Potser no heu sentit a parlar de malalties que es produeixen quan un tipus de proteïna del nostre cos s'acumula incorrectament i es diposita en òrgans importants com el cor i els nervis. Sovint són malalties rares. En medicina, aquest tipus de deposició de proteïnes s'anomena amiloïdosi . Avui parlarem d'una malaltia rara anomenada ATTR-CM, que afecta específicament el cor, és a dir, en què aquestes proteïnes es dipositen al múscul cardíac, i del fàrmac modern anomenat Amvuttra que s'utilitza per a això.
Què és exactament ATTR-CM?
En poques paraules, la cardiomiopatia amiloide per transtiretina (ATTR-CM) és una afecció en què, a causa d'un defecte genètic o que es produeix de manera natural amb l'envelliment, la proteïna TTR, que es produeix al nostre cos, canvia de forma, s'aglomera i es diposita a les parets del múscul cardíac. El nom complet d'això és cardiomiopatia amiloide per transtiretina.
Pensa-hi, les parets del nostre cor han de ser flexibles per bombar sang correctament. Però quan aquestes proteïnes s'acumulen, les parets del cor es tornen gruixudes i rígides . Això ho anomenem cardiomiopatia. Això fa que el cor no pugui bombar sang correctament. Amb el temps, això pot fins i tot progressar a insuficiència cardíaca.
Algunes persones amb ATTR-CM no experimenten cap símptoma, però d'altres experimenten símptomes similars als d'un atac de cor normal.
- Lleugera dificultat per respirar (dispnea)
- Inflor, especialment a les cames i els turmells
- Confusió o desesperació
- Augment de la freqüència cardíaca o ritme cardíac irregular
- Dolor al pit
Això pot fer que et sentis cansat ràpidament quan fas coses com pujar escales, fer tasques domèstiques o caminar una curta distància.
A més, també poden aparèixer altres símptomes no relacionats amb el cor. Per exemple, debilitat, entumiment o dolor als braços i les cames, sudoració excessiva, marejos o desmaios i problemes digestius.
Com funciona el medicament Amvuttra?
Per entendre això, primer hem de saber una mica sobre una proteïna anomenada TTR. La TTR (transtiretina) és una proteïna que es produeix principalment al nostre fetge. La seva funció principal és transportar hormones tiroïdals i vitamina A per tot el cos.
En persones amb ATTR-CM, un defecte genètic fa que la proteïna TTR es produeixi en una forma incorrecta. Aquesta forma incorrecta de la proteïna s'acumula i es diposita al cor.
El fàrmac Amvuttra funciona com un silenciador genètic. És a dir, aquest fàrmac va directament al fetge i bloqueja aquesta proteïna TTR defectuosa.Redueix l'activitat del gen que s'està creant. És com baixar el volum d'una ràdio.
Això redueix la quantitat de proteïna TTR defectuosa produïda pel fetge, la qual cosa al seu torn redueix la deposició de noves proteïnes en òrgans com el cor.
L'Amvuttra és una injecció subcutània. Aquesta vacuna l'administra normalment un professional sanitari cada tres mesos .
Com es va comprovar l'èxit d'aquest medicament?
Com qualsevol fàrmac nou, l'eficàcia d' AMVUTTRA s'ha confirmat mitjançant un gran estudi. En aquest estudi, 655 pacients d'ATTR-CM van rebre la vacuna Amvuttra i l'altre grup va rebre una vacuna placebo que no contenia cap fàrmac cada 12 mesos durant tres anys.
Els investigadors van examinar diversos factors per mesurar si aquest fàrmac era eficaç.
- Prova de la caminada de sis minuts: mesura quanta distància pots caminar a un ritme normal en 6 minuts. Aquesta distància disminueix a mesura que la teva afecció cardíaca empitjora.
- Classificació de la New York Heart Association (NYHA): Aquesta classificació mesura la gravetat dels símptomes de la insuficiència cardíaca. Hi ha quatre classes (I, II, III, IV). Com més alt sigui el número de classe, més greu serà la malaltia.
| Classe de la NYHA | Descripció |
|---|---|
| Classe I | No hi ha restriccions en les activitats físiques normals. No hi ha fatiga, dificultat per respirar ni dolor al pit. |
| Classe II | L'activitat física està lleugerament limitada. No hi ha molèsties en repòs, però es pot produir fatiga i cansament durant les activitats normals. |
| Classe III | L'activitat física està significativament limitada i els símptomes es produeixen fins i tot durant treballs més lleugers del normal. |
| Classe IV | Els símptomes són presents fins i tot en repòs. Qualsevol activitat física empitjora la condició. |
- Qüestionari de qualitat de vida (KCCQ-OS): mesura l'impacte de la malaltia en la qualitat de vida del pacient.
Què va trobar la investigació?
Al final del període de tractament de tres anys, els investigadors van analitzar els resultats.
La principal troballa va ser que els pacients que van rebre Amvuttra tenien un 28% menys de risc de mort o hospitalització sobtada o visita a urgències (ETU) a causa d'insuficiència cardíaca , en comparació amb els que van rebre un placebo (una vacuna fictícia).
Una altra cosa important és que al final dels 42 mesos, el risc de mort per qualsevol causa es va reduir en un 35% en el grup que va rebre Amvuttra.
A més, els pacients que van rebre Amvuttra van tenir una disminució controlada de la capacitat de caminar i de la qualitat de vida.
Però recordeu que els resultats d'aquesta investigació poden no ser els mateixos per a tothom. Vostè i el seu metge haureu de decidir junts si Amvuttra és adequat per a vostè i si els beneficis superen els efectes secundaris.
Coneixem els resultats i els efectes secundaris.
Quant de temps es triga a veure resultats?
L'Amvuttra és un medicament que funciona amb el temps. Per tant, els resultats no es veuen immediatament. Pot trigar diversos mesos o més a veure's alguna millora dels símptomes.
Com gestionar els efectes secundaris?
Un dels principals efectes secundaris d'Amvuttra és una disminució dels nivells de vitamina A a la sang. Això és degut a que la proteïna TTR és la que transporta la vitamina A per tot el cos. Quan el fàrmac redueix la producció de TTR, el transport de vitamina A també disminueix.
- El metge us demanarà anàlisis de sang periòdicament per controlar els vostres nivells de vitamina A. És molt important fer aquestes proves a temps.
- Afegiu a la vostra dieta aliments rics en vitamina A (per exemple , pastanagues, moniatos, espinacs, ous, llet, pebrots vermells ).
- Si observeu algun canvi en la vostra visió (especialment disminució de la visió nocturna), informeu immediatament al vostre metge.
- Depenent del teu nivell de vitamina A, el teu metge et pot recomanar prendre un suplement de vitamina A.
Aquests no són els únics efectes secundaris d'Amvuttra. Si teniu altres símptomes que us molesten, assegureu-vos de parlar amb el vostre metge .
Missatge per emportar
- L'ATTR-CM és una cardiopatia rara però greu causada per la deposició de proteïnes mal plegades al cor.
- L'amvuttra és un medicament modern que s'utilitza per a aquest propòsit i s'injecta cada tres mesos.
- Aquest fàrmac funciona reduint la producció de la proteïna defectuosa al fetge.
- La recerca ha demostrat que això pot reduir les morts, les hospitalitzacions i millorar la qualitat de vida dels pacients.
- Com que això pot provocar nivells baixos de vitamina A, és important mantenir un contacte regular amb el metge i sotmetre's a proves periòdiques.
- Abans de començar qualsevol tractament, parleu acuradament dels avantatges i els inconvenients amb el vostre metge.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari