Jeste li svjesni PCD-a? (Primarna cilijarna diskinezija) Hajde da razgovaramo o ovom rijetkom stanju!

Jeste li ikada čuli za stanje koje se naziva 'Primarna cilijarna diskinezija' ili '(Primarna cilijarna diskinezija - PCD)'? Iako naziv može zvučati pomalo čudno, ovo je rijetko, ali vrlo važno stanje koje utiče na naš respiratorni sistem, kao i na druge tjelesne procese. Često je nešto što je prisutno pri rođenju. Dakle, danas ćemo govoriti o ovoj PCD na jednostavan način koji možete razumjeti.

Šta je primarna cilijarna diskinezija (PCD)?

Jednostavno rečeno, PCD je stanje koje nastaje kada sitne, dlačicama slične strukture u našem tijelu, zvane cilije, ne funkcionišu pravilno . Ove cilije su toliko male da su nevidljive našim očima. Zamislite da ove cilije djeluju poput sićušnih metlica u našem respiratornom traktu, odnosno na mjestima poput nosa, grla i pluća.

Pa šta rade ove cilije?

Ove sitne, dlačicama slične strukture, zvane cilije, ne nalaze se samo u našem respiratornom sistemu, već i na nekim drugim mjestima. Njihov glavni zadatak je da uklone neželjene supstance poput klica i prašine koje ulaze u naše tijelo, kao i sluz koja se nakuplja u tijelu . To rade krećući se poput talasa. Ne samo to, kada se beba razvija u maternici, ove cilije također pomažu bebinim organima da budu na pravim mjestima.

Dakle, ono što se dešava nekome sa PCD-om je da ove cilije ne funkcionišu ispravno. To znači:

• Možda je ova veličina cilija pogrešna .
• Njihov oblik može biti neobičan .
• Možda će cilije nestati .
• Ili se mogu kretati kao ludi, bez ikakve međusobne veze .
• Ili se možda uopšte neće pomjeriti .

Kako se razbolimo od cilija koje ne funkcionišu ispravno?

Kada ove cilije ne funkcionišu ispravno, mogu se pojaviti razni zdravstveni problemi. Neki počinju pri rođenju, dok se drugi mogu pojaviti kasnije u životu.

• Nenormalan položaj organa: Zamislite, organi poput našeg srca, pluća, slezene itd. nalaze se na drugoj strani umjesto na desnoj. Ponekad ono što bi trebalo biti na desnoj strani može biti na lijevoj. To nazivamo „Situs Inversus“ . Ponekad organi mogu biti potpuno okrenuti u pogrešnom smjeru. To se može dogoditi i ako te cilije ne rade ispravno.
• Hronična, teška respiratorna bolest: Ovo je glavni problem PCD-a. Kada cilije nisu u stanju da izbace sluz, sluz se nakuplja u plućima i disajnim putevima. To dovodi do čestog kašljanja, zagušenja u grudima i teških infekcija . Ovo takođe može oštetiti pluća.
• Problemi s plodnošću: Muškarci s PCD-om često imaju poteškoća s očinstvom, što znači da mogu postati neplodni . Žene također mogu imati ozbiljne komplikacije tokom trudnoće, poput vanmaterične trudnoće (gdje se embrion implantira izvan maternice).Moguće je.

Šta uzrokuje PCD?

Ovo je genetsko stanje. To jest, uzrokovano je određenim promjenama ili mutacijama u genima koji se prenose s roditelja na dijete. Postoji nekoliko vrsta genetskih mutacija koje uzrokuju ovu bolest.

Koji su simptomi primarne cilijarne diskinezije?

Simptomi su često vidljivi pri rođenju i mogu se postepeno povećavati tokom vremena.

Simptomi PCD-a koji se mogu vidjeti pri rođenju:

• Respiratorni distres : Beba može imati poteškoća s disanjem odmah nakon rođenja.
• Začepljenost nosa : Može vam se činiti da vam je nos stalno začepljen.
• Uporan vlažni kašalj : Kašalj koji proizvodi sluz može potrajati.
• Abnormalan položaj organa (heterotaksija) : Kao što je ranije spomenuto, organi mogu biti na pogrešnom mjestu, neki organi mogu nedostajati ili se možda neće pravilno razvijati. Situs inversus je još jedno takvo stanje.
• Ponekad i kongenitalne srčane mane .
• Gubitak inflacije pluća (atelektaza) .
• Cistaste izrasline u organima poput bubrega i gušterače.
• Nedostatak antitijela (humoralni (antitijela) nedostatak), što može dovesti do povećanog rizika od infekcija pluća i sinusa.

Perzistentni simptomi PCD-a:

Vremenom možete primijetiti simptome poput ovih:

• Hronični kašalj : Uporan kašalj.
• Hronični sinusitis : Česti problemi sa sinusima.
• Infekcije uha : Česte infekcije uha, curenje tekućine iz ušiju.
• Višak sluzi i ispljuvka .
• Neplodnost (posebno kod muškaraca).
• Nosni polipi .
• Česta pojava teške pneumonije .
• Česte infekcije gornjih disajnih puteva .
• Ponekad dolazi do nakupljanja vode u mozgu (hidrocefalus).

Kako se dijagnosticira primarna cilijarna diskinezija (PCD)?

Zapravo, dijagnosticiranje ovoga je malo komplicirano. Nije moguće sa sigurnošću reći samo jednim testom da se radi o PCD-u. Doktori dolaze do zaključka o ovome nakon što urade nekoliko različitih testova.

• Medicinski pregled i medicinska anamneza: Prvo će vas ljekar pitati o vašim simptomima i da li je neko u vašoj porodici imao slična stanja.
• Biopsija cilija: Mali komadić tkiva se uzima iz nosa ili pluća i pregleda pod mikroskopom. To nam omogućava da vidimo oblik, veličinu i kretanje cilija.
• Genetsko testiranje:Ovaj test traži genetske mutacije povezane s PCD-om. Međutim, možda neće biti moguće pronaći ove genetske mutacije kod svih osoba s PCD-om.

Pored ovoga, mogu se uraditi i drugi testovi ako se sumnja na PCD:

• Mjerenje izdahnutog nazalnog azotnog oksida: Poseban uređaj mjeri nivo gasa koji se zove azot-oksid u vazduhu koji izdišemo. Osobe sa PCD-om imaju abnormalno niske nivoe ovog gasa.
• Testovi plućne funkcije: Ovi testovi provjeravaju koliko dobro vaša pluća funkcionišu i da li imate poteškoća s disanjem.
• Video mikroskopija: Uzima se uzorak cilija i pregleda kroz mikroskop opremljen snažnom video kamerom. To omogućava da se cilije posmatraju u usporenom snimku, što omogućava precizno proučavanje njihove funkcije.

Kako se liječi primarna cilijarna diskinezija (PCD)?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za PCD . Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli bolesti, smanjenju simptoma i olakšati život.

Glavni cilj je uklanjanje sluzi i tečnosti koja se nakuplja u plućima . To se postiže na sljedeći način:

• Čišćenje disajnih puteva: Specijalni aparat pomaže u razrjeđivanju i uklanjanju sluzi. Postoje i posebne tehnike kašljanja koje pomažu u čišćenju sluzi.
• Fizikalna terapija za prsa: Neki ljudi koriste uređaj sličan prsluku koji nježno tapka po prsima. To pomaže u razrjeđivanju sluzi i njenom izlasku.
• Cjevčice za uši: Ako imate česte infekcije uha, male cjevčice se mogu umetnuti u bubnu opnu kako bi se drenirala tekućina koja se nakuplja u srednjem uhu.

Osim toga, lijekovi poput ovih daju se za kontrolu infekcija i upala:

• Antibiotici: Daju se za kontrolu bakterijskih infekcija u tijelu. U nekim teškim slučajevima, antibiotici se mogu davati intravenozno.
• Azitromicin: Ovo je lijek koji pomaže u smanjenju upale u plućima i ponekad se uzima svakodnevno.
• Bronhodilatatori: Lijekovi poput albuterola. Oni malo šire disajne puteve, što olakšava disanje.
• Kortikosteroidi: Oni kontroliraju hemijske reakcije u tijelu i smanjuju upalu.
• Razrjeđivači sluzi: Ovi inhalacijski lijekovi pomažu u razrjeđivanju sluzi u disajnim putevima i olakšavaju njeno izbacivanje.

Hoće li mi trebati još PCD tretmana?

Ponekad, kao što je gore spomenuto, ako su organi na pogrešnim mjestima, može biti potrebna operacija da bi se ispravili.Ove operacije se mogu izvesti odmah nakon rođenja bebe. Također, kasnije u životu mogu biti potrebne daljnje operacije kako bi se spriječile ili liječile komplikacije koje se mogu pojaviti.

Može li se spriječiti primarna cilijarna diskinezija (PCD)?

Budući da je ovo genetsko stanje, ne možemo učiniti ništa da ga spriječimo . Međutim, ako bliski član porodice ima PCD i razmišljate o osnivanju porodice, dobra je ideja razmotriti genetsko testiranje i genetsko savjetovanje . Ove usluge vam mogu pomoći da saznate koliko je vjerovatno da ćete vi ili vaše dijete razviti ovo stanje.

Koliki je očekivani životni vijek osoba sa PCD-om?

Većina ljudi živi dugo, obično do starosti . Najvažnije je dobiti odgovarajući tretman i brinuti se o sebi.

Kakva je prognoza za osobe sa PCD-om?

Ovo zaista varira od osobe do osobe . Neki ljudi su bolesni od dana rođenja i mogu ostati takvi tokom cijelog života. Drugi mogu biti dobrog zdravlja tokom slobodnog vremena, a zatim se ponekad ozbiljno razbole. Stoga je vrlo važno da razgovarate sa svojim ljekarom o svom stanju i slijedite njegove ili njene savjete.

Koje su moguće komplikacije PCD-a?

Budući da se infekcije često javljaju, mogu oštetiti tkiva organa, uzrokovati ožiljke i dovesti do raznih komplikacija. Na primjer:

• Gubitak sluha .
• Proširenje i oštećenje disajnih puteva (bronhiektazija) : Ovo može uzrokovati daljnje oštećenje pluća.
• Respiratorna insuficijencija : Ovo stanje se može javiti u najtežim slučajevima.

Šta je važno znati kada živite sa PCD-om?

PCD je hronična bolest. Dakle, kada živite s njom, možete si olakšati život i učiniti sljedeće kako biste ostali zdravi:

• Vježbanje: Kada se bavite umjerenom fizičkom aktivnošću, duboko dišete. To pomaže u razrjeđivanju sluzi u plućima i olakšava disanje. Također povećava vaš nivo energije.
• Emocionalna podrška: Život s kroničnom bolešću poput ove ponekad može biti emocionalno težak. Može biti izazova. Stoga, dobijanje podrške od stručnjaka za mentalno zdravlje, poput savjetnika, može uveliko pomoći u smanjenju stresa koji osjećate.
• Redovno medicinsko praćenje: Morat ćete redovno posjećivati ​​svog ljekara kako biste vidjeli koliko dobro vaša terapija djeluje, da li se vaši simptomi pogoršavaju ili da li se razvijaju novi problemi. Možda ćete također morati redovno raditi testove plućne funkcije ili rendgenske snimke grudnog koša.

Najvažnije je da ne paničite kada saznate da imate PCD, već da tačno slijedite upute svog ljekara i vodite računa o sebi.

Poruka za ponijeti kući

Primarna cilijarna diskinezija (PCD) je rijedak, genetski poremećaj koji prvenstveno utiče na respiratorni sistem i organske sisteme. Simptomi se mogu pogoršati tokom vremena, a mogu se javiti i komplikacije poput respiratorne insuficijencije.

Međutim, iako ne postoji lijek za ovo, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i smanjenju rizika od infekcije . Stvari poput čišćenja disajnih puteva i lijekova mogu pružiti značajno olakšanje. Također je važno potražiti psihološku podršku kako biste smanjili stres života s ovakvom hroničnom bolešću. Niste sami, i postoje ljekari i drugi koji vam mogu pomoći.

PCD , primarna cilijarna diskinezija, cilije, respiratorni sistem, genetski poremećaj, hronični kašalj, smještaj organa, , genetski poremećaj, hronični kašalj, smještaj organa, respiratorna bolest