চলুন, জন্মগত বিপাকীয় ত্রুটি (IEM) সম্পর্কে সহজ ভাষায় জেনে নিই!

আপনি কি কখনো ভেবে দেখেছেন যে আমরা যা খাই ও পান করি তা কীভাবে আমাদের শরীরে শক্তি জোগায় এবং আমাদের শরীর গঠন করে? এটি একটি অত্যন্ত আশ্চর্যজনক প্রক্রিয়া, তাই না? কিন্তু কখনও কখনও, এই প্রক্রিয়ায় ছোটখাটো ত্রুটি, অর্থাৎ জন্মগতভাবে কিছু খুঁত দেখা দিতে পারে। আজ আমরা সেই বিষয়েই কথা বলব। চিন্তা করবেন না, বিষয়টি জটিল মনে হতে পারে, কিন্তু আমি এটিকে এমন সহজভাবে ব্যাখ্যা করব যাতে আপনি বুঝতে পারেন।

এই তথাকথিত জন্মগত বিপাকীয় ত্রুটি (IEM) বলতে কী বোঝায়?

সহজ কথায়, বিপাক হলো সেই রাসায়নিক প্রক্রিয়া যা আমাদের খাওয়া খাবারকে শক্তিতে রূপান্তরিত করে এবং বর্জ্য পদার্থ অপসারণ করে। এটি আমাদের শরীরের ভেতরে থাকা একটি ছোট কারখানার মতো। এই কারখানাটি সঠিকভাবে কাজ করার জন্য প্রয়োজনীয় সবকিছুই দরকার।

এখন, জন্মগত বিপাকীয় ত্রুটি (Inborn Errors of Metabolism - IEM) , যাকে কখনও কখনও বংশগত বিপাকীয় রোগও বলা হয়, হলো এমন একদল অবস্থা যেখানে আমি যে রাসায়নিক প্রক্রিয়ার কথা উল্লেখ করেছি তা সঠিকভাবে সম্পন্ন হয় না। এটা অনেকটা কারখানার কোনো যন্ত্র বা তাতে কর্মরত কোনো ব্যক্তির ঠিকমতো কাজ না করার মতো। এমনটা ঘটে কারণ নির্দিষ্ট কিছু এনজাইম —যা হলো বিশেষ প্রোটিন এবং এই রাসায়নিক প্রক্রিয়াগুলোতে সাহায্য করে—সঠিকভাবে উৎপাদিত হয় না, অথবা সেগুলো ঠিকমতো কাজ করে না।

কী কী ধরনের ত্রুটি আছে?

প্রকৃতপক্ষে, জন্মগত বিপাকীয় ত্রুটির শত শত প্রকারভেদ রয়েছে। প্রায়শই, যে এনজাইমটি ঠিকমতো কাজ করে না, তার নামানুসারে এই রোগগুলোর নামকরণ করা হয়। চলুন, এর কয়েকটি সাধারণ প্রকারভেদ দেখে নেওয়া যাক:

• লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার: কল্পনা করুন যে আমাদের শরীরে ছোট ছোট কারখানা আছে যা বর্জ্য প্রক্রিয়াজাত করে। কখনও কখনও, "লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার" নামক রোগে, সেই কারখানাগুলো ঠিকমতো কাজ করে না। তখন, যে বিষাক্ত বর্জ্য শরীর থেকে বের করে দেওয়া উচিত, তা শরীরে জমা হতে থাকে। এটা অনেকটা ময়লার গাড়ি না এলে আপনার বাড়িতে ময়লা জমে যাওয়ার মতো। উদাহরণস্বরূপ, "হার্লার সিনড্রোম," "গশার ডিজিজ," এবং "টে-স্যাক্স ডিজিজ"-এর মতো রোগগুলো এই বিভাগের অন্তর্ভুক্ত।

