Imate li ikada malo pitanje ili nedoumicu u vezi s razvojem ili ponašanjem vašeg mališana? Ponekad se uplašimo kada doktori spomenu nove riječi i bolesti, zar ne? Pa, danas ćemo razgovarati o rijetkom genetskom stanju za koje možda niste čuli, ali je vrlo važno znati. Zove se Pitt-Hopkinsov sindrom (PTHS).
Šta je tačno Pitt-Hopkinsov sindrom (PTHS)?
Jednostavno rečeno, ovo je
genetsko stanje . To jest, uzrokovano je promjenom gena u našem tijelu, koji su poput skupa malih instrukcija koje kontroliraju sve u našem tijelu. To uglavnom utiče
na razvoj djetetovog mozga i nervnog sistema . Dakle, zbog toga može doći do kašnjenja u općem razvoju djeteta, mogu se vidjeti intelektualne poteškoće. Osim toga, ova djeca mogu imati i
neke promjene u obliku lica . Mogu se suočiti i sa stanjima poput
poteškoća s disanjem i napadaja .
Je li ovo dio autističnog stanja?
Mnogi ljudi možda misle da je ovo stanje slično poremećaju iz autističnog spektra. Pitt-Hopkinsov sindrom
zapravo nije autizam . Međutim, djeca s ovim stanjem mogu pokazivati
neke od istih simptoma kao i djeca s autizmom. Stoga, roditelji i ljekari ponekad mogu biti malo zbunjeni. Ali moramo shvatiti da su to dva različita stanja.
Ko dobija ovo stanje? Koliko je često?
Pitt-Hopkinsov sindrom (PTHS)
može pogoditi bilo koga . Simptomi se obično počinju pojavljivati
u djetinjstvu . Međutim, najvažnija stvar koju trebate znati je da je ovo
vrlo rijetka genetska bolest . Zamislite samo,
samo oko 500 ljudi u cijelom svijetu ima dijagnozu ovog stanja. Dakle, ovo je vrlo rijetko stanje.
Kako će ovo uticati na moje dijete?
Pored fizičkih simptoma, dijete s ovim stanjem može iskusiti nekoliko drugih posljedica. Uglavnom:
- Razvojna kašnjenja: Djeca mogu biti spora u obavljanju stvari koje su primjerene njihovom uzrastu, kao što su prevrtanje, sjedenje i hodanje. Da li vam se čini da vaša beba sporo osmijehuje, ispušta zvukove ili prepoznaje majku kao druga djeca? To se naziva razvojnim kašnjenjima.
- Nemogućnost govora ili ograničen jezički razvoj: Neka djeca možda ne mogu izgovarati riječi ili imaju vrlo malo riječi. Možda mogu proizvoditi samo glasove.
- Intelektualna oštećenja: Može postojati određeno oštećenje sposobnosti razumijevanja i učenja. Može se činiti da je potrebno vrijeme da se nauči nešto novo.
- Ograničene socijalne vještine : Može doći do smanjenja interesa i sposobnosti za igru i razgovor s drugima. Također može postojati sklonost boravku u samoći.
Koji su simptomi Pitt-Hopkinsovog sindroma (PTHS)?
Kao što je ranije spomenuto, ovo stanje utiče na razvoj djeteta. Glavni simptomi
su kašnjenje u učenju hodanja ,
poteškoće s govorom i komunikacijskim vještinama . Osim toga, djeca sa Pitt-Hopkinsovim sindromom mogu imati i
specifične promjene u obliku lica . To znači da se neke od njihovih crta lica mogu malo razlikovati od druge djece. Na primjer, mogu imati široka usta, pune usne, podignute nozdrve i duboko usađene oči. Također mogu imati:
- Zatvor : Zatvor se može često javljati. Budite svjesni ovoga ako vaše dijete često osjeća poteškoće s pražnjenjem stolice.
- Epilepsija : Ovo znači imati napad . Može uzrokovati iznenadne konvulzije i gubitak svijesti.
- Slabost mišića (hipotonija): Tonus mišića je smanjen, a tijelo se može osjećati beživotno. Tijelo djeteta može biti vrlo mlohavo.
- Mala glava (mikrocefalija): Glava može biti manja nego što je normalno za tu dob.
- Kratkovidnost (miopija): Iako možete vidjeti stvari koje su blizu, možda nećete moći jasno vidjeti stvari koje su daleko.
- Strabizam (razkrižene oči): Oči ne mogu biti usmjerene u istom smjeru, a jedno oko se može okrenuti prema unutra ili prema van.
- Teškoće s disanjem i respiratorni problemi: Ponekad možete imati napade zadržavanja daha ili ubrzano disanje (hiperventilacija) . To se može dogoditi dok spavate ili ste budni.
Šta je razlog za ovu situaciju?
Glavni uzrok ovoga je
mutacija u genu TCF4.Ovaj gen TCF4 kontroliše proteine koji su potrebni za razvoj vašeg mozga i nervnog sistema. Dakle, ako postoji defekt u ovom genu, to utiče na razvoj djeteta. Sada se možda pitate da li je ovo nešto što dolazi od roditelja. Evo kako,
- Ponekad, ako jedan od roditelja ima ovu gensku mutaciju , postoji 50% šanse da će dijete imati ovo stanje. To se naziva autosomno dominantni obrazac .
- Međutim, čak i ako oba roditelja nemaju ovu gensku mutaciju , dijete i dalje može razviti ovu gensku mutaciju. To jest, to se može dogoditi bez ikakve porodične historije. To se naziva de novo pojava . Dakle, ovo nije nešto što iko može spriječiti. To nije vaša krivica, niti je to nešto drugo.
Kako doktori ovo prepoznaju?
Kada se vaša beba rodi, vi i vaš ljekar možete primijetiti
neke promjene u njenom izgledu . Ili, kako vaša beba raste, vaš ljekar može primijetiti znakove Pitt-Hopkinsovog sindroma tokom
pregleda kod bebe ili djeteta . Tada vam ljekar može naručiti neke
posebne testove kako bi potvrdio stanje.
Koji se testovi rade da se ovo potvrdi?
Vaš ljekar može predložiti
genetsko testiranje za vaše dijete. To uključuje uzimanje
uzorka krvi ili
uzorka DNK iz brisa (uzorak ćelija uzet s unutrašnje strane obraza). Genetičar će zatim pregledati uzorak kako bi utvrdio da li postoji
mutacija u genu TCF4 .
Ako vaše dijete ima stanje poput napadaja, vaš ljekar može zatražiti i testove kao što su:
- EEG (elektroencefalogram) test: Ovaj test mjeri električnu aktivnost mozga. Slično kao i EKG srca, može dati predstavu o funkciji mozga.
- MRI (magnetna rezonanca): Ovo snimanje slika mozga kako bi se utvrdilo da li postoje bilo kakve promjene.
Koji su tretmani za ovo?
Nažalost,
ne postoji lijek za Pitt-Hopkinsov sindrom (PTHS). Međutim,
simptomi ovog stanja mogu se liječiti . To znači da možemo pomoći u smanjenju nelagode koju vaše dijete doživljava i učiniti mu život malo lakšim. Možete razgovarati sa svojim ljekarom kako biste vidjeli da li vašem djetetu trebaju usluge ovih specijalista:
- Gastroenterolog: Za probleme poput zatvora.
- Neurolog: Za stvari poput napadaja i slabosti mišića.
- Oftalmolog: Za probleme s vidom.
- Pulmolog: Za poteškoće s disanjem.
Medicinski tim vašeg djeteta će zajedno raditi na razvoju
plana liječenja koji je prilagođen simptomima vašeg djeteta . To znači odvojeno liječenje zatvora, problema s vidom i problema s disanjem. Simptomi vašeg djeteta mogu se mijenjati tokom vremena, tako da ćete možda morati
češće posjećivati svog ljekara i prilagoditi liječenje . Ne brinite, sve se svodi na to da svom djetetu pružite najbolji mogući život.
Može li se spriječiti Pitt-Hopkinsov sindrom (PTHS)?
Budući da
je ovo uzrokovano genetskom mutacijom , ne postoji ništa što možete učiniti da spriječite ovu mutaciju. Međutim,
ako vi, vaš partner ili neko u vašoj porodici ima ovo genetsko stanje ili ako imate historiju Pitt-Hopkinsovog sindroma , veoma je važno razgovarati s ljekarom.
Kako da znam da li je moje dijete u riziku od razvoja ovog stanja?
Ako očekujete bebu i vi ili vaš partner imate porodičnu historiju genetskih poremećaja, razgovarajte sa svojim ljekarom o
savjetovanju prije začeća . To može biti vrlo korisno. Genetski savjetnik vam može reći više o ovome.
Ako moje dijete ima Pitt-Hopkinsov sindrom, šta mogu očekivati?
Djeca sa Pitt-Hopkinsovim sindromom obično trebaju
specijaliziranu medicinsku njegu i obrazovne usluge . Vaš ljekar može preporučiti stvari poput:
- Radna terapija: Pomaže u obavljanju svakodnevnih zadataka, igri i brizi o sebi. Ove osobe pomažu u stvarima poput jedenja i oblačenja.
- Fizikalna terapija: Pomaže pri hodanju, održavanju ravnoteže i jačanju mišića. Ovo je važno za izgradnju fizičke snage djeteta.
- Logopedska terapija: Pomaže vam da govorite, razumijete šta drugi govore i komunicirate. Čak i ako nemate riječi, možete se naučiti da se izražavate na druge načine.
Koliki je životni vijek ove djece? (Prognoza)
Životni vijek djece sa Pitt-Hopkinsovim sindromom može varirati . Neka djeca
dožive odraslu dob . Najbolje je pitati svog ljekara kako možete pomoći svom djetetu da živi zdravim životom. Svako dijete je drugačije, tako da je i svačiji put drugačiji.
Kako da se brinem o svom djetetu sa Pitt-Hopkinsovim sindromom?
Razgovarajte s ljekarom vašeg djeteta o njihovim
zdravstvenim i obrazovnim potrebama . Neke terapije, ili
Uređaji za augmentativnu i alternativnu komunikaciju (AAC) mogu pomoći vašem djetetu da se poveže s drugima. Vaš ljekar također može s vama razgovarati o individualiziranim obrazovnim planovima (IEP) i drugim resursima koji mogu pomoći vašem djetetu. Postoje posebni načini podučavanja djece s ovim invaliditetom, stoga ih provjerite. Kada bi moje dijete trebalo posjetiti ljekara?
Važno je redovno voditi dijete kod ljekara i pratiti njegovo ili njeno zdravlje . Pitajte svog ljekara koliko često treba posjećivati specijalistu. Također, odmah obavijestite svog ljekara ako vaše dijete razvije bilo kakve nove simptome . Dobra je ideja obavijestiti svog ljekara ako vaše dijete ima temperaturu ili se ponaša drugačije nego inače. Kako Pitt-Hopkinsov sindrom utiče na ponašanje djeteta?
Najbolje od svega je što je većina djece sa Pitt-Hopkinsovim sindromom vrlo sretna i društvena . Mogu se mnogo smijati, smijati se glasno, a ponekad to čine i bez razloga. Možete ih vidjeti kako mašu rukama i ljuljaju se naprijed-nazad . Sve je to dio stanja. Mogu ih smatrati sretnima i opuštenima. Međutim, neka djeca mogu biti i pomalo anksiozna ili stidljiva . Ako ste zabrinuti zbog bilo kakvih promjena u ponašanju vašeg djeteta, razgovarajte o tome sa svojim ljekarom. Kao novopečeni roditelj, možete osjetiti veliki strah i šok kada saznate da vaše dijete ima rijetko genetsko stanje poput Pitt-Hopkinsovog sindroma. To je sasvim normalno. Ali, zapamtite, uz stručnu medicinsku njegu i terapiju, vaše dijete može živjeti zdravim životom .
Vaš ljekar vas može uputiti i genetskom savjetniku . Oni su stručnjaci za genetiku. Mogu vam pomoći da se osjećate bolje, da razumijete dijagnozu i da vas upute šta možete učiniti da biste pomogli svom djetetu da živi zdravim i ispunjenim životom . Zapamtite da niste sami na ovom putovanju. Najvažnije stvari koje trebate zapamtiti
Nadamo se da sada imate neko razumijevanje Pitt-Hopkinsovog sindroma (PTHS) nakon što smo o njemu razgovarali. Iako je ovo rijetko stanje, vrlo je važno biti svjestan toga.- PTHS je genetsko stanje uzrokovano mutacijom u genu TCF4. Ovo utiče na razvoj mozga i nervnog sistema.
- Simptomi variraju. Glavni su kašnjenja u razvoju, poteškoće s govorom, promjene na licu, napadaji i problemi s disanjem.
- Ovo nije autizam, ali neki od simptoma mogu biti slični.
- Iako ne postoji potpuno izlječenje, simptomi se mogu liječiti. Dostupne su različite terapijske metode i pomoć specijalista.
- Rana identifikacija i pravilno liječenje uveliko poboljšavaju kvalitet života djeteta.
- Niste sami. Doktori, terapeuti i savjetnici su spremni pomoći vama i vašem djetetu. Ne bojte se potražiti njihovu pomoć.
- Svako dijete je jedinstveno. Djeca s PTSP-om imaju svoje jedinstvene talente i načine da budu sretna. Najvažnije je pružiti im ljubav, brigu i odgovarajuću podršku.
Pitt-Hopkinsov sindrom, PTHS, genetske bolesti, gen TCF4, razvojni zastoj, intelektualni invaliditet, napadi, zdravlje djeteta, genetsko savjetovanje
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar