एगो दुर्लभ बेमारी जवना से नींद के कमी से मौत हो जाला? आईं एह बारे में जानल जाव (घातक पारिवारिक अनिद्रा)

का रउरो रात में नींद ना आवेला? का रउवा सुते के बाद घंटन तक टॉस आ घुमावत रहेनी? असल में ई हमनी में से बहुत लोग के बीच एगो आम समस्या बा। लेकिन, का रउवा कबो सोचले बानी कि ए तरह के अनिद्रा एगो बेहद दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी के पहिला लक्षण हो सकता, जवना से मौत तक हो सकता? चिंता मत करीं, हम ई नइखी कहत कि रउरा ई बेमारी बा. काहे कि ई दुनिया में बहुते दुर्लभ बेमारी ह. लेकिन एकरा बारे में जागरूक होखल बहुत जरूरी बा। त आज हमनी के एह खतरनाक आ बेहद दुर्लभ बेमारी के बारे में बात करब जा।

घातक पारिवारिक अनिद्रा (एफएफआई) का होला?

अपना नाम में "अनिद्रा" शब्द के बावजूद एफएफआई असल में नींद के विकार ना ह। एफएफआई एगो दुर्लभ आनुवांशिक बिकार हवे जे जीन के माध्यम से पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहे ला। सीधा-सीधा कहल जाए त इ एगो अयीसन स्थिति ह जवन कि हमनी के दिमाग में मौजूद एगो प्रोटीन के चलते होखेला जवन कि उत्परिवर्तन हो जाला अवुरी दिमाग के नुकसान पहुंचावेला। इ बेमारी एतना दुर्लभ बा कि विशेषज्ञ के कहनाम बा कि दुनिया भर में करीब 30 परिवार में मात्र करीब 100 लोग में इ बेमारी पैदा करेवाला जीन के रिपोर्ट मिलल बा। त अगर रउरा नींद ना आवत बा त एफएफआई के चलते होखे के संभावना बहुत कम बा, लगभग लाख में एक। एही बेमारी के गैर-आनुवंशिक रूप भी होला, मने कि ई अचानक बेवजह हो जाला। एकरा के स्पोरेडिक फैटल इन्सोमनिया (sFI) कहल जाला। विशेषज्ञन के अबहीं ले ठीक से पता नइखे कि ई कइसे होला.

ई बेमारी काहे होला? एकर का कारण बा?

एफएफआई के प्राथमिक कारण हमनी के शरीर में जीन `पीआरपीएन` में उत्परिवर्तन होखेला। ई जीन `PrP` नाम के प्रोटीन के उत्पादन के नियंत्रित करेला। हालांकि ए प्रोटीन के सही कामकाज के पता नईखे चलल, लेकिन जीन में उत्परिवर्तन के चलते इ प्रोटीन गलत आकार में बनेला। तब हमनी के शरीर खातिर जहरीला हो जाला। इ जहरीला, गलत आकार के प्रोटीन धीरे-धीरे हमनी के पूरा जीवन में दिमाग के एगो हिस्सा में जमा हो जाला, जवना के थैलमस कहल जाला। थैलमस एगो अयीसन केंद्र ह जवन कि बहुत जरूरी चीज़ के नियंत्रित करेला, जईसे कि हमनी के नींद, भूख अवुरी शरीर के तापमान। समय के संगे जब इ जहरीला प्रोटीन थैलमस के नुकसान पहुंचावेला त नुकसान के चलते एफएफआई के लक्षण देखाई देवे लागेला। ई आनुवांशिक उत्परिवर्तन ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीका से पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहेला। मतलब कि इ बेमारी होखे खाती आपके महतारी चाहे पिता से कवनो एक से उत्परिवर्तित जीन के एक कॉपी विरासत में मिले के होई। अगर आपके कवनो माता-पिता के इ जीन म्यूटेशन बा त आपके भी इ होखे के 50% चांस बा।

एह बेमारी के लक्षण का होला?

आमतौर प एफएफआई के लच्छन 40 से 60 साल के बीच देखाई देवे लागेले, हालांकि इ बहुत हल्का से शुरू होखेला, लेकिन इ लक्षण जल्दीए गंभीर हो सकता। आईं देखल जाव कि ई लक्षण का होला.एह में से बहुत लक्षण नींद के कमी अवुरी दिमाग के नुकसान दुनो के चलते होखेला। दुख के बात ई बा कि अधिकतर मरीज लोग के मौत लच्छन सभ के सुरुआत के 6 से 36 महीना (3 साल) के भीतर दिल के दौरा भा अउरी संक्रामक स्थिति सभ से हो जाला।

डाक्टर एह बेमारी के कइसे निदान करेला?

अगर आपके डॉक्टर के शक बा कि आपके एफएफआई बा त उ एकर पुष्टि करे खाती कई बेर जांच करीहे।

• पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछल : चूंकि इ एगो आनुवंशिक बेमारी ह एहसे इ पता लगावल बहुत जरूरी बा कि परिवार में केहु के भी अयीसन लक्षण भईल बा कि ना।
• शारीरिक जांच : लक्षण के ध्यान से जांच कईल जाला।
• आनुवंशिक परीक्षण : खून के नमूना के `पीआरपीएन` जीन में उत्परिवर्तन के जांच कइल जाला।
• नींद के अध्ययन : अस्पताल में विशेष उपकरण के तहत नींद के पैटर्न के निगरानी कईल जाला।
• रीढ़ के हड्डी के तरल पदार्थ के परीक्षण: रीढ़ के हड्डी से लिहल सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ के जांच।

कुछ मामिला में अगर बेमारी के पता चले से पहिले केहू के मौत हो जाव त शव परीक्षण के दौरान दिमाग के जांच क के एफएफआई के पुष्टि कईल जा सकता।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

एफएफआई के इलाज लच्छन सभ के प्रबंधन आ मरीज के बेसी से बेसी राहत देवे पर केंद्रित होला। चुकी इ बहुत दुर्लभ बेमारी ह एहसे एकर कवनो मानक इलाज के तरीका नईखे। न्यूरोलॉजिस्ट आ मनोचिकित्सक समेत स्वास्थ्य पेशेवरन के टीम मिलजुल के मरीज के उचित इलाज तय करी. आमतौर पर इलाज में शामिल बाड़ें:

• विटामिन आ अतिरिक्त पोषक तत्व उपलब्ध करावल।
• संतुलित आहार के इंतजाम कइल।
• अगर रउरा कवनो दोसर दवाई लेत बानी जवना से रउरा लक्षण अउरी खराब हो रहल बा त ओकरा के बंद कर दीं भा बदल दीं .
• नींद में मदद खातिर कुछ खास शामक भा मेलाटोनिन दिहल, जईसे कि डॉक्टर के लिखल बा।
• मनोवैज्ञानिक राहत खातिर परामर्श दिहल .

भविष्य में ई बेमारी परिवार के दोसरा सदस्यन में ना फइलावे खातिर डाक्टर परिवार के सगरी सदस्यन के आनुवंशिक जांच करावे के सलाह दे सकेलें.

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

हम दोहरावत बानी कि अगर रउरा नींद में परेशानी होखे त एकर एफएफआई होखे के संभावना बहुते बहुते कम बा. एहसे बेवजह एकर चिंता मत करीं. हालांकि, जदी आपके बहुत देर तक नींद आवे में परेशानी होखता, चाहे आपके नींद ना आवे के संगे-संगे अवुरी लक्षण जईसे भ्रम चाहे चले में परेशानी होखे त तुरंत डॉक्टर से मिले के चाही। काहे कि ऊ लक्षण एफएफआई ना हो सकेला बाकिर ऊ कवनो दोसरा इलाज करे लायक स्थिति के संकेत हो सकेला. एहसे एकर सही निदान करा के जरूरी इलाज के तलाश कईल बहुत जरूरी बा। घातक पारिवारिक अनिद्रा, एफएफआई, अनिद्रा, आनुवंशिक रोग, प्राइओन रोग, नींद के समस्या, दिमाग के बेमारी