Yala hATTR Amyloidosis bɛ aw la wa? An ka aw labɛn aw ka dɔgɔtɔrɔso lajɛ fɔlɔ kama

A ka ca a la, ka siran, ka hakili ɲagami, ka ɲininkali caman kɛ ni i y’a dɔn ko bana dɔ bɛ i la min man teli ka sɔrɔ min bɛ wele ko ‘ hATTR amyloïdose ’. Aw kana siran, hali ni tɔgɔ in mankan ka gɛlɛn dɔɔnin. Nin barokun in kɔnɔ, an bɛna a ɲini k’o ɲɛfɔ aw ye cogo nɔgɔman na. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni nin ye aw siɲɛ fɔlɔ ye ka taa dɔgɔtɔrɔso la nin bana in kan, an bɛna kuma a labɛncogo ɲuman kan.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, hATTR Amyloidosis ye mun ye?

N’an b’a fɔ cogo nɔgɔman na, o ye bana ye min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ, min bɛ sɔrɔ fɛn dɔ Changement walima fɛn caman cili fɛ jamu dɔ la min bɛ wele ko TTR an farikolo la. O jamu jiginni bɛ kɛ sababu ye ka farikolojɔlifɛn dɔ sɔrɔ an farikolo la min tɛ cogo la min bɛ wele ko amiloïde .

Aw k’a miiri i n’a fɔ jibolisira datugulen, o amiloyi furakisɛw bɛ daminɛ ka caya dɔɔni dɔɔni farikolo yɔrɔ nafamaw la i n’a fɔ an dusukun, sugunɛ, farikolojidɛsɛ ani dumunikɛminɛnw. Ni u bɛ ɲɔgɔn sɔrɔ, o farikolo yɔrɔw tɛ se k’u ka baara kɛcogo kɔrɔw kɛ ka ɲɛ. O waati de la bana taamasiɲɛw bɛ daminɛ ka bɔ kɛnɛ kan.

Aw bɛ aw labɛn cogo di sani aw ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

A nafa ka bon kosɛbɛ ka i labɛn dɔɔni sani i ka taa dɔgɔtɔrɔso la fɔlɔ. I janto o kow la.

1. Aw ye aw ka denbaya ka kɛnɛya tariku dɔn ka ɲɛ

O de ye ko ye min nafa ka bon kosɛbɛ. hATTR Amiloyidozi ye bana ye min bɛ sɔrɔ cɛya la. Furakɛcogo la, an b’a wele ko ‘autosomal dominant’. O kɔrɔ ye ko ni i bangebaga dɔ ka jɛnɛya sɛgɛsɛgɛli bɛ tali kɛ bana in na, i fana bɛ se ka o ciyɛn sɔrɔ 50%.

O la, ni nin bana in bɛ aw ba, aw fa, aw balimakɛw walima aw denw na, hakilitigiyako don aw ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu sɛgɛsɛgɛli ko la, hali ni a taamasiɲɛw tɛ aw la.

2. Aw bɛ sɛgɛsɛgɛli rapɔɔri minnu sɔrɔ, aw bɛ olu bɛɛ ta.

Ni aw ye jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ kaban, i n’a fɔ joli sɛgɛsɛgɛli walima daji sɛgɛsɛgɛli, min bɛ TTR jamu ɲini, aw ye aw jija ka na ni o kunnafoniw bɛɛ ye. TTR jamu jiginni 120 ni kɔ bɛ yen . Jɛnɛya caman caman cili ka ca siya dɔw la.

Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli jumɛnw yamaruya?

Ni aw bɛ sigasiga ko nin bana in bɛ aw la walima ni a sɔrɔla kaban, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ fɔlɔ (farikolo sɛgɛsɛgɛli). Ka fara o kan, nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ se ka yamaruya walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ ani ka a taabolo kɔlɔsi:

• Biopsie : Nin ye sɛgɛsɛgɛli ye min nafa ka bon kosɛbɛ walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ. A ka ca a la, o ye ka farikolo yɔrɔ fitinin dɔ ta ka bɔ aw kɔnɔbara la walima yɔrɔ wɛrɛ la ka a sɛgɛsɛgɛ ni mikroskɔpu ye walasa ka a dɔn ni amiloyi dɔw bɛ yen.
• Joli ni sugunɛ sɛgɛsɛgɛli : Nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ farikolojɔlifɛn kɛrɛnkɛrɛnnenw ɲini joli walima sugunɛ na minnu bɛ se ka bana in jira.
• Sintigrafi : Nin ye sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen ye walasa ka amiloyi (amiloïde) sɔrɔ dusukun na.
• Dusukun baarakɛcogo lajɛ : Ni bana in sɔrɔla ka ban, sɛgɛsɛgɛliw bɛ se ka kɛ i n’a fɔ echocardiogramme walima cardiac MRI walasa ka a dɔn tiɲɛni hakɛ min kɛra dusukun na.
• Nɛrɛmuguma sɛgɛsɛgɛliw : Nin sɛgɛsɛgɛliw bɛ dɛmɛ k’a dɔn ni nɛrɛmuguma tiɲɛni bɛ yen.

