El vostre fill té aquests símptomes? Aprenguem més sobre l'hamartoma hipotalàmic!

El vostre petit actua de vegades de manera estranya, com si només estigués rient durant uns segons? O mostra signes de pubertat prematura? És comprensible sentir-se una mica espantat quan veus aquestes coses. Avui parlarem d'una afecció cerebral que pot causar aquests símptomes, cosa que és una mica rara, però és important tenir-ne en compte.

Aleshores, què és aquest hamartoma hipotalàmic?

En poques paraules, un hamartoma hipotalàmic (HH) és un tumor que es desenvolupa a l'hipotàlem, una part del cervell que es troba a les profunditats del cervell . Tanmateix, no és cancerós, és a dir, que no conté cèl·lules canceroses (no cancerós) . L'hipotàlem és una estructura petita de la mida d'una ametlla. Però juga un paper molt important en el nostre cos. Actua com a coordinador entre el nostre sistema endocrí i el sistema nerviós , ajudant a mantenir l'homeòstasi (equilibri) al cos.

Pensa-ho d'aquesta manera: l'hipotàlem és com un panell de control del nostre cos. Controla aquestes coses:

• Pressió arterial
• temperatura corporal
• La pressió i l'estrès que sentim
• Fam i set
• Alliberament d'hormones de la glàndula pituïtària
• Cicles de son i vigília

Aquest tumor, anomenat hematoma hipotalàmic , comença a formar-se mentre el nadó encara és a l'úter ("es desenvolupa el fetus") . Després, va creixent gradualment a mesura que el cervell es desenvolupa. La millor part és que no s'estén a altres parts del cervell ni a altres parts del cos . Molt sovint, només hi ha un tumor, però molt rarament n'hi pot haver diversos. Hi ha bons tractaments per controlar els símptomes d'aquesta afecció.

Quins són els símptomes d'aquesta afecció d'hematoma hipotalàmic (HH)?

Els símptomes d'aquesta afecció poden variar de persona a persona, però hi ha alguns símptomes principals que es poden observar:

• pubertat precoç
• Convulsions
• Símptomes neurològics

Què és la "pubertat precoç"?

El que passa en això és que els nostres cervells comencen a alliberar hormones sexuals abans del moment previst. Normalment , les nenes poden mostrar aquests símptomes abans dels 8 anys i els nens abans dels 9 .

Símptomes que poden veure les noies :

• Desenvolupament mamari
• Creixement del pèl a les aixelles i zones privades
• L'inici de la menstruació
• Acne

Símptomes que poden veure els nois :

• Aprofundiment de la veu
• Creixement del pèl a la cara, aixelles i zones privades
• Augment de l'escrot i els testicles
• Acne

Imagina't com de trist deu ser per a tu i la teva filla quan comencin a mostrar aquests canvis molt abans que les seves amigues. Així doncs, si veus alguna cosa així, el millor és anar a un metge el més aviat possible.

Aprenguem també sobre les convulsions.

També és molt comú que es produeixin crisis epilèptiques amb aquesta afecció. Una de les més comunes és una "crisi gelàstica" . Es tracta d'un esclat de riure sobtat i incontrolable sense cap raó aparent . Està causada per una anomalia en l'activitat elèctrica del cervell. Pot durar uns segons, però pot ocórrer diverses vegades al dia o, en casos greus, diverses vegades per hora.

La majoria de les vegades, aquest tipus d'epilèpsia comença abans que el nen tingui ni tan sols un any . Tanmateix, a partir dels 10 anys, es pot veure que la freqüència disminueix.

A més d'aquesta epilèpsia gelatinosa, també es poden observar altres tipus d'epilèpsia:

• Convulsions atòniques: En aquest cas, hi ha una pèrdua sobtada del control muscular i pots col·lapsar, com si algú t'hagués empès.
• Convulsions dacrístiques: Es tracta d'un esclat de plor sobtat i incontrolable. Això passa sense cap motiu aparent.
• Convulsions tònico-clòniques: Això és el que molta gent coneix com a "atac". Hi ha pèrdua de consciència i el cos es sacseja i es mou incontrolablement.

Quins són els símptomes neurològics?

Aquesta afecció, anomenada hematoma hipotalàmic (HH), també pot afectar el comportament, l'estat d'ànim i el funcionament intel·lectual del vostre fill. Això significa:

• Trastorn per dèficit d'atenció/hiperactivitat (TDAH)
• Trastorn de conducta
• Discapacitat intel·lectual
• Canvis d'humor, mantenir-se igual en diferents moments ("trastorns de l'estat d'ànim")
• Trastorn negativista-desafiant (trastorn negativista-desafiant)
• Conductes reactives (per exemple, enfadar-se ràpidament, tornar-se agressiu)
• Problemes amb la memòria a curt termini

Com a pares, ens preocupem molt quan un nen mostra un o més d'aquests símptomes. Però és important recordar que hi ha remeis recomanats mèdicament per a tots aquests.

Quins són els principals tipus d'hematoma hipotalàmic (HH)?

Hi ha dos tipus principals d'hematoma hipotalàmic, classificats segons la ubicació del tumor i els símptomes que causa :

1. Lesió intrahipotalàmica: en aquest cas, el tumor es troba a prop de la part posterior de l'hipotàlem. Això interromp l'activitat elèctrica del cervell, cosa que pot causar convulsions i comportament anormal.

2. Lesió parahipotalàmica (lesió pedunculada - `Lesió parahipotalàmica`):En aquest cas, el tumor es troba a prop de la part frontal de l'hipotàlem. Aquest tipus sovint s'associa amb la pubertat precoç.

No obstant això, de vegades tots dos tipus poden estar presents en la mateixa persona alhora.

Per què es forma aquest hematoma hipotalàmic (HH)? Quina n'és la causa?

De fet, els experts encara no saben exactament què causa l'HH. I no hi ha manera de prevenir-la. La majoria de les vegades, la malaltia es produeix "aleatòriament". Això vol dir que no és hereditària . Per tant, les possibilitats que l'heretis són molt baixes.

No obstant això, investigacions recents han trobat una variant somàtica d'un gen anomenat GLI3 en el teixit tumoral de tumors resectats. També s'han trobat altres variants genètiques en aquests tumors resectats. S'estan duent a terme més investigacions sobre aquests gens.

Una altra cosa és que hi pot haver una relació entre aquest hematoma hipotalàmic i una afecció genètica anomenada síndrome de Pallister-Hall (PHS) . Aquesta afecció PHS està causada per una variant genètica. Pot causar anomalies en el desenvolupament de les mans, els peus, la laringe (caixa vocal) i l'anus.

Quins són els factors de risc per a aquesta afecció?

Aquesta afecció pot afectar a qualsevol persona. És lleugerament més freqüent en homes . L'HH afecta principalment nens i adults joves. Tanmateix, en alguns casos, la malaltia pot no ser reconeguda fins que els símptomes apareixen a l'edat adulta.

Quines són les possibles complicacions de l'hematoma hipotalàmic (HH)?

La pubertat prematura pot afectar la salut física i mental d'un nen , sobretot quan el seu cos canvia més ràpidament que el d'altres nens de la seva edat. Per exemple, poden tenir una estatura baixa . A més, és possible que el nen no pugui entendre bé aquests canvis. Això pot afectar la seva autoestima i el seu benestar emocional. L'equip mèdic del vostre fill pot ajudar a gestionar qualsevol complicació que pugui sorgir.

Com es diagnostica aquesta afecció d'hematoma hipotalàmic (HH)?

El vostre metge pot realitzar diverses proves d'imatge per confirmar la condició de HH.

• Ressonància magnètica (RMN): Aquesta anàlisi permet obtenir imatges molt clares i detallades del cervell. Els nens petits poden necessitar sedació lleugera per mantenir-los quiets durant la ressonància magnètica. Això és degut a que si es mouen, les imatges poden sortir borroses. Imagineu-vos que es fa una fotografia i, si es mouen, les imatges sortiran borroses.

• Prova d'EEG ("EEG - electroencefalograma"): Si teniu convulsions epilèptiques, el vostre metge també us pot demanar una prova d'EEG. Això es fa per controlar l'activitat elèctrica del vostre cervell . Igual que un ECG del nostre cor, això comprova l'activitat del cervell.

• Proves neurològiques: aquestes mesuren l'abast dels problemes cognitius, com ara el pensament, l'aprenentatge i la memòria . El metge també pot fer anàlisis de sang per controlar els nivells hormonals. Aquestes proves poden ajudar a planificar el tractament.

De vegades, l'HH pot ser difícil de diagnosticar perquè els seus símptomes poden ser similars als d'altres afeccions neurològiques .

D'acord, quins són els tractaments per a això?

La bona notícia és que hi ha tractaments per a aquesta afecció, l'hematoma hipotalàmic (HH). Hi ha dues opcions de tractament principals:

• Medicaments per controlar la pubertat prematura: Aquest tractament utilitza una classe de medicaments anomenats "agonistes de l'hormona alliberadora de gonadotropina" . Aquests funcionen controlant l'alliberament prematur d'hormones, com s'ha esmentat anteriorment.
• Cirurgia per controlar les crisis epilèptiques: Parlem-ne una mica més en detall.

A més, el metge del vostre fill pot recomanar suport educatiu a l'escola, teràpia o altres medicaments per a problemes d'estat d'ànim, de comportament i psicològics.

Quines cirurgies es realitzen per a l'hematoma hipotalàmic (HH)?

Per controlar les convulsions, un metge pot recomanar cirurgia d'epilèpsia o un altre procediment per extirpar o destruir l'hematoma. Els medicaments anticonvulsius no solen ser eficaços per a les convulsions gelàstiques . Tanmateix, poden ajudar a controlar altres tipus de convulsions.

Ara vegem quins són aquests tipus de cirurgia:

• Cirurgia Gamma Knife: En realitat, és un tipus de cirurgia, però és un tipus de radioteràpia que es fa sense tallar la pell . Concretament, utilitza potents feixos d'energia per destruir el tumor.
• Resecció (cirurgia d'extirpació): En aquesta, un cirurgià extirpa el tumor obrint el crani (una craniotomia) o fent un petit forat al crani i inserint-hi un petit instrument anomenat endoscopi .
• Ablació làser estereotàctica: és mínimament invasiva.Un mètode. El tumor es destrueix mitjançant llum làser enviada a través d'un cable de fibra òptica.
• Termoablació estereotàctica: també és un tipus de teràpia d'ablació. Utilitza calor per tractar l'hematoma . Un cirurgià introdueix sondes primes a través del crani fins a la zona on es troba el tumor. A continuació, les sondes s'escalfen mitjançant ones de ràdio per destruir el teixit tumoral.

Tot i que aquests procediments quirúrgics poden semblar una mica complicats, els metges t'ho explicaran tot detalladament.

Quin és el pronòstic de recuperació en aquesta situació?

En la majoria dels casos , el pronòstic (o perspectiva) de l'hematoma hipotalàmic (HH) és bo , ja que hi ha tractaments eficaços per controlar els símptomes.

La cirurgia pot reduir la freqüència i la gravetat de les convulsions. Algunes persones romanen completament lliures de convulsions després de la cirurgia . En alguns casos, si l'hematoma es pot extirpar de manera segura i completa, la malaltia es pot curar. Tanmateix, hi ha el risc que les convulsions tornin.

Com s'ha esmentat anteriorment, les injeccions mensuals de fàrmacs que suprimeixen l'alliberament de certes hormones poden ajudar a controlar els signes de la pubertat precoç. Quan el vostre fill arribi a l'edat en què normalment es produeix la pubertat, el metge pot interrompre els fàrmacs. La majoria dels nens i joves passaran per la pubertat i el desenvolupament sexual tal com s'espera en aquest moment .

Depenent de l'estat del vostre fill, el seu metge us pot donar la millor informació.

I què passa amb la taxa de supervivència?

La capacitat de viure amb aquesta condició ("esperança de vida") pot variar de persona a persona. Depèn de diversos factors:

• Mida i tipus de tumor hematoma
• La gravetat i la freqüència de les crisis epilèptiques
• Quin és l'èxit del tractament?

El metge t'ho explicarà després de considerar tots aquests factors.

Tanmateix, hi ha un risc de mort sobtada i inesperada en epilèpsia (SUDEP) amb aquest hematoma hipotalàmic. Per tant, el metge us ajudarà a mantenir-vos segurs i a crear un pla de tractament per controlar les vostres crisis epilèptiques.

Si el meu fill té aquests símptomes, quan hauria de consultar un metge?

Si teniu cap preocupació sobre el vostre fill, vosaltres el coneixeu millor que ningú . Així que no dubteu a consultar un metge, encara que sigui una cosa petita. Estigueu especialment atents a aquests signes:

• Estats epilèptics (riures, sacsejades, caigudes)
• Pubertat prematura (per exemple, creixement prematur del pèl, aprofundiment de la veu)
• Canvis en l'atenció, la memòria o la capacitat d'aprenentatge
• Canvis de comportament (per exemple, enfadar-se per petites coses, posar-se nerviós)
• Desequilibris hormonals (per exemple, set excessiva, canvis de gana, canvis d'humor importants)

Si el meu fill té un hematoma hipotalàmic (HH), quines preguntes he de fer al metge?

Un cop descobriu que el vostre fill té HH, podeu fer preguntes al metge com aquestes:

• Quin tipus de tractament recomanes?
• Quina probabilitat hi ha que hagi de sotmetre's a múltiples tractaments o cirurgies?
• Quins són els efectes secundaris dels tractaments?
• Com afectarà aquest tractament la rutina diària, les tasques escolars i les activitats normals del meu fill/a?

És normal sentir por i sorpresa quan et diuen que tens un tumor cerebral, quan tens convulsions o quan experimentes canvis al cos abans d'envellir. Però la millor part és que hi ha tractaments eficaços per controlar els símptomes de l'hematoma hipotalàmic . Hauràs de mantenir-te en contacte amb el teu equip mèdic. S'asseguraran que els teus símptomes no interfereixin amb la teva salut física o mental. La cirurgia pot reduir la freqüència i la gravetat dels teus símptomes, així que parla amb el teu metge sobre si ets un bon candidat per a ella.

Aleshores, quines són les coses més importants que cal recordar del que hem parlat? (Missatge per emportar)

L'hematoma hipotalàmic (HH) és una paraula una mica espantosa, però és molt important ser-ne conscient.

Recordeu que això no és càncer. I és una afecció que es produeix quan neix un nadó.

• Característiques principals: la pubertat precoç, diversos tipus de crisis epilèptiques (especialment les "crisis gelàstiques") i els problemes de comportament/aprenentatge són les principals.
• La causa exacta és desconeguda: la majoria de les vegades, això és un fet aleatori. És rar que sigui hereditari.
• Hi ha bons tractaments: hi ha tractaments eficaços, com ara medicaments i cirurgia, per controlar els símptomes, especialment per a l'epilèpsia i la pubertat prematura.
• El reconeixement precoç és important: si sospiteu que el vostre fill té algun d'aquests símptomes, consulteu immediatament un metge. Com més aviat comenci el tractament, millor serà el resultat.
• No estàs sol: això pot ser emocionalment difícil tant per a tu com per al teu fill. El suport dels metges, assessors i família és inestimable.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Sigui com sigui, el millor és parlar amb un metge i obtenir consell sense por.

Hematoma hipotalàmic , tumor cerebral, pubertat infantil, epilèpsia, epilèpsia gelatinosa, problemes hormonals, cirurgia cerebral