Hajde da saznamo više o Laforinoj bolesti. Da li vaše dijete ima ove simptome?

Da li vam se čini da se vaše dijete stalno vrpolji? Ili ima problema s koncentracijom na školski rad? Možda je primijetilo promjenu u govoru ili ponašanju? To su stvari na koje ponekad ne obraćamo mnogo pažnje, ali mogle bi biti znakovi rijetkog stanja koje se naziva Laforina bolest. Pa hajde da danas malo porazgovaramo o ovome, hoćemo li?

Šta je Laforina bolest?

Jednostavno rečeno, Laforina bolest je vrsta epilepsije. Karakteriziraju je česti napadi (napadi) i postepeno smanjenje djetetove sposobnosti razmišljanja, pamćenja i razumijevanja stvari (kognitivna funkcija). Možda ćete čuti i doktora kako je naziva 'Laforina progresivna mioklonska epilepsija'. To je puni medicinski naziv za nju.

Ovi simptomi obično počinju u kasnom djetinjstvu, oko osme godine života, ili u ranoj odrasloj dobi. Tužno je što se ovi simptomi s vremenom pogoršavaju. Čak i uz liječenje, Laforina bolest može uzrokovati komplikacije opasne po život u roku od 10 godina. Međutim, s novim istraživanjima i poboljšanim tretmanima, neka djeca žive duže nego što se očekivalo. Zato ne gubite nadu.

Da li ova Laforina bolest pogađa mnogo ljudi?

Da, ovo je vrlo rijetka bolest . Studije provedene širom svijeta pokazuju da se od ove bolesti godišnje razvije oko četiri osobe na milion ljudi. Međutim, ovaj broj može biti i veći. To je zato što se nekim ljudima ne postavlja pravilna dijagnoza ili se bolest ne prijavljuje, pa se ovi brojevi mogu činiti niskim.

Koji su simptomi Laforine bolesti?

Dijete s Laforinom bolešću može iskusiti jedan ili više sljedećih simptoma:

• Napadi: Ovo je glavni simptom.
• Kognitivni pad: Dijete možda neće moći razumjeti nastavu i može imati poteškoća s učenjem novih stvari.
• Teškoće s govorom: Može doći do nerazgovijetnosti riječi i usporavanja govora.
• Gubitak ravnoteže, poput teturanja pri hodanju (problemi s ravnotežom i koordinacijom): Konkretno, može biti teško hodati u pravoj liniji, poput pravljenja grešaka pri držanju stvari.
• Ukočenost mišića (spastičnost): Postaje teško saviti ili ispraviti udove, a tijelo se osjeća ukočeno.
• Promjene u ponašanju: Možete postati tvrdoglaviji nego prije ili se jednostavno naljutiti.
• Promjene raspoloženja: Ponekad se mogu javiti stanja slična depresiji , što znači da se stalno osjećate tužno, bez ikakvog interesa za bilo šta. Ili možete razviti apatiju.
• Gubitak pamćenja i stanja poput demencije: Zaboravljate čak i najmanje stvari, a vremenom se možda nećete ni sjećati ko ste ili gdje se nalazite.

Vrste napadaja koje se javljaju kod Laforine bolesti

Vaše dijete može imati različite vrste napadaja s Lafora sindromom. Pogledajmo šta su to:

• Mioklonični napadi: To su vrlo brzi, iznenadni, nevoljni trzaji mišića. Mogu biti kratki, poput udara električne energije. Ova vrsta napadaja se najčešće viđa kod Laforine bolesti.
• Okcipitalni napadi: Ovo može uzrokovati iznenadni gubitak vida ili halucinacije.
• Toničko-klonični napadi: Ovo je ono što mnogi ljudi nazivaju "napadom". Mišići u tijelu postaju ukočeni i trzavi.
• Absansni napadi: Kod ovog napada, dijete iznenada prestane nešto raditi i samo zuri u prazno. Svijesti se vraća u roku od nekoliko sekundi.
• Kompleksni parcijalni napadi: Ovo može uključivati ​​i prazan pogled, besciljno tresenje udova ili ponavljanje iste stvari iznova i iznova.
• Atonični napadi: Ovo se dešava kada mišići u tijelu iznenada izgube snagu, što uzrokuje pad djeteta na pod.

Ovi napadi postaju sve teži kako bolest napreduje i sve češći. Iako ih ljekari mogu kontrolisati u ranim fazama, s vremenom to postaje sve teže.

Kako se simptomi Lafore postepeno povećavaju

Simptomi Laforine bolesti se s vremenom pogoršavaju. To može trajati od nekoliko mjeseci do nekoliko godina. U početku, ovi simptomi počinju kao manje smetnje, ali postepeno ograničavaju djetetovu sposobnost obavljanja svakodnevnih zadataka i interakcije s drugima.

Zamislite, otprilike šest godina nakon što im je dijagnosticirana Laforina bolest, oko polovina pacijenata gubi kontrolu nad svojim pokretima . Vaše dijete možda neće moći samostalno hodati, govoriti ili sjediti. U nekom trenutku, možda će mu trebati 24-satna njega kako bi se osjećalo ugodno. Žalosno je čuti ovo, ali važno je znati ove stvari.

Kada počinju simptomi Lafore?

Simptomi Lafore obično počinju između 8. i 19. godine. Najčešća je između 14. i 16. godine. Međutim, ponekad ova bolest može pogoditi djecu već od 5 godina.

Šta je uzrok ove Laforine bolesti?

Glavni uzrok Laforine bolesti je genetska mutacija.Preciznije, bolest je uzrokovana mutacijom u genima `EPM2A` ili `EPM2B (NHLRC1)`. To se dešava na sljedeći način: Kada se dijete zače, ono mora dobiti po jednu kopiju ovog mutiranog gena i od majke i od oca. U medicinskom smislu, ovo se naziva `autosomno recesivno` nasljeđivanje .

Ovi geni, nazvani `EPM2A` ili `EPM2B`, odgovorni su za pravilnu obradu supstance zvane glikogen koja skladišti energiju u našem tijelu. Sada, kada se ovi geni promijene, upute za pravilnu obradu glikogena postaju zbunjujuće. Ono što se tada dešava je da se ovaj glikogen ne koristi pravilno i formiraju se male grudvice (nazvane Laforina tijela) . Ova Laforina tijela se talože u ćelijama našeg nervnog sistema, mišića, unutrašnjih organa i tkiva. Tada naš nervni sistem i drugi organi gdje su ova Laforina tijela taložena ne mogu pravilno funkcionirati. To je razlog simptoma Laforine bolesti. Razumijete li?

Ko ima veći rizik od razvoja Laforine bolesti?

Laforina bolest može se javiti kod bilo koga, ali je češća kod ljudi koji žive u zemljama mediteranske regije (kao što su Španija, Francuska i Italija), sjevernoafričkim zemljama, Indiji i Pakistanu .

Koje su moguće komplikacije Laforine bolesti?

Laforina bolest može uzrokovati stanje koje se naziva "status epilepticus", što je stanje u kojem napadi traju duže od 15 minuta, ili kada napad završi, a nakon toga slijedi drugi napad prije nego što se osoba vrati u svijest. Ovo je po život opasno medicinsko stanje.

Kada Laforina bolest postane teška, Laforina tijela koja sam ranije spomenuo se nakupljaju u tijelu, uzrokujući poremećaj rada dijelova djetetovog tijela, a ponekad ih i potpuno zaustavljajući. To je razlog brze smrti od ove bolesti.

Kako se dijagnosticira Laforina bolest?

Obično, kada dijete počne imati napad, roditelji ili staratelji će posjetiti ljekara. Ljekar će obaviti fizički pregled, neurološki pregled i pitati o simptomima i medicinskoj historiji vašeg djeteta.

Zatim će naručiti nekoliko testova kako bi otkrili pravi uzrok ovih simptoma. Ovi testovi mogu uključivati:

• EEG (elektroencefalogram - EEG): Ovo mjeri električnu aktivnost mozga.
• MRI (magnetna rezonanca - MRI): Ovo snimanje daje detaljnu sliku mozga.
• Biopsija kože: Ponekad se uzima mali komad kože i provjerava na Laforina tijela.
• Genetski test:Ovo će potvrditi da li postoje neke promjene u genima koje sam ranije spomenuo.

Na ovaj način, možda ćete morati posjetiti nekoliko ljekara i provesti nekoliko testova kako biste precizno dijagnosticirali stanje vašeg djeteta. Ali zapamtite, svi testovi su osmišljeni da isključe druga stanja sa sličnim simptomima i pomognu vam da pronađete pravi tretman za svoje dijete.

Kako se liječi Laforina bolest?

U stvari, još uvijek ne postoji lijek za Laforinu bolest . Trenutni tretmani su uglavnom usmjereni na kontrolu simptoma. To može uključivati:

• Lijekovi protiv napadaja za kontrolu početka napada.
• Posebno za mioklonične napade mogu se dati lijekovi poput valproične kiseline, perampanela ili benzodiazepina .
• Fizikalna terapija ili radna terapija mogu pomoći u održavanju mišićne snage što je duže moguće.

Kako se simptomi pogoršavaju, sve ih je teže kontrolirati. Ali medicinski tim koji liječi vaše dijete učinit će sve što može kako bi vašem djetetu bilo što ugodnije.

Kakvi su izgledi za Laforinu bolest?

Iskreno, izgledi za Laforinu bolest nisu baš dobri. To jest, dijete može brzo umrijeti od ove bolesti. Kao što je ranije spomenuto, za ovo još uvijek ne postoji lijek.

Nakon što se vašem djetetu dijagnosticira Laforin sindrom, dobra je ideja posjetiti genetskog savjetnika . On ili ona vam mogu reći više o stanju, kako ono utiče na vaše dijete i dati vam savjete o tome kako se brinuti o svom djetetu i gdje pronaći podršku koja je prava za vašu porodicu.

Mnoge porodice također smatraju da savjetovanje o mentalnom zdravlju može biti od velike pomoći. Jer Laforina bolest može brzo postati teška. Roditeljima je vrlo teško podnijeti da vide kako vaše dijete pati od simptoma i kako stvari koje su nekada dobro funkcionirale postepeno nestaju. To može imati veliki utjecaj na vaše mentalno zdravlje. Stoga je vrlo važno da se brinete o sebi i svojoj porodici tokom ovog teškog perioda.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s Laforinom bolešću?

Prosječni životni vijek djeteta s Laforinom bolešću je oko 10 godina nakon pojave simptoma. Mnoga djeca prežive do rane odrasle dobi.

Može li se Laforina bolest spriječiti?

Ne postoji poznati način da se spriječi Laforina bolest. Međutim, ako planirate osnovati porodicu, možete razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom testiranju kako biste saznali koliki je vaš rizik od rađanja djeteta s nasljednom bolešću.

Kada trebam odvesti dijete kod doktora?

Za vaše dijeteAko prvi put u životu imate napad, odmah pozovite hitnu pomoć. To je veoma važno.

Također, obavijestite ljekara ako vaše dijete ima bilo šta od ovoga:

• Ako postoje bilo kakve promjene u ponašanju ili raspoloženju .
• Ako imate problema s ravnotežom ili koordinacijom tokom hodanja .
• Ako se čini teškim razgovarati .
• Ako se stalno osjećate anksiozno i ​​imate poteškoća s razumijevanjem školskog gradiva .

Koja pitanja trebam postaviti ljekaru svog djeteta?

Možete postavljati pitanja poput ovih:

• 'Doktore, kako mogu pomoći svom djetetu?'
• 'Koju vrstu liječenja preporučujete?'
• 'Na koje druge simptome trebam obratiti pažnju?'
• 'Kakav će biti životni vijek mog djeteta?'
• 'Postoje li neka nova klinička ispitivanja za ovu bolest?'

Vidjeti svoje dijete kako ima prvi napad, a zatim svaki sljedeći, može biti zastrašujuće iskustvo. Možda se osjećate bespomoćno ili kao da samo čekate da vrijeme istekne dok simptomi Lafore ne obuzmu vaše dijete. Lafora je vrlo tužno stanje. Ali ne morate sami prolaziti kroz ovo putovanje. Medicinski tim koji liječi vaše dijete je tu da vam pomogne. Pokušat će vašem djetetu pružiti sve što mu je potrebno i osigurati mu udobnost.

Također, medicinski tim vašeg djeteta može pomoći vama i ostatku vaše porodice tokom ovog teškog perioda. Možda će vam biti korisno razgovarati sa savjetnikom za mentalno zdravlje ili se pridružiti grupi za podršku s drugima koji su prošli kroz slična iskustva. Zapamtite, novi i poboljšani tretmani često znače da neka djeca žive duže nego što bi se nadala. Zato nikada ne gubite nadu.

Završna poruka za ponijeti kući

Laforina bolest je vrlo izazovno i rijetko stanje. Normalno je osjećati se preplavljeno i tužno kada čujete nešto ovakvo. Međutim, najvažnije je znati da niste sami. Postoje ljudi koji mogu pružiti najbolju medicinsku njegu vašem djetetu i pomoći vama i vašoj porodici da prebrodite ovo teško vrijeme. Uvijek budite informirani o novim istraživanjima i novim tretmanima. Uvijek imajte nade. Također, ne zaboravite brinuti o svom mentalnom zdravlju tokom ovog putovanja. Što ste jači, to će vaše dijete biti bolje.

Laforina bolest, migrena, napad, napad, genetske bolesti, dječje bolesti, neurološke bolesti, EPM2A, EPM2B, Laforina tjelešca, Laforina tjelešca