Da li vam se zglobovi previše savijaju? Da li vam se koža rasteže? Hajde da razgovaramo o Ehlers-Danlosovom sindromu (EDS)!

Jeste li ikada osjetili da su vam zglobovi fleksibilniji od drugih? Možda možete saviti prste unazad na neobičan način ili vam se koža osjeća rastegnutijom nego inače. Iako se ovo može činiti normalnim stvarima, ponekad ih može uzrokovati genetsko stanje koje se naziva Ehlers-Danlosov sindrom (EDS). Ne brinite, ovo je nešto za što mnogi ljudi nisu čuli, pa ćemo danas o tome govoriti na jednostavan način koji možete razumjeti.

Jednostavno rečeno, šta je Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)?

Zamislite naše tijelo kao zgradu napravljenu od cigli. Ove cigle (to jest, naši tjelesni organi, kosti i koža) drže se zajedno malterom. Slično tome, 'malter' koji drži dijelove našeg tijela zajedno i održava ih jakima naziva se vezivno tkivo . Nalazi se svuda u našim kostima, hrskavici, koži i krvnim sudovima.

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je genetski poremećaj koji uzrokuje slabljenje vezivnog tkiva. Glavni uzrok je nedostatak kolagena, proteina koji je neophodan za čvrstoću vezivnog tkiva. To je kao malter kojem nedostaje cement. To uzrokuje labave zglobove, previše rastezljivu kožu, lako nastanak modrica, a ponekad čak i slabljenje krvnih sudova i unutrašnjih organa.

Ovo je genetska bolest koja se prenosi u porodicama. Međutim, još uvijek ne postoji specifičan lijek za nju. Najbolje je moći kontrolirati i upravljati simptomima i živjeti normalnim životom.

Koje su glavne vrste EDS-a?

EDS je dobio ime po dva doktora koji su ga prvi opisali. Trenutno postoji 13 glavnih tipova. Iako se svaki tip malo razlikuje, svi dijele zajednički uzrok: slabljenje zglobova i struktura kože. Pogledajmo najčešće tipove.

Koji su uobičajeni simptomi EDS-a?

Simptomi mogu varirati ovisno o vrsti EDS-a koji imate, ali ovo su uobičajeni simptomi koje većina ljudi doživljava.

• Previše fleksibilni zglobovi: Na primjer, možete saviti palac i trljati ga o nadlanicu ili saviti koljena unazad. Neki ljudi ovo nazivaju "dvostrukim zglobovima".
• Rastezljiva koža: Vaša koža se može odvojiti od tijela, a kada je pustite, vratit će se na svoje mjesto. Također može biti vrlo glatka, poput baršuna.
• Osjetljiva koža: Koža postaje plava i dobija modrice čak i nakon malog udarca. Ako se povrijedite, potrebno je više vremena da zacijeli. Ožiljci se lako stvaraju.

Ovo je također uobičajeno:

• Problemi sa zubima (vađenje zuba, krvarenje desni)
• Bol u zglobovima
• Osjećaj ekstremnog umora čak i nakon dobrog sna
• Teškoće s koncentracijom
• Glavobolja
• Ravna stopala
• Slabost mišića, posebno po hladnom vremenu
• Teškoće u kontroli urina
• Vrtoglavica
• Problemi sa probavnim sistemom, poput nadutosti

Ako djeca imaju EDS, motoričke vještine poput hodanja i sjedenja mogu biti pogođene.Može biti odloženo i možda nemate visinu koja odgovara vašim godinama.

Kako dijagnosticirati bolest?

Kada prijavite ovakve simptome, vaš ljekar će vas prvo pažljivo pregledati.

• Vidjet će koliko možete saviti koljena, laktove i nožne prste.
• Provjerit će koliko vam je koža rastegnuta i ima li ožiljaka ili modrica.
• Pitajte da li neko u vašoj porodici ima ove simptome.

U većini slučajeva, tipovi poput hEDS-a mogu se identificirati samo ovim fizičkim pregledom. Međutim, ponekad su potrebna daljnja testiranja kako bi se potvrdila dijagnoza i odredio tačan tip.

• Genetsko testiranje: Može se uzeti uzorak krvi kako bi se utvrdilo postoje li genske mutacije koje uzrokuju EDS.
• Ehokardiogram: Test zvučnim talasima za provjeru problema sa srcem i krvnim sudovima.
• CT ili MRI skeniranje: Ovi pregledi pomažu u utvrđivanju stanja kičme ili unutrašnjih organa.
• Biopsija kože: Uzima se mali komad kože i pregleda pod mikroskopom kako bi se provjerile abnormalnosti u kolagenu.

Liječenje i upravljanje

Nakon što utvrdite koju vrstu EDS-a imate, možete razgovarati sa svojim ljekarom o tome kako upravljati simptomima. Možda ćete morati posjetiti i različite specijaliste.

• Ortoped
• Dermatolog
• Reumatolog

Evo nekih od glavnih metoda liječenja:

• Fizikalna terapija: Ovo je veoma važno za jačanje mišića i sprečavanje ukočenosti zglobova. Vježbe niskog intenziteta poput hodanja i plivanja su dobre.
• Radna terapija: Možete saznati više o tehnikama i uređajima koji olakšavaju svakodnevne zadatke. Dobit ćete savjete o tome kako smanjiti stres na zglobovima.
• Pomoćna sredstva: Možda će vam trebati ortoze kako biste spriječili pomicanje zglobova ili invalidska kolica kako biste se lakše kretali.
• Lijekovi protiv bolova: Za bolove u zglobovima možete uzimati obične lijekove protiv bolova ili, ako je potrebno, jače lijekove koje vam je propisao ljekar.
• Hirurgija: Hirurgija se koristi za popravak zglobova koji su često pogođeni i ne mogu se kontrolirati drugim tretmanima. Međutim, budući da osobe s EDS-om često imaju odgođeno zacjeljivanje rana, ovo se smatra posljednjom mjerom.

Stvari koje treba uzeti u obzir kada živite sa EDS-om

Život sa EDS-om znači da morate voditi malo više računa o svom tijelu. Ove stvari vam mogu pomoći da izbjegnete nezgode.

• Izbjegavajte naporne sportove:Izbjegavajte kontaktne sportove i vježbe koje vrše veliki pritisak na zglobove, poput trčanja.
• Ne dižite tegove: Dizanje tegova povećava rizik od uganuća zglobova i povreda.
• Zaštitite kožu: Koristite blage sapune. Svakodnevno nanosite kremu za sunčanje . Nosite zaštitne jastučiće na područjima poput koljena i laktova.
• Vodite računa o svojim zubima: Koristite četkicu za zube s mekim vlaknima.
• Mentalno zdravlje: Život s dugotrajnim stanjem poput ovog može biti emocionalno iscrpljujući. Razgovor sa savjetnikom ili pridruživanje grupi za podršku sa istomišljenicima može biti od velike pomoći.

Ako razmišljate o osnivanju porodice, možete razgovarati sa genetskim savjetnikom kako biste razumjeli rizik prenošenja ove bolesti na svoju djecu.