Imate li vi ili vaša beba problema s krvarenjem čak i iz male posjekotine? Razgovarajmo o hemofiliji A

Kada imate malu ranu na tijelu ili kada vam vade zub, da li krvarenje nastavlja bez prestanka? Ili ponekad imate plave modrice po tijelu, a da nigdje ne udarate? Da li vidite modrice po cijelom tijelu, posebno kada vaša beba počne puzati ili hodati? Ako se ovakve stvari dogode, uzrok može biti stanje koje se naziva hemofilija . Ne bojte se kada čujete ovo ime. Uz pravi tretman , možete živjeti normalnim, punim životom. Hajde da danas o tome razgovaramo jasno i jednostavno.

Jednostavno rečeno, šta je hemofilija A?

Jednostavno rečeno, hemofilija A je stanje u kojem se naša krv ne zgrušava pravilno. Normalno, kada se povrijedimo, naša krv se zgruša kako bi zaustavila krvarenje. Tome pomažu posebni proteini u našoj krvi. Nazivamo ih "faktori zgrušavanja".

Osoba sa hemofilijom A ne proizvodi dovoljno faktora zgrušavanja, faktora VIII . Težina bolesti određena je stepenom u kojem je ovaj protein faktora VIII smanjen. Shodno tome, dijeli se na tri dijela:

• Blaga hemofilija: Nivoi faktora VIII su prisutni u određenoj mjeri.
• Umjerena hemofilija: Nivoi faktora VIII su značajno niski.
• Teška hemofilija: Nivoi faktora VIII su vrlo niski ili odsutni.

U većini slučajeva, ovo je genetska bolest koja se prenosi u porodicama. Međutim, u otprilike jednoj trećini slučajeva, nova osoba može razviti bolest, a da je niko u porodici nema.

Šta uzrokuje hemofiliju?

Ovo je nešto što nasljeđujemo putem gena. Razmislite o tome, svaka karakteristika našeg tijela određena je genima. Žena ima dva X hromosoma (XX), dok muškarac ima jedan X hromosom i jedan Y hromosom (XY).

Genski defekt povezan s hemofilijom nalazi se na X hromosomu .

Dakle, ako je majka "nosilac" ovog defektnog gena, ona obično ne pokazuje simptome. Zato što njen drugi zdravi X hromosom proizvodi neophodni protein faktora VIII. Ali ako njen sin naslijedi ovaj defektni X hromosom, taj sin će razviti hemofiliju. Zato što dječak ima samo jedan X hromosom. Iz tog razloga, hemofilija je češća kod dječaka nego kod djevojčica.

Koji su simptomi hemofilije?

Simptomi zavise od toga da li je vaše stanje blago, umjereno ili teško.

Upozoravajući znaci krvarenja u mozgu

Ako osoba s teškom hemofilijom zadobije čak i manji udarac u glavu, može doći do krvarenja u mozgu. Ovo je ozbiljno hitno stanje. Ako imate povredu glave i bilo koji od sljedećih simptoma, odmah pozovite svog ljekara ili idite u najbližu hitnu službu (ETU).

• Uporna jaka glavobolja
• Povraćanje
• Česta pospanost ili pretjerani umor
• Iznenadna slabost ili otežano hodanje
• Dvostruki vid
• Napadi

Kako dijagnosticirati bolest?

Ako neko u vašoj porodici ima hemofiliju, možete testirati svoju bebu na tu bolest dok ste trudni. Međutim, postoje neki rizici povezani s ovim testovima, pa biste o njima trebali razgovarati sa svojim ljekarom.

Teški slučajevi hemofilije kod male djece obično se dijagnosticiraju u prvoj godini života. Ako vaše dijete počne da se prevrće i puzi te počne primjećivati ​​izdignute modrice na tijelu, razgovarajte o tome sa svojim ljekarom.

Doktor vam može postaviti pitanja poput ovih:

• Kako su se pojavile ove modrice i krvarenje?
• Koliko dugo traje krvarenje?
• Postoje li neki lijekovi koje djeca mogu uzimati?
• Da li neko u vašoj porodici ima problema sa zgrušavanjem krvi?

Zatim će se uraditi nekoliko krvnih pretraga kako bi se potvrdila dijagnoza. Možda ćete biti upućeni i hematologu.

Kako se liječi?

Metoda liječenja zavisi od težine bolesti, vaših godina i vaših ličnih potreba. Glavni cilj liječenja je nadoknada nedostajućeg proteina faktora VIII u tijelu. To se naziva terapija zamjene faktora . Iako ovo ne liječi bolest u potpunosti, može pomoći u kontroli krvarenja i omogućiti vam da živite normalnim životom.

Postoje dvije vrste liječenja:

• Profilaktička terapija: Redovne injekcije faktora VIII prema planiranom rasporedu kako bi se spriječilo krvarenje, umjesto čekanja da se krvarenje pojavi. Ovo je posebno važno za osobe s teškom hemofilijom.
• Terapija po potrebi: Primanje tretmana samo kada dođe do krvarenja .

Postoje dvije vrste vakcina protiv faktora VIII:

1. Rekombinantni faktor VIII: Faktor proizveden u laboratoriji korištenjem genetskog inženjeringa. Ovo je danas najčešće korišteni faktor.

2. Faktor VIII izveden iz plazme: Faktor dobijen iz ljudske krvne plazme.

Osobe s blagom do umjerenom hemofilijom A mogu koristiti i lijek pod nazivom desmopresin (DDAVP) . On djeluje tako što oslobađa uskladišteni faktor VIII u krv.

Osim toga, oralni lijekovi poput traneksamične kiseline, koja sprječava razgradnju krvnih ugrušaka, također se koriste u situacijama kao što je vađenje zuba.

Kako se snalazite u svakodnevnom životu?

Kada živite s hemofilijom, morate malo više razmišljati o sigurnosti.

• Budite aktivni: Vježbanje jača mišiće. Snažni mišići pružaju dobru zaštitu zglobovima. Međutim, izbjegavajte kontaktne sportove poput ragbija i boksa. Plivanje, hodanje i vožnja bicikla (s kacigom) su dobre opcije. Razgovarajte sa svojim ljekarom o tome koje su aktivnosti prikladne za vas.
• Zaštitite djecu: Ako imate malo dijete, nosite štitnike za koljena, štitnike za laktove i kacigu tokom igre. Zaštitite se od namještaja s oštrim rubovima u svom domu.
• Zdravlje zuba:Održavajte dobru oralnu higijenu. Perite zube svakodnevno. Ovo može pomoći u smanjenju potrebe za vađenjem zuba i većim stomatološkim tretmanima. Prije nego što odete stomatologu, obavezno mu recite da imate hemofiliju.
• Lijekovi koje ne smijete uzimati: Lijekovi protiv bolova poput aspirina i NSAID-a (npr. ibuprofen, diklofenak) mogu dodatno inhibirati zgrušavanje krvi. Nemojte uzimati nikakve lijekove bez konsultacije s ljekarom.