Het jou kleinding ook hierdie simptome? Kom ons gesels oor Blau Sindroom (Blau Syndrome)

Kom jou kleinding se vel gereeld uit met uitslag? Of kla hulle van pyn in hul gewrigte? Is hul oë soms rooi en is hul sig 'n bietjie vaag? Selfs as net een of twee van hierdie dinge voorkom, kan dit soms alles tesame voorkom. Vandag gaan ons praat oor so 'n seldsame, maar baie belangrike siektetoestand om van te weet. Dit is Blau Sindroom (Blau Syndrome).

Wat is Blau Sindroom (Blau Syndrome)?

Eenvoudig gestel, Blau Sindroom (Blau Syndrome) is 'n seldsame inflammatoriese siekte wat jou kind se vel, gewrigte en oë aantas. 'Inflammasie' verwys na 'n toestand soos swelling en rooiheid binne-in die liggaam. Die hoofoorsaak hiervan is 'n aangebore genetiese verandering (mutasie) by die kind. Dikwels begin simptome soos veluitslag (rashes), gewrigspyn of artritis-toestande voor die kind 5 jaar oud is. Daarbenewens kan dit ook lei tot 'n toestand genaamd uveïtis, wat sig beïnvloed.

Wat beteken die naam "Blau Sindroom"?

Wanneer jy hierdie naam hoor, wonder jy dalk wat dit beteken. Kom ons kyk wat die twee woorde beteken:

• Blau: Dit is eintlik die naam van 'n dokter. In 1985 het kinderarts Dr. Edward Blau van Wisconsin 'n navorsingsartikel oor hierdie sindroom voorgelê. Hy het daarin gepraat oor 'n familie wat oor vier generasies aan hierdie siekte gely het.
• Sindroom: In medisyne verwys 'sindroom' na 'n toestand waar verskeie verwante simptome saam voorkom en verskillende dele van die liggaam aantas. Dit beteken dat 'n groep simptome saam voorkom, eerder as net een siekte.

Wat is die simptome van Blau Sindroom (Blau Syndrome)?

Die simptome van Blau Sindroom kan gewoonlik reeds in die babatydperk begin. Dikwels word hierdie simptome duidelik teen die ouderdom van 5 jaar. Dit raak hoofsaaklik jou kind se vel, gewrigte en oë.

Vel simptome

Die eerste teken van Blau Sindroom is 'n inflammatoriese veltoestand genaamd granulomateuse dermatitis. Dit is 'n uitslag wat op die vel verskyn. Dit kom gewoonlik voor binne die eerste jaar van die kind se lewe op die hande, bene, of areas soos die bors en maag.

In so 'n dermatitis-toestand kan hierdie simptome gesien word:

• Jy kan harde knoppe of nodule (nodules) onder jou kind se vel voel. Dit word granulomas genoem.
• Die vel word skubberig.
• Rooi, geel of bruin blasies of knoppe verskyn op die boonste laag van die kind se vel, dit wil sê die epidermis.

Gewrigsimptome

Blau Sindroom kan inflammasie veroorsaak in die sagte weefsel binne jou kind se gewrigte, die sinovium. Tussen die ouderdom van 2 en 4 jaar kan artritis ontwikkel in areas soos die hande, polse, bene en enkels.

Artritis toon die volgende simptome:

• Gewrigspyn.
• Skeletspierpyn (musculoskeletal pain), veral in en om die tendons.
• Gewrigswelling of styfheid.

Dink daaroor, as jou kleinding soggens wakker word en huil omdat hulle nie hul ledemate kan beweeg nie, of gereeld kla oor gewrigspyn wanneer hulle speel, moet jy daarop let.

Oogsimptome

Ongeveer 80% van kinders wat met Blau Sindroom gediagnoseer word, ontwikkel 'n oogsiekte genaamd uveïtis. Uveïtis is inflammasie van die middelste laag binne die oog, die uvea. Dit kan ook die kind se retinas en optiese senuwees aantas. Uveïtis kan albei die kind se oë aantas en kan ook lei tot verswakte sig.

In 'n toestand van uveïtis kan hierdie simptome gesien word:

• Vaag sig (lae visie).
• Jy sien klein swart kolletjies (oog vlieënde vlekke) wat voor die oë beweeg.
• Voel pyn of druk in die oë.
• Rooi oë.
• Fotosensitiwiteit, wat beteken dit is moeilik om na die lig te kyk.
• Oogswelling.

Hoe beïnvloed Blau Sindroom (Blau Syndrome) ander dele van die liggaam?

Alhoewel dit baie skaars is, kan jou kind met Blau Sindroom soms lewensgevaarlike inflammatoriese toestande in hierdie organe ontwikkel:

• Bloedvate (Blood vessels)
• Brein (Brain)
• Hart (Heart)
• Lewer (Liver)
• Limfknope (Lymph nodes) (limfatiese stelsel)
• Milt (Spleen)

Watter komplikasies kan Blau Sindroom (Blau Syndrome) veroorsaak?

Die inflammatoriese toestand wat deur Blau Sindroom veroorsaak word, kan die volgende komplikasies tot gevolg hê:

• Katarakte (cataracts), gloukoom (glaucoma), sistoïede makulêre edeem (cystoid macular edema), retinale loslating (retinal detachment) en volledige verlies van sig.
• Bewegingsprobleme en permanente buiging van aangetaste gewrigte.
• Niersiekte (kidney disease) en nierversaking (kidney failure).
• Hartontsteking (Heart inflammation).
• Vergrote milt (Enlarged spleen).
• Neuropatie (neuropathy) - senuverwante probleme.
• Pulmonêre hipertensie (pulmonary hypertension) - hoë bloeddruk in die longe.
• Vaskulitis (vasculitis) - inflammasie van die bloedvate.

Wat is die oorsaak van Blau Sindroom (Blau Syndrome)?

Die hoofoorsaak van Blau Sindroom is 'n verandering in die NOD2-geen (NOD2 gene). By baie gesonde mense produseer die NOD2-geen 'n NOD2-proteïen. Hierdie proteïen help ons immuunstelsel (immune system) om teen kieme en infeksies te veg.

Maar as jou kind Blau Sindroom het, word hierdie NOD2-proteïen ooraktief. Dit verander die funksie van die immuunstelsel en veroorsaak 'n ernstige inflammatoriese toestand (inflammation) wat die kind se oë, vel en gewrigte aantas.

Wie loop die risiko om Blau Sindroom (Blau Syndrome) te ontwikkel?

As een van die ouers Blau Sindroom het (of die geenmutasie wat dit veroorsaak), is daar 'n 50% kans dat die kind die veranderde geen sal erf en die sindroom sal ontwikkel. Net een veranderde geen wat geërf word, is genoeg vir die kind om die siekte te ontwikkel. Dit beteken dit is 'n genetiese toestand wat tot die kategorie outosomale dominante afwykings (autosomal dominant disorder) behoort.

Soms erf 'n kind hierdie geenmutasie, maar ontwikkel nie Blau Sindroom nie. Tog is daar 'n 50% kans dat hierdie kind die gemuteerde geen aan hul eie kinders in die toekoms sal oordra.

Watter dokters diagnoseer en behandel Blau Sindroom (Blau Syndrome)?

Afhangende van jou kind se simptome, mag hulle behandeling benodig van 'n span verskillende spesialiste. Dit sluit in:

• 'n Rumatoloog (rheumatologist) (spesialis in gewrigsiektes) vir artritis en gewrigsverwante probleme.
• 'n Dermatoloog (dermatologist) (velspesialis) vir velsiektes.
• 'n Oftalmoloog (ophthalmologist) (oogspesialis) vir sigprobleme.

Hoe diagnoseer dokters Blau Sindroom (Blau Syndrome)?

Die toetse wat gedoen word om Blau Sindroom te diagnoseer, verskil afhangende van jou kind se simptome. 'n Genetiese toets (genetic test) ('n bloedtoets) kan gedoen word om die veranderde NOD2-geen (NOD2 gene) wat Blau Sindroom veroorsaak, te identifiseer.

Verder sal jou kind dalk een of meer van hierdie toetse moet ondergaan:

• Oogondersoek: Dit kan toetse soos optiese koherensie tomografie (OCT) en visuele veldtoetsing (visual field testing) insluit.
• Beeldingstoetse (Imaging tests): MRI-skandering (MRI scan), CT-skandering (CT scan), ultraklank (ultrasound) of X-straal (X-rays) toetse om gewrigte en ander organe te ondersoek, afhangende van die simptome.
• Velbiopsie (Skin biopsy): Neem 'n klein stukkie vel vir ondersoek.

Kan Blau Sindroom (Blau Syndrome) deur voorgeboortelike toetse gediagnoseer word?

Voorgeboortelike toetse soos chorioniese villus-monsterneming (chorionic villus sampling) of amniocentese (amniocentesis) ondersoek nie spesifiek vir die NOD2-geenmutasie nie.

Watter ander name word vir Blau Sindroom (Blau Syndrome) gebruik?

Jou kind se dokter mag na Blau Sindroom verwys met een van hierdie name:

• Pediatriese granulomatose artritis (Pediatric granulomatosis arthritis)
• Arthrocutaneouveale granulomatose (Arthrocutaneouveal granulomatosis)
• Familiale granulomatose (Familial granulomatosis)
• Familiale juveniele sistemiese granulomatose (Familial juvenile systemic granulomatosis)
• Granulomateuse inflammatoriese artritis, dermatitis en uveïtis (Granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis and uveitis)

Hoe skaars is Blau Sindroom (Blau Syndrome)?

Blau Sindroom is 'n uiters seldsame siekte. Wêreldwyd raak dit minder as een uit 'n miljoen kinders.

Hoe behandel dokters Blau Sindroom (Blau Syndrome)?

Jou kind se mediese span sal probeer om verskeie toestande te behandel om simptome te verminder en herhaling (disease flare-up) te voorkom. Behandelingsmetodes verskil volgens die toestand en die erns daarvan. Dit kan insluit:

• Immuunonderdrukkende middels (Immunosuppressants): Medikasie soos kortikosteroïede (corticosteroids), metotreksaat (methotrexate) en tumor nekrose faktor (TNF) inhibeerders (tumor necrosis factor (TNF) inhibitors).
• Anti-inflammatoriese middels (Anti-inflammatory drugs): Medikasie soos nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels (NSAIDs).
• Oogmedikasie en/of oogchirurgie vir katarakte (cataracts) en gloukoom (glaucoma).
• Fisioterapie (Physical therapy) en arbeidsterapie (occupational therapies).

Wat is die prognose vir iemand met Blau Sindroom (Blau Syndrome)?

Alhoewel daar geen definitiewe geneesmiddel is vir Blau Sindroom nie, kan behandeling simptome beheer en jou kind help om 'n goeie lewenskwaliteit tot in volwassenheid te lei. Die toestand raak elke persoon anders. Een studie het bevind dat 40% van kinders met Blau Sindroom ligte simptome gehad het en aktief kon wees soos ander kinders van dieselfde ouderdom. Ongeveer 10% van kinders het egter ernstige simptome as gevolg van die siekte ontwikkel. As Blau Sindroom belangrike organe in die liggaam aantas, kan dit 'n persoon se lewensverwagting verkort.

Kan Blau Sindroom (Blau Syndrome) voorkom word?

As jy of jou maat die geenmutasie het wat Blau Sindroom veroorsaak, is dit raadsaam om 'n genetiese berader (genetic counselor) te raadpleeg voordat julle kinders kry. Hierdie spesialis kan met julle praat oor die risiko om die veranderde NOD2-geen aan jul toekomstige geslagte oor te dra.

Wanneer moet ek 'n dokter raadpleeg?

Raadpleeg onmiddellik 'n dokter as jou kind die volgende ervaar:

• Sukkel om dinge vas te gryp, gewrigte te buig of te beweeg.
• Ervaar erge pyn.
• Het sigprobleme.

Wat moet ek my dokter vra?

Jy kan jou dokter die volgende vra:

• Wat is die oorsaak van my kind se Blau Sindroom (Blau Syndrome)?
• Watter medikasie en behandelingsopsies is beskikbaar om my kind te help?
• Moet ek en my maat genetiese toetse ondergaan?
• Moet ek let op tekens van komplikasies?

Wat is die verskil tussen Blau Sindroom (Blau Syndrome) en Vroeë-aanvang Sarkoïdose (Early-onset Sarcoidosis)?

Blau Sindroom en vroeë-aanvang sarkose (early-onset sarcoidosis) is eintlik dieselfde siekte, met dieselfde simptome. Die geenverandering wat Blau Sindroom veroorsaak, word egter geërf by kinders met Blau Sindroom. Kinders met vroeë-aanvang sarkose het geen familiegeskiedenis van Blau Sindroom nie. Dit beteken die NOD2-geen verander of muteer spontaan (sporadically) sonder enige duidelike rede. Dit word 'n de novo geenmutasie (de novo gene mutation) genoem.

Ten slotte, dinge om te onthou

Om 'n kind met 'n chroniese siekte soos Blau Sindroom (Blau Syndrome) te versorg, kan werklik uitdagend wees. As jy dalk self Blau Sindroom het, kan jy jou persoonlike ervarings gebruik om jou kind se sorg beter te bepleit. Jou ervarings kan ook gebruik word om jou kind te help om met hierdie lewenslange siekte te leef. Die allerbelangrikste is om behandeling te kry van spesialiste wat goed ingelig is oor die artritis, uveïtis en veltoestande wat met Blau Sindroom verband hou. Hierdie dokters kan jou kind se simptome beheer en hulle help om die beste moontlike kinderjare te hê. Moet nooit 'n simptoom ignoreer nie; raadpleeg dadelik 'n dokter.