• মেপল সিরাপ ইউরিন ডিজিজ: এটি এমন একটি অবস্থা যেখানে অ্যামিনো অ্যাসিড, যা প্রোটিনের মূল উপাদান, শরীরে জমা হতে থাকে। এর ফলে স্নায়ুতন্ত্র ক্ষতিগ্রস্ত হতে পারে এবং প্রস্রাবে মেপল সিরাপের মতো গন্ধ হতে পারে। এভাবেই রোগটির এই নামকরণ হয়েছে।

• গ্লাইকোজেন সঞ্চয় রোগ: এটি এমন একটি অবস্থা যখন শরীর আমাদের খাওয়া খাবার থেকে পাওয়া চিনি (গ্লুকোজ) সঠিকভাবে সঞ্চয় করতে পারে না। এর ফলে রক্তে শর্করার মাত্রা কমে যেতে পারে।

• মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ:মাইটোকন্ড্রিয়া হলো ক্ষুদ্র কাঠামো যা আমাদের শরীরের কোষগুলোকে শক্তি উৎপাদনে সাহায্য করে। এই রোগগুলোতে, এই মাইটোকন্ড্রিয়াগুলো সঠিকভাবে কাজ করে না, ফলে কোষগুলো তাদের প্রয়োজনীয় শক্তি উৎপাদন করতে পারে না। এটি মস্তিষ্ক, পেশী, যকৃত এবং বৃক্কের মতো অনেক গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গের কার্যকারিতাকে প্রভাবিত করতে পারে।

• পেরোক্সিসোমাল ডিজঅর্ডার: এটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজের অনুরূপ। এক্ষেত্রে, শরীরে ক্ষতিকর টক্সিন জমা হয়।

• ধাতু বিপাকজনিত ব্যাধি: আমাদের শরীরে অল্প পরিমাণে বিভিন্ন ধাতু থাকে। তবে, এই রোগগুলোতে কিছু ধাতু শরীরে জমা হয়ে বিষাক্ত হয়ে ওঠে। উদাহরণস্বরূপ, উইলসন রোগে তামা অতিরিক্ত পরিমাণে জমা হয় এবং হিমোক্রোমাটোসিসে লোহা অতিরিক্ত পরিমাণে জমা হয়।

• ইউরিয়া সাইকেল ডিসঅর্ডার: এটি এমন একটি অবস্থা যখন শরীর অ্যামোনিয়া নামক একটি বিষাক্ত পদার্থকে সঠিকভাবে অপসারণ করতে পারে না, যার ফলে তা রক্তে জমা হয়ে বিভিন্ন সমস্যার সৃষ্টি করে।

এই অবস্থাগুলোর দ্বারা কারা সবচেয়ে বেশি ক্ষতিগ্রস্ত হন?

যেকোনো ব্যক্তিরই এই জন্মগত বিপাকীয় ত্রুটি (IEM) হতে পারে । এর কারণ হলো, এটি আমাদের জিন বা ডিএনএ-র পরিবর্তনের ফলে ঘটে থাকে। প্রতিটি ধরনের IEM-কে প্রভাবিত করে এমন জিনগত কারণগুলো ভিন্ন ভিন্ন। তবে, যদি আপনার পরিবারের কারো এই অবস্থাটি থাকে, তাহলে আপনারও এই ধরনের কিছু হওয়ার ঝুঁকি কিছুটা বেশি থাকে।

এগুলো কতটা সাধারণ?

বিশ্বব্যাপী, অনুমান করা হয় যে প্রতি ২৫০০ নবজাতকের মধ্যে প্রায় একজনের এই ধরনের জন্মগত বিপাকীয় ত্রুটি থাকতে পারে। এর মানে হলো, এগুলো খুব একটা বিরল নয়।

এই বিপাকীয় ব্যাধিটি শরীরকে কীভাবে প্রভাবিত করে?

