Imate li previše trombocita u krvi? Hajde da razgovaramo o esencijalnoj trombocitemiji!

Jeste li ikada pogledali krvni nalaz i primijetili da vam je broj trombocita vrlo visok? Ili ste iskusili stvari poput stvaranja krvnih ugrušaka na različitim mjestima u tijelu bez razloga ili samo krvarenja? Možda niste obraćali mnogo pažnje na ove stvari. Međutim, vrlo je važno biti svjestan rijetkog stanja koje može biti uzrok ovih stvari, o kojem ćemo danas govoriti, a koje se naziva esencijalna trombocitemija.

Šta je esencijalna trombocitemija? Hajde da to shvatimo jednostavno.

Jednostavno rečeno, esencijalna trombocitemija je stanje u kojem naša koštana srž, glavna fabrika za stvaranje krvi, proizvodi vrstu krvnih ćelija koje se nazivaju trombociti, u višku od potrebnog. Sada se možda pitate: "Šta su ovi trombociti ?" Trombociti su najmanja vrsta ćelija u našoj krvi. Oni su kao mali vojnici. Kada negdje postoji rana i počne krvarenje, ovi trombociti su prvi koji jure tamo, spajaju se i formiraju krvni ugrušak kako bi zaustavili krvarenje. Zamislite, šta se dešava ako nešto nije u redu sa koštanom srži, fabrikom koja proizvodi trombocite, i ovi trombociti se proizvode u višku? Tada problem počinje. Ovo stanje nastaje zbog promjena u nekim genima u našem tijelu, odnosno mutacija . Ovo nije nešto s čime se rađa, već nešto što se razvija tokom života. Zato se naziva "stečeno genetsko stanje". Većinu vremena, stanje se otkriva slučajno tokom krvnog testa koji se radi iz drugog razloga. Neki ljudi možda uopšte nemaju nikakve simptome. Također, neće svima biti potrebno odmah liječenje. Iako se ne može potpuno izliječiti, pravilno liječenje može značajno smanjiti rizik od ozbiljnih komplikacija.

Kako ovo utiče na moje tijelo?

Sada razumijete šta se dešava kada koštana srž proizvodi previše trombocita. Ovi dodatni trombociti nisu kao normalni trombociti, neki su veći od normalnih i imaju malo drugačiji oblik. To je kao fabrika koja proizvodi seriju inferiorne robe. Ovi abnormalni, dodatni trombociti uzrokuju stvaranje krvnih ugrušaka u krvnim sudovima. Ovi krvni ugrušci blokiraju protok krvi, poput saobraćajne gužve na putu. Ovi krvni ugrušci mogu se formirati bilo gdje u tijelu. Ali najčešće se viđaju u mozgu, rukama i nogama.

Ovo stanje, posebno kod trudnica , povećava rizik od stvaranja krvnih ugrušaka .

Još jedna iznenađujuća stvar je da ovo stanje ponekad može uzrokovati prekomjerno krvarenje.Možda mislite: "Krvni ugrušci se stvaraju, pa kako krv teče?" Razlog je taj što kada ima previše krvnih ugrušaka, svi trombociti u tijelu se potroše. Tada nema dovoljno trombocita da zapravo zaustave krvarenje u slučaju povrede. Vidite? Zbog toga su ljudi s esencijalnom trombocitemijom izloženi većem riziku od ozbiljnih stanja poput srčanog ili moždanog udara.

Je li ovo rak? Je li povezano s leukemijom?

Da, esencijalna trombocitemija je vrsta raka krvi. Doktori je nazivaju mijeloproliferativnom neoplazmom. Jednostavno rečeno, to je stanje u kojem se određena vrsta krvnih ćelija (u ovom slučaju, trombociti) proizvodi previše. Međutim, to nije baš vrsta raka krvi koja se naziva leukemija. Međutim, u vrlo rijetkim slučajevima, ovo stanje se kod nekih ljudi može razviti u leukemiju. Zato su doktori uvijek na oprezu zbog toga.

Jesu li esencijalna trombocitemija i trombocitoza ista stvar?

Ova dva imena su donekle slična, pa se mogu pomiješati. Ali postoji razlika između njih.

• Esencijalna trombocitemija: Ovdje se broj trombocita povećava zbog problema u samoj koštanoj srži, a ne zbog neke druge bolesti.
• Reaktivna trombocitoza: Ovdje se broj trombocita povećava kao reakcija na drugo zdravstveno stanje (npr. infekciju, nedostatak željeza , nakon operacije).

Od ta dva, stanje koje se naziva trombocitoza je češće od esencijalne trombocitemije.

Ko ima veću vjerovatnoću da razvije ovo stanje?

Esencijalna trombocitemija je vrlo rijetko stanje. Prema statistikama u Sjedinjenim Američkim Državama, pogađa otprilike dvije osobe na svakih 100.000. Žene imaju dvostruko veću vjerovatnoću da je razviju nego muškarci. Stanje obično pogađa ljude između 60 i 80 godina. Međutim, oko 20% onih koji je razviju su mlađi od 40 godina. Vrlo je rijetko da je razviju djeca. Ako se razviju, najvjerovatnije je genetski naslijeđena od roditelja.

Koji su simptomi ovoga? Kako to prepoznati?

Nisu svi isti simptomi. Neki ljudi mogu godinama provesti bez ikakvih simptoma. Simptomi počinju da se pojavljuju tek kada se broj trombocita postepeno povećava. Glavni simptomi su oni uzrokovani krvnim ugrušcima. Oni se mogu javiti na mjestima poput mozga, ruku i nogu. Simptomi koji se mogu javiti zbog krvnih ugrušaka uključuju:

• Hronična glavobolja .
• Vrtoglavica .
• Osjećaj peckanja ili pulsiranja u dlanovima i tabanima.
• Utrnulost ili crvenilo ruku i stopala.
• Promjene u govornom obrascu.
• Migrene .
• Napadi .
• Bol ili nelagoda u grudima, rukama, leđima, vratu, vilici ili abdomenu.
• Mučnina .
• Otežano disanje (dispneja).
• Bol u grudima .
• Slabost .
• Uvećana slezena - organ koji se nalazi u gornjem lijevom dijelu trbuha.
• Krvarenje iz nosa (epistaksa).
• Krvarenje desni.
• Krv u stolici.
• Krv u urinu (hematurija).
• Lako stvaranje modrica.
• Žene doživljavaju obilne menstruacije.

Kako ovo utiče na trudnoću?

Uvijek postoji rizik od stvaranja krvnih ugrušaka u tijelu žene tokom trudnoće. Ovaj rizik je još veći za trudnicu s esencijalnom trombocitemijom. Također, neki tretmani za ovo stanje nisu prikladni za trudnice ili one koje planiraju trudnoću. Stoga, ako patite od ovog stanja, neophodno je da o tome razgovarate sa svojim ljekarom prije nego što razmišljate o rađanju djeteta.

Ne zaboravite, ovo stanje može dovesti do srčanog i moždanog udara. Ako imate ovo stanje, odmah pozovite 1990 ako osjetite simptome srčanog ili moždanog udara.

Zašto dolazi do ove situacije? Koji su razlozi?

Kao što smo ranije spomenuli, ovo je uzrokovano promjenama (mutacijama) u genima. To nisu geni koji su prisutni pri rođenju, već geni koji se mijenjaju tokom života. Konkretno, glavni uzrok su mutacije u tri gena koji utiču na matične ćelije u našoj koštanoj srži koje proizvode krvne ćelije. Ovi geni su:

• (JAK2) gen: Ovaj gen kodira protein pod nazivom „(JAK2)“. Ovaj protein pomaže u kontroli proizvodnje krvnih zrnaca.
• (CALR) gen: Ovaj gen kodira protein pod nazivom „kalretikulin“. Istraživači vjeruju da on igra ulogu u kontroli rasta, diobe i smrti ćelija.
• (MPL) gen: Ovaj gen je također poznat kao „onkogen“, gen povezan s nastankom raka.

Kada se ovi geni promijene, proces stvaranja trombocita u koštanoj srži postaje nekontroliran i prebrz. To je kao da vas udari akcelerator! Tada tijelo proizvodi više trombocita nego što može podnijeti.

Kako doktori ovo dijagnosticiraju? (Dijagnoza)

Ako ljekar posumnja da imate ovo stanje, prvo će obaviti fizički pregled . Također će vas pitati o vašim simptomima i da li je neko u vašoj porodici imao slične probleme. Zatim može obaviti neke testove, kao što su:

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovom analizom se provjeravaju nivoi svih vrsta ćelija u krvi, posebno broj trombocita.
• Razmaz periferne krvi: Ovo uključuje uzimanje uzorka krvi i pregled trombocita pod mikroskopom kako bi se utvrdilo da li su normalnog ili abnormalnog oblika i veličine. Abnormalni trombociti mogu biti veći i imati različite oblike.
• Testovi koštane srži: Ponekad se može uzeti mali uzorak koštane srži na testiranje (aspiracija koštane srži ili biopsija koštane srži). Ovo može pomoći u preciznoj procjeni stanja koštane srži.
• Genetsko testiranje: Ovi testovi se rade kako bi se utvrdilo da li postoje mutacije u genima o kojima smo govorili, kao što su (JAK2), (CALR) i (MPL).

Rezultati ovih testova će pomoći vašem ljekaru da procijeni vaš rizik i razvije plan liječenja. Općenito, faktori rizika za ovo stanje uključuju:

• Biti stariji od 60 godina.
• Biti žena.
• Nakon što su imali prethodne krvne ugruške.
• Prisustvo prethodno spomenutih genetskih mutacija u tijelu.

Da li svima trebaju lijekovi za ovo? Koji su tretmani?

Ovo nije isto za sve. Za neke ljude, ako nemaju simptome, ljekari mogu preporučiti strategiju koja se naziva "budno čekanje". To znači praćenje razvoja znakova i simptoma. Osobe koje imaju simptome ili imaju visok rizik od razvoja krvnih ugrušaka trebat će liječenje. Liječenje je prvenstveno usmjereno na sprječavanje stvaranja krvnih ugrušaka i/ili smanjenje nivoa trombocita. Postoji nekoliko vrsta lijekova koji se koriste za ovo:

• Aspirin: Ovo sprečava stvaranje krvnih ugrušaka. Međutim, ljekari su oprezni u vezi sa davanjem aspirina osobama sa veoma visokim brojem trombocita, jer može povećati krvarenje kod osoba sa stanjem koje se naziva stečeni Von Willebrandov sindrom.
• Hidroksiurea: Ovo je lijek za hemoterapiju. Snižava nivo trombocita. Može se davati s aspirinom osobama koje imaju visok rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
• Anagrelid: Kao i hidroksiurea, i ovo pomaže u smanjenju nivoa trombocita i smanjenju rizika od srčanog i moždanog udara.
• Interferon alfa:Ovo je imunoterapija. Ona zaustavlja abnormalnu diobu i rast trombocita.
• Busulfan: Ovo je također lijek protiv raka. Daje se osobama koje ne reaguju na hidroksiureu ili koje je ne mogu koristiti.
• Ruksolitinib: Ovaj lijek se koristi kod osoba koje nisu reagirale na druge lijekove i koje imaju simptome poput svrbeža, osjećaja sitosti čak i nakon jela male količine i ekstremnog umora.

Ponekad, ako vam se nivo trombocita iznenada previše poveća, koristi se postupak koji se naziva trombocitopereza . U ovom slučaju, vaša krv se povezuje sa posebnim aparatom koji uklanja dio viška trombocita.

Postoji li način da se ovo spriječi?

Zapravo, ne. Ovo je uzrokovano promjenama u genima i ne možemo ništa učiniti da spriječimo te promjene. Istraživači još uvijek nisu otkrili zašto se ovi geni mijenjaju.

Da li je moguće živjeti normalnim životom s ovim stanjem? Koliki je očekivani životni vijek?

Definitivno možete! Čak i ako imate simptome, ljekari vas mogu liječiti kako bi spriječili ozbiljne komplikacije poput srčanog i moždanog udara. Stoga je važno da ne paničite i da pažljivo slijedite upute svog ljekara. Kada je u pitanju očekivani životni vijek, kaže se da ljudi s ovim stanjem mogu imati nešto kraći životni vijek od onih bez njega. Međutim, to varira od osobe do osobe. Mnogi faktori, poput vašeg stanja i vaših zdravstvenih navika, utiču na to. Stoga je najbolji način da saznate više o tome da pitate svog ljekara.

Kako da se brinem o sebi? (Briga o sebi)

Osobe s esencijalnom trombocitemijom imaju povećan rizik od stvaranja krvnih ugrušaka i/ili abnormalnog krvarenja. Postoji nekoliko stvari koje možete učiniti da smanjite ovaj rizik:

• Potpuno izbjegavajte pušenje: Ljudi koji puše imaju veći rizik od razvoja krvnih ugrušaka. Ako ste pušač, potražite pomoć da biste prestali pušiti.
• Održavajte zdravu težinu: Osobe koje su gojazne imaju veći rizik od razvoja krvnih ugrušaka. Potražite savjet nutricioniste i usvojite zdrav način ishrane.
• Redovno vježbajte: Vježbanje smanjuje rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
• Kontrolišite druge bolesti koje povećavaju rizik od stvaranja krvnih ugrušaka: Ako imate stanja poput dijabetesa melitusa ili visokog krvnog pritiska, dobro ih kontrolišite.
• Budite svjesni svog cjelokupnog zdravlja: Ponekad ovo stanje može biti prisutno bez simptoma, pa pitajte svog ljekara na koje simptome trebate obratiti pažnju.

Kada trebam posjetiti doktora? Kada trebam ići na hitnu pomoć?

Ako imate ovo stanje, veoma je važno da redovno idete na preglede. To će omogućiti vašem ljekaru da prati vaše stanje, provjeri nivo trombocita i napravi sve potrebne promjene u liječenju. U hitnim slučajevima to značiAko osjetite simptome srčanog ili moždanog udara, odmah pozovite 911 i otiđite u bolnicu. Simptomi srčanog udara mogu uključivati:

• Bol ili stezanje u grudima (angina).
• Otežano disanje.
• Osjećaj mučnine ili uznemiren želudac.
• Ubrzan rad srca (palpitacije).
• Osjećaj nelagode ili kao da će se nešto loše dogoditi.
• Znojenje.
• Vrtoglavica (vertigo), zamagljen vid ili gubitak svijesti.

Žene mogu osjetiti različite simptome:

• Prekomjerni umor i nesanica.
• Otežano disanje (dispneja).
• Bol u leđima, ramenima, vratu, rukama ili stomaku.
• Povraćanje.

Simptomi moždanog udara mogu uključivati:

• Iznenadna utrnulost ili slabost na jednoj strani tijela (lice, ruka).
• Iznenadne poteškoće s govorom.
• Iznenadne poteškoće s vidom na jednom ili oba oka.
• Teška vrtoglavica, otežano hodanje, gubitak ravnoteže.
• Jaka glavobolja koja se javlja iznenada bez ikakvog razloga.

Koja pitanja trebate postaviti doktoru?

Budući da je esencijalna trombocitemija rijetka bolest, možete imati mnogo pitanja o njoj. Kada posjetite svog ljekara, ne ustručavajte se postavljati pitanja poput ovih:

• Zašto se ovo baš meni dogodilo?
• Trenutno nemam simptome. Kada će se simptomi pojaviti?
• Šta znači "pažljivo čekanje"?
• Koji lijek mi preporučujete?
• Hoću li morati uzimati lijekove do kraja života?

Poruka za ponijeti kući

U redu, dozvolite mi da vam ovo kažem kako biste lakše zapamtili neke od najvažnijih tačaka iz onoga o čemu smo razgovarali.

Esencijalna trombocitemija je rijedak, genetski poremećaj krvi kod kojeg koštana srž proizvodi previše krvnih zrnaca zvanih trombociti. To povećava rizik od krvnih ugrušaka, srčanog i moždanog udara.

Iako se ne može potpuno izliječiti, uz odgovarajući medicinski tretman i vašu podršku, možete dobro kontrolirati ovo stanje, smanjiti komplikacije i živjeti normalnim životom. Stoga, ako imate bilo kakve sumnje u vezi s ovim ili ako imate neobične simptome, odmah potražite medicinski savjet. Niste sami i postoje ljekari koji će vam pomoći na ovom putu. Esencijalna trombocitemija, Trombociti, Krvni ugrušci, Koštana srž, Bolesti krvi, Genetske mutacije, Rak