का रउवा अपना छोट बच्ची के विकास के लेके तनी चिंतित बानी? ऊ दौड़त-दौड़त, खेलत, आ खूब बतियावत रहली, आ अचानक लागत बा कि ऊ धीमा हो गइल बाड़ी? अइसन कुछ देख के महतारी भा बाप के डर आ चिंता होखल सामान्य बात बा. आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा अइसने एगो शर्त के। एकरा के रेट सिंड्रोम कहल जाला। इ बहुत दुर्लभ स्थिति ह जवन कि जादातर लईकिन के प्रभावित करेला। चिंता मत करीं, चलीं हर बात पर साफ-साफ आ सरलता से बात कइल जाव.
रेट सिंड्रोम के असली कारण का बा?
सीधा-सीधा कहल जाए त रेट सिंड्रोम एगो आनुवंशिक समस्या के चलते होखेवाला स्थिति ह। हमनी के शरीर के हर कोशिका में गुणसूत्र नाम के कुछ ना कुछ होखेला। मादा बच्चा में दुगो एक्स गुणसूत्र (XX) होखेला। एह एक्स गुणसूत्र पर MECP2 नाम के जीन में बदलाव भा उत्परिवर्तन रेट सिंड्रोम के मुख्य कारण होला।
वैज्ञानिक लोग के मानना बा कि एमईसीपी2 जीन दिमाग के विकास में बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभावेला। जब ए जीन में कवनो दोष होखेला त एकर सीधा असर बच्चा के दिमाग के विकास प पड़ेला। बात करे, चलल, अंग के इस्तेमाल जईसन चीज़ प इहे असर पड़ेला।
जरुरी बात इ बा कि, हालांकि रेट सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह, लेकिन आमतौर प इ माता-पिता से बच्चा में ना होखेला। ई एगो अइसन उत्परिवर्तन हवे जे बच्चा के कोशिका में बेतरतीब तरीका से होला। मतलब कि एगो बच्चा में एकर विकास हो सकता भले ही आपके परिवार में केहु के इ बेमारी ना भईल होखे। एहसे एकरा खाती अपना के चाहे अपना साथी के दोष मत दीं।
एह स्थिति के पुष्टि करे खातिर आनुवंशिक जांच कईल जा सकता। आमतौर प एकरा के खून के नमूना के संगे कईल जाला। जरुरत पड़ला पर राउर डाक्टर रउरा के एह जांच खातिर रेफर कर दीहें.
रेट सिंड्रोम आ ऑटिज्म में का अंतर बा?
चुकी कुछ लक्षण एकही निहन होखेला एहसे ए दुनो स्थिति के कबो-कबो एक दूसरा से भ्रमित कईल जा सकता। दुनो मामला में बच्चा के सामाजिक बातचीत अवुरी संवाद में दिक्कत के अनुभव होखेला। हालांकि, एकरा में साफ-साफ मतभेद बा।
| विशेषता के बा | रेट सिंड्रोम के बेमारी बा | ऑटिज्म (ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर) के बारे में बतावल गइल बा। |
|---|---|---|
| असर | एकर असर ज्यादातर सिर्फ लईकिन के होखेला। | एकरा के सबसे जादा लईकन में देखल जाला। |
| सिर के बढ़े के बा | समय के साथ सिर के बढ़ती धीमा हो जाला (माइक्रोसेफेली)। | आमतौर प सिर के बढ़े प कवनो असर ना पड़ेला। |
| हाथ के प्रयोग कइल जाला | सीखल हाथ के कामकाज खतम हो जाला। हाथ के एक संगे रगड़ल अवुरी हाथ धोवल जईसन दोहरावल हरकत के प्रदर्शन कईल जाला। | हाथ के इस्तेमाल में कवनो नुकसान नइखे होखत. हो सकेला कि अउरी दोहरावे वाला व्यवहार होखे. |
| सामाजिक संबंधन के बारे में बतावल गइल बा | आम तौर प उ लोग लोग के जादे पसंद करेले। एह लोग के प्यार आ दुलार देखावल पसंद बा. | कुछ बच्चा लोग के मुक़ाबले खिलौना पसंद करेले अवुरी समाज से दूर रहल पसंद करेले। |
| साँस लेबे में दिक्कत होला | तेजी से साँस लेवे आ साँस रोकल जइसन अनियमित पैटर्न देखल जा सकेला। | एह तरह के साँस लेवे में समस्या आमतौर प ना देखाई देवेला। |
एह स्थिति के लईकन प कईसन असर पड़ेला?