এই IEM অবস্থাগুলো প্রধানত আমাদের খাওয়া ও পান করা খাবার থেকে প্রাপ্ত নিম্নলিখিত পুষ্টি উপাদানগুলোকে সঠিকভাবে ব্যবহার করার ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে:

• শর্করা (শ্বেতসার এবং চিনি)
• চিনি (গ্লুকোজ)
• প্রোটিন
• চর্বি

সুতরাং, এই রোগগুলোর লক্ষণগুলো শরীরের বিভিন্ন অঙ্গতন্ত্রকে প্রভাবিত করতে পারে। এগুলো একটি শিশুর বৃদ্ধি, বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ এবং দৈনন্দিন কাজকর্ম করার ক্ষমতাকেও প্রভাবিত করতে পারে।

এর লক্ষণগুলো কী কী?

এই জন্মগত বিপাকীয় ব্যাধিগুলোর লক্ষণ ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে। রোগের তীব্রতাও ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হয়। কিছু সাধারণ লক্ষণ হলো:

• বিকাশগত বিলম্ব : এর অর্থ হলো বুদ্ধিবৃত্তিক ও শারীরিক ক্ষমতা বয়সের উপযুক্তভাবে বিকশিত হয় না।
• ওজন হ্রাস বা ওজন বৃদ্ধি।
• যথেষ্ট লম্বা না হওয়া (শারীরিক বৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা)।
• খিঁচুনি : এর অর্থ হলো খিঁচুনির মতো অবস্থা।
• ক্ষুধামন্দা ।
• নিস্তেজ, সারাক্ষণ ক্লান্ত ।
• প্রস্রাব, ঘাম বা নিঃশ্বাস থেকে আসা অস্বাভাবিক গন্ধ ।
• পেটে ব্যথা, বমি।

মনে রাখবেন, এই লক্ষণগুলোর মধ্যে এক বা দুটি দেখা দিলেই আপনার কোনো শারীরিক অসুস্থতা আছে বলে ধরে নেবেন না। তবে, এই লক্ষণগুলো যদি দীর্ঘস্থায়ী হয়, বিশেষ করে ছোট শিশুদের ক্ষেত্রে, তাহলে চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া জরুরি। সঠিকভাবে চিকিৎসা না করা হলে এই অসুস্থতাগুলোর কয়েকটি প্রাণঘাতী হতে পারে।

এর কারণগুলো কী?

এই জন্মগত বিপাকীয় ত্রুটিগুলোর (আইইএম) প্রধান কারণ হলো জিনগত পরিবর্তন । এটি ভ্রূণীয় পর্যায়ে ঘটে, অর্থাৎ যখন শিশু গর্ভে থাকে, এবং এই সময়ে কোষ বিভাজিত হয়ে নতুন কোষ তৈরি হয়।

আমাদের শরীরের কিছু জিন খাবার গ্রহণের পর বিপাক প্রক্রিয়ার জন্য প্রয়োজনীয় রাসায়নিক বিক্রিয়াগুলো সম্পন্ন করতে প্রোটিনকে নির্দেশ দেয়। এনজাইম নামক বিশেষ প্রোটিন এই রাসায়নিক বিক্রিয়াগুলো সম্পন্ন করে।

এখন, এই IEM সমস্যায় আক্রান্ত ব্যক্তির শরীরে, ঐ এনজাইমগুলো তাদের কাজ সঠিকভাবে করার জন্য প্রয়োজনীয় নির্দেশনা পায় না। একারণেই এই উপসর্গগুলো দেখা দেয়।

আপনি এগুলো কীভাবে চিনবেন?

বেশিরভাগ সময়, ডাক্তাররা এই জন্মগত বিপাকীয় রোগগুলো হয় শিশুর জন্মের আগে (প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিং) অথবা নবজাতকের স্ক্রিনিংয়ের সময় শনাক্ত করেন। শ্রীলঙ্কায়, সমস্ত নবজাতকের এই রোগগুলোর কয়েকটির জন্য পরীক্ষা করা হয়। কিছু মানুষের ক্ষেত্রে, প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার পরেও লক্ষণগুলো দেখা দিতে পারে এবং তখনই রোগটি শনাক্ত করা হয়।

এর জন্য কী কী পরীক্ষা করা হচ্ছে?

যেহেতু আইইএম বিভিন্ন প্রকারের হয়, তাই রোগটি সঠিকভাবে নির্ণয় করার জন্য নানা ধরনের পরীক্ষার প্রয়োজন হয়। সেগুলোর মধ্যে কয়েকটি হলো:

• মেটাবলিক টেস্টিং: এর জন্য রক্ত ​​বা মূত্রের নমুনা নিয়ে অ্যামিনো অ্যাসিড (প্রোটিনের মূল উপাদান), ফ্যাট এবং গ্লুকোজ (চিনি)-এর মাত্রার বিন্যাস পর্যবেক্ষণ করা হয়। এটি রোগের ধরন নির্ণয়ে সাহায্য করতে পারে।
• জিনগত পরীক্ষা: এক্ষেত্রে, রক্তের নমুনা অথবা মুখের ভেতর থেকে লালার নমুনা নিয়ে জিনের পরিবর্তন পরীক্ষা করা হয়।
• অ্যামনিওসেন্টেসিস: এটি গর্ভাবস্থায় করা একটি পরীক্ষা। গর্ভে থাকা শিশুকে ঘিরে থাকা অ্যামনিওটিক তরলের একটি ছোট নমুনা নিয়ে জিনগত অস্বাভাবিকতা আছে কিনা তা পরীক্ষা করা হয়।
• গ্লুকোজ পরীক্ষা: আপনার রক্তে শর্করার মাত্রা পরীক্ষা করার জন্য এটি করা হয়। ঘন ঘন ক্লান্তি, দুর্বলতা বা খিঁচুনির মতো উপসর্গ থাকলে এটি করা হয়ে থাকে।
• চক্ষু পরীক্ষা: কিছু IEM সমস্যা দৃষ্টিশক্তিকে প্রভাবিত করতে পারে, তাই চক্ষু পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়।

এর চিকিৎসা কী?

জন্মগত বিপাকীয় ব্যাধির চিকিৎসা রোগের প্রকারভেদের উপর নির্ভর করে ভিন্ন হয়। প্রধান চিকিৎসাগুলো হলো:

• খাদ্যাভ্যাসের পরিবর্তন: যেহেতু শরীর নির্দিষ্ট কিছু খাবারের পুষ্টি উপাদান সঠিকভাবে ব্যবহার করতে পারে না, তাই খাদ্যতালিকা থেকে সেই খাবারগুলো বাদ দিলে উপসর্গ নিয়ন্ত্রণে সাহায্য হতে পারে। এটি কখনও কখনও একটি আজীবন প্রক্রিয়া হতে পারে।
• ঔষধ প্রদান:আপনার বিপাক প্রক্রিয়া সঠিকভাবে কাজ করতে সাহায্য করার জন্য আপনার ডাক্তার কিছু নির্দিষ্ট ঔষধ লিখে দিতে পারেন। এগুলো এনজাইম প্রতিস্থাপনকারী বা অন্যান্য রাসায়নিক প্রতিস্থাপনকারী হতে পারে।
• ডায়ালাইসিস: এটি এমন একটি পদ্ধতি যার মাধ্যমে রক্ত ​​থেকে বিষাক্ত পদার্থ অপসারণ করা হয়। কিছু জরুরি পরিস্থিতিতে এর প্রয়োজন হতে পারে।
• অঙ্গ প্রতিস্থাপন: আইইএম-এর কিছু গুরুতর ক্ষেত্রে, উদাহরণস্বরূপ, যকৃত প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে।

প্রদত্ত ওষুধের প্রকারভেদ

রোগের প্রকারভেদের ওপর নির্ভর করে প্রদত্ত ওষুধের ধরন ভিন্ন হয়। কয়েকটি উদাহরণ হলো:

• গ্লুকোজ দ্রবণ
• ইনসুলিন (ইনসুলিন)
• সোডিয়াম বেনজোয়েট বা সোডিয়াম ফেনাইল অ্যাসিটেট
• অ্যামিনো অ্যাসিড সম্পূরক
• এনজাইম প্রতিস্থাপন
• খাদ্য সম্পূরক

চিকিৎসা না করালে সম্ভাব্য পার্শ্বপ্রতিক্রিয়াগুলো কী কী?

এই জন্মগত বিপাকীয় ত্রুটিগুলো সঠিকভাবে নিয়ন্ত্রণ করা না হলে, শরীর খাদ্যের কিছু উপাদান ঠিকমতো ব্যবহার করতে পারে না এবং রক্তে বিষাক্ত পদার্থ জমা হতে পারে, যার ফলে নিম্নলিখিত গুরুতর অবস্থাগুলো দেখা দিতে পারে:

• খিঁচুনি হওয়া (খিঁচুনি)
• অঙ্গ বিকলতা (যেমন যকৃত, বৃক্ক)
• মস্তিষ্কের ক্ষতি

এই কারণেই এই রোগগুলো দ্রুত শনাক্ত করা এবং যথাযথ চিকিৎসা করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

উপসর্গগুলো নিয়ে কীভাবে জীবনযাপন করা যায়?

এই IEM সমস্যাগুলির সাথে জীবনযাপন করার সময়, আপনি মাঝে মাঝে ক্লান্ত এবং অবসন্ন বোধ করতে পারেন। যখন উপসর্গগুলি আরও খারাপ হয়, তখন দৈনন্দিন কাজ করা কঠিন হয়ে পড়ে। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো আপনার ডাক্তার যে চিকিৎসা পরিকল্পনা দেন তা অনুসরণ করা। শুধুমাত্র সেইসব খাবার খাওয়া খুব জরুরি যা আপনার শরীরের জন্য উপযুক্ত এবং যা আপনি সঠিকভাবে হজম করতে পারেন।

কখনও কখনও ডাক্তারের দেওয়া পথ্য মেনে চলা কঠিন হতে পারে, বিশেষ করে যদি তা খুব কঠোর হয়। এমন ক্ষেত্রে, এই নতুন খাদ্যাভ্যাসের সাথে মানিয়ে নিতে সাহায্যের জন্য আপনার ডাক্তার বা একজন পুষ্টিবিদের সাথে কথা বলুন।

এগুলো কি প্রতিরোধ করা সম্ভব?

প্রকৃতপক্ষে, এই জন্মগত ত্রুটিগুলো প্রতিরোধযোগ্য নয়, কারণ এগুলো জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে থাকে। তবে, আপনি যদি পরিবার শুরু করার পরিকল্পনা করে থাকেন, তাহলে আপনি আপনার ডাক্তারের সাথে জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং প্রয়োজনে জেনেটিক টেস্টিং নিয়ে কথা বলতে পারেন। এটি আপনাকে এই জিনগত সমস্যাযুক্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি বুঝতে সাহায্য করবে।

এই পরিস্থিতিতে জীবন কেমন হবে?

এই জন্মগত বিপাকীয় ব্যাধিগুলোর (আইইএম) কোনো প্রতিকার নেই । আপনার উপসর্গের তীব্রতাই আপনার ভবিষ্যৎ নির্ধারণ করবে। কিছু আইইএম অবস্থা খুব বিপজ্জনক হতে পারে, যদি রক্তে এমন বিষাক্ত পদার্থ জমা হয় যা শরীর দূর করতে পারে না।

কিন্তু,রোগটি প্রাথমিক পর্যায়ে শনাক্ত করা গেলে, যথাযথ চিকিৎসা করা হলে এবং জীবনযাত্রায় প্রয়োজনীয় পরিবর্তন আনা হলে বেশিরভাগ মানুষই স্বাভাবিক ও সুখী জীবনযাপন করতে পারে।

কখন আপনার ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

ডাক্তারের পরামর্শ অনুযায়ী চিকিৎসা পদ্ধতি অনুসরণ করা সত্ত্বেও যদি আপনার উপসর্গগুলো আরও খারাপ হয়, তাহলে অবশ্যই ডাক্তারের সাথে দেখা করুন। আপনি যদি গর্ভবতী হন, তবে আপনার ডাক্তারকে প্রসবপূর্ব এবং নবজাতকের স্ক্রিনিং সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করুন, যা আপনার শিশুর মধ্যে এই জন্মগত ত্রুটিগুলো পরীক্ষা করতে সাহায্য করতে পারে।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো: আপনার বা আপনার সন্তানের খিঁচুনি হলে, অবিলম্বে নিকটস্থ হাসপাতালের জরুরি বিভাগে যান।

আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার মতো প্রশ্ন

যদি আপনি জানতে পারেন যে আপনার বা আপনার পরিবারের কারও এই ধরনের বংশগত বিপাকীয় রোগ আছে, তাহলে আপনি আপনার ডাক্তারকে এই ধরনের প্রশ্ন করতে পারেন:

• আমার বা আমার সন্তানের কোন ধরনের বংশগত বিপাকীয় রোগ আছে?
• এই রোগ নিয়ে জীবন কেমন হবে?
• আমার চিকিৎসা পরিকল্পনায় কী কী অন্তর্ভুক্ত থাকবে?
• কোন জটিলতাগুলো নিয়ে আমার বিশেষভাবে উদ্বিগ্ন হওয়া উচিত?
• এটি আমার দৈনন্দিন জীবনকে কীভাবে প্রভাবিত করে?
• এমন কোনো সহায়তা গোষ্ঠী আছে কি যেখানে আপনি আপনার মতো বিরল রোগে আক্রান্ত অন্য ব্যক্তিদের সাথে দেখা করতে পারেন?

অবশেষে, মনে রাখার মতো কয়েকটি বিষয়।

আচ্ছা, তাহলে আমরা যে বিষয়গুলো নিয়ে আলোচনা করেছিলাম এবং যেগুলো আপনার মতে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ, সেগুলোর কথা আপনাকে আবার মনে করিয়ে দিই।

• জন্মগত বিপাকীয় ত্রুটি (আইইএম) হলো জিনগত কারণে সৃষ্ট এমন একটি অবস্থা, যা আমাদের খাওয়া খাবারকে শক্তিতে রূপান্তর এবং বর্জ্য পদার্থ অপসারণের প্রক্রিয়াকে ব্যাহত করে।
• এই ধরনের শত শত রোগ রয়েছে, যেগুলোর প্রতিটির লক্ষণ ও চিকিৎসা ভিন্ন।
• প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং সঠিক চিকিৎসা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ, কারণ এটি অনেক মানুষকে উন্নত জীবনযাপনে সাহায্য করতে পারে।
• খাদ্যাভ্যাসের পরিবর্তন, ঔষধ এবং কখনও কখনও অন্যান্য নির্দিষ্ট চিকিৎসা এই রোগগুলো নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করতে পারে।
• আপনার কোনো সন্দেহ বা প্রশ্ন থাকলে, আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলতে ভয় পাবেন না।

আমি আশা করি এই তথ্যটি আপনার জন্য সহায়ক হবে। মনে রাখবেন, আপনি একা নন। এই অবস্থাগুলো নিয়ে যারা জীবনযাপন করছেন, তাদের সাহায্য করার জন্য ডাক্তার, পুষ্টিবিদ এবং সহায়তা গোষ্ঠী রয়েছে।

বিপাকীয় ব্যাধি, বংশগত রোগ, এনজাইম, পরিপাক, শৈশবের রোগ, জিনগত পরীক্ষা, বিপাক