Yala i den bɛ sɛgɛn tuma bɛɛ wa? Yala sukaro hakɛ ka dɔgɔn a joli la wa? O bɛ se ka kɛ sababu ye ka Glycogène Storage Disease (GSD) sɔrɔ .

Yala i denmisɛnnin bɛ sɛgɛn ani a bɛ sɛgɛn tuma bɛɛ wa? Yala aw den bɛ jɔ dɔɔni kɛrɛ fɛ ni denmisɛn tɔw si hakɛ bɛ boli ka yaala ka tulon kɛ wa? Walima, yala i den bɛ barika bɔ ka ɲɛ, ka sumaya ani ka yɛrɛyɛrɛ dumuni kɛtuma na wa? I n’a fɔ bangebaga, a bɛnnen don i ka siran kosɛbɛ ni i ye o fɛnw ye. Hali ni kun caman bɛ se ka kɛ o taamasiɲɛ suguw la, bi an bɛna kuma bana dɔ kan min man ca kosɛbɛ nka a nafa ka bon kosɛbɛ, o min bɛ o taamasiɲɛ suguw lase mɔgɔ ma. O ye Glycogène Storage Disease ye, walima (GSD) ni a surunyalen don.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Glycogène Storage Disease (GSD) ye mun ye?

Okey, an ka nin faamuya cogo nɔgɔman na. Miiri k’a filɛ, an farikolo be komi mobili. Mobili mago bɛ gazi la walasa ka boli. O cogo kelen na, an farikolo mako bɛ fanga la walasa ka o kow bɛɛ kɛ, ka boli, ka pan, ka miiri ani ka delili kɛ. Fanga sɔrɔyɔrɔba min bɛ an farikolo la, o ye sukaro ye , o min ye sukaro dɔrɔn ye. An bɛ nin sukaro in sɔrɔ an bɛ dumuni minnu dun, witaminiw bɛ minnu na, i n’a fɔ tiga, buru ani pɔmitɛri.

Sisan, n’an bɛ dumuni kɛ, an farikolo bɛ sukaro caman sɔrɔ ka tɛmɛ a mago bɛ fanga la o waati la. O la sa, an farikolo hakilitigi bɛ mun kɛ? A bɛ o sukaro wɛrɛ mara walasa ka baara kɛ ni a ye kɔfɛ. A bɛ iko an bɛ to ka kuran banki charge (sara) an ka telefɔni na. o sukaro maracogo in bɛ wele ko glycogène . o glycogène in bɛ mara an ka sugunɛ ni an farikolo yɔrɔw de la kosɛbɛ .

Ni an tɛ dumuni kɛ, walima ni an bɛ fanga caman bɔ, i n’a fɔ farikoloɲɛnajɛ waati, an farikolo bɛ o glycogène maralen bɛ segin ka kɛ sukaro ye, ka baara kɛ n’a ye i n’a fɔ fanga.

Nin wale bɛɛ filɛ nin ye, o kɔrɔ ye ko ka sukaro caman wuli ka kɛ glycogène ye ani ka glycogène caman wuli ka kɛ glucose ye, an farikolo mago bɛ farikolojɔlifɛn suguya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ la. An b' u wele ko enzymes . A bɛ iko baarakɛlaw bɛ yen minnu bɛ baara kɛ izini dɔ kɔnɔ.

Glycogène Storage Disease (GSD) ye bana ye min bɛ sɔrɔ ni nin farikolojɔlifɛn ninnu dɔ walima u caman tɛ yen walima ni u tɛ baara kɛ ka ɲɛ an farikolo la. O kɔrɔ ye ko farikolo tɛ se ka glycogène mara ka ɲɛ walima ka glycogène maralen kɛ ni a mago bɛ a la. O bɛ se ka na ni gɛlɛyaw ye i n’a fɔ sukaro hakɛ dɔgɔyali farati la (sukarodunbana) ani farikolo fanga dɔgɔyali.

GSD suguya joli bɛ yen?

Awɔ. I n’a fɔ an y’a ɲɛfɔ cogo min na ka tɛmɛ, anzimu suguya caman bɛ glycogène (glycogène) sɛnɛcogo la. O la, GSD suguya caman bɛ yen ka kɛɲɛ ni o anzimu kelen-kelen bɛɛ dɛsɛ ye. A suguya 19 ni kɔ de Sɔrɔla fɔlɔ. Hali n’an tɛ fɛn caman dɔn u bɛɛ la, an bɛ faamuyali ɲuman sɔrɔ suguya kunbaba dɔw kan.

Nin GSD suguya ninnu bɛ sugunɛ walima farikolo yɔrɔw de minɛ kosɛbɛ.. Nka a suguya dɔw fana bɛ se ka gɛlɛyaw lase farikolo yɔrɔ wɛrɛw ma. Dɔgɔtɔrɔw bɛ o suguyaw wele ni anzimu min bɛ a la walima dɔnnikɛla min ye bana in sɔrɔ fɔlɔ. Olu la, a ka ca ni GSD suguya fɔlɔ ye (GSD suguya fɔlɔ), a bɛ fɔ fana ko von Gierke bana.

GSD taamasiɲɛ kunbabaw ye jumɛnw ye? An b’a dɔn cogo di?

GSD taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni bana suguya ye ani hali mɔgɔ suguya kelen bɛ mɔgɔ minnu na. GSD suguya min ka teli ka kɛ, n’o ye suguya fɔlɔ ye, a ka ca a la, o bɛ daminɛ ka bɔ ni den si bɛ kalo saba fo kalo naani la . Nka, suguya dɔw bɛ se ka kɛ ni taamasiɲɛw ye kɔfɛ kosɛbɛ, tuma dɔw la hali balikuya la.

A taamasiɲɛba fila minnu ka ca ani minnu ka teli ka ye, olu ye:

1. Sukaro hakɛ dɔgɔyali joli la (sukarodunbana) .

2. Ka sɛgɛn nɔgɔya la farikoloɲɛnajɛ walima tulonkɛ la (farikolo muɲunbaliya) .

An ka nin taamasiɲɛ ninnu lajɛ ka ɲɛ dɔɔni.

Mun na GSD bɛ yiriwa? Yala o ye bana ye min bɛ sɔrɔ cɛya la wa?

Ɔwɔ, GSD ye bana ye min bɛ sɔrɔ cɛya la pewu . O kɔrɔ ye ko bana in bɛ sɔrɔ fɛn falenw fɛ minnu bɛ bɔ bangebagaw la ka taa denw na.

GSD fanba bɛ ciyɛn sɔrɔ otosomali kɔsegincogo la. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, o kɔrɔ ye ko walasa den ka bana in sɔrɔ, bangebaga fila bɛɛ ka kan ka bana in jamu caman ciyɛn ta. Ni jamu in sɔrɔla bangebaga kelen dɔrɔn fɛ, den bɛna kɛ a tabaga ye, wa a tɛna bana taamasiɲɛw jira.

Nka, suguya damadɔ minnu ka dɔgɔ kosɛbɛ, i n’a fɔ GSD suguya IX, olu bɛ ciyɛn sɔrɔ cogo la min bɛ wele ko X-linked inheritance . O kɔrɔ ye ko bana in jamu bɛ X kolosinsinnan de kan. Ni cɛden ye o jɛnɛya in ciyɛn ta, siga t’a la ko bana taamasiɲɛw bɛna sɔrɔ a la.

Dɔgɔtɔrɔ bɛ nin bana in sɛgɛsɛgɛ cogo di tigitigi?

Ikomi GSD ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, a bɛ se ka waati dɔ ta ka sɔrɔ ka a sɛgɛsɛgɛ. Dɔgɔtɔrɔ bɛna a ɲini fɔlɔ ka a lajɛ ni bana wɛrɛw tɛ yen minnu ka teli ka kɛ. Ni aw ye den ka bana taamasiɲɛw ɲininka ani ka den sɛgɛsɛgɛ, a ka ca a la dɔgɔtɔrɔ bɛna a fɔ aw ye ko aw ka sɛgɛsɛgɛli caman kɛ.

Olu bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Sunɔgɔ sukaro sɛgɛsɛgɛli : Aw bɛ sukaro hakɛ lajɛ sani aw ka sɔgɔmada dumuni kɛ. Ni sukaro hakɛ dɔgɔyara kosɛbɛ, o bɛ se ka kɛ GSD taamasiɲɛ ye.
• Ketɔni joli sɛgɛsɛgɛli : Ni farikolo tɛ se ka sukaro kɛ ka fanga sɔrɔ, a bɛ tulu jeni walasa ka fanga sɔrɔ. O waati la, kemikɛlifɛnw bɛ Bɔ minnu bɛ Weele ko ketɔn. Ketɔni hakɛ bɛ se ka caya joli la GSD bɛ denmisɛn minnu na.
• Joli kolosinsinnan (panneau lipidique) ni asidi uriki hakɛ lajɛ : A ka ca a la o hakɛ bɛ caya denmisɛnniw na minnu bɛ ni GSD ye.
• Sugunɛ baara sɛgɛsɛgɛliw : Nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ dɛmɛ ka a dɔn ni sugunɛ tiɲɛna.
• Kɔnɔbara lajɛ : O bɛ dɛmɛ ka a dɔn ni sugunɛ bonyalen don (sugunɛbilenni).
• Jɛnɛya sɛgɛsɛgɛli : Nin ye fɛɛrɛ ɲuman ye min bɛ se ka bana in sɛgɛsɛgɛ. Joli bɛ ta walasa ka a lajɛ ni fɛn dɔw b’a la ka fɛn caman sɛgɛsɛgɛ jɛnɛya la minnu bɛ anzimuw dilan minnu bɛ tali kɛ GSD la.

Tuma dɔw la, walasa ka da a la 100% bana sɛgɛsɛgɛli la, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka a fɔ ko aw ka farikolo yɔrɔ fitinin dɔ ta sugunɛ walima farikolo la walasa ka a sɛgɛsɛgɛ (biopsie) .

O furakɛcogo jumɛnw bɛ yen? Yala a bɛ se ka furakɛ pewu wa?

A fɔ man di nka, fura si ma sɔrɔ fɔlɔ GSD la. Nka, i kana i hakili ɲagami.Furakɛli nafamaba dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman na. Furakɛli kɛcogo tɛ kelen ye ka kɛɲɛ ni bana suguya ye.

Laɲini kunba ye ka sukaro hakɛ bali ka jigin farati la ani ka a to a hakɛ sabatilen na.

Furakɛli fɛɛrɛ dɔw filɛ nin ye:

1. Aw bɛ to ka dumuni di u ma: Kɛrɛnkɛrɛnnenya la denmisɛn fitiniw, u b’a ɲini ka sukaro hakɛ to u joli la, u kɛtɔ ka dumuni di u ma lɛri damadɔ o lɛri damadɔ.

2. Malo tobilen kɛli : Nin ye furakɛli fɛɛrɛ nafamaba ye min bɛ kɛ GSD furakɛli la. Malorokisɛ ye witamini gɛlɛn ye min sɛnɛni ka gɛlɛn an farikolo ma. O la, ni ɲɔmugu dɔɔni kɛra ji la ka min, a bɛ sukaro bɔ dɔɔni dɔɔni joli la. O bɛ se ka joli sukaro hakɛ sabati lɛri damadɔ kɔnɔ. nin fɛɛrɛ in bɛ dɛmɛ kosɛbɛ joli sukaro dɔgɔyali kunbɛnni na kɛrɛnkɛrɛnnenya la su fɛ .

3. Aw bɛ sukarodunbana furakɛ joona: Ni sukarodunbana taamasiɲɛw y’a jira dɔrɔn, sukaro furakisɛw walima minfɛn sukaroma ka kan ka di a ma walasa ka sukaro hakɛ segin joona joli la. Ni aw ye o bila kɔfɛ, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka bana jugumanw sɔrɔ i n’a fɔ kirinni.

4. Gɛlɛya wɛrɛw furakɛcogo : Ni bana dɔw bɛ yen i n’a fɔ kolosinsinnan hakɛ caman ( jolidɛsɛ hakɛ cayalenba) ani asidi uriki hakɛ caya (hyperuricemia), dɔgɔtɔrɔ bɛna fura wajibiyalenw di a ma (misali la, alopurinɔli, statini).

5. Enzyme Replacement Therapy (ERT): GSD suguya dɔw la, i n’a fɔ Pompe bana, furakɛli dɔ bɛ yen min bɛ anzimu tununnen bila a nɔ na ni IV pikiri ye. O bɛ ka sɛgɛsɛgɛ hali bi.

6. Sugunɛ cili : Ni sugunɛ tiɲɛna kosɛbɛ GSD fɛ, sugunɛ cili bɛ se ka kɛ fɛɛrɛ laban ye.

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ ni aw bɛ balo ni nin bana in ye?

Ni bana in ma dɔn joona ani ni a ma ɲɛnabɔ ka ɲɛ, gɛlɛya suguya caman bɛ se ka sɔrɔ. Olu fana bɛ ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni bana suguya ye. Misali la, GSD suguya fɔlɔ min ma furakɛ, o bɛ se ka gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma i n’a fɔ:

• Kolow fanga dɔgɔyali ani u karicogo nɔgɔman (koloci) .
• Puberty (cɛya cɛya) min bɛ mɛn sen na
• Gout (gout) (gout).
• Sugunɛbana
• Sugunɛbilenni minnu tɛ kansɛri ye (sugunɛbilenni) .
• Syndrome polycystique de ovaire (PCOS) (banakisɛfagalanw) .
• Ni sukaro hakɛ dɔgɔyara tuma caman na, o bɛ se ka nɔ bila hakili baara la.

Nka aw hakili to a la ko nin gɛlɛya ninnu caman bɛ se ka bali ni u sɛgɛsɛgɛra joona, ka u furakɛ ka ɲɛ, ani ka u furakɛ.

GSD bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

O bɛ bɔ bana suguya la, a sɔrɔ joona cogo min na, ani a furakɛcogo ɲuman na. A suguya juguman dɔw bɛ se ka mɔgɔ faga denmisɛnniw na. Nka a suguya fanba la, ni furakɛli kɛra ka ɲɛ, mɔgɔ si hakɛ bɛ se ka kɛ cogo bɛnnen na. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna se ka ɲɛfɔli ɲuman kɛ aw den ka bana kan.

Tuma jumɛn na an ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Ni aw den bɛ to ka sukaro dɔgɔyali taamasiɲɛw jira, an ye baro kɛ minnu kan ka tɛmɛ (yɛrɛyɛrɛli, sumaya, ɲɛjibɔ), walima ni aw b’a ye ko aw den tɛ bonya ka ɲɛ walima ko a farikolo fanga ka dɔgɔn, aw ye aw jija ka taa denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ.

Ikomi GSD ye bana gɛlɛn ye, a nafa ka bon ka furakɛli ɲini dɔgɔtɔrɔ fɛ min ka dɔnniya kɛrɛnkɛrɛnnen bɛ o ko la. Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna aw dɛmɛ cogo bɛɛ la nin taama in senfɛ.