Članovi vaše porodice su vam možda rekli: "Oči su ti baš kao oči tvog oca" i "Osmijeh ti je baš kao osmijeh tvoje majke". Svoj izgled, osobine i stvari koje dobivamo od majke i oca nazivamo genima . Ove gene nasljeđujemo od roditelja. Ali ova genetska priča je mnogo dublja i iznenađujuća nego što mislimo. Danas govorimo o najnovijem poglavlju te duboke priče, a to je genomska medicina . Ovo je nova tehnologija koja će napraviti veliku razliku u medicinskom polju.
Šta je genomska medicina?
Jednostavno rečeno, genetska medicina je proučavanje kako svi geni u tijelu osobe rade zajedno i utiču na tijelo. Razmislite o tome na ovaj način. Ne možete dobiti predstavu o cijeloj kući na osnovu jedne cigle. Ali ako pogledate kompletan nacrt kuće, možete razumjeti sve o tome kako kuća izgleda, gdje su sobe i kako su vrata i prozori. Na isti način, jedan gen je poput te cigle. Ali skup svih gena u vašem tijelu (genom) je poput kompletnog nacrta te kuće. Unutar ovog nacrta postoji kompletan set uputstava o tome kako će vaše tijelo rasti i razvijati se. Ove upute su zapisane u molekulima koji se nazivaju DNK .
Iako je ovo područje relativno novo, brzo se razvilo u posljednjih nekoliko decenija. Glavni razlog za to bio je Projekt ljudskog genoma , koji je završen 2003. godine. Bio je to masivan program koji je okupio naučnike iz cijelog svijeta. Njegov cilj je bio identificirati sve gene u ljudskom tijelu, mapirati ih i razumjeti njihovu funkciju. Upravo su tamo naučnici otkrili da u našim tijelima postoji oko 20.500 gena.
Koristeći ovo znanje, doktori sada mogu identificirati ko ima veći rizik od razvoja određenih bolesti , poput raka i rijetkih bolesti koje pogađaju malu djecu. Ova tehnologija će također u budućnosti pomoći u odabiru najefikasnijeg tretmana za pacijenta.
Koja je razlika između genetike i genomike?
Iako ove dvije riječi ponekad zvuče isto, postoji jasna razlika između njih. Veoma je važno razumjeti tu razliku.
GenetikaGenetika je nauka koja proučava pojedinačne gene. Genomika je nauka o genetičkom sistemu, odnosno o tome kako svi geni funkcionišu zajedno.
Na primjer, možda ste čuli da određene genske mutacije mogu uzrokovati bolest. Osobe s mutacijom BRCA gena imaju mnogo veći rizik od razvoja raka dojke i jajnika od prosječne osobe. Ako imate bilo kakvih nedoumica, razgovarajte sa svojim ljekarom o tome da uradite test krvi koji provjerava taj određeni gen. To se zove genetika.
Ali genomika je mnogo šira od ovoga. Ona uključuje mapiranje DNK sekvence svih gena u vašem tijelu. To se naziva genomsko sekvenciranje . Iako se ovo može činiti kao komplikovan zadatak, troškovi ovoga su se sada značajno smanjili razvojem nove tehnologije.
Donja tabela može dodatno objasniti ovu razliku.
| Značajka | Genetika | Genomika |
|---|---|---|
| Obratite pažnju na | O jednom genu ili nekoliko gena | O svim genima (genomu) osobe |
| Razmjera | Uski opseg | Vrlo široko (Širok opseg) |
| Glavni cilj | Pronalaženje veze između nasljednih bolesti i pojedinačnih gena | Proučavanje složenih odnosa između bolesti, okoline i gena |
| Primjer | Testiranje BRCA gena za rizik od raka dojke | Testiranje cijelog genoma za neidentificiranu bolest |
Trebam li uraditi i genetski test (sekvenciranje genoma)?
Ovo je pitanje koje mnogi ljudi imaju. Već postoje mjesta širom svijeta gdje se ova vrsta testiranja može obaviti. Ali da li je ovo zaista nešto što svima treba?
S obzirom na trenutnu situaciju, ovaj test je najkorisniji samo u nekoliko specifičnih situacija.
- Djeca s teško dijagnosticiranim zdravstvenim stanjima: Neka djeca mogu imati urođene zdravstvene probleme, intelektualne poteškoće, zastoje u razvoju ili česte napade . Kada se uzrok ne može otkriti rutinskim testovima, genomsko sekvenciranje može ga otkriti. Nakon što se uzrok utvrdi, liječenje se može modificirati.
- Neki pacijenti oboljeli od raka: Za pacijente s određenim vrstama raka, posebno rakom krvi, ovaj test im može pomoći da odaberu najprikladniji i najefikasniji tretman za sebe. To nazivamo "precizna medicina". To jest, umjesto da svima dajemo isti lijek, mi dizajniramo tretman koji je prilagođen vašim genima.
Ako imate rak, važno je da razgovarate sa svojim ljekarom o ovoj vrsti testa. U zavisnosti od vrste raka koji imate, informacije iz ovog testa mogu vam pomoći da vodite svoje liječenje ili da razumijete napredovanje vaše bolesti.
Koje su prednosti i mane ovog genetskog testa?
Ova tehnologija je veoma uzbudljiva i obećavajuća. Ali kao i obje strane medalje, ima svoje prednosti i nedostatke koje treba uzeti u obzir.
| Prednosti | Nedostaci |
|---|---|
| Poznavanje rizika od bolesti: Ako znate da imate genetsku predispoziciju za bolesti poput srčanih bolesti, možete usvojiti način života koji smanjuje rizik. | Neuvjerljivi rezultati: Budući da naučnici još uvijek ne razumiju ulogu mnogih gena, vaš test može pronaći promjene koje nemaju poznato značenje. |
| Specifične terapije: Pomoć u odabiru najefikasnijih, personaliziranih tretmana za bolesti poput raka. | Stres: Saznanje da imate terminalnu bolest za koju ne postoji lijek može uzrokovati ozbiljnu anksioznost ili depresiju. |
| Dijagnoza nedijagnosticirane bolesti: Biti u stanju pronaći specifičan uzrok medicinskih stanja koja dugo nisu identificirana. | Pitanja privatnosti: Trebali biste razmotriti mogućnost da privatna kompanija čuva vaše cjelokupne genetske podatke. Trebali biste biti zabrinuti zbog sigurnosti podataka. |
Ako razmišljate o takvom testu, trebali biste uzeti u obzir i potencijalni stres uzrokovan informacijama koje pruža. Dok neki ljudi možda žele unaprijed znati svoju budućnost, drugi to možda neće moći podnijeti. Također, dobro razmislite prije nego što date svoje vrlo lične genetske podatke privatnoj kompaniji. Pažljivo pročitajte i razumite njihove politike zaštite podataka.
Poruka za ponijeti kući
- Genomska medicina se ne bavi samo jednim genom, već time kako svi geni u vašem tijelu djeluju zajedno .
- Ovo je novo područje u medicini. Ima veliki potencijal za dijagnosticiranje rijetkih bolesti koje je teško dijagnosticirati i za pružanje personalizirane medicine pacijentima oboljelim od raka.
- Ovo nije rutinski test koji bi svi trebali obaviti u ovom trenutku. Trenutno je najkorisniji za osobe sa specifičnim medicinskim potrebama.
- Iako ovaj test može imati koristi, on također može uzrokovati negativne posljedice u smislu stresa i sigurnosti ličnih podataka.
- Najvažnije: Ako razmišljate o ovoj vrsti testa, nemojte sami donositi nikakve odluke. Obavezno se prvo posavjetujte sa svojim ljekarom i zatražite njegov ili njen savjet.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar