Teškoće pri hodanju i gubitak kontrole tijela: Razgovarajmo o Friedreichovoj ataksiji.

Jeste li ikada osjetili kao da se iznenada ljuljate dok hodate, ili bolje rečeno, gubite ravnotežu? Ili vam je teško govoriti ili dohvatiti nešto rukama? To bi mogli biti znaci nečeg dubljeg od pukog umora. Danas govorimo o rijetkom stanju za koje mnogi ljudi u našoj zemlji nisu ni čuli, ali je vrlo važno biti svjestan. To je Friedreichova ataksija (FA).

Šta je tačno Friedreichova ataksija (FA)?

Jednostavno rečeno, to je genetska bolest koja postepeno oštećuje naš nervni sistem tokom vremena, uzrokujući abnormalne pokrete tijela, poteškoće s hodanjem, govorom i gutanjem, kao i oštećenje vida i sluha.

Zamislite nerve u našem tijelu kao telefonske žice. Ovi nervi prenose poruke iz mozga u ostatak tijela. Ova komunikacija je neophodna za pomicanje udova, hodanje i govor. Kod FA, ove nervne žice postepeno slabe i prestaju pravilno funkcionisati.

Ova bolest također utiče na dio našeg mozga koji se zove mali mozak . Ovaj dio je veoma važan za kontrolu pokreta tijela i ravnoteže. Ali najbolje od svega je što FA bolest ne utiče na vaše pamćenje, inteligenciju ili sposobnost razmišljanja. To znači da čak i ako imate ovu bolest, vaša sposobnost razmišljanja ostaje normalna.

Zašto se ovo dešava?

Ovo je potpuno genetsko stanje. To znači da se prenosi s generacije na generaciju. Kao što znate, sve u našem tijelu kontroliraju geni. Uzrok ove bolesti je defekt u genu koji se zove FXN. Da bi osoba razvila ovu bolest, mora naslijediti kopije ovog defektnog FXN gena i od majke i od oca.

Gen FXN upućuje tijelo da proizvodi poseban protein koji se zove frataksin . Ovaj protein je neophodan za naše ćelije, posebno nervne ćelije i ćelije srčanog mišića, da proizvode energiju. Kada imate dva defektna gena FXN, tijelo ne može proizvesti dovoljno proteina frataksina.

Kada ovaj protein nedostaje, ne samo da ćelije ne mogu pravilno proizvoditi energiju, već se toksične supstance, posebno željezo, počinju nakupljati unutar ćelija. Vremenom, to oštećuje nervni sistem i uzrokuje simptome FA.

Koji su glavni simptomi ove bolesti?

Simptomi obično počinju između 5. i 15. godine. Međutim, ponekad se simptomi mogu pojaviti ranije ili mnogo kasnije, u odrasloj dobi.

Prvi simptomi su otežano stajanje i hodanje, te gubitak ravnoteže . Doktori to nazivaju ataksijom hoda . Vremenom se ovi simptomi postepeno pojačavaju, a mogu se pojaviti i novi simptomi.

Kako tačno dijagnosticirate ovu bolest?

Kada vi ili vaše dijete posjetite ljekara, on ili ona će prvo pregledati vaše tijelo i postaviti vam pitanja o vašim simptomima. Posebnu pažnju će posvetiti sljedećem:

• Imate li problema s ravnotežom?
• Jeste li izgubili osjećaj u zglobovima?
• Jesu li refleksi izgubljeni?
• Postoje li još neki simptomi povezani s nervnim sistemom?

Ako doktor na osnovu ovih simptoma posumnja da bi ovo mogla biti FA, svakako će vas uputiti na genetski test. Samo tim testom možemo definitivno utvrditi da li postoji defekt u FXN genu.

Pored toga, može se uraditi i nekoliko drugih testova kako bi se utvrdilo koliko je štete naneseno srcu i živcima:

• MRI ili CT skeniranje za pregled mozga i kičmene moždine.
• Elektromiogram (EMG) za provjeru funkcije mišića i živaca.
• Studije nervne provodljivosti ispituju brzinu kojom poruke putuju kroz nerve.
• Provjerite funkciju srca elektrokardiogramom (EKG/EKG) i/ili ehokardiogramom (ehokardiogram) .
• Analize krvi za provjeru nivoa šećera u krvi i nivoa vitamina E.

Koji su tretmani za ovo?

Trenutno ne postoji lijek za FA. Međutim, postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste ublažili simptome i olakšali život. Nedavno je FDA u Sjedinjenim Američkim Državama odobrila lijek pod nazivom Skyclarys (omaveloksolon) za ovu bolest.

Vaš ljekar, fizioterapeut i drugi specijalisti će sarađivati ​​kako bi vam pomogli. Plan liječenja može uključivati:

• Operacija ili upotreba posebnih potpora (ortoze) za bolove u leđima ili deformitete stopala.
• Fizikalna terapija kako bi tijelo bilo što aktivnije.
• Logopedska terapija za poteškoće s govorom i gutanjem.
• Oprema poput posebnih cipela, štapova ili invalidskih kolica olakšava hodanje.
• Lijekovi protiv bolova ako je potrebno.
• Liječenje stanja poput dijabetesa i srčanih oboljenja koja se mogu javiti s ovom bolešću.

Mentalno zdravlje i dobijanje podrške

Normalno je da se osjećate preplavljeno i šokirano kada saznate da imate rijetku, neizlječivu bolest poput ove. Zato je toliko važno razmišljati o svom mentalnom zdravlju koliko i o fizičkom zdravlju.

Zapamtite, depresija je stanje koje se može liječiti.Također može biti veliko olakšanje razgovarati o svojim osjećajima s porodicom i prijateljima. Pridruživanje grupi za podršku gdje možete upoznati druge ljude koji žive s istom bolešću kao i vi može vam pomoći da se osjećate manje usamljeno.