Može li se hemofilija spriječiti? Hajde da razgovaramo o ovome

Jeste li ikada čuli za stanje u kojem ne možete zaustaviti krvarenje čak ni iz male posjekotine? Možda neko u vašoj porodici ima jedno. Glavna bolest kod koje ne možete kontrolirati krvarenje naziva se hemofilija. Dakle, pitanje koje mnogi ljudi imaju je, ako je ovo nasljedno, možemo li to spriječiti? Hajde da razgovaramo o ovome tačno, jednostavno.

Prije svega, šta je hemofilija?

Jednostavno rečeno, kada se porežemo ili povrijedimo bilo gdje na tijelu, krvarenje prestaje nakon nekog vremena, zar ne? To se zove zgrušavanje krvi. Baš kao kada se grade zidovi, cement se stavlja između cigli kako bi se popunile praznine, neki proteini u našoj krvi se spajaju i formiraju "čep" na mjestu povrede i zaustavljaju krvarenje. Ove proteine ​​nazivamo faktorima zgrušavanja . Osoba sa hemofilijom ne proizvodi jedan ili više ovih faktora zgrušavanja u tijelu u potrebnoj količini. Ili oni ne funkcionišu ispravno. Stoga, čak ni mala povreda ne zaustavlja krvarenje i ono se nastavlja. Ponekad se krvarenje može dogoditi unutar tijela, posebno unutar zglobova i mišića, bez ikakve povrede.

Kako se razvija hemofilija? Da li je nasljedna?

Da, hemofilija je genetski poremećaj . To jest, to je nešto što nasljeđujemo od roditelja putem gena . Defektni gen za ovu bolest nalazi se na X hromosomu. Kao što znate, žene imaju dva X hromosoma (XX), a muškarci imaju jedan X hromosom i jedan Y hromosom (XY). Stoga je ova bolest najčešća među muškarcima.

• Žene su obično samo nosioci bolesti. To znači da iako imaju defektni gen na jednom od svojih X hromosoma, ne pokazuju simptome zbog drugog zdravog X hromosoma. Međutim, mogu prenijeti defektni gen na svoju djecu.
• Ako muško dijete naslijedi ovaj defektni X hromosom od svoje majke, razvit će hemofiliju jer je to jedini X hromosom koji ima.

Dakle, glavno pitanje je: Može li se spriječiti nasljeđivanje hemofilije?

Najkraći i najiskreniji odgovor na ovo je: "Ne."Prema trenutnoj medicinskoj nauci, ne postoji način da se spriječi nasljeđivanje defektnog gena. To znači da ako postoji porodična historija hemofilije, postoji određena šansa da ćete vi ili vaše dijete naslijediti gen. Još uvijek ne postoji lijek ili vakcina. Ali ne brinite! Iako ne možemo spriječiti nasljeđivanje bolesti, postoje neke vrlo važne stvari koje možemo učiniti.

Šta se može uraditi: Genetsko savjetovanje

Ako neko u vašoj porodici ima hemofiliju, najbolje što možete učiniti prije nego što se vjenčate ili planirate imati dijete jeste da potražite genetsko savjetovanje .

• Ko bi se trebao pozvati na ovo?
• Ako u porodici ima hemofiličara (sa majčine ili očeve strane).
• Ako ste žena i želite znati da li ste nosilac.
• Ako roditelji koji već imaju dijete s hemofilijom razmišljaju o tome da imaju dijete.

• Šta se dešava na ovim konsultacijama?

Genetski savjetnik ili genetski savjetnik će pregledati vašu i porodičnu medicinsku historiju vašeg partnera. Zatim će vam objasniti rizik od razvoja hemofilije kod vašeg djeteta. Ako je potrebno, mogu se uraditi posebni testovi krvi kako bi se utvrdilo da li ste nosilac. Ove konsultacije će vam pomoći da donesete informiranu odluku. Vaš ljekar može također razgovarati o prenatalnim testovima (npr. amniocenteza, biopsija horionskih resica - CVS) koji mogu otkriti bolest kod bebe dok je još u maternici.

Ako se bolest ne može spriječiti, kako se mogu spriječiti komplikacije?

Ovo je najvažniji dio. Iako ne možemo spriječiti nasljeđivanje hemofilije, postoji mnogo stvari koje možemo učiniti kako bismo spriječili komplikacije i rizike koje ona može uzrokovati. Ove stvari vam mogu pomoći da živite zdravim, normalnim životom s hemofilijom. Ako se ove stvari pravilno slijede, čak i hemofiličar može živjeti dobar život bez opasnih komplikacija. Stoga, umjesto brige o tome da se bolest ne može spriječiti nasljeđivanje, najvažnije je biti svjestan kako živjeti s bolešću i kako spriječiti komplikacije. Hemofilija, Zgrušavanje krvi, Genetsko savjetovanje, Genetske bolesti, Krvarenje, Faktori zgrušavanja