ई बहुते दुर्लभ बा. चुकी नर बच्चा में सिर्फ एक एक्स गुणसूत्र (XY) होखेला, एहसे जदी ओह एकल एक्स गुणसूत्र प MECP2 जीन के नुकसान होखे त एकर असर बहुत गंभीर होखेला। अधिकतर समय अइसन नर लइका जन्म के समय भा कुछ समय बाद मर जालें।
रेट सिंड्रोम के लक्षण का होला?
ई लक्षण हर बच्चा में अलग-अलग हो सकेला। आमतौर प इ बच्चा के जीवन के पहिला 6-18 महीना में देखाई देवेला।यौवन के दौरान इ लक्षण देखाई देवे लागेले। हालांकि शुरू में बच्चा के विकास सामान्य रूप से होखत देखाई दे सकता, लेकिन धीरे-धीरे चाहे अचानक बदलाव हो सकता।
इहाँ कुछ मुख्य लच्छन दिहल गइल बा:
- धीमा बढ़ती : बच्चा के दिमाग के विकास ठीक से ना होखेला, जवना के चलते सिर के आकार छोट होखेला। डाक्टर लोग एकरा के माइक्रोसेफेली कहेला .
- हाथ के कामकाज में कमी : जवन बच्चा पहिले खिलौना पकड़े अवुरी हाथ से काम करे में निपुण रहे, ओकरा उ क्षमता खतम हो जाला। बल्कि उहे हरकत करत रहेला, जईसे कि हाथ के एक संगे रगड़ल अवुरी हाथ धोवल।
- बोलला में कमी : जवन बच्चा 1 से 4 साल के बीच बात करत रहे, उ अचानक बात बंद क देवेला।
- चलल अवुरी हरकत के समस्या : मांसपेशी अवुरी संतुलन के समस्या के चलते चले में असामान्यता हो सकता। इहाँ तक कि आप चले में बिल्कुल असमर्थ हो सकतानी।
- साँस लेवे में समस्या : लगातार तेजी से साँस लेवे ( हाइपरवेंटिलेशन ) आ साँस रोकल देखल जा सके ला।
- दौरा : रेट सिंड्रोम के बहुत बच्चा के जीवन के कवनो ना कवनो समय दौरा पड़ेला।
- अन्य लक्षण: रउआ व्यवहार में बदलाव भी देख सकेनी जइसे कि स्कोलियोसिस , आँख के असामान्य हलचल, नींद के समस्या , दाँत पीसल, आ चिड़चिड़ापन भा बार-बार रोवल।
रेट सिंड्रोम के चार चरण के बारे में बतावल गईल
आमतौर प इ स्थिति चार चरण में आगे बढ़ेले, लेकिन एकर असर हर बच्चा प एकही तरीका से ना होखेला।
| मंच | समय | देखे के चीजन के बा |
|---|---|---|
| पहिला चरण : शुरुआती दौर के बा | 6 - 18 महीना के बा | लक्षण बहुत सूक्ष्म होखेला। आँख से संपर्क में कमी, खिलौना में रुचि कम, रेंगत अवुरी बईठे में देरी। |
| द्वितीय चरण : तेजी से गिरावट | 1 - 4 साल के बा | बच्चा के सीखल कौशल (बोलल, हाथ के इस्तेमाल) तेजी से खतम हो जाला। सिर के बढ़ती धीमा हो जाला, आ हाथ के असामान्य गति शुरू हो जाला। |
| तृतीय चरण : पठार के बा | 2 - 10 साल से वयस्कता तक | रिग्रेशन बंद हो जाला। हालांकि हरकत के समस्या बा, लेकिन व्यवहार (रोवल, टैंट्रम) में कुछ सुधार होखेला। संवाद अवुरी हाथ के इस्तेमाल में तनिका सुधार हो सकता। मिर्गी के बेमारी हो सकेला। |
| चतुर्थ चरण : गतिशीलता के अउरी नुकसान | 10 साल बाद के बा | आंदोलन अउरी सीमित हो जाला। मांसपेशी के कमजोरी अवुरी स्कोलियोसिस बढ़ जाला। लेकिन मिर्गी अवुरी संवाद में सुधार हो सकता। |
एकर कवन-कवन इलाज बा?
दुर्भाग्य से रेट सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे। हालांकि, बहुत प्रकार के इलाज बा जवन कि लक्षण के नियंत्रित करे में मदद क सकता अवुरी आपके बच्चा के जीवन के बेहतरीन संभव गुणवत्ता दे सकता। ई एगो टीम के प्रयास ह. राउर डाक्टर, फिजिकल थेरेपिस्ट, आ स्पीच थेरेपिस्ट सभे एहमें शामिल बाड़े.
- दवाई : मिर्गी, मांसपेशी के ऐंठन, अवुरी नींद के समस्या जईसन चीज़ के नियंत्रित करे खाती दवाई दिहल जाला। हाल ही में ट्रॉफिनेटाइड (Daybue) नाम के एगो नाया दवाई के मंजूरी मिल गईल बा, अवुरी इ कुछ लक्षण के नियंत्रित क सकता। एह बारे में अपना डाक्टर से बात करीं.
- फिजिकल थेरेपी : एकरा से बच्चा के हरकत, संतुलन अवुरी चले के क्षमता में सुधार होखेला। रीढ़ के हड्डी के संरेखण खातिर भी इ जरूरी बा।
- ऑक्यूपेशनल थेरेपी : एकरा से बच्चा के हाथ के रोजमर्रा के काम के स्वतंत्र रूप से करे के क्षमता विकसित करे में मदद मिलेला, जईसे कि कपड़ा पहिरे अवुरी खाना खाए के।
- स्पीच थेरेपी : भले बच्चा बोल ना पावे, लेकिन ओकरा के दोसरा तरीका से आपन बात कहे के सिखावल जाला, जईसे कि आंख अवुरी तस्वीर के इस्तेमाल।
- बढ़िया पोषण : बच्चा के बढ़े खाती संतुलित आहार बहुत जरूरी होखेला। अगर आपके बच्चा के निगल जाए में दिक्कत होखे त आपके डॉक्टर से सलाह लेवे के चाही।
रेट सिंड्रोम के बच्चा के देखभाल कईल एगो चुनौती बा। बाकिर याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं. अइसन संगठन आ अभिभावक सहायता समूह बा जवन रउरा बच्चा के जरूरत के सहायता दे सकेला. ओह लोग से जुड़ल ताकत के एगो बड़हन स्रोत हो सकेला.
घर ले जाए के संदेश
- रेट सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवन ज्यादातर लईकिन के होखेला।
- ई अइसन बात ना ह जवन आमतौर पर माता-पिता से विरासत में मिलेला, ई बच्चा के जीन में बेतरतीब बदलाव ह।
- एकर मुख्य विशेषता समय के संगे बच्चा के सीखल कौशल (बोलल, चलल, हाथ के इस्तेमाल) के नुकसान होखेला (रिग्रेशन)।
- हालांकि इ स्थिति पूरा तरीका से ठीक नईखे हो सकत, लेकिन दवाई अवुरी तरह-तरह के चिकित्सीय तरीका से लक्षण के काबू में राखल जा सकता अवुरी बच्चा के निमन जीवन मिल सकता।
- अगर रउरा अपना बच्चा के विकास के लेके कवनो चिंता बा त तुरंत अपना डॉक्टर से बात करीं। बिना घबराहट के सूचित फैसला लिहल जरूरी बा.
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