Dɔgɔtɔrɔ bɛ ka ɲininkali kɛ aw ka bana taamasiɲɛw la!

Dɔgɔtɔrɔ bɛna i ɲininka sisan ko: “I dusukunnataw bɛ cogo di?” A nafa ka bon kosɛbɛ ka bana taamasiɲɛ o taamasiɲɛw fɔ a ye, hali ni a fitiniw. O bɛ kɛ barisa nin bana in bɛ se ka farikolo yɔrɔ caman minɛ. Ni nin taamasiɲɛ ninnu dɔ bɛ aw la, aw bɛ o fɔ aw ka dɔgɔtɔrɔ ye.

O furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

A san caman ye nin ye, nin bana in furakɛcogo kelenpe tun ye sugunɛbilenni ye. A nisondiyalen don, bi fura caman bɛ yen sisan minnu bɛ se ka bana in taabolo kunbɛn. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna furakɛli sugandi ka da fɛn saba kan:

1. Aw ka bana taamasiɲɛw

2. Farikolo yɔrɔ min banana

3. Bana in taabolo

hATTR bana bɛ tila tilayɔrɔba naani ye.

• Etape 0nan : .TTR jamu jiginni bɛ yen, nka taamasiɲɛ si tɛ a la.
• Taabolo fɔlɔ : Aw bɛ se ka taama ka ɲɛ, nka hakiliɲagami taamasiɲɛ nɔgɔmanw bɛ yen i n’a fɔ senw ni senw sɔgɔsɔgɔninjɛ ni dimi.
• Taabolo filanan : A bɛ dɛmɛ de wajibiya walasa ka taama. Farikoloɲɛnajɛ taamasiɲɛw fana ka jugu bolokɔniw, senw ani kɔkolo la.
• Taabolo sabanan : A taamasiɲɛw ka jugu fo u bɛ da wotoro walima dilan kan.

Furakɛli fɛɛrɛ caman bɛ yen:

• TTR jamu dabilalanw : Nin fura ninnu bɛ baara kɛ ni TTR furakisɛ gɛlɛyalen bɔli dɔgɔyali ye. O bɛ dɔ bɔ amiloyi (amiloïde) bɔli la. Misaliw : `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR sabatili furaw : Olu bɛ baara kɛ ni TTR furakisɛ bali ka dabɔ cogo jugu la ani ka amiloyi (amiloïde) bila. Misaliw: `Tafamidiw (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Amiloïde fibril degradeurs : Nin fura ninnu bɛ dɛmɛ ka amiloïde (amiloïde fibril degradeurs) tiɲɛ minnu kɛra kaban. Olu caman bɛ ɲinini dakun na halibi.

Yala aw bɛna ne bila ka taa dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen wɛrɛw fɛ wa?

Awɔ. Ikomi nin bana in bɛ farikolo yɔrɔw minɛ, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka aw bila dɔgɔtɔrɔso kɛrɛnkɛrɛnnen wɛrɛw la walasa ka taamasiɲɛ wɛrɛw furakɛ.

• Dusukunnabana furakɛla : Dusukun tantanni ni dusukun tantanni taamasiɲɛw kama.
• Kɔnɔnatumu furakɛla : Bana dɔw kama i n’a fɔ kɔnɔboli ni kɔnɔboli.
• Sugunɛbilennikɛla: Sugunɛbilenni gɛlɛyaw kama .
• Ɲɛdɔgɔtɔrɔ: Ni ɲɛnayeli gɛlɛyaw don.
• Ɲɛgɛnɛsiraw furakɛla : Bana dɔw kama i n’a fɔ bolokɔnincinin.

Aw ka dɔgɔtɔrɔ fana bɛna kuma aw fɛ bana in ɲɛfɔcogo kan. O bɛ se ka kɛ yɔrɔ o yɔrɔ la ka bɔ san 3 la ka se san 15 ma bana sɛgɛsɛgɛli kɔfɛ. Nka aw hakili to a la ko a bɛ bɔ i ka jɛnɛya sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen na ani a bɛ nɔ bila farikolo yɔrɔ minnu na. Ikomi furakɛli kuraw bɛ ka ɲinini kɛ tuma bɛɛ, jigiya bɛ siniko la.