Jeste li ikada primijetili da je jedna noga vašeg djeteta malo duža od druge? Ili da li jedna strana njihovog lica izgleda veća od druge? Ponekad ove stvari mogu biti normalne. Međutim, neka djeca mogu imati rijetko stanje gdje su dijelovi njihovog tijela abnormalno veliki. Danas govorimo o PREDNOSTIMA takvog stanja. Ne bojte se ovo vidjeti, najvažnije je razumjeti.
Jednostavno rečeno, koje su to PREDNOSTI?
PROS možda zvuči malo komplicirano. Njegov puni naziv je
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (spektar prekomjernog rasta povezan s PIK3CA ). Jednostavno rečeno, PROS nije jedna bolest. To je grupa rijetkih, povezanih stanja koja uzrokuju da dijelovi tijela pretjerano rastu ili abnormalno rastu. Baš kao što postoji mnogo boja u dugi, postoji mnogo različitih stanja pod okriljem PROS-a. Jedna stvar koju sva ova stanja imaju zajedničko je da su uzrokovana mutacijom gena zvanog `PIK3CA` u tijelu. Ovo
nije nečija krivica . Ovo je nasumična genetska promjena koja se javlja nakon što je beba začeta u maternici.
Važno je da je svako ko ima PROS drugačiji. Simptomi jednog djeteta možda neće biti isti kao kod drugog. Dakle, stanje vašeg djeteta je jedinstveno.
Postoji nekoliko uobičajenih karakteristika koje se obično viđaju u PROS situacijama. Pogledajmo koje su to.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|
| Uvećanje dijelova tijela | Abnormalno uvećanje jednog ili više dijelova tijela, poput ruke, noge ili prsta. |
| Promjene u mozgu | Neka djeca imaju uvećan mozak ili jednu polovinu mozga. |
| Masne kvržice | Formiranje masnih tumora u različitim dijelovima tijela, posebno u područjima kao što je abdomen. |
| Promjene u kostima | Stanja poput deformiteta kostiju i skolioze. |
| Promjene na prstima | Nenormalno dugi, uvećani ili srasli prsti na rukama ili nogama. |
| Mrlje na koži | Tamne mrlje na koži ili hrapave mrlje na nekim područjima. |
| Problemi s krvnim sudovima | Abnormalni rast krvnih sudova (vaskularne malformacije), što može povećati rizik od stvaranja krvnih ugrušaka. |
| Ostale karakteristike | Nizak mišićni tonus, napadaji i kašnjenja u učenju ili intelektualnom razvoju. |
Različite vrste PRO-a i njihove karakteristike
Doktori klasifikuju PROS stanja na osnovu simptoma koje dijete pokazuje. Pogledajmo neke od glavnih tipova i njihove karakteristike.
CLOVES sindrom
Djeca s ovim stanjem mogu imati promjene na krvnim sudovima koje se pojavljuju kao tamne mrlje na koži i abnormalni prsti pri rođenju.
Drugi simptomi CLOVES sindroma
| Masni orašasti plodovi | Formiranje tumora u tijelu, nastalih od masti. |
| Promjene na koži | Mrlje na koži ili izrasline na koži. |
| Promjene na kostima | Stanja poput skolioze. |
| Promjene na udovima | Uvećani prsti, asimetričan rast udova. |
| Problemi s bubrezima | Jedan bubreg nedostaje ili je mali. |
Ovo stanje utiče na mozak i mnoge druge dijelove tijela. Mnoga djeca sa MCAP-om se rađaju sa neuobičajeno velikom glavom. Glava može brzo rasti tokom prve godine života.
Simptomi MCAP sindroma
| Uvećanje mozga | Uvećanje cijelog mozga ili jedne polovine mozga. |
| Promjene na licu | Puni obrazi i usne. |
| Promjena boje kože | Promjene u izgledu kože (posebno na licu) zbog promjena u malim krvnim sudovima (kapilarima). |
| Slabost mišića | Smanjena ukočenost u mišićima tijela. |
| Ostale karakteristike | Napadi, intelektualni poremećaji, kašnjenje govora, pojava palica ili dodatnih prstiju, prekomjerna fleksija zglobova i promjene na srcu. |
Hemimegalencefalija
Ovo stanje uglavnom pogađa jednu stranu mozga. Može se javiti samostalno ili s drugim sindromima.
Glavni simptomi: promjene na jednoj strani mozga, velika i nesrazmjerna glava, napadi , djelomična paraliza jedne strane tijela i zaostajanje u razvoju.
Infiltrativna lipomatoza lica
Glavna karakteristika ovoga je da je jedna strana lica veća od druge.
Ostali simptomi: nekancerogeni tumori koji se formiraju u nervnom tkivu (posebno na jeziku ili usnama), uvećan jezik, uvećane kosti lica i rana erupcija trajnih zuba.
Kako upravljati ovom situacijom?
PROS se može pogoršati tokom vremena. U zavisnosti od zahvaćenih dijelova tijela, vaše dijete može imati poteškoća s hodanjem i obavljanjem svakodnevnih aktivnosti. Ali
dobra vijest je da postoje tretmani koji mogu pomoći u upravljanju stanjem i olakšati život vašem djetetu. Ovo nije nešto s čime se morate nositi sami. Važno je sarađivati s
ljekarom vašeg djeteta i drugim specijalistima (na primjer, ortopedom, neurologom) kako biste razgovarali i razumjeli koje su mogućnosti liječenja najbolje za vaše dijete. Ponekad se simptomi mogu upravljati stvarima poput operacije, lijekova ili fizioterapije.
Poruka za ponijeti kući
- PROS nije jedna bolest, već skup nekoliko rijetkih stanja u kojima dijelovi tijela rastu abnormalno.
- Ovo stanje nastaje zbog genetske promjene, a ne krivicom roditelja.
- Svako dijete sa PROS-om je drugačije. Simptomi se mogu uveliko razlikovati od djeteta do djeteta.
- Ako primijetite bilo kakvu asimetriju, abnormalan rast ili druge sumnjive karakteristike na bilo kojem dijelu tijela vašeg djeteta, odmah se obratite svom ljekaru .
- Iako se ovo stanje ne može u potpunosti izliječiti, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i poboljšanju kvalitete života djeteta.
PROS, PIK3CA, sindrom prekomjernog rasta, CLOVES sindrom, MCAP, pedijatrija, genetske bolesti
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar