असमर्थता भा भाषा के विकास सीमित: कुछ लइकन के शब्द ना बोले में सक्षम हो सकेला, भा शब्द बहुत कम हो सकेला. हो सकेला कि ऊ लोग खाली आवाज निकाले में सक्षम होखे.
- बौद्धिक कमजोरी : समझे आ सीखे के क्षमता में कुछ बिगड़ल हो सकेला। लाग सकेला कि कुछ नया सीखे में कुछ समय लागेला.
- सीमित सामाजिक कौशल : दोसरा के साथे खेले आ बात करे के रुचि आ क्षमता में कमी आ सकेला। अकेले रहे के भी पसंद हो सकेला।
पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम (पीटीएचएस) के लक्षण का होला?
जईसे कि पहिले बतावल गईल बा कि इ स्थिति बच्चा के विकास प असर करेला। एकर मुख्य लक्षण
चलल सीखला में देरी ,
बोले में दिक्कत आ संवाद कौशल में दिक्कत होला . एकरा अलावा पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम के बच्चा के
चेहरा के आकार में भी विशिष्ट बदलाव हो सकता . मतलब कि ए लोग के चेहरा के कुछ विशेषता बाकी बच्चा से तनिका अलग हो सकता। जइसे कि इनहन के मुँह चौड़ा हो सके ला, होंठ मोट हो सके ला, नाक के छेद उलट हो सके ला आ आँख गहिराह सेट हो सके लीं। इनहन के इहो हो सके ला:
- कब्ज : कब्ज अक्सर हो सकता। अगर आपके बच्चा के अक्सर अयीसन लागेला कि ओकरा मल निकले में परेशानी होखता त एकरा बारे में सावधान रहीं।
- मिर्गी : एकर मतलब होला दौरा पड़े के . एकरा से अचानक आकुंचन हो सकता अवुरी बेहोश हो सकता।
- मांसपेशी के कमजोरी (हाइपोटोनिया): मांसपेशी के टोन कम हो जाला, अवुरी शरीर बेजान महसूस क सकता। बच्चा के देह बहुत लंगटे महसूस हो सकता।
- छोट सिर होखल (माइक्रोसेफेली): उमिर के हिसाब से सिर सामान्य से छोट हो सकेला।
- मायोपिया (नजदीकी दृष्टि) : हालांकि रउआ नजदीकी चीज़ देख सकेनी, लेकिन दूर के चीज़ के साफ-साफ ना देख पाईब।
- स्ट्रैबिस्मस (क्रॉस आँख): आँख एकही दिशा में ना इशारा ना कर सकेले, आ एक आँख भीतर भा बाहर के ओर मुड़ सकेले।
- साँस लेवे में दिक्कत आ साँस के समस्या : कई बेर रउरा साँस रोके के मंत्र भा तेजी से साँस लेवे (हाइपरवेंटिलेशन) हो सकेला। सुतल भा जागल घरी अइसन हो सकेला.
एह स्थिति के का कारण बा?
एकर मुख्य कारण
टीसीएफ4 जीन में उत्परिवर्तन होला।. इ TCF4 जीन ओ प्रोटीन के नियंत्रित करेला, जवना के आपके दिमाग अवुरी तंत्रिका तंत्र के विकास के जरूरत होखेला। त अगर एह जीन में कवनो दोष बा त एकर असर बच्चा के विकास प पड़ेला। अब रउरा सोचत होखब कि का ई कवनो बात बा जवन माई-बाबूजी से मिलल बा. इहाँ कइसे,
- कई बेर, अगर माता-पिता में से कवनो एक के इ जीन उत्परिवर्तन होखे , त 50% संभावना होखेला कि बच्चा के इ स्थिति होखे। एकरा के ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न कहल जाला .
- हालांकि, भले ही दुनो माता-पिता में इ जीन उत्परिवर्तन ना होखे , लेकिन बच्चा में इ जीन उत्परिवर्तन हो सकता। माने कि ई बिना कवनो पारिवारिक इतिहास के हो सकेला. एकरा के डी नोवो ओकरेंस कहल जाला . त ई अइसन बात नइखे जवना के केहू रोक सके. ना त राउर गलती बा, ना कुछ अउर।
डाक्टर लोग एकरा के कइसे पहचानत बा?
जब आपके बच्चा के जन्म होखेला त आपके अवुरी आपके डॉक्टर के
ओकर रूप में कुछ बदलाव देखाई दे सकता . या, जईसे-जईसे आपके बच्चा बढ़ेला, आपके डॉक्टर के
वेल-बेबी विजिट चाहे वेल-चाइल्ड विजिट के दौरान पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम के लक्षण देखाई दे सकता। एकरा बाद उ लोग ए हालत के पुष्टि खाती कुछ
खास जांच के आदेश दे सकतारे।
एकर पुष्टि करे खातिर कवन-कवन जांच कईल जाला?
हो सकेला कि रउरा डाक्टर रउरा बच्चा खातिर
आनुवंशिक जांच करावे के सुझाव दे सकेलें. एकरा में स्वाब (गाल के भीतरी से लिहल कोशिका के नमूना) से
खून के नमूना भा
डीएनए के नमूना लेवे के पड़ेला। एकरा बाद एगो आनुवंशिकी विशेषज्ञ नमूना के जांच करीहे कि
TCF4 जीन में उत्परिवर्तन बा कि ना .
अगर आपके बच्चा के दौरा जईसन कवनो स्थिति बा त आपके डॉक्टर अयीसन जांच के भी आदेश दे सकतारे, जईसे कि:
- ईईजी (इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम) टेस्ट : एह से दिमाग के विद्युत गतिविधि के मापल जाला। बहुत कुछ दिल के ईसीजी निहन इ दिमाग के कामकाज के अंदाज़ा लगा सकता।
- एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) स्कैन : एकरा से दिमाग के तस्वीर लिहल जाला कि कवनो बदलाव भईल बा कि ना।
एकर कवन-कवन इलाज बा?
दुर्भाग्य से पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम (पीटीएचएस)
के कवनो इलाज नईखे । हालांकि
एह स्थिति के लक्षण के इलाज कईल जा सकता . मतलब कि हमनी के आपके बच्चा के होखे वाला बेचैनी के कम करे में मदद क सकतानी अवुरी उनुकर जीवन तनिका आसान बनावे में मदद क सकतानी। रउआँ अपना डॉक्टर से बात क के देख सकत बानी कि रउआँ के बच्चा के एह विशेषज्ञन के सेवा के जरूरत बा कि ना:
- गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट : कब्ज जइसन समस्या खातिर।
- न्यूरोलॉजिस्ट : दौरा अवुरी मांसपेशी के कमजोरी जईसन चीज़ खाती।
- नेत्र रोग विशेषज्ञ : दृष्टि के समस्या खातिर।
- फुफ्फुसीय रोग विशेषज्ञ : साँस लेवे में दिक्कत खातिर।
राउर बच्चा के मेडिकल टीम मिल के
एगो इलाज के योजना बनाई जवन राउर बच्चा के लक्षण के हिसाब से होई . मतलब कब्ज, दृष्टि के समस्या अवुरी सांस लेवे के समस्या के अलग-अलग इलाज कईल जाए। समय के संगे आपके बच्चा के लक्षण में बदलाव हो सकता, एहसे आपके
अपना डॉक्टर से जादे बेर देखे के जरूरत पड़ सकता अवुरी अपना इलाज में समायोजन करे के जरूरत पड़ सकता . चिंता मत करीं, इ सभ आपके बच्चा के बेहतरीन जीवन देवे के बा।
का पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम (पीटीएचएस) के रोकल जा सकेला?
चूँकि एकर
कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन होला , एहसे वास्तव में एह उत्परिवर्तन के रोके खातिर रउरा कुछ ना कर सकीं. हालांकि,
जदी आपके, आपके साथी चाहे आपके परिवार के केहु के इ आनुवंशिक स्थिति बा, चाहे आपके पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम के इतिहास बा , त डॉक्टर से बात कईल बहुत जरूरी बा।
हम कइसे जानब कि हमरा बच्चा के इ स्थिति होखे के खतरा बा कि ना?
अगर रउआ बच्चा के उम्मीद कर रहल बानी, आ रउआ भा रउआ साथी के पारिवारिक इतिहास में आनुवंशिक विकार बा, त अपना डॉक्टर से
गर्भधारण से पहिले परामर्श के बारे में बात करीं। ई बहुते मददगार हो सकेला. एह बारे में कवनो जेनेटिक काउंसलर रउरा के अउरी बता सकेला.
अगर हमरा बच्चा के पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम बा त हमरा का उम्मीद करे के चाही?
पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम के बच्चा के आमतौर प
विशेष चिकित्सा देखभाल अवुरी शैक्षिक सेवा के जरूरत होखेला . राउर डॉक्टर अइसन चीजन के सलाह दे सकेलें जइसे कि:
- ऑक्यूपेशनल थेरेपी : रोजमर्रा के काम, खेल, अवुरी आत्म-देखभाल में मदद करेला। ई लोग खाना खाए आ कपड़ा पहिरे जइसन काम में मदद करेला.
- शारीरिक चिकित्सा : चलल, संतुलन अवुरी मांसपेशियन के ताकत में मदद करेला। बच्चा के शारीरिक ताकत के निर्माण खाती इ जरूरी बा।
- स्पीच थेरेपी : रउरा बोले में मदद करेला, दोसरा के का कहत बा एकरा के समझे में मदद करेला अवुरी संवाद करे में मदद करेला। भले रउरा लगे शब्द ना होखे बाकिर दोसरा तरीका से आपन बात कहे के सिखावल जा सकेला.
एह लइकन के जीवन प्रत्याशा का बा? (प्रोग्नोसिस) के बारे में बतावल गइल बा।
पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम के बच्चा के जीवन काल अलग-अलग हो सकता . कुछ लइका
वयस्कता तक जियत बाड़े . सबसे निमन होई कि आप अपना डॉक्टर से पूछीं कि आप अपना बच्चा के स्वस्थ जीवन जीए में कईसे मदद क सकतानी। हर लइका अलग-अलग होला, त सबके सफर अलग-अलग होला।
पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम वाला अपना बच्चा के देखभाल कईसे कईल जा सकता?
अपना बच्चा के डॉक्टर से ओकर
स्वास्थ्य आ शैक्षिक जरूरत के बारे में बात करीं . कुछ थेरेपी, भा...
ऑगमेंटेटिव एंड अल्टरनेटिव कम्युनिकेशन (AAC) डिवाइस आपके बच्चा के दूसरा से जुड़ल मदद क सकता। रउरा डॉक्टर रउरा से व्यक्तिगत शिक्षा योजना (आईईपी) आ अउरी संसाधनन के बारे में भी बात कर सकेलें जवन रउरा बच्चा के मदद कर सकेला। एह विकलांग लइकन के पढ़ावे के खास तरीका बा, एहसे एकरा के देखल जाव. हमार बच्चा कब डॉक्टर से मिले के चाही?
अपना बच्चा के नियमित रूप से डॉक्टर के लगे ले जाए के जरूरत बा अवुरी ओकरा स्वास्थ्य प नजर राखल जरूरी बा . अपना डॉक्टर से पूछीं कि उनुका केतना बेर विशेषज्ञ से मिले के चाहीं. संगही, अगर आपके बच्चा में कवनो नाया लक्षण देखाई देवे त तुरंत अपना डॉक्टर के बताईं . अगर रउरा बच्चा के बोखार बा भा सामान्य से अलग तरीका से काम करत बा त अपना डॉक्टर के बतावल बढ़िया विचार बा. पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम बच्चा के व्यवहार प कईसन असर डालेला?
सबसे बढ़िया बात इ बा कि पिट हॉपकिंस सिंड्रोम के अधिकांश बच्चा बहुत खुशहाल अवुरी सामाजिक होखेला . हो सकेला कि ऊ लोग बहुते हँससु, जोर से हँससु आ कबो कबो बेवजह अइसन करसु. रउरा देख सकीलें कि ऊ लोग हाथ फड़फड़ावत बा आ आगे पीछे हिलत बा . इ सब हालत के हिस्सा ह। हो सकेला कि ओह लोग के ऊ लोग खुश आ ढील मिल जाव. हालांकि कुछ बच्चा तनी बेचैन भा लजात भी हो सकतारे . अगर रउरा अपना बच्चा के व्यवहार में कवनो बदलाव के लेके कवनो चिंता बा त अपना डॉक्टर से एकरा बारे में बात करीं। एगो नया माता-पिता के रूप में जब आपके पता चलेला कि आपके बच्चा के पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम जईसन दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति बा त आपके बहुत डर अवुरी सदमा महसूस हो सकता। इ त बहुत सामान्य बा। लेकिन, याद राखीं, विशेषज्ञ चिकित्सा देखभाल आ चिकित्सा के साथ, रउआ बच्चा स्वस्थ जीवन जी सकेला .
राउर डॉक्टर रउआ के जेनेटिक काउंसलर के पास भी रेफर कर सकेला . इ लोग आनुवंशिकी के विशेषज्ञ हवे। इ लोग रउआ के बेहतर महसूस करे में मदद कर सकेला, निदान के समझे में मदद कर सकेला, आ रउआ के एह बात के मार्गदर्शन कर सकेला कि रउआ अपना बच्चा के स्वस्थ, पूरा जीवन जीए में मदद करे खातिर का कर सकेनी . याद राखीं कि एह सफर में रउरा अकेले नइखीं. रउरा खातिर सबसे जरूरी बात जवन याद राखे के चाहीं
हमनी के उम्मीद बा कि अब रउरा सभे के पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम (पीटीएचएस) के बारे में कुछ समझ आ गईल होई, जईसे कि हमनी के एकरा प चर्चा कईले बानी। हालांकि इ एगो दुर्लभ स्थिति बा, लेकिन एकरा बारे में जागरूक होखल बहुत जरूरी बा।- पीटीएचएस एगो आनुवांशिक स्थिति हवे जे टीसीएफ4 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला। एकरा से दिमाग अवुरी तंत्रिका तंत्र के विकास प असर पड़ेला।
- लक्षण अलग-अलग होखेला। विकास में देरी, बोले में दिक्कत, चेहरा में बदलाव, दौरा, अवुरी सांस लेवे में समस्या मुख्य बा।
- इ ऑटिज्म ना ह, लेकिन कुछ लक्षण एकही निहन हो सकता।
- हालांकि एकर पूरा इलाज नईखे भईल, लेकिन एकर लक्षण के इलाज कईल जा सकता। विभिन्न चिकित्सीय तरीका आ विशेषज्ञ डाक्टरन के मदद उपलब्ध बा।
- जल्दी पहचान अवुरी सही प्रबंधन बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में सुधार में बहुत मदद करेला।
- तू अकेले नइखऽ। डाक्टर, चिकित्सक, आ काउंसलर रउरा आ रउरा बच्चा के मदद करे खातिर तइयार बाड़े. ओह लोग के मदद लेबे से मत डेराईं.
- हर लइका बेजोड़ होला। पीटीएसडी से पीड़ित बच्चा के आपन अलग प्रतिभा अवुरी खुश रहे के तरीका होखेला। सबसे जरूरी बा कि ओह लोग के प्यार, देखभाल आ उचित सहायता दिहल जाव